Kartagenerin oireyhtymä

Synnynnäinen patologia – Kartagenerin oireyhtymä – on nimetty ruotsalaisen tiedemiehen Kartagenerin mukaan, joka vuonna 1935 teki perusteellisen tutkimuksen kolmen patologisen oireen yhdistelmästä:

• pansinitis;
• elinten "käänteinen" järjestely;
• keuhkoputken laajuinen sairaus.

Samaan aikaan taudin kuvasi ensimmäisenä kiovalaislääkäri Sievert vuonna 1902, joten taudille löytyy usein toinenkin nimi – Sievert-Kartagenerin oireyhtymä.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Kartagenerin oireyhtymää pidetään synnynnäisenä patologiana tai synnynnäisenä kehityshäiriönä. Todisteena tästä on se, että tauti havaittiin samanaikaisesti kahdessa identtisessä kaksosessa sekä lähisukulaisissa.

Lähes puolet Kartagenerin oireyhtymästä kärsivistä esiintyy potilailla, joilla on käänteinen elinten lokalisaatio.

Kartagenerin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 40 000 vastasyntyneestä, ja varhainen diagnoosi on mahdollista vain 16 000 lapsella.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt Kartagenerin oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Todennäköisiin riskitekijöihin kuuluu Kartagenerin oireyhtymää sairastavan henkilön esiintyminen perheessä tai sukulaisten keskuudessa.

On osoitettu, että värekarvallisen epiteelin rakenteen häiriöt, jotka estävät värekarvoja liikkumasta normaalisti, aiheuttavat limakalvojen liikkeen häiriöitä. Keuhkoputkien puhdistustoiminto häiriintyy, keuhkoputkien ja keuhkojen sisällä kehittyy patologinen prosessi ja ylähengitysteet kärsivät.

Vaikka potilaalla olisi liikkuvia värekarvoja, heidän motorinen aktiivisuutensa on heikentynyt, asynkroninen, eikä se pysty varmistamaan nesteen täydellistä poistumista ja itsepuhdistumista.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Synnyssä

Taudin patogeneettiset piirteet - Kartagenerin oireyhtymä - koostuvat värekarvallisen epiteelin rakenteen ja toiminnallisen kapasiteetin häiriöstä. Silmät menettävät kyvyn värähdellä synkronisesti, mikä johtaa keuhkoputkien limakalvojärjestelmän häiriintymiseen.

Tässä suhteessa luodaan suotuisat olosuhteet yleistyneen kroonisen prosessin alkamiselle keuhkoputkissa ja keuhkoissa, joilla on keuhkoputken laajenemisen ilmenemismuotoja.

Solurakenteet, joissa on sädekehäinen epiteelikudos, sijaitsevat paitsi keuhkoputkissa, myös muissa elimissä - tämä selittää tulehduksen kehittymisen nenäontelossa ja paranasaalisissa poskionteloissa.

Siittiöiden siimoja muistuttavat rakenteeltaan siliat. Niiden puuttuminen Kartagenerin oireyhtymässä selittää miespotilaiden hedelmättömyyden.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Oireet Kartagenerin oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymän ensimmäiset merkit ilmenevät varhaislapsuudessa: havaitaan usein sekä ylähengitysteiden että keuhkojen hengitystiesairauksia.

Keuhkoputkentulehduksen, poskiontelotulehduksen ja keuhkokuumeen jatkuvat pahenemisvaiheet johtavat tuhoisiin muutoksiin lihaskudoksessa ja hermokuiduissa. Tietyissä paikoissa keuhkoputkien osat laajenevat – keuhkoputken laajeneminen.

