Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Noonanin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Noonanin oireyhtymä on nimetty kirjailijan mukaan, joka kuvasi tämän taudin vuonna 1963. Se esiintyy 1:llä 1000–2500 vastasyntyneestä.
Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?
Noonanin oireyhtymä on perinnöllinen autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus. 50 prosentissa tapauksista PTPN11-geenin mutaatioiden molekyyligeneettinen varmistus on mahdollista.
Noonanin oireyhtymän oireet
Vastasyntyneillä on kasvun hidastumista (syntymäpituus 48 cm) normaalipainolla. Synnynnäisiä sydänvikoja (keuhkovaltimon läppäahtauma, kammioväliseinämäaukko), pojilla kryptorchidismia 60 %:ssa tapauksista ja rinnan yhdistelmäepämuodostumia diagnosoidaan syntymästä lähtien. Erilaiset veren hyytymistekijöiden viat (jopa 50 %) ja imusuonten dysplasia ovat yleisiä. Kehitysvammaisuutta esiintyy 1/3:lla potilaista.
Miten tunnistaa Noonanin oireyhtymän?
Noonanin oireyhtymä diagnosoidaan lyhyen kasvun, leveän tai verkkomaisen kaulan, rintakehän epämuodostuman, synnynnäisten sydänvikojen ja epätavallisen kasvojen fenotyypin (otsan pullistuminen, hypertelorismi, kiertyneet korvat roikkuvilla kierteillä) yhdistelmällä.
Mitä testejä tarvitaan?
Noonanin oireyhtymän hoito
Kirurginen hoito
- Veren hyytymishäiriöitä esiintyy 20 %:lla tapauksista (hyytymistekijä XI:n puutos, von Willebrandin tauti, verihiutaleiden toimintahäiriö).
- Synnynnäisen kylotoraksin ja kyloperikardiumin esiintyvyyden lisääntymistä on havaittu.
- Imusuonten hypoplasiaa tai aplasiaa havaitaan 20 %:ssa tapauksista yleistyneen tai perifeerisen lymfostaasin, keuhkojen tai suoliston seinämän lymfangiektasiaan muodossa; sydänleikkauksen aikana ja rintakehän imusuonten vaurioitumisen yhteydessä kehittyy kyloperikardi tai kylotoraksi.
- Anestesian aikana on mahdollista pahanlaatuinen hypertermia, todennäköisyys on pieni (1–2 %), mutta tämän komplikaation vakavuuden vuoksi varovaisuutta suositellaan anestesian aikana. Dartroleenin käyttö on aiheellista.
Mikä on Noonanin oireyhtymän ennuste?
Se määräytyy tunnistettujen synnynnäisten vikojen kirjon ja kehitysvammaisuuden esiintymisen perusteella.