Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta: syyt, patogeneesi, seuraukset, ennuste

Geneettisten tekijöiden aiheuttama ja kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyvä sairaus on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Tarkastellaan tämän patologian ominaisuuksia ja hoitomenetelmiä.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on kliinisten ja laboratoriokirurgisten oireiden kokonaisuus, jota esiintyy syntymästä lähtien kilpirauhashormonien puutteen vuoksi. Kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-10) 10. tarkistuksen mukaan sairaus kuuluu luokkaan IV Umpieritysjärjestelmän sairaudet, ravitsemushäiriöt ja aineenvaihduntahäiriöt (E00-E90).

Kilpirauhasen sairaudet (E00-E07):

• E02 Jodin puutteesta johtuva subkliininen kilpirauhasen vajaatoiminta.
• E03 Muut kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot:
  • E03.0 Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja diffuusi struuma. Struuma (ei-toksinen), synnynnäinen: NEC, parenkymaalinen. Poissuljettu: ohimenevä synnynnäinen struuma, jolla on normaali toiminta (P72.0).
  • E03.1 Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilman struumaa. Kilpirauhasen aplasia (myksedeeman kanssa). Synnynnäinen: kilpirauhasen surkastuminen, kilpirauhasen vajaatoiminta NEC.
  • E03.2 Lääkkeiden ja muiden ulkoisten aineiden aiheuttama kilpirauhasen vajaatoiminta.
  • E03.3 Postinfektiivinen kilpirauhasen vajaatoiminta.
  • E03.4 Kilpirauhasen surkastuminen (hankinnallinen) Ei sisällä: synnynnäistä kilpirauhasen surkastumista (E03.1).
  • E03.5 Myksedeema-kooma.
  • E03.8 Muu määritelty kilpirauhasen vajaatoiminta.
  • E03.9 Määrittämätön kilpirauhasen vajaatoiminta, myksedeema NEC.

Kilpirauhanen on yksi umpieritysjärjestelmän elimistä, joka suorittaa monia toimintoja, jotka vastaavat koko kehon asianmukaisesta toiminnasta ja kehityksestä. Se tuottaa hormoneja, jotka stimuloivat aivolisäkettä ja hypotalamusta. Kilpirauhasen päätoimintoihin kuuluvat:

• Aineenvaihduntaprosessien hallinta.
• Aineenvaihdunnan säätely: rasvat, proteiinit, hiilihydraatit, kalsium.
• Älyllisten kykyjen muodostuminen.
• Kehon lämpötilan säätö.
• Retinolin synteesi maksassa.
• Kolesterolitasojen alentaminen.
• Kasvun stimulointi.

Syntymästä lähtien elin vaikuttaa lapsen kehon kasvuun ja kehitykseen, erityisesti luihin ja hermostoon. Kilpirauhanen tuottaa tyroksiini-T4- ja trijodityroniini-T3-hormoneja. Näiden aineiden puutos vaikuttaa negatiivisesti koko kehon toimintaan. Hormonaalinen puutos johtaa hitaampaan henkiseen ja fyysiseen kehitykseen ja kasvuun.

Synnynnäisessä patologiassa vastasyntynyt saa ylipainoa, hänellä on ongelmia sydämen rytmin ja verenpaineen kanssa. Tätä taustaa vasten energia vähenee, ilmenee suolisto-ongelmia ja lisääntynyttä luuston haurautta.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Lääketieteellisten tilastojen mukaan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyys on yksi tapaus 5 000 lasta kohden. Tauti on noin 2,5 kertaa yleisempi tytöillä kuin pojilla. Toissijainen muoto diagnosoidaan useimmiten 60 vuoden iän jälkeen. Noin 19:llä tuhannesta naisesta diagnosoidaan se. Miehillä vain yksi tuhannesta on sairas.

Samaan aikaan kilpirauhashormonien puutteesta kärsivien väestöryhmien kokonaismäärä on noin 2 %. Patologisen sairauden vaara on sen epäselvät oireet, jotka vaikeuttavat diagnostista prosessia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Geneettiset poikkeavuudet ovat tärkein kilpirauhasen vajaatoiminnan laukaiseva tekijä. Mahdollisia taudin syitä ovat myös:

