Pierre Robinin oireyhtymä

Pierre Robinin oireyhtymä, joka tunnetaan lääketieteessä myös nimellä Robinin anomalia, on kasvojen leuan osan synnynnäinen kehityshäiriö. Tauti sai nimensä ranskalaisen hammaslääkärin P. Robinin mukaan, joka kuvasi ensimmäisenä kaikki sen oireet. Lannelongue ja Menard kuvasivat Pierre Robinin oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1891 raportissaan kahdesta potilaasta, joilla oli mikrognatia, suulakihalkio ja retroglossoptoosi. Vuonna 1926 Pierre-Robin julkaisi tapauksen taudista imeväisellä, jolla oli klassisen oireyhtymän merkkejä. Vuoteen 1974 asti oireiden kolmikko tunnettiin nimellä Robin-Pierren oireyhtymä. Tätä oireyhtymää käytetään kuitenkin nykyään kuvaamaan epämuodostumia, joissa esiintyy samanaikaisesti useita poikkeavuuksia.

Epidemiologia

Se on heterogeeninen synnynnäinen vika, jonka esiintyvyys on yksi 8 500 elävänä syntynyttä lasta kohden. Miesten ja naisten suhde on 1:1, lukuun ottamatta X-kromosomiin kytkeytynyttä muotoa.

Näistä potilaista 50 prosentilla imeväisistä on epätäydellinen pehmeä suulakihalkio, loput syntyvät kaarevalla ja epätavallisen korkealla suulaella, mutta ilman halkiota.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt Pierre Robinin oireyhtymä

Taudin autosomaalisesti peittyvän periytymisen mahdollisuutta tarkastellaan. Oireyhtymää on kahdenlaisia etiologiasta riippuen: eristetty ja geneettisesti määräytynyt. Eristetty tyyppi kehittyy alaleuan puristumisen seurauksena alkionkehityksen aikana. Puristuminen voi johtua:

1. Paikallisten tiivisteiden esiintyminen kohdussa (kystat, arvet, kasvaimet).
2. Moninkertainen raskaus.

Myös sikiön leuan kehitystä voivat häiritä:

1. Virusinfektiot, joita odottava äiti kärsi raskauden aikana.
2. Neurotrofiset häiriöt.
3. Riittämätön määrä foolihappoa raskaana olevan naisen kehossa.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Synnyssä

Pierre Robinin oireyhtymä johtuu alkion häiriöistä, joita aiheuttavat monenlaiset patologiat synnytystä edeltävällä ajanjaksolla.

Pierre Robinin oireyhtymän esiintymisen voi selittää kolme patofysiologista teoriaa.

Mekaaninen teoria: Tämä teoria on todennäköisin. Alaleuan alikehittyminen tapahtuu raskauden 7. ja 11. viikon välillä. Kielen korkea sijainti suuontelossa johtaa kitalaen halkioiden muodostumiseen, minkä vuoksi onttolaskimo ei sulkeudu. Tämä teoria selittää klassisen käänteisen U-muotoisen halkion ja siihen liittyvän huulihalkion puuttumisen. Lapsiveden puuttuminen voi olla osallisena etiologiassa, sillä lapsiveden puuttuminen voi johtaa leuan muodonmuutokseen ja sitä seuraavaan kielen puristumiseen onttolaskimoiden väliin.

Neurologinen teoria: Neurologisen kehityksen viivästymistä on havaittu uvulan ja nielun sarakkeiden lihasten elektromyografiassa sekä makuaistissa hypoglossaalisen hermon johtumisviiveen vuoksi.

Rombenkefalonin dysneuroregulaation teoria: Tämä teoria perustuu rombenkefalonin kehityksen häiriintymiseen ontogeneesin aikana.

Lapsen alaleuan riittämätön kehitys johtaa suuontelon merkittävään pienenemiseen. Tämä puolestaan aiheuttaa niin kutsutun pseudomakroglossian eli kielen siirtymisen nielun seinämän takaosaan. Tämä patologia johtaa hengitysteiden tukkeuman kehittymiseen.

Niin kauan kuin vauva itkee tai liikkuu, hengitystiet pysyvät vapaina, mutta heti kun vauva nukahtaa, tukos ilmenee uudelleen.

