Restriktiivinen kardiomyopatia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Restriktiiviselle kardiomyopatialle on ominaista venymätön kammioseinä, joka vastustaa diastolista täyttymistä. Toinen tai molemmat kammiot ovat vaurioituneet, useimmiten vasen. Restriktiivisen kardiomyopatian oireita ovat väsymys ja hengenahdistus rasituksessa. Diagnoosi tehdään sydämen kaikukuvauksella. Restriktiivisen kardiomyopatian hoito on usein tehotonta, ja se kannattaa hoitaa itse syyhyn. Leikkaus on joskus tehokas.

Restriktiivinen kardiomyopatia (RCM) on harvinaisin kardiomyopatian muoto. Se jaetaan ei-obliteroivaan (sydänlihaksen infiltraatio patologisella aineella) ja obliteroivaan (endokardiaalinen ja subendokardiaalinen fibroosi). Lisäksi on olemassa diffuusi ja fokaalinen tyyppi (kun muutokset vaikuttavat vain yhteen kammioon tai osaan yhdestä kammiosta).

ICD-10-koodi

142.5. Muu restriktiivinen kardiomyopatia.

Restriktiivisen kardiomyopatian syyt

Restriktiivinen kardiomyopatia kuuluu sekamuotoisten kardiomyopatioiden ryhmään, eli siihen liittyy sekä perinnöllisen että hankitun sairauden piirteitä.

Sydänlihaksen restriktiiviset muutokset voivat johtua erilaisista paikallisista ja systeemisistä sairauksista. On tapana erottaa restriktiivisen kardiomyopatian primaarinen (idiopaattinen) ja sekundaarinen muoto.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sydänlihaksen rajoittavien muutosten syyt

Sydänlihas:

• Ei-infiltratiivinen.
  • Idiopaattinen RCM.
  • KMP-perhe.
  • Hypertrofinen kardiomyopatia.
  • Skleroderma.
  • Elastooma (pseudoksantooma elasticum).
  • Diabeettinen kardiomyopatia.
• Infiltratiivinen.
  • Amyloidoosi.
  • Sarkoidoosi.
  • Rasvainen tunkeutuminen.
  • Gaucherin tauti.
  • Fabryn tauti.
• Varastointitaudit.
  • Hemokromatoosi.
  • Glykogenoosi.

Endomyokardiaalinen:

• Endomyokardiaalinen fibroosi.
• Hypereosinofiilinen oireyhtymä.
• Karsinoidi.
• Metastaattinen leesio.
• Säteilyaltistus.
• Antrasykliinin myrkylliset vaikutukset.
• Lääkkeet (elohopeavalmisteet, bisulfaani, serotoniini, metysergidi, ergotamiini).

Idiopaattinen restriktiivinen kardiomyopatia on "syrjäytymisdiagnoosi", tila, jossa tyypillisiä morfologisia (interstitiaalinen fibroosi) ja fysiologisia (restriktio) muutoksia kehittyy ilman kykyä määrittää niiden esiintymisen erityisiä syitä.

Se voi kehittyä missä iässä tahansa. Tunnetaan myös perinnöllisiä sairaustapauksia. Sillä on yhteys luustolihasten myopatioihin.

Tällä hetkellä RCM:ää aiheuttavista geneettisistä tekijöistä erotetaan seuraavat: sarkomeeriproteiinien mutaatiot [troponiini I (RCM +/- HCM), essentiaalisen myosiinin kevyet ketjut], familiaalinen amyloidoosi [transtyretiini (RCM + neuropatia), polyyppiallergeeni (RCM + neuropatia)], desminopatia, elastooma (pseudoksantoma elasticum), hemokromatoosi, Andreola-Fabry-tauti, glykogenoosit.