• Perinnöllinen alttius – häiriö liittyy läheisesti geenimutaatioihin, joten se voi kehittyä kohdussa.
• Hormonaalinen epätasapaino – johtuu kilpirauhasen heikentyneestä herkkyydestä jodille. Tätä taustaa vasten hormonien synteesiin tarvittavien hyödyllisten aineiden kuljetus voi häiriintyä.
• Hypotalamuksen patologiat – hermoston keskus, joka säätelee umpieritysrauhasten, mukaan lukien kilpirauhasen, toimintaa.
• Vähentynyt herkkyys kilpirauhashormoneille.
• Autoimmuunisairaudet.
• Kilpirauhasen kasvainvauriot.
• Heikentynyt immuniteetti.
• Lääkkeiden yliannostus. Kilpirauhasen toimintaa estävien lääkkeiden käyttö raskauden aikana.
• Virus- ja loistautit.
• Hoito radioaktiivisilla jodivalmisteilla.
• Jodin puutos elimistössä.

Edellä mainittujen lisäksi on monia muita synnynnäisen patologian syitä. Useimmissa tapauksissa taudin syy jää tuntemattomaksi.

[ 8 ]

Riskitekijät

80 prosentissa tapauksista kilpirauhasen toimintahäiriö johtuu sen kehityksen epämuodostumista:

• Hypoplasia.
• Dystopia (siirtymä) retrosternaaliseen tai sublingvaaliseen tilaan.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tärkeimmät riskitekijät ovat:

• Jodin puutos naisen kehossa raskauden aikana.
• Altistuminen ionisoivalle säteilylle.
• Raskauden aikana kärsityt tartunta- ja autoimmuunisairaudet.
• Lääkkeiden ja kemikaalien kielteinen vaikutus sikiöön.

Kahdessa prosentissa tapauksista patologian aiheuttavat geenien mutaatiot: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Tässä tapauksessa vauvalla on synnynnäisiä sydänvikoja, huulihalkio tai kova kitalaki.

Noin 5 % tautitapauksista liittyy perinnöllisiin sairauksiin, jotka aiheuttavat häiriöitä kilpirauhashormonien erityksessä tai niiden vuorovaikutuksessa keskenään. Tällaisia sairauksia ovat:

• Pendredin oireyhtymä.
• Kilpirauhashormonien vajaatoiminta.
• Jodin organisointi.

Muissa tapauksissa tekijät, jotka voivat aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa, ovat:

• Synnytysvammat.
• Kasvainprosessit kehossa.
• Vastasyntyneen tukehtuminen.
• Aivojen kehityshäiriöt.
• Aivolisäkkeen aplasia.

Edellä mainittujen tekijöiden vaikutus johtaa resistenssioireyhtymän kehittymiseen. Eli kilpirauhanen voi tuottaa riittävän määrän kilpirauhashormoneja, mutta kohde-elimet menettävät kokonaan herkkyyden niille, mikä aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoiminnalle tyypillisiä oireita.

Synnyssä

Kilpirauhasen poikkeavuuksien kehittymismekanismi johtuu jodipitoisten hormonien (tyroksiini, trijodityroniini) biosynteesin vähenemisestä ja tuotannon vähenemisestä. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan patogeneesi kilpirauhashormonien tuotannon ongelmista johtuen liittyy useiden patologisten tekijöiden toimintaan eri vaiheissa:

• Jodin varastointihäiriö.
• Jodattujen tyroniinien dijodinaatioprosessin epäonnistuminen.
• Mono-jodityroniinin ja diodyroniinin siirtyminen trijodityroniiniksi ja tyroksiiniksi ja muille hormoneille.

Taudin toissijaisen muodon kehittyminen liittyy seuraaviin tekijöihin:

• Kilpirauhasta stimuloivan hormonin puutos.
• Jodidien pitoisuuden lasku kilpirauhasessa.
• Elinrakkuloiden epiteelin eritysaktiivisuus, niiden lukumäärän ja koon väheneminen.

Polyetiologinen sairaus aiheuttaa kehon aineenvaihduntaprosessien häiriöitä:

1. Lipidiaineenvaihdunta – hidastaa rasvan imeytymistä, estää kataboliaa, lisää kolesterolin, triglyseridien ja β-lipoproteiinien määrää veressä.
2. Hiilihydraattiaineenvaihdunta – hidastaa glukoosin imeytymisprosesseja ruoansulatuskanavassa ja vähentää sen käyttöä.
3. Vedenvaihto – musiinin lisääntynyt nesteytyskyky ja kolloidin hydrofiilisyyden häiriintyminen johtavat veden kertymiseen elimistöön. Tämän taustalla diureesi ja erittyvien kloridien määrä vähenevät. Kaliumpitoisuudet nousevat ja natriumin määrä sydänlihaksessa vähenee.