Hengitystiesairauksien vuoksi vauvan ruokinta on erittäin vaikeaa. Tällä hetkellä hengitysteiden tukkeutuminen tapahtuu lähes aina. Ilman lääketieteellistä korjausta tällainen patologia voi johtaa koko kehon vakavaan uupumukseen ja jopa kuolemaan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oireet Pierre Robinin oireyhtymä

Taudille on ominaista kolme pääoiretta:

1. Alaleuan mikrognatia (alaleuan alikehittynyt kehitys, esiintyy 91,7 %:ssa sairaustapauksista). Sille on ominaista alaleuan vetäytyminen 10–12 mm yläleuan taakse. Alaleualla on pieni runko ja tylppä kulma. Lapsi saavuttaa normaalin kehityksen noin 5–6 vuoden iässä.
2. Glossoptoosi (kielen vetäytyminen sen riittämättömän kehityksen vuoksi, havaittu 70–85 %:ssa tapauksista).
3. Makroglossia ja ankyloglossia ovat suhteellisen harvinaisia oireita, joita havaitaan 10–15 prosentissa tapauksista.
4. Taivaalle ilmestyy halkeama.

1. Bradypnea ja hengenahdistus.
2. Lievä syanoosi.
3. Asfiksia, joka esiintyy useimmiten vauvan ruokkimisyritysten aikana.
4. Nieleminen on mahdotonta tai erittäin vaikeaa.
5. Tunne kuin oksentelua.
6. Korvakorvan poikkeavuuksia 75 %:ssa tapauksista.
7. Johtavaa kuulonalenemaa esiintyy 60 %:lla potilaista, kun taas ulkoisen kuulokanavan atresiaa esiintyy vain 5 %:lla potilaista, mikä johtuu ajallisen luun mastoidiontelon riittämättömästä pneumatisaatiosta.
8. Sisäkorvan poikkeavuudet (sivusuunnassa sijaitsevien puoliympyrän muotoisten kanavien aplasia, suuri vestibulaarinen akvedukti, simpukan karvasolujen menetys).
9. Nenän epämuodostumat ovat harvinaisia ja koostuvat pääasiassa nenän tyven poikkeavuuksista.
10. Hammasepämuodostumia esiintyy 30 prosentilla tapauksista. Kurkunpään ja kurkunpään alueen pehmenemistä sekä velofarynksaalista vajaatoimintaa esiintyy noin 10–15 prosentilla Pierre Robinin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Pierre Robinin oireyhtymän systeemiset ominaisuudet

Systeemisiä kehityshäiriöitä kuvataan 10–85 prosentissa rekisteröidyistä tapauksista.

Silmäpoikkeavuuksia esiintyy 10–30 %:lla potilaista. Näitä voivat olla: kaukonäköisyys, likinäköisyys, hajataittoisuus, sarveiskalvon skleroosi ja kyyneltiehyen ahtauma.

Sydän- ja verisuonitaudit: hyvänlaatuiset sydämen sivuäänet, keuhkovaltimon ahtauma, avoin valtimotiehyt, soikea ikkuna, eteisväliseinämäaukko ja keuhkoverenpainetauti. Niiden esiintyvyys vaihtelee 5–58 %:n välillä.

Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät poikkeavuudet (70–80 % tapauksista): syndaktylia, falangien dysplastiset esiintymät, polydaktylia, klinodaktylia, nivelten yliliikkuvuus ja yläraajojen oligodaktylia. Alaraajojen poikkeavuudet: jalkaterän poikkeavuudet (kampurajalka, metatarsaaliadduktio), reisiluun epämuodostumat (valgus- tai varus-lantio, lyhyet reisiluut), lonkan poikkeavuudet (synnynnäinen sijoiltaanmeno, kontraktuurat), polvinivelen poikkeavuudet (GENU VALGUS, synkondroosi). Selkärangan epämuodostumat: skolioosi, kyfoosi, lordoosi, nikamadysplasia, ristiluun ja häntäluun poskiontelon ageneesia.

Keskushermoston patologia: epilepsia, hermoston kehityksen viivästyminen, vesipää. Keskushermostovaurioiden esiintyvyys on noin 50 %.

