Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marciafava-Michelin tauti).
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marchiafava-Michelin tauti) on harvinainen hankinnaisen hemolyyttisen anemian muoto, jonka esiintyvyys on 1:50 000 väestössä.
Paroksysmaalisessa yöllisessä hemoglobinuriassa hematopoieettisten solujen klooni menettää kyvyn syntetisoida glykaanifosfatidyyli-inositolia, joka on välttämätön komplementtisäätelijöiden sitoutumiselle punasolukalvoon, mikä tekee punasoluista erittäin herkkiä komplementin aiheuttamalle hajoamiselle. Paroksysmaaliselle yölliselle hemoglobinurialle on ominaista intravaskulaarisen hemolyysin jaksot, joihin liittyy hemoglobinuriaa ja hemosiderinuriaa. Laskimotrombooseja havaitaan usein, erityisesti suolilieveen, porttilaskimoihin, aivo- ja syvissä laskimoissa, joiden syynä on komplementin hallitsemattoman aktivaation aiheuttama verihiutaleiden aggregaatio. Taudin muuttuminen aplastiseksi anemiaksi, myelodysplastiseksi oireyhtymäksi tai akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi on mahdollista.
Laboratoriokokeissa havaitaan normosyyttinen anemia, normokrominen (taudin alkuvaiheessa) tai hypokrominen (taudin edetessä), hyperregeneratiivinen, morfologisesti anisopoikilosytoosi, polykromia, normosyyttien esiintyminen on mahdollista. Trombosytopenia (yleensä kohtalainen) ja leukogranulosytopenia (voi olla voimakas). Seerumin rautapitoisuus on merkittävästi alentunut. Leukosyyttien alkalisen fosfataasin aktiivisuus on alhainen. Tauti diagnosoidaan, kun punasolujen epänormaali hajoaminen havaitaan happamalla seerumilla aktivoidun komplementin läsnä ollessa (Ham-testi) tai lysis hypotonisessa väliaineessa sakkaroosin läsnä ollessa. Tällä hetkellä on kehitetty virtaussytometriamenetelmä, jonka avulla voidaan määrittää hajoamiskiihtyvyystekijän ja reaktiivisen lyysin estäjän puuttuminen punasolujen kalvolta. Nämä kaksi proteiinia ovat komplementin toiminnan säätelijöitä ja kiinnittyvät solukalvoon glykaani-fosfatidyyli-inositolin avulla. Hoito on oireenmukaista. Korvaavaa verensiirtohoitoa suoritetaan epänormaalin kloonin lisääntymisen estämiseksi. Joskus kortikosteroidit ovat tehokkaita. Jos paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria muuttuu aplastiseksi anemiaksi tai ilmenee vakavia tromboottisia komplikaatioita, luuydinsiirto on suositeltavaa.
[ Mitä testejä tarvitaan?