Lisäksi Kartagenerin oireyhtymään voi liittyä muita oireita, joita ei kuitenkaan pidetä tyypillisinä merkkeinä:

• lapsen riittämätön fyysinen kehitys;
• usein päänsärkyä, säännöllistä lisääntynyttä hikoilua;
• kohonnut ruumiinlämpö relapsien aikana;
• jatkuva yskä, johon liittyy märkivää vuotoa;
• hengitysvaikeudet nenän kautta;
• märkivä nenävuoto;
• kyvyttömyys haistaa;
• polyypit nenäontelossa;
• krooninen välikorvan tulehdus;
• verenkiertohäiriöt raajoissa;
• ihon kalpeus rasituksen aikana.

Kartagenerin oireyhtymän tyypillinen piirre on keuhkojen käänteinen asento. Noin puolessa kaikista tautitapauksista sydän (oikealla puolella) ja muut sisäelimet ovat käänteisessä asennossa.

Kartagenerin oireyhtymää sairastavat miehet ovat yleensä hedelmättömiä.

Muita oireita voivat olla:

• muutokset verkkokalvossa;
• virtsatiejärjestelmän viat;
• kilpirauhasen vajaatoiminta;
• polydaktylia jne.

Kartagenerin oireyhtymä imeväisillä ei välttämättä ilmene itsestään, vaan se voi ilmetä vasta useiden kuukausien tai jopa vuosien kuluttua.

Vaiheet

• oireyhtymän pahenemisvaihe (jolle on ominaista keuhkojen ja ylähengitysteiden kroonisen sairauden uusiutuminen);
• tilan helpotusvaihe (edustaa hengitystiesairauksien remissiota ja oireiden tilapäistä heikkenemistä).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Lomakkeet

• käänteiset keuhkot;
• keuhkojen ja sydämen käänteinen järjestely (sydämen kärjen transposition poikkeavuus);
• keuhkojen, sydämen ja sisäelinten käänteinen järjestely (maksa vasemmalla, perna oikealla).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Hengityselinten ongelmat ja nenän kautta hengittämisen puute voivat johtaa krooniseen hapenpuutteeseen, joka vaikuttaa negatiivisesti kaikkiin potilaan elimiin – erityisesti henkisiin kykyihin. Keskittymiskyky voi heikentyä ja muisti voi heiketä.

Jatkuva nenän tukkoisuus voi aiheuttaa ongelmia hermoston kanssa: tällaisilla potilailla on usein huono mieliala, hermostuneisuus ja ärtyneisyys.

Krooninen tulehdus keuhkoputkissa voi aiheuttaa keuhkopaisea, astmaa ja kroonista keuhkokuumetta.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostiikka Kartagenerin oireyhtymä

Kartagenerin oireyhtymän diagnoosi perustuu ensisijaisesti hengityselinten vaurioiden tutkimiseen. Tätä varten käytetään erilaisia instrumentaalisia ja laboratoriomenetelmiä.

• Rutiinilääkärin tutkimuksessa voidaan havaita nenähengityksen ongelmia. Auskultaatiolla (kuuntelulla) voidaan havaita muutoksia keuhkoissa ja sydämessä.
• Laboratoriokokeisiin kuuluvat täydellinen verenkuva, biokemiallinen verikoe ja immunogrammi. Tulokset paljastavat yleensä merkkejä tulehdusprosessista, hypogammaglobulinemia A:sta ja leukosyyttien liikkuvuuden vähenemisestä.
• Instrumentaalinen diagnostiikka sisältää:
  • röntgenkuvaus, joka auttaa havaitsemaan kivuliaita alueita hengityselimissä sekä sydämen epästandardia siirtoa;
  • bronkoskopia, joka visualisoi laadullisesti bronkiektasiaa ja mahdollistaa myös bronkiaalisen limakalvon biopsian poistamisen;
  • limakalvojen biopsia, joka osoittaa tulehduksen vaiheen ja antaa meille mahdollisuuden arvioida värekarvallisen epiteelin rakenteellisia poikkeavuuksia.

Lisäksi saatat joutua ottamaan yhteyttä otolaryngologian ja pulmonologian lääkäreihin, jotka vahvistavat kroonisen prosessin esiintymisen hengitysteissä.