Urogenitaalisen epämuodostuman esiintyvyys: laskeutumattomat kivekset (25 %), hydronefroosi (15 %) ja vesikives (10 %).

Liitännäisoireyhtymät ja -sairaudet: Sticklerin oireyhtymä, trisomia 11q -oireyhtymä, trisomia 18, 4q-deleetiosyndrooma, nivelreuma, hypokondroplasia, Moebius-oireyhtymä.

Vaiheet

Taudin vaikeusasteessa on kolme vaihetta, jotka riippuvat lapsen hengitysteiden kunnosta:

1. Lievä - ruokinnassa on pieniä ongelmia, mutta hengitys ei ole juurikaan vaikeaa. Hoito suoritetaan avohoidossa.
2. Keskivaikea – hengitys on kohtalaisen vaikeaa, lapsen ruokkiminen on kohtalaisen vaikeaa. Hoito suoritetaan sairaalassa.
3. Vaikea – hengitys on erittäin vaikeaa, lasta ei voida ruokkia normaalisti. On tarpeen käyttää erityisiä laitteita (nenän läpivientiä).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Mikrognatian ja glossoptoosin yhdistelmä voi johtaa vakaviin hengitystieongelmiin ja -ongelmiin lapsen ruokinnassa.

Pierre Robinin oireyhtymä aiheuttaa seuraavia komplikaatioita:

1. Stridoosihengitys hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi. Kurkunpäänsärky tai jopa uniapnea.
2. Lapsen psykomotorinen kehitys on paljon jäljessä ikätovereistaan.
3. Myös fyysinen kehitys on jäänyt jälkeen.
4. Potilaiden puhe on heikentynyt.
5. Usein esiintyvät korvatulehdukset, jotka kroonistuvat ja johtavat kuulon heikkenemiseen.
6. Obstruktiivisen uniapneaoireyhtymän yhteydessä kuoleman esiintyvyys unessa vaihtelee 14–91 prosentissa tapauksista.
7. Hampaiden ongelmat.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostiikka Pierre Robinin oireyhtymä

Pierre Robinin oireyhtymän diagnosointi ei ole vaikeaa. Se perustuu kliinisiin oireisiin. Muiden patologioiden poissulkemiseksi on erittäin tärkeää kääntyä geneetikon puoleen.

Robinin synnynnäistä epämuodostumaa sairastavilla lapsilla on hengitysvaikeuksia syntymästä lähtien, koska kieli painuu jatkuvasti taaksepäin. Vauva on levoton, hänen ihonsa on sinertävä, ja sisäänhengitettäessä tulee rintakehästä hengityksen vinkumista. Tukehtumista voi esiintyä ruokinnan aikana. Diagnoosi voidaan tehdä myös lapsen epätavallisen ulkonäön - "linnun naaman" - perusteella. Usein potilailla kehittyy muita vikoja: likinäköisyyttä, kaihia, urogenitaalisen järjestelmän patologiaa, sydänpatologiaa ja selkärangan kehityksen poikkeavuuksia.

Näiden kliinisten oireiden perusteella asiantuntijan ei ole vaikea tehdä oikeaa diagnoosia.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Hoito Pierre Robinin oireyhtymä

Hoito suoritetaan välittömästi Pierre Robinin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymän jälkeen. Jos tauti on lievä, potilaan tilan parantamiseksi on välttämätöntä pitää lasta jatkuvasti pystyasennossa tai vatsallaan. Vauvan pään tulee olla kallistettuna rintaa kohti. Ruokinnan aikana ei ole suositeltavaa pitää lasta vaakasuorassa asennossa, jotta ruoka ei pääse hengitysteihin.

Jos alaleuan alikehittynyt kehitys on huomattavaa, käytetään kirurgista toimenpidettä, jolla sisäänvedetty kieli saadaan normaaliin fysiologiseen asentoon. Vaikeissa tapauksissa kieli vedetään ylös ja kiinnitetään alahuuleen. Hyvin vaikeissa tapauksissa on tehtävä trakeostomia, glossopeksia ja alaleuan distraktio-osteogeneesi.

Myös konservatiivista hoitoa käytetään.

