Primaarinen synnynnäinen glaukooma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen glaukooma on ryhmä tiloja, joissa kammionesteen ulosvirtausjärjestelmän kehityksessä on poikkeavuuksia. Tähän ryhmään kuuluvat: synnynnäinen glaukooma, jossa etukammiokulman poikkeava kehitys ei liity muihin silmän tai systeemisiin poikkeavuuksiin; synnynnäinen glaukooma, johon liittyy silmän tai systeemisiä poikkeavuuksia; sekundaarinen lapsuusiän glaukooma, jossa muut silmäsairaudet aiheuttavat nesteen ulosvirtauksen heikkenemistä.

Synnynnäisten glaukoomien luokitteluun on useita eri lähestymistapoja. Yleisimmin käytetyt anatomiset luokitukset ovat Schaeffer-Weissin ja Hoskinin luokitukset. Schaeffer-Weissin luokittelussa erotetaan kolme pääryhmää: primaarinen synnynnäinen glaukooma; synnynnäisiin poikkeavuuksiin liittyvä glaukooma; ja lapsuuden sekundaariset glaukoomat. Toinen luokittelu perustuu kliinisesti tutkimuksessa havaittuihin kehityshäiriöihin ja sisältää myös kolme ryhmää: trabekulaarisen laitteiston erillinen kehityshäiriö, johon liittyy trabekulaarisen verkoston epämuodostuma ilman iiriksen ja sarveiskalvon poikkeavuuksia; iridotrabekulaarinen dysgeneesi, mukaan lukien kulman ja iiriksen poikkeavuudet; sarveiskalvon trabekulaarinen dysgeneesi, johon usein liittyy iiriksen poikkeavuuksia. Anatomisten poikkeavuuksien määrittäminen voi olla hyödyllistä hoitotaktiikan ja ennusteen määrittämisessä.

Primaarinen synnynnäinen glaukooma on yleisin lapsuusiän glaukooman muoto ja se muodostaa noin 50 % kaikista synnynnäisen glaukooman tapauksista. Sille on ominaista trabekulaarisen verkoston kehityksen poikkeavuudet eikä yhteys muihin silmä- tai systeemisiin sairauksiin. 75 %:ssa tapauksista primaarinen synnynnäinen glaukooma vaikuttaa molempiin silmiin. Esiintyvyys on 1/5 000–10 000 elävänä syntynyttä lasta. Yli 80 % tapauksista ilmenee ennen vuoden ikää: 40 % heti syntymän jälkeen, 70 % 1–6 kuukauden iässä ja 80 % ennen vuoden ikää. Patologia on yleisempi pojilla (70 % pojilla ja 30 % tytöillä); 90 % tapauksista on satunnaisia, eikä suvussa ole esimerkkejä. Huolimatta autosomaalisesti peittyvän, vaihtelevan penetranssin omaavan mallin kehittymisestä, useimpien tapausten uskotaan johtuvan monitekijäisestä periytymisestä, johon liittyy ei-geneettisiä tekijöitä (esim. ympäristötekijöitä).

[ 1 ], [ 2 ]

Primaarisen synnynnäisen glaukooman oireet

Anamneesi

Kyynelneste, valonarkuus ja silmänluomikouristus muodostavat klassisen kolmikon. Synnynnäistä glaukoomaa sairastavat lapset suosivat yleensä hämärää ja välttävät kirkasta valoa. Liiallista kyynelnestettä havaitaan. Yksipuolisen vaurion tapauksessa äiti voi huomata lapsen silmien epäsymmetriaa, silmien koon suurenemista (vaurioitunut puoli) tai pienenemistä (normaali puoli).

Ulkoinen tutkimus

Täysiaikaisen vastasyntyneen normaali vaakasuora sarveiskalvon halkaisija on 10–10,5 mm. Se kasvaa aikuisen kokoiseksi (noin 11,5–12 mm) kahden vuoden kuluessa. Yli 12 mm:n sarveiskalvon halkaisija vastasyntyneellä viittaa synnynnäisen glaukooman suureen todennäköisyyteen.

Myös sarveiskalvon samentumat, Descemetin kalvon repeämät (Haabin striat), syvä etukammio, yli 21 mmHg:n silmänpaine, iiriksen stroomahypoplasia, erillinen trabekulodysgeneesi gonioskopiassa ja lisääntynyt näköhermon pään kaiverrus voivat ilmetä. Haabin striat voivat olla yksittäisiä tai useita, ja ne ovat yleensä suuntautuneet vaakasuoraan tai samankeskisesti limbukseen nähden.

