Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhornin oireyhtymä (lyhyt kromosomipoikkeavuus 4): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Wolff-Hirschhornin oireyhtymää kuvataan yli 150 julkaisussa.
Mikä aiheuttaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän?
Kromosomin 4 lyhytkarvan poistaminen tapahtuu useammin satunnaisesti, 13 prosentissa tapauksista se johtuu translokaatiosta yhdessä vanhemmista.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireet
- Kallon epätavallinen rakenne ("antiikin soturin kypärä").
- Suora suutinsilta ja hypertelorismi.
- Synnytyksen jälkeinen fyysisen kehityksen viivästyminen.
- Viivästyminen psykomotorisessa kehityksessä.
- Kouristuksia aiheuttava oireyhtymä.
Diagnosoidaan usein useita epämuodostumia: pienipäisyys, hypospadiat pojilla ja hypoplasia Mullerin johdannaisten tyttöjä, halkeama ylähuuli, kitalaen tai uvula, preaurikulaarista avanteisiin korvat, viat ihon ihon, synnynnäinen sydänvika ja munuaisten vajaatoiminta.
Kuinka tunnistaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän?
Sytogeneettinen tutkimus suoritetaan kromosomin 4 lyhytkarvan deleetion tarkistamiseksi.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoito
Wolff-Hirschhornin oireyhtymää hoidetaan oireenmukaisesti. Geneettinen neuvonta näkyy.
Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymän ennuste?
Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, jolla on korkea kuolleisuus ensimmäisenä elinvuonna. Jäljelle jääneitä lapsia on syvä henkinen hidastuminen.