Perinnöllinen sferosytoosi ja perinnöllinen elliptosytoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Perinnöllinen sferosytoosi ja perinnöllinen elliptosytoosi ovat punasolujen kalvon synnynnäisiä poikkeavuuksia. Perinnöllisessä sferosytoosissa ja elliptosytoosissa oireet ovat yleensä lieviä ja niihin kuuluu vaihtelevassa määrin anemiaa, keltaisuutta ja splenomegaliaa. Diagnoosin vahvistamiseksi vaaditaan punasolujen osmoottisen resistenssin heikkeneminen ja negatiivinen suora antiglobuliinitesti. Harvoin alle 45-vuotiaat potilaat tarvitsevat splenektomiaa.

[ 1 ], [ 2 ]

Syyt perinnöllinen sferosytoosi ja elliptosytoosi.

Perinnöllinen sferosytoosi (krooninen familiaalinen keltatauti, perinnöllinen hemolyyttinen keltatauti, familiaalinen sferosytoosi, sferosyyttinen anemia) on autosomaalisesti dominantti sairaus, johon liittyy useita geenimutaatioita. Taudille on ominaista pallomaisten punasolujen hemolyysi ja anemian kehittyminen.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Synnyssä

Molemmissa sairauksissa solukalvon proteiinien rakenteen häiriöt johtavat punasolujen poikkeavuuksiin. Perinnöllisessä sferosytoosissa solukalvon ulkokalvo on pienentynyt suhteettomasti solunsisäiseen sisältöön verrattuna. Solun ulkokalvon pieneneminen heikentää sen elastisuutta, ja kulkiessaan pernan mikrokiertoradan läpi kehittyy hemolyysi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oireet perinnöllinen sferosytoosi ja elliptosytoosi.

Perinnöllisen sferosytoosin oireet ja vaivat ovat yleensä kohtalaisia. Anemia voi olla hyvin kompensoitunut eikä sitä voida tunnistaa ennen seuraavaa virusinfektiota, joka ohimenevästi vähentää punasolujen tuotantoa ja stimuloi aplastisen kriisin kehittymistä. Nämä oireet kuitenkin häviävät infektion päättyessä. Vaikeissa tapauksissa havaitaan kohtalaista keltaisuutta ja anemian oireita. Splenomegalia on lähes aina läsnä, mikä harvoin johtaa vatsavaivoihin. Maksan suurenemista voi kehittyä. Sappikivitauti (pigmenttikivet) on yleinen ja voi aiheuttaa tyypillisiä oireita. Synnynnäiset luuston poikkeavuudet (esim. "tornikallo", polydaktylia) ovat harvinaisia. Vaikka yleensä yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on taudin oireita, joillakin perheillä niitä ei välttämättä ole, mikä johtuu geenimutaation asteen vaihteluista.

Perinnöllisen elliptosytoosin kliiniset piirteet ovat samanlaisia kuin perinnöllisen sferosytoosin, mutta niillä on lievempiä ilmenemismuotoja.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostiikka perinnöllinen sferosytoosi ja elliptosytoosi.

Näitä sairauksia epäillään potilailla, joilla on selittämätön hemolyysi, erityisesti jos potilaalla on splenomegalia, suvussa on ollut samankaltaisia kliinisiä oireita tai tyypillisiä punasoluarvoja. Koska punasolut ovat pallomaisia ja MCV on normaalirajoissa, keskimääräinen hiukkashalkaisija on normaalia pienempi ja punasolut muistuttavat mikrosferosyyttejä, MCHC on koholla. Tyypillisiä oireita ovat 15–30 %:n retikulosytoosi ja leukosytoosi.

Jos näitä sairauksia epäillään, suoritetaan seuraavat tutkimukset: punasolujen osmoottisen resistenssin määritys (jossa punasolut laitetaan eri pitoisuuksiin suolaliuoksiin), punasolujen autohemolyysikoe (spontaanin hemolyysin tason mittaaminen 48 tunnin inkuboinnin jälkeen steriileissä olosuhteissa) autoimmuunihemolyyttisen anemian aiheuttaman sferosytoosin poissulkemiseksi, suora antiglobuliinikoe (Coombs). Punasolujen osmoottisen resistenssin lasku on tyypillistä, mutta lievissä tapauksissa se voi olla normaalia, lukuun ottamatta koetta, jossa steriiliä defibrinoitua verta inkuboidaan 37 °C:ssa 24 tunnin ajan. Punasolujen autohemolyysi on lisääntynyt ja se voidaan korjata lisäämällä glukoosia. Suora antiglobuliini-Coombsin koe on negatiivinen.

Hoito perinnöllinen sferosytoosi ja elliptosytoosi.

Näiden sairauksien ainoa spesifinen hoito on pernan poisto, joka tehdään lapsilla pneumokokkirokotuksen jälkeen, mutta aikuisilla se on harvoin tarpeen. Pernan poisto on aiheellista alle 45-vuotiaille potilaille, joilla on pysyvä hemoglobiinipitoisuus alle 100 g/l, keltatauti, maksakoliikki tai pysyvä aplasia. Jos sappirakossa on kiviä tai on merkkejä kolestaasista, se tulee poistaa pernan poiston aikana. Vaikka sferosytoosi jatkuu pernan poiston jälkeen, verenkierrossa olevien solujen elinikä pidentyy. Anemian ja retikulosytoosin oireet häviävät, mutta punasolujen hauraus pysyy korkeana.