Edellä mainitut aineenvaihduntahäiriöt johtavat aivojen ja keskushermoston kehityksen patologioihin.

[ 9 ]

Oireet synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Useimmissa tapauksissa synnynnäisen kilpirauhasen toimintahäiriön oireet ilmenevät parin kuukauden kuluessa syntymästä. Joillakin vauvoilla taudin ensimmäiset oireet näkyvät kuitenkin heti.

Geneettisen patologian oireita ovat:

• Vastasyntyneen paino on yli 4 kg.
• Pitkäaikainen keltaisuus synnytyksen jälkeen.
• Nasolabiaalisen kolmion värjäytyminen siniseksi.
• Kasvojen turvotus.
• Puoliavoin suu.
• Äänen sävyn muuttaminen.

Jos edellä mainitut oireet jatkuvat ilman lääkärin hoitoa, ne alkavat pahentua. 3-4 kuukauden kuluttua kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee seuraavilla oireilla:

• Ruokahalun ja nielemisprosessin häiriöt.
• Ihon kuorinta ja kalpeus.
• Kuivat ja hauraat hiukset.
• Taipumus ummetukseen ja ilmavaivoihin.
• Alhainen ruumiinlämpö, kylmät raajat.

On myös myöhemmin, mutta ilmeisiä merkkejä taudista, jotka kehittyvät vuoden kuluttua lapsen syntymästä:

• Viive fyysisessä ja henkisessä kehityksessä.
• Hampaiden myöhäinen ilmestyminen.
• Matala paine.
• Kasvojen ilmeen muutos.
• Suurentunut sydän.
• Harvinainen pulssi.

Yllä mainitut kliiniset oireet vaikeuttavat diagnostista prosessia, joten varhainen seulonta on aiheellista taudin havaitsemiseksi. Toimenpide suoritetaan kaikille lapsille viikon kuluessa syntymästä.

[ 10 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Kilpirauhasen vajaatoiminnalle on ominaista osittainen tai täydellinen hormonivajaus. Tauti on vaarallinen vastasyntyneen vakavien kehityshäiriöiden vuoksi. Seuraukset ja komplikaatiot vaikuttavat kaikkiin vauvan elimiin, joiden normaalista toiminnasta kilpirauhanen vastaa:

• Luuston ja hampaiden muodostuminen ja kasvu.
• Kognitiiviset kyvyt, muisti ja tarkkaavaisuus.
• Tärkeiden mikroelementtien imeytyminen rintamaidosta.
• Keskushermoston toiminta.
• Lipidi-, vesi- ja kalsiumtasapaino.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta johtaa seuraaviin ongelmiin:

• Aivojen, selkäytimen, sisäkorvan ja muiden rakenteiden viivästynyt kehitys.
• Peruuttamaton vaurio hermostolle.
• Psykomotorisen ja somaattisen kehityksen viivästyminen.
• Painon ja kasvun viivästyminen.
• Kuulon heikkeneminen ja kuurous kudosten turvotuksen vuoksi.
• Äänen menetys.
• Seksuaalisen kehityksen viivästyminen tai täydellinen lopettaminen.
• Kilpirauhasen suureneminen ja sen muuttuminen pahanlaatuiseksi.
• Toissijaisen adenooman ja "tyhjän" turkkilaisen seinämän muodostuminen.
• Tajunnan menetys.

Synnynnäinen hormonipuutos yhdistettynä kehityshäiriöihin johtaa kretinismiin. Tämä sairaus on yksi vakavimmista psykomotorisen kehityksen viivästymisen muodoista. Tästä komplikaatiosta kärsivät lapset jäävät fyysisesti ja älyllisesti ikätovereistaan jälkeen. Harvinaisissa tapauksissa hormonaalinen patologia johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, joka on 80 %:ssa tapauksista kohtalokas.

[ 11 ], [ 12 ]

Ennaltaehkäisy

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy raskauden aikana ja useimmissa tapauksissa naisen kontrollin ulkopuolella olevista syistä (sikiön elinten kehityksen poikkeavuudet, geenimutaatiot). Tästä huolimatta on olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat minimoida sairaan lapsen riskin.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan ehkäisyyn kuuluu kattava diagnostiikka sekä raskaussuunnittelun että raskauden aikana.