Sekundaarista restriktiivistä kardiomyopatiaa (ei-familiaalinen tai ei-geneettinen muoto, ESC, 2008) aiheuttavia sairauksia ja tiloja ovat: amyloidoosi, skleroderma, endomyokardiaalinen fibroosi [hypereosinofiilinen oireyhtymä, idiopaattinen fibroosi, kromosomipoikkeavuudet, lääkkeet (serotoniini, metysergidi, ergotamiini, elohopeavalmisteet, bisulfaani)], karsinoidisydänsairaus, metastaattiset leesiot - sädehoito, antrasykliini.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amyloidoosi

Sydänlihaksen osallisuus on todennäköisintä primaarisessa amyloidoosissa ja ennustaa huonoa ennustetta. Amyloidikertymät tunkeutuvat sydänlihaksen normaaleihin supistuviin yksiköihin ja jopa korvaavat ne. Sydänlihas jäykistyy, tiiviiksi muuttuu ja paksuuntuu, mutta onteloiden laajenemista ei yleensä tapahdu. Sydämen kaikukuvauksessa amyloidin tunkeutama sydänlihas näyttää kirkkaalta ja rakeiselta. Amyloidikertymät eteis- ja eteis-kammiovyöhykkeellä johtavat erilaisiin rytmi- ja johtumishäiriöihin. Diagnoosin selventämiseksi voidaan käyttää endomyokardiaalista biopsiaa.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Skleroderma

Systeemisessä sklerodermassa voi kehittyä restriktiivinen kardiomyopatia. Yksi skleroderman sydän- ja verisuonivaurioiden mekanismeista on etenevän sydänlihaksen fibroosin kehittyminen, joka aiheuttaa sydänlihaksen vaikean diastolisen toimintahäiriön.

Endomyokardiaalinen fibroosi ja Loefflerin eosinofiilinen kardiomyopatia.

Molemmat sairaudet liittyvät Loefflerin hypereosinofiliaan ja eosinofiiliseen endokardiittiin, ja niitä esiintyy tyypillisesti Pohjois-Afrikassa ja Etelä-Amerikassa.

Hypereosinofiilisessä oireyhtymässä infiltraatio vaikuttaa ensisijaisesti kammioendokardiin ja eteis-kammioläppään. Endokardiumin paksuuntuminen, päälaen tromboosi ja endomyokardiaalinen fibroosi johtavat onteloiden vähenemiseen (osittainen obliteraatio) ja kammioiden täyttymisen häiriintymiseen. Tyypillisiä oireita ovat mitraali- ja trikuspidaaliläpän vuodot sekä eteisten suureneminen. Useimmat potilaat kuolevat kahden vuoden kuluessa taudin puhkeamisesta.

Muut infiltratiiviset ja varastointitaudit

Sydänlihaksen rajoittavia muutoksia voidaan havaita monissa infiltratiivisissa sairauksissa.

Gaucherin tauti on sairaus, jossa cerebrosidia kertyy elimiin beeta-glukoserebrosidaasientsyymin puutteen vuoksi.

Hurlerin oireyhtymälle on ominaista mukopolysakkaridien kertyminen sydänlihaksen interstitiumiin, läppiin ja valtimoiden seinämiin.

Fabryn tauti on perinnöllinen glykosfingolipidien aineenvaihdunnan häiriö, joka johtaa glykolipidien kertymiseen solunsisäisesti.

Hemokromatoosi on perinnöllinen raudan aineenvaihdunnan sairaus, joka johtaa raudan kertymiseen elimiin, mukaan lukien sydänlihakseen. Sydänvaurio kehittyy yleensä diabeteksen ja maksakirroosin jälkeen.

Systeemisessä sarkoidoosissa sydänlihakseen voi kehittyä interstitiaalinen granulomatoottinen tulehdus, johon liittyy heikentynyt diastolinen toiminta sekä rytmihäiriöiden ja tukosten kehittyminen. Myöhemmin kehittyy fibroosi ja sydänlihaksen supistuvuuden heikkeneminen. Sydänvauriolla sarkoidoosissa voi olla erilaisia kulkuvaihtoehtoja: subkliininen, hitaasti etenevä tai kuolemaan johtava, johon liittyy äkillinen kuolema rytmi- ja johtumishäiriöiden vuoksi. Sydänlihaksen vaurioitumispesäkkeet voidaan tunnistaa skintigrafialla [ ²⁰¹ TI | tai [ ⁶⁷ Ga] ja sen jälkeen endomyokardiaalisella biopsialla.

