Edwardsin oireyhtymä (kromosomi 18 trisomiaoireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18, trisomia 18) johtuu ylimääräisestä kromosomista 18, ja siihen liittyy tyypillisesti alhainen älykkyys, alhainen syntymäpaino ja useita synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien vaikea mikrokefalia, huomattava niskakyhmy, matalalle asettuneet, epämuodostuneet korvat ja tyypilliset kasvonpiirteet.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Trisomia 18 esiintyy 1/6000 elävänä syntyneistä, mutta keskenmenot ovat yleisiä. Yli 95 prosentilla lapsista on täydellinen trisomia 18. Lapsi perii lähes aina ylimääräisen kromosomin äidiltään, ja riski kasvaa äidin iän myötä. Tyttöjen ja poikien suhde on 3:1. Edwardsin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät useammin yli 35-vuotiaille naisille. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on trisomia 18, uudelleen perheeseen ei ylitä 1 %:a, mikä ei ole vasta-aihe toistuvalle lapsen saamiselle.

Syyt Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymän syyt liittyvät geneettisen tiedon muodostumisen virheisiin hedelmöityksen aikana. Tärkeimpiä syitä ovat:

1. Kromosomien epänormaali erottelu: Edwardsin oireyhtymä johtuu yleensä meioosin aikana tapahtuvista virheistä. Meioosissa geneettinen materiaali (kromosomit) erotetaan soluissa ennen hedelmöitystä. Tässä tapauksessa ylimääräinen kromosomi 18 muodostuu yleensä sukusolujen (siittiöiden ja munasolujen) muodostumisen aikana.
2. Epänormaali kromosomifuusio: Joskus esiintyy virheitä, joissa kaksi kromosomia 18 yhdistyy yhdeksi, mikä voi myös johtaa Edwardsin oireyhtymään.
3. Mosaiikkisuus: Joskus tämä oireyhtymä voi johtua mosaiikkisuudesta, jossa joillakin kehon soluilla on normaali määrä kromosomeja ja toisilla on ylimääräinen kopio kromosomista 18. Tämä voi vaikuttaa oireiden vakavuuteen ja oireyhtymän ilmenemiseen.

Edwardsin oireyhtymä esiintyy useimmiten satunnaisesti eikä ole perinnöllinen. Se on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy usein vakavia lääketieteellisiä ongelmia.

Oireet Edwardsin oireyhtymä

Raskaushistoriaan liittyy usein heikkoa sikiön liikkuvuutta, polyhydramniosta, pieni istukka ja yksi napavaltimo. Vauva on raskausikäänsä nähden pieni, hänellä on hypotoniaa ja vaikea luustolihasten hypoplasiaa sekä alhainen ihonalainen rasvakudos. Itku on heikkoa ja vaste äänille on heikentynyt. Silmäkuopan reunat ovat hypoplastiset, luomiraot ovat lyhyet ja suu ja leuka ovat pienet, mikä antaa kasvoille kapean (teroivon) ulkonäön. Mikrokefalia, ulkoneva niskakyhmy, matalalle asettuneet, epämuodostuneet korvat, kapea lantio ja lyhyt rintalasta ovat yleisiä. Usein havaitaan tyypillinen käsi - puristettu nyrkkiin etusormi kolmannen ja neljännen sormen yläpuolella. Pikkusormen distaalinen poimu on usein poissa, ja sormenpäiden kaarien määrä on vähentynyt. Varpaat ovat hypoplastiset, isovarvas on lyhentynyt ja usein selkäpuolelle koukistunut. Kampurajalka ja keinujalka ovat yleisiä. Vakavat synnynnäiset sydänviat, erityisesti avoin valtimotiehyt ja kammioväliseinämäviat, ovat yleisiä, samoin kuin keuhkojen, pallean, ruoansulatuskanavan, vatsanpeitteiden, munuaisten ja virtsanjohtimien epämuodostumat. Tyrät ja/tai diastasis recti, kryptorchidismi ja liika iho, joka muodostaa poimuja (etenkin niskan takaosaan), ovat myös yleisiä.

Edwardsin oireyhtymä eli trisomia 18 on yhdistelmä kohdunsisäistä kasvun hidastumista ja polyhydramniosta. Synnynnäisistä epämuodostumista yleisimpiä ovat hermostoputken sulkeumat (selkäydintyrä, synnynnäinen vesipää) ja raajojen pelkistymishäiriöt. Kasvojen fenotyypille on tyypillistä pienet kasvonpiirteet (lyhyet silmäraot, mikrostomia, mikrogenia) ja pitkänomaiset korvalehdet. Tyypilliset dermatoglyfit (5 tai useampi kaarta sormenpäissä). Edwardsin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on vaikea kehitysvammaisuus ja korkea kuolleisuus - enintään 10 % lapsista elää 1-vuotiaaksi.