1. Ensinnäkin on määritettävä kilpirauhashormonien tasot sekä tyreoglobuliini- ja kilpirauhasperoksidaasispesifisten vasta-aineiden pitoisuudet. Normaalisti vasta-aineita ei ole lainkaan tai niitä kiertää keskimäärin enintään 18 U/ml AT-TG:lle ja 5,6 U/ml AT-TPO:lle. Kohonneet arvot viittaavat autoimmuunitulehdusprosessien kehittymiseen kilpirauhasessa. Kohonneet tyreoglobuliinivasta-aineet lisäävät elinkudosten onkologisen rappeutumisen riskiä.

• Jos tauti diagnosoitiin ennen raskautta, hoito suoritetaan. Hoito alkaa synteettisten hormonien ja muiden lääkkeiden ottamisella normaalin hormonisynteesin palauttamiseksi ja kilpirauhasen toiminnan palauttamiseksi.
• Jos patologia havaitaan hedelmöityksen jälkeen, potilaalle määrätään kilpirauhashormonien enimmäisannokset. Hoito kestää, kunnes kilpirauhashormonien puutos on korvattu.

1. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi kehittyä jodin puutteen vuoksi. Joditasapainon normalisoimiseksi ja tämän aineen puutteen ehkäisemiseksi kehossa suositellaan seuraavia hoitokeinoja:

• Jodomariini

Jodivalmiste, jonka vaikuttava aine on kaliumjodidi 131 mg (puhdasta jodia 100/200 mg). Sitä käytetään kilpirauhassairauksien hoitoon ja ehkäisyyn. Tämä hivenaine on välttämätön elimen normaalille toiminnalle. Korvaa kehon jodin puutetta.

• Käyttöaiheet: kilpirauhassairauksien ehkäisy, jotka johtuvat jodin puutteesta elimistössä. Jodin puutteen ehkäisy henkilöillä, jotka tarvitsevat tätä ainetta lisää: raskaana olevat naiset, imettävät naiset, lapset ja nuoret. Struuman muodostumisen ehkäisy leikkauksen jälkeisenä aikana tai lääkehoidon jälkeen. Diffuusin myrkyttömän struuman, diffuusin euthyroidisen struuman hoito.
• Käyttötapa: annostus riippuu potilaan iästä ja käyttöaiheista. Keskimäärin potilaille määrätään 50–500 mg päivässä. Ennaltaehkäisevä hoito on pitkäaikaista – 1–2 vuotta kuureina tai jatkuvasti. Erityisen vaikeissa tapauksissa jodin puutoksen ehkäisyä suoritetaan koko elämän ajan.
• Sivuvaikutukset: kehittyvät väärin valitulla annostuksella. Latentin hyperkeratoosin siirtyminen manifestiin muotoon, jodin aiheuttama hyperkeratoosi, erilaiset allergiset reaktiot ovat mahdollisia. Yliannostuksella on samanlaisia oireita.
• Vasta-aiheet: kilpirauhasen liikatoiminta, jodivalmisteiden intoleranssi, toksinen kilpirauhasen adenooma, Düringin dermatiitti herpetiformis. Lääkkeen käyttö raskauden ja imetyksen aikana ei ole kielletty.

Jodomariinia on saatavana tablettimuodossa 50, 100 ja 200 kapselin pulloissa.

• JodiAktiivinen

Täydentää kehon jodin puutetta. Kun tästä mikroelementistä on puutos, se imeytyy aktiivisesti, ja kun sitä on liikaa, se erittyy kehosta eikä pääse rauhasiin. Lääke on määrätty kehon jodinpuutteeseen liittyvien sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn.

IodActive on vasta-aiheinen potilaille, jotka ovat yliherkkiä sen ainesosille. Lääke otetaan 1-2 kapselia kerran päivässä ruoan nauttimisesta riippumatta. Hoidon keston määrää hoitava lääkäri.

• Joditasapaino

Epäorgaaninen jodiyhdiste, joka korvaa elimistössä olevan jodin puutteen. Normalisoi kilpirauhasen päähormonien synteesiä. Vähentää kilpirauhashormonien inaktiivisten muotojen muodostumista. Yksi kapseli lääkettä sisältää vaikuttavana aineena kaliumjodidia 130,8 mg tai 261,6 mg, mikä vastaa 100 tai 200 mg jodia.

Vaikuttava aineosa palauttaa ja stimuloi aineenvaihduntaprosesseja keskushermostossa, tuki- ja liikuntaelimistössä, sydän- ja verisuoni- sekä lisääntymisjärjestelmissä. Edistää älyllisten ja sisäisten prosessien normalisoitumista ja ylläpitää homeostaasia.