Kartagenerin oireyhtymän röntgenkuvauksessa voi olla seuraavat diagnostiset ominaisuudet:

• tummat alueet nenän sivuonteloissa;
• muutokset keuhkoputkessa;
• alueet, joilla on keuhkoputken laajenemista;
• märkivän tulehduksen esiintyminen.

[ 30 ], [ 31 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Kartagenerin oireyhtymän diagnosointi ei yleensä ole vaikeaa. Joissakin tapauksissa erotusdiagnoosi voidaan suorittaa keuhkokuumeen, disseminoituneen tai fibroosisen kavernoottisen tuberkuloosin ja kollageenin kanssa.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Hoito Kartagenerin oireyhtymä

Useimmissa tapauksissa Kartagenerin oireenmukaista hoitoa suoritetaan seuraavilla toimenpiteillä:

• tulehdusta estävä hoito käyttämällä ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä;
• keuhkoputkien tyhjennyskapasiteetin varmistaminen (manuaalinen terapia, hieronta, mukolyyttien antaminen inhalaatiolla, tyhjennysharjoitukset ja ryhtiä parantava tyhjennys);
• antimikrobinen hoito pitkällä hoitojaksolla relapsien aikana, käyttäen merkittäviä antibioottiannoksia sekä injektiona että keuhkoputkensisäisesti; voidaan käyttää penisilliinisarjan antibiootteja, makrolideja ja fluorokinolonilääkkeitä;
• relapsien vastainen hoito (immunostimulantit, bronkomunaali, vitamiinihoito);
• fysioterapia, liikuntaterapia.

Vaikeissa tapauksissa voidaan määrätä palliatiivinen resektio, jossa osa keuhkosta poistetaan. Leikkauksen jälkeen hoidossa voidaan usein saavuttaa merkittävää edistystä.

Jos keuhkoputket vaikuttavat symmetrisesti molemmilta puolilta, kahdenvälinen resektio suoritetaan kahdella lähestymistavalla, joiden aikaväli on 8–12 kuukautta.

Merkittävien kahdenvälisten laajentumien läsnä ollessa keuhkoputkissa kirurgista toimenpidettä ei pidetä tarpeellisena.

Ennen leikkausta on tärkeää suorittaa nenän poskionteloiden täydellinen puhdistus.

Ennaltaehkäisy

Koska Kartagenerin oireyhtymää pidetään perinnöllisenä synnynnäisenä sairautena, joka kehittyy geenimutaatioiden seurauksena, sen esiintymistä ei voida estää.

Kartagenerin oireyhtymää sairastavien potilaiden relapsien ehkäisemiseksi toteutetaan seuraavat toimenpiteet:

• immuunijärjestelmän vahvistaminen;
• hengitystieinfektioiden ehkäisy;
• kovettuminen, fyysinen aktiivisuus;
• hoitojakso Timogenilla, Bronchomunalilla ja vitamiinivalmisteilla;
• joissakin tapauksissa – Ig-vasta-aineiden ja plasman lisääminen.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Ennuste

Kartagenerin oireyhtymän ennuste riippuu keuhkoputkien ja keuhkojen patologian asteesta. Keuhkoputkien lievän laajenemisen sekä hengitysvajauksen merkkien puuttuessa ennustetta voidaan pitää suotuisana.

Jos prosessi yleistyy, hengitysvajauksen merkit lisääntyvät, märkäinen prosessi ja myrkytys kehittyvät - tässä tapauksessa potilas voi vammautua. Vaikeissa tapauksissa potilaat voivat kuolla ennen murrosikää.

Kaikkien Kartagenerin oireyhtymästä diagnosoitujen potilaiden on rekisteröidyttävä apteekkiin ja heille on tehtävä säännöllinen ennaltaehkäisevä hoito.

[ 40 ]