Suolen limakalvon rakenteen synnynnäiset häiriöt

Osmoottisen ripulin erotusdiagnostiikassa on suljettava pois ruoansulatus- ja imeytymishäiriöt, synnynnäiset sairaudet, joihin liittyy enterosyyttirakenteen häiriintyminen, sekä immuuni-inflammatoriset sairaudet.

Niin sanottu krooninen, vaikeasti hoidettava ripuli vastasyntyneillä alkaa ensimmäisinä elinpäivinä tai -viikkoina, sillä ei ole provosoivaa tartuntatekijää, ja sille on ominaista vakava, hengenvaarallinen kulku. Toisin kuin ruoansulatus- ja imeytymishäiriöt, ripuli ei lopu, kun enteraalinen ravitsemus lopetetaan. Tällaiset tilat voivat liittyä synnynnäisiin enterosyyttirakenteen häiriöihin.

Synnynnäinen mikrovillusatrofia (mikrovillus-switch-off-oireyhtymä) ilmenee sytoplasmisissa inkluusioissa, jotka sisältävät mikrovilluksia enterosyytin apikaalisella navalla; kypsän enterosyytin analogisella pinnalla ei ole mikrovilluksia. Nämä häiriöt voidaan havaita elektronimikroskopialla. Patologia liittyy todennäköisesti endo- tai eksosytoosin häiriöön ja kalvon uudelleenjärjestelyprosessin häiriintymiseen. Viimeaikaiset tutkimukset ovat paljastaneet glykoproteiinieksosytoosin häiriöitä. Limakalvobiopsioiden valomikroskopia paljastaa villusatrofian ja PAS-positiivisen materiaalin kertymisen enterosyyttien apikaaliselle navalle.

ICD-10-koodi

P78.3. Ei-tarttuva ripuli vastasyntyneellä.

Oireet

Tyypilliseen kliiniseen kuvaan on ominaista vetisen ripulin puhkeaminen lapsen ensimmäisinä elinpäivinä, joskus ulosteessa on limaa. Ripuli on niin voimakasta, että se johtaa nestehukkaan muutamassa tunnissa; lapsi voi menettää jopa 30 % painostaan päivässä. Ulosteen määrä on 150–300 ml/kg päivässä, ja ulosteen natriumpitoisuus on kohonnut (100 mmol/l). Kehittyy metabolinen asidoosi. Siirtyminen täydelliseen parenteraaliseen ravitsemukseen mahdollistaa ulosteen määrän jonkin verran pienentämisen, mutta vähintään 150 ml/kg päivässä. Yhdistelmä muiden elinten epämuodostumien kanssa on epätyypillistä. Joillakin lapsilla kehittyy ihon kutinaa veren sappihappojen pitoisuuden nousun vuoksi. Joissakin tapauksissa havaitaan merkkejä proksimaalisen munuaistiehyiden toimintahäiriöstä.

Tärkeänä erotusdiagnostisena merkkinä parenteraalisen ravitsemuksen aikana esiintyvän ripulin jatkuvuuden lisäksi pidetään polyhydramnion puuttumista äidillä, jolla on tämä sairaus, toisin kuin kloridi- ja natriumripulissa.

Hoito

Lapsille osoitetaan elinikäistä parenteraalista ravitsemusta. Kolestaasin ja maksan toimintahäiriön nopea kehittyminen on tyypillistä. Usein esiintyy sekundaarista infektiota ja septistä tilaa. Mikrovillusatrofiaa sairastavat potilaat tarvitsevat usein suolensiirron.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]