Lääkkeet

Fenobarbitaali. Unilääke ja rauhoittava lääke, jolla on kouristuksia estävä vaikutus. Jokainen tabletti sisältää 100 ml fenobarbitaalia. Annostus on yksilöllinen, koska se riippuu taudin vakavuudesta ja lapsen tilasta. Lääke on kielletty potilailla, joilla on maksan vajaatoiminta, hyperkinesia, anemia, myasthenia, porfyria, diabetes mellitus, masennus ja yliherkkyys aineosille. Seuraavat oireet ovat mahdollisia sen käytön aikana: huimaus, astenia, hallusinaatiot, agranulosytoosi, pahoinvointi, alhainen verenpaine ja allergiat.

Klonatsepaami. Epilepsian hoitoon määrätty lääke. Lääke sisältää vaikuttavana aineena klonatsepaamia, joka on bentsodiatsepiinijohdannainen. Sillä on kouristuksia estäviä, anksiolyyttisiä ja lihaksia rentouttavia vaikutuksia. Annoksen määrää hoitava lääkäri, mutta se ei saa ylittää enimmäisannosta - 250 mikrogrammaa päivässä. Ei saa käyttää unettomuuden, lihasten hypertonian, psykomotorisen agitaation tai paniikkihäiriöiden yhteydessä. Seuraavat oireet ovat mahdollisia käytön aikana: letargia, pahoinvointi, dysmenorrea, päänsärky, leukopenia, virtsaumpi tai virtsankarkailu, hiustenlähtö, allergia.

Sibazon. Saatavana liuoksena ja peräsuolen tabletteina. Vaikuttava aine on bentsodiatsepiinijohdannainen (sibazon). Sillä on rauhoittava, anksiolyyttinen ja kouristuksia estävä vaikutus. Annostus on yksilöllinen. Lääkkeen käyttö on kielletty potilailla, joilla on krooninen hyperkapnia, myasthenia tai bentsodiatsepiini-intoleranssi. Lääkkeen käytön aikana voi esiintyä seuraavia oireita: pahoinvointia, ummetusta, päänsärkyä, huimausta, hikkaa, virtsankarkailua ja allergioita.

Cortexin-lyofilisaatti. Lääke, jolla on nootrooppinen vaikutus. Lääke sisältää vesiliukoisten polypeptidifraktioiden ja glysiinin kompleksin. Annostus on yksilöllinen ja hoitava lääkäri määrää sen potilaan tilan mukaan. Potilaat, joilla on intoleranssi cortexinille, eivät saa käyttää lääkettä. Lääke voi aiheuttaa allergisia reaktioita.

Fysioterapiahoito

Tyypillisesti oireyhtymän lievissä vaiheissa käytetään asentoterapiaa, jossa lapsi asetetaan vatsalleen pystyasentoon, kunnes painovoima pakottaa alaleuan kasvamaan oikein.

Kirurginen hoito

Kirurgista hoitoa käytetään ensisijaisesti glossoptoosin korjaamiseen. Menetelmiä on useita:

1. Kielen tukeminen hopealangalla. Lanka pujotetaan ikenen alaosan ja alahuulen läpi. Menetelmää kutsutaan Douglasiksi.
2. Duhamelin menetelmä - paksu hopealanka pujotetaan potilaan kielen tyven ja molempien poskien läpi. Käytä enintään kolmekymmentä päivää.
3. Ortopediset laitteet kielen ojentamiseen ja kiinnittämiseen.
4. Yhden vuoden iässä voidaan suorittaa leikkaus suulakihalkion korjaamiseksi.

Ennaltaehkäisy

Ainoa tapa ehkäistä Pierre Robinin oireyhtymää on poistaa mahdolliset negatiiviset tekijät sikiönkehityksen synnytystä edeltävässä vaiheessa, synnytystä edeltävä diagnostiikka.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ennuste

Taudin ennuste ja kulku ovat vakavia. Useimmiten kuolema tapahtuu ensimmäisinä elinpäivinä taudin keskivaikeassa ja vaikeassa vaiheessa (syynä on tukehtuminen). Myös kuolemanriski ensimmäisenä vuonna on melko korkea lukuisten infektioiden vuoksi.

Yli kahden vuoden ikäisille potilaille ennuste on suotuisa.

[ 36 ]