Näköhermon välilevyn arviointi on keskeinen tekijä glaukooman diagnosoinnissa. Glaukooman kaltaiset muutokset välilevyssä tapahtuvat nopeammin imeväisillä ja alhaisemmalla silmänpaineella kuin nuorilla ja aikuisilla. Yli 0,3:n suhde näköhermon välilevyn pinta-alaan on harvinainen imeväisillä ja viittaa suureen glaukooman kehittymisen todennäköisyyteen. Samaa osoittaa välilevyjen kaiverrusten epäsymmetria, erityisesti yli 0,2:n ero silmien välillä. Glaukooman kaltainen kaiverrus voi olla muodoltaan soikea, mutta useammin se on pyöreä ja sijaitsee keskellä. Silmänpaineen normalisoitumisen jälkeen kaiverrus palautuu alkuperäiseen tilaansa.

Tarkan diagnoosin tekemiseksi ja asianmukaisen hoidon määräämiseksi on tarpeen arvioida silmän etukammiokulma. Kehityspoikkeavuuksia voi esiintyä kahdessa päämuodossa: litteä iiriksen kiinnityskohta, jossa iiris on kiinnittynyt suoraan tai trabekulaarisen verkoston eteen ja sen haarakkeet saattavat ulottua kovakalvon kannuksen yli, ja kupera iiriksen kiinnityskohta, jossa iiris näkyy trabekulaarisen verkoston takana, mutta on peittynyt tiheään poikkeavaan kudokseen. Vertailua varten on annettu myös valokuva gonioskooppisesta kuvasta normaalista etukammiokulmasta imeväisellä.

Silmänpaineen nousu aiheuttaa silmämunan huomattavaa suurenemista ja sarveiskalvon asteittaista paksuuntumista alle 3-vuotiailla lapsilla. Sarveiskalvon suurentuessa sen venyminen johtaa Descemet-kalvon repeämiseen, epiteelin ja strooman turvotukseen sekä sarveiskalvon samentuneisuuteen. Värikalvon venyminen aiheuttaa strooman ohenemista. Myös kovakalvokanava, jonka läpi näköhermo kulkee, laajenee silmänpaineen nousun myötä, mikä johtaa näköhermon pään kaivannon nopeaan kasvuun, joka palautuu nopeasti alkuperäiseen tilaansa, kun silmänpaine palautuu normaaliksi. Kaivannon koon palautuminen näin nopeasti ei tapahdu aikuisilla, luultavasti johtuen näköhermon nystyn sidekudoksen suuremmasta elastisuudesta imeväisillä. Jos silmänpainetta ei voida hallita, voi kehittyä buftalmo.

Primaarisen synnynnäisen glaukooman erotusdiagnoosi

Sarveiskalvon muutoksia ovat myös megalokornea, aineenvaihduntasairaudet, sarveiskalvon dystrofiat, synnytysvammat ja keratiitti. Kyynelkanavan tukkeuman, kyynelnesteen tulehduksen ja iiriitin yhteydessä voi esiintyä kyynelnesteen eritystä tai valonarkuutta. Glaukoomassa havaittujen kaltaisia näköhermon muutoksia ovat näköhermon pään kuopat, koloboomat ja hypoplasia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Primaarisen synnynnäisen glaukooman hoito

Synnynnäinen glaukooma hoidetaan aina kirurgisesti. Lääkehoitoa voidaan käyttää rajoitetun ajan – kunnes leikkaus on määrätty. Tällaisissa tilanteissa ensisijainen menetelmä on trabekulaariset viillot. Goniotomia vaatii läpinäkyvän sarveiskalvon etukammion kulman visualisoimiseksi. Goniotomia suoritetaan goniotomilla ja suoralla gonioleenilla, mieluiten Barkanin gonioleenilla. Goniotomilla tehdään trabekulaarisen verkoston tiheään epänormaaliin kudokseen viilto 90–180°:n pituudelta läpinäkyvän sarveiskalvon läpi (kuvat 10-7 ja 10-8). Trabekulotomia ulkoisella pääsyllä Schlemmin kanavaan ei vaadi sarveiskalvon läpinäkyvyyttä.

Trabekulotomia tehdään, kun sarveiskalvo on samea. Kovakalvolle luodaan läppä, johon Schlemmin kanava on tunnistettava toimenpidettä varten. Trabekulaarinen verkko katkaistaan trabekulotomilla tai Schlemmin kanavan läpi pujotettavalla ompeleella (yleensä propyleenillä) (Lynch-menetelmä). Jos Schlemmin kanavaa ei voida tunnistaa, tehdään trabekulektomia. Toinen hoitovaihtoehto tällaisille potilaille on venttiilillisten tai venttiilittömien drenaažilaitteiden asentaminen.