Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomsonin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Rothmund-Thomsonin oireyhtymä (syn.: synnynnäinen Rothmund-Thomsonin poikiloderma) on harvinainen autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jossa viallinen geeni sijaitsee 8. kromosomissa. Myös autosomaalinen dominantti periytyminen on mahdollista, kuten isän ja tyttären sairauden kuvaus osoittaa. Sille on ominaista poikiloderma yhdistettynä lisääntyneeseen valoherkkyyteen, keratinisaatiohäiriöihin ja luuston epämuodostumiin, silmämuutoksiin, pääasiassa nuoruusiän kaihiin, hypogonadismiin, hampaiden ja kynsien dystrofiaan ja joskus kehitysvammaisuuteen. Rakkuloita on kuvattu. Bowenin tautia, iho-okasolusyöpää ja ruoansulatuskanavan kasvaimia voidaan havaita.
Rothmund-Thomsonin oireyhtymän patomorfologia. Havaitaan hyperkeratoosia, epidermiksen ohenemista, joissakin tapauksissa tyviepiteelisolujen hydrooppista dystrofiaa, jälkimmäisten epätasaista pigmentaatiota ja pigmentinkontinenssin ilmiötä, jota havaitaan melanofageilla dermiksen papillaarisessa kerroksessa. Lisäksi havaitaan verisuonten laajenemista, joiden ympärillä voidaan havaita pieniä lymfosyyttien, histiosyyttien ja kudosbasofiilien klustereita. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa solujen välisen turvotuksen epidermiksen tyvi- ja suprabasaalikerroksissa, merkittävän määrän melaniinia tyvi- ja okakerroksen melanosyyteissä. Dermiksen papillaarisessa kerroksessa havaitaan fibrillaarisia kappaleita organellijäänteineen, useita melanofageja, ja sytoplasmassa havaitaan kudosbasofiilejä, joissa on pigmenttiä.
[ Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?