Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Pataun oireyhtymä (kromosomi 13 trisomiaoireyhtymä)
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Pataun oireyhtymä (trisomia 13) ilmenee, kun kromosomi 13 on ylimääräinen, ja siihen liittyy etuaivojen, kasvojen ja silmien epämuodostumia, vaikea kehitysvammaisuus ja alhainen syntymäpaino.
Pataun oireyhtymää (trisomia 13) esiintyy noin yhdellä 10 000 elävänä syntyneestä; noin 80 prosentilla on täydellinen trisomia 13. Pataun oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyys kasvaa äidin iän myötä, ja ylimääräinen kromosomi periytyy yleensä äidiltä.
Mikä aiheuttaa Patau-oireyhtymän?
Oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät useammin yli 35-vuotiaille naisille. Trisomia 13:n saamisen todennäköisyys perheessä ei ylitä 1 %:a, eikä se ole vasta-aihe toistuvalle lapsen saamiselle.
Patau-oireyhtymän oireet
Lapset syntyvät pienikokoisina raskausikäänsä nähden. Keskiviivan poikkeavuudet (esim. päänahan puutokset, ihon poskionteloiden puutokset) ovat yleisiä. Holoprosenkefalia (etuaivojen epänormaali jakautuminen) on yleinen. Tähän liittyvät kasvojen poikkeavuudet ovat usein huuli- ja suulakihalkiot. Mikroftalmia, koloboomat (iiriksen halkiot) ja verkkokalvon dysplasia ovat myös yleisiä. Silmäkuopan yläpuoliset reunat eivät ole selkeät, ja luomihalkiot ovat usein kapeat. Korvalehdet ovat epämuodostuneet ja yleensä matalalla. Kuurous on yleistä. Löysät ihopoimut sijaitsevat usein niskan takaosassa. Apinaryppy (yksi poikittainen ura kämmenessä), polydaktylia ja liian kuperat kapeat kynnet ovat myös yleisiä. Vakavia synnynnäisiä sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumia esiintyy noin 80 %:lla tapauksista; dekstrokardia on yleinen. Sukupuolielinten poikkeavuudet ovat yleisiä sekä pojilla että tytöillä; pojilla on kryptorkidismia ja kivespussin poikkeavuuksia, ja tytöillä on kaksisarveinen kohtu. Apneajaksot ovat yleisiä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Vaikea kehitysvammaisuus on yleistä.
Pataun oireyhtymälle on ominaista synnynnäiset silmäviat (iiriksen kolobooma, mikroftalmi ja anoftalmi), huuli- ja/tai suulakihalkio, päänahan aplasia, postaksiaalinen polydaktylia, synnynnäiset sydänviat ja holoprosenkefalia. Tyypillisiä ovat useat synnynnäiset aivoviat ja vaikea kehitysvammaisuus. Korkea kuolleisuus - enintään 10 % lapsista elää yhteen vuoteen.
Patau-oireyhtymän diagnoosi
Diagnoosi voidaan ehdottaa synnytyksen aikana sikiön ultraäänitutkimuksen poikkeavuuksien (esimerkiksi kohdunsisäisen kasvun hidastumisen) tai äidin seulontatutkimuksen tulosten perusteella ja lapsen syntymän jälkeen sen tyypillisen ulkonäön perusteella.
Molemmissa tapauksissa vahvistus suoritetaan tutkimalla karyotyyppiä.
[ Kuka ottaa yhteyttä?
Mikä on Patau-oireyhtymän ennuste?
Useimmilla Pataun oireyhtymää sairastavilla potilailla (80 %) on niin vakavia kehityshäiriöitä, että he kuolevat ensimmäisen elinkuukauden aikana; alle 10 % elää yli vuoden.