Muut rajoittavat ehdot

Karsinoidisydänsairaus on karsinoidioireyhtymän myöhäinen komplikaatio. Sydänvaurion vakavuus korreloi serotoniinin ja sen metaboliittien pitoisuuden nousun määrän kanssa veressä. Tärkein patologinen oire on kuituplakin muodostuminen oikean sydämen endokardiumiin, mukaan lukien läpät. Tämä johtaa oikean kammion diastoliseen toimintahäiriöön, trikuspidaaliläpän vuotoihin ja systeemiseen laskimoiden ruuhkautumiseen.

Lääkkeiden aiheuttama restriktiivinen kardiomyopatia voi kehittyä antrasykliiniryhmän kasvainten vastaisten lääkkeiden, serotoniinin, migreenilääkkeen metysergidin, ergotamiinin, ruokahalua hillitsevien lääkkeiden (fentermiini) ja joidenkin muiden (elohopealääkkeet, bisulfaani) hoidon aikana.

Säteilyn aiheuttama sydänvaurio (säteilysydänsairaus) voi myös johtaa RCM:ään. Useimmat tapaukset kehittyvät paikallisen välikarsinan sädehoidon komplikaationa, yleensä Hodgkinin taudin yhteydessä.

Restriktiivisen kardiomyopatian patogeneesi

Restriktiivisen kardiomyopatian patogeneesi tunnetaan hyvin. Jotkut restriktiivisen kardiomyopatian aiheuttavat sairaudet vaikuttavat myös muihin kudoksiin. Amyloidin (amyloidoosi) tai raudan (hemokromatoosi) tunkeutuminen sydänlihakseen vaikuttaa yleensä myös muihin elimiin, joskus sepelvaltimoihin. Sarkoidoosi ja Fabryn tauti voivat myös aiheuttaa johtumisjärjestelmän poikkeavuuksia. Trooppisissa maissa esiintyvä Löfflerin oireyhtymä (hypereosinofiilisen oireyhtymän variantti, johon liittyy primaarinen sydänvaiva), alkaa akuuttina arteriittina ja eosinofiliana, jota seuraa trombin muodostuminen endokardiin, jänteiden jänteisiin ja eteis-kammioläppiin, ja etenee sitten fibroosiksi. Lauhkeilla alueilla esiintyvä endokardiaalinen fibroelastoosi vaikuttaa vain vasempaan kammioon.

Endokardiaalista paksuuntumista tai sydänlihaksen infiltraatiota (joskus lihassolujen kuolemaan, nystylihasten infiltraatioon, kompensatoriseen sydänlihaksen hypertrofiaan ja fibroosiin) voi esiintyä toisessa (yleensä vasemmassa) tai molemmissa kammioissa. Tämä johtaa mitraali- tai trikuspidaaliläpän toimintahäiriöön, joka johtaa vuotoihin. AV-läppien toiminnallinen vuoto voi johtua sydänlihaksen infiltraatiosta tai endokardiaalisesta paksuuntumisesta. Jos imusolmukkeiden ja johtumisjärjestelmän kudos vaurioituu, sinussolmuke toimii huonosti, mikä joskus johtaa erilaisiin AV-katkoksiin.

Seurauksena on diastolinen toimintahäiriö, johon liittyy jäykkä ja elastinen kammio, vähentynyt diastolinen täyttö ja korkeat täyttöpaineet, jotka johtavat keuhkolaskimoiden hypertensioon. Systolinen toiminta voi heikentyä, jos infiltraattisten tai fibroottisten kammioiden kompensatorinen hypertrofia on riittämätöntä. Onteloiden sisäisiä trombeja voi muodostua, mikä johtaa systeemiseen emboliaan.

Restriktiivisen kardiomyopatian oireet

Restriktiivisen kardiomyopatian kulku riippuu sydänvaurion luonteesta ja vakavuudesta ja voi vaihdella subkliinisestä kuolemaan johtavaan, mukaan lukien äkillinen sydänkuolema.

Restriktiivisen sydänsairauden alkuvaiheille on ominaista heikkous, nopea väsymys ja paroksysmaalinen yöllinen hengenahdistus. Angina pectoris ei ole läsnä, lukuun ottamatta joitakin amyloidoosin muotoja.

Myöhemmissä vaiheissa sydämen vajaatoiminta kehittyy ilman kardiomegaliaa, ja oikean kammion vajaatoiminta on vallitsevaa. Tyypillisesti keskuslaskimopaine nousee merkittävästi, kehittyy hepatomegaliaa, askitesta ja kaulalaskimoiden turvotusta. Restriktiivisen kardiomyopatian oireet voivat olla samankaltaisia kuin konstriktiivisen perikardiitin oireet.

Johtumishäiriöt ovat yleisimpiä amyloidoosissa ja sarkoidoosissa, tromboembolisissa komplikaatioissa - Löfflerin kardiomyopatiassa.

Eteisvärinä on tyypillistä idiopaattiselle restriktiiviselle kardiomyopatialle.

Oireita ovat rasitushengenahdistus, ortopnea ja (jos oikea kammio on vaurioitunut) perifeerinen turvotus. Väsymys voi johtua heikentyneestä sydämen minuuttitilavuudesta, joka johtuu kammioiden täyttymisen tukkeutumisesta. Eteis- ja kammioperäiset rytmihäiriöt ja eteis-kammiokatkos ovat yleisiä, mutta angina pectoris ja pyörtyminen ovat harvinaisia. Oireet ovat samanlaisia kuin konstriktiivisessa perikardiitissa.

Restriktiivisen kardiomyopatian diagnoosi

Fyysisessä tutkimuksessa havaitaan sydänäänien heikkenemistä, kaulavaltimoiden matalaamplitudista ja kiihtynyttä pulssia, keuhkojen rahinaa ja kaulan laskimoiden voimakasta turvotusta, joka hiipuu nopeasti. Neljäs sydänääni (S4 ₎ on lähes aina läsnä. Kolmas sydänääni (S3 ₎ havaitaan harvemmin ja se on erotettava sydämen eteisosassa kuuluvasta naksahduksesta konstriktiivisessa perikardiitissa. Joissakin tapauksissa esiintyy toiminnallisen mitraali- tai trikuspidaaliläpän vuodon ääntä, joka liittyy sydänlihas- tai endokardiaaliseen infiltraatioon tai fibroosiin, jotka muuttavat jänteiden jänteitä tai kammioiden konfiguraatiota. Paradoksaalista pulssia ei esiinny.

Diagnoosiin tarvitaan EKG, rintakehän röntgenkuvaus ja sydämen kaikukuvaus. EKG:ssä näkyy yleensä epäspesifisiä muutoksia ST-segmentissä ja G-aallossa, joskus matala jännite. Patologisia Q-aaltoja, jotka eivät liity aiempaan sydäninfarktiin, voidaan havaita. Joskus havaitaan vasemman kammion hypertrofiaa, joka johtuu kompensatorisesta sydänlihaksen hypertrofiasta. Rintakehän röntgenkuvissa sydämen koko on usein normaali tai pienentynyt, mutta se voi olla suurentunut myöhäisvaiheen amyloidoosissa tai hemokromatoosissa.

Sydämen kaikukuvaus osoittaa yleensä normaalin systolisen toiminnan. Laajentuneet eteiset ja sydänlihaksen hypertrofia ovat yleisiä. RCM:ssä sydänlihaksen kaikurakenne on epätavallisen kirkas amyloidoosin vuoksi. Kaikukuvaus auttaa erottamaan konstriktiivisen sydänpussitulehduksen paksuuntuneesta sydänpussista, kun taas paradoksaalista väliseinän liikettä voi esiintyä kummassakin sairaudessa. Epävarmoissa tapauksissa diagnoosi on epäselvä ja TT-kuvaus tarvitaan sydänpussirakenteen visualisoimiseksi, ja magneettikuvaus voi osoittaa sydänlihaksen patologian sydänlihasinfiltraatioon liittyvissä sairauksissa (esim. amyloidi tai rauta).

Sydämen katetrisointia ja sydänlihasbiopsiaa tarvitaan harvoin. Katetrisoinnissa havaitaan restriktiivisessä kardiomyopatiassa korkea eteispaine, johon liittyy huomattavasti matalammat y-aaltoaalto ja varhainen diastolinen lasku, jota seuraa korkea diastolinen tasanne kammiopainekäyrässä. Toisin kuin konstriktiivisessa perikardiitissa, vasemman kammion diastolinen paine on yleensä useita elohopeamillimetrejä korkeampi kuin oikean kammion diastolinen paine. Angiografia paljastaa normaalin kokoiset kammioontelot, joissa systolinen supistuminen on normaalia tai heikentynyttä. AV-läpän vuoto voi esiintyä. Biopsia voi paljastaa endokardiaalisen fibroosin ja paksuuntumisen, sydänlihaksen rauta- tai amyloidikertymän ja kroonisen sydänlihasfibroosin. Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus on normaali, ellei amyloidoosi vaikuta epikardiaalisiin sepelvaltimoihin. Joskus sydämen katetrisoinnista ei ole diagnostista apua, ja joskus suositellaan torakotomiaa sydänpussin tutkimiseksi.

Restriktiivisen kardiomyopatian yleisimpien syiden tunnistamiseksi tarvitaan testejä (esim. peräsuolen biopsia amyloidoosin varalta, raudan aineenvaihdunnan testit tai maksaan perustuva biopsia hemokromatoosin varalta).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian erotusdiagnoosi

Kaikissa selittämättömän oikean kammion vajaatoiminnan tapauksissa restriktiivisen kardiomyopatian mahdollisuus on suljettava pois.

RCM tulisi ensisijaisesti erottaa konstriktiivisesta perikardiitista, jolla on samanlaisia hemodynaamisia muutoksia. Toisin kuin RCM, konstriktiivista perikardiittiä voidaan hoitaa onnistuneesti kirurgisesti, joten on tärkeää erottaa nämä tilat ajoissa.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä hoitomenetelmiä idiopaattisille ja familiaalisille restriktiivisen kardiomyopatian muodoille. Tämä on mahdollista vain joidenkin sen sekundaaristen varianttien (esimerkiksi hemokromatoosi, amyloidoosi, korvakoidoosi jne.) hoidossa.

Restriktiivisen kardiomyopatian hoito pyrkii lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita.

Kammioiden diastolista täyttymistä parannetaan kontrolloimalla sydämen sykettä (beetasalpaajat, verapamiili).

Diureetteja määrätään keuhkojen ja systeemisen ruuhkan vähentämiseksi.

ACE-estäjien rooli restriktiivisten sydänlihassairauksien hoidossa on epäselvä.

Digoksiinia tulee käyttää vain tapauksissa, joissa vasemman kammion systolinen toiminta on merkittävästi heikentynyt.

AV-lohkon kehittyessä kammiotäytössä eteisfraktio laskee jyrkästi, mikä voi vaatia kaksikammioisen sähköisen sydämentahdistimen asentamisen.

Useimmat restriktiivista kardiomyopatiaa sairastavat potilaat tarvitsevat verihiutaleiden vastaista tai antikoagulanttihoitoa.

Konservatiivisen hoidon tehottomuus on osoitus sydämensiirrosta tai muista kirurgisista hoitomenetelmistä (endokardiektomia, sydänläpän vaihto).

Diureetteja tulee käyttää varoen, koska ne voivat vähentää esikuormitusta. Laimenemattomat kammiot ovat erittäin riippuvaisia esikuormituksesta sydämen minuuttitilavuuden ylläpitämiseksi. Sydänglykosidit parantavat hemodynamiikkaa hyvin vähän ja voivat olla vaarallisia amyloidisessa kardiomyopatiassa, joka usein aiheuttaa äärimmäistä herkkyyttä digitalikselle. Jälkikuormitusta vähentävät aineet (esim. nitraatit) voivat aiheuttaa voimakasta hypotensiota ja ovat yleensä tehottomia.

Jos diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa, hemokromatoosin, sarkoidoosin ja Loefflerin oireyhtymän spesifinen hoito voi olla tehokasta.

Restriktiivisen kardiomyopatian ennuste

Ennuste on pessimistinen, samanlainen kuin dilatoivassa kardiomyopatiassa, koska diagnoosi tehdään usein taudin myöhäisessä vaiheessa. Useimmat potilaat eivät reagoi mihinkään hoitoon. Tarjolla voidaan vain oireenmukaista ja korvaushoitoa.

Viiden vuoden eloonjäämisaste on noin 64 %, idiopaattista RCM:ää sairastavien potilaiden 10 vuoden eloonjäämisaste on 50 % ja useimmilla eloonjääneillä on vaikea sydämen vajaatoiminta.