• Käyttöaiheet: jodin puutostilojen ehkäisy raskauden ja imetyksen aikana. Kilpirauhasleikkauksen jälkeinen aika. Struuman ehkäisy, euthyroid-oireyhtymän monimutkainen hoito vastasyntyneillä ja aikuisilla potilailla.
• Antotapa: Hoitava lääkäri määrää päivittäisen annoksen erikseen kullekin potilaalle. Useimmiten potilaille määrätään 50-200 mg päivässä. Jos lääke on määrätty vastasyntyneille, tabletit liuotetaan käytön helpottamiseksi 5-10 ml:aan keitettyä lämmintä vettä.
• Sivuvaikutukset: allergiset reaktiot, takykardia, rytmihäiriöt, uni- ja herätyshäiriöt, lisääntynyt kiihtyvyys, emotionaalinen labiilisuus, lisääntynyt hikoilu, ruoansulatuskanavan häiriöt.
• Vasta-aiheet: kilpirauhasen liikatoiminta, Dühringin dermatiitti, kilpirauhasrakon yksittäiset kystat, nodulaarinen toksinen struuma. Kilpirauhasen liikatoiminta, joka ei jodinpuutoksesta johtuvia, kilpirauhassyöpä. Ei määrätä potilaille, joilla on synnynnäinen laktaasin ja galaktaasin puutos.

Iodbalance on saatavana suun kautta otettavina tabletteina.

3. Toinen tärkeä ennaltaehkäisevä toimenpide on riittävä jodipitoisuus ruokavaliossa. Raskauden aikana kilpirauhashormonien määrä naisen elimistössä laskee jyrkästi. Ilman tämän mikroelementin lisäsyöttöä elimistöön on olemassa kilpirauhasen vajaatoiminnan riski.

Ravitsemussuositukset:

• Käytä jodioitua suolaa säännöllisesti.
• Tuotteita, jotka edistävät struuman muodostumista, tulisi lämpökäsitellä: parsakaalia, kukkakaalia ja ruusukaalia, hirssiä, sinappia, soijapapuja, nauriita, pinaattia.
• Syö B- ja E-vitamiinipitoisia ruokia: pähkinöitä ja oliiviöljyä, maitotuotteita, munia, lihaa, mereneläviä.
• Sisällytä ruokavalioosi beetakaroteenia sisältäviä ruokia: kurpitsa, porkkanat, tuore perunamehu.
• Korvaa kahvi vihreällä tai mustalla teellä. Juoma sisältää fluorideja, jotka säätelevät kilpirauhasen toimintaa.

Kaikki edellä mainitut suositukset ovat erittäin tärkeitä, ja jokaisen äidiksi lähitulevaisuudessa suunnittelevan naisen tulisi tietää niistä. Lapsen kilpirauhanen alkaa muodostua 10–12 viikon sikiönkehityksessä, joten äidin kehon on sisällettävä riittävästi ravintoaineita ja oltava valmis täydentämään niitä.

[ 13 ], [ 14 ]

Ennuste

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan lopputulos riippuu taudin oikea-aikaisesta diagnosoinnista ja hormonikorvaushoidon aloittamisajasta. Jos hoito aloitettiin ensimmäisten elinkuukausien aikana, lapsen älylliset kyvyt ja psykofyysinen kehitys eivät heikenny. Yli 3–6 kuukauden ikäisten lasten hoito mahdollistaa kehitysviiveiden pysäyttämisen, mutta olemassa olevat älylliset vammat pysyvät ikuisesti.

• Jos patologian aiheuttaa Hashimoton tauti, sädehoito tai kilpirauhasen puuttuminen, potilaan on suoritettava elinikäinen hoito.
• Jos kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu muista kehon sairauksista ja häiriöistä, potilaan tila normalisoituu syy-tekijöiden poistamisen jälkeen.
• Lääkkeiden aiheuttamassa sairaudessa hormonisynteesi palautuu lääkityksen lopettamisen jälkeen.
• Jos patologia on piilevä eli subkliininen, hoitoa ei välttämättä tarvita. Potilaan on kuitenkin käytävä säännöllisesti lääkärissä yleisen tilansa seuraamiseksi ja taudin etenemisen merkkien tunnistamiseksi.

Jos tauti diagnosoidaan myöhään, korvaushoidon aloittamisaika unohtuu