Lomakkeet

Edwardsin oireyhtymän oireet ja muodot voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joitakin Edwardsin oireyhtymän päämuotoja ja oireita on lueteltu alla:

1. Klassinen muoto (täysi trisomia 18):

   • Viivästynyt psykomotorinen kehitys.
   • Kehitysvammaisuus.
   • Mikrokefalia (pieni pää).
   • Luuston ja raajojen epämuodostumat (klinodaktylia, soleus, nivelrikko).
   • Skolioosi (torticollis).
   • Lyhytkasvuinen.
   • Mikroftalmia (pienet silmät) ja muut silmän poikkeavuudet.
   • Sydänviat (esim. eteis-kammiovika, valtimoverenpainetauti).
   • Hengitys- ja ruoansulatusongelmia.
   • Lisääntynyt refluksiriski (mahansisällön paluu ruokatorveen).
   • Munuaisongelmat.
   • Alhainen lihasjänteys.

2. Mosaiikkimuoto (mosaiikki, jossa on trisomia 18):

   • Joillakin Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla mosaiikkikuvio, jossa vain joillakin kehon soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 18. Tämä voi johtaa lievempiin oireisiin ja parempaan ennusteeseen.

3. Muut muodot:

   • Harvinaisissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymä voi ilmetä epätyypillisemmässä tai lievemmässä muodossa, mikä vaikeuttaa sen diagnosointia.

Edwardsin oireyhtymään liittyy yleensä vakavia lääketieteellisiä ongelmia.

Diagnostiikka Edwardsin oireyhtymä

Diagnoosi voidaan tehdä syntymän aikana sikiön ultraäänitutkimuksessa tai äidin seulontatutkimuksessa havaittujen epämuodostumien perusteella ja syntymän jälkeen ominaisen ulkonäön perusteella. Molemmissa tapauksissa vahvistus tehdään karyotyyppitutkimuksella. Karyotyypitys tulisi tehdä myös, jos potilaalla on kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, useita synnynnäisiä epämuodostumia ja äidin seulontatutkimuksen tulokset ovat vastaavia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hoito Edwardsin oireyhtymä

Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua, sillä tähän oireyhtymään liittyy usein vakavia lääketieteellisiä ongelmia. On tärkeää huomata, että Edwardsin oireyhtymään liittyy yleensä lyhyt elinajanodote ja hoidon tavoitteena on tarjota potilaille lohtua ja tukea.

Edwardsin oireyhtymän hoitoon voi kuulua seuraavat näkökohdat:

1. Lääketieteellinen tuki: Lapset tarvitsevat usein tehohoitoa. Tähän voi sisältyä sydänvikojen korjausleikkauksia, hengitysvaikeuksien hoitoa, ruoansulatusongelmien hoitoa ja ihonhoitoa.
2. Hoito ja kuntoutus: Lapsen hoitoon kiinnitetään erityistä huomiota. Fysioterapia, ortopedinen kuntoutus ja muut terapiamuodot voivat auttaa parantamaan motorisia taitoja ja yleistä toimintakykyä.
3. Oireiden hallinta: Oireet, kuten alhainen lihasjänteys, krampit ja refluksi, saattavat vaatia lääkitystä. On tärkeää, että hoito tapahtuu lääkärin valvonnassa.
4. Erikoistunut lääketieteellinen tiimi: Hoitoon kuuluu tyypillisesti asiantuntijatiimi, kuten lastenlääkärit, geneetikot, kardiologit, ortopedit ja muut, potilaan erityistarpeista riippuen.
5. Psykologinen tuki: Edwardsin oireyhtymällä voi olla emotionaalinen ja psykologinen vaikutus perheeseen. Psykologinen tuki tai neuvonta voi olla hyödyllistä perheille, jotka kamppailevat tämän oireyhtymän kanssa.
6. Palliatiivinen hoito: Joissakin tapauksissa, erityisesti jos potilaan tila on liian vakava, tehdään päätös palliatiivisesta hoidosta, jonka tarkoituksena on varmistaa mukavuus ja elämänlaatu.

Ennuste

Yli 50 % lapsista kuolee ensimmäisen viikon aikana; alle 10 % elää vuoden ikään. Kehityksessä on huomattava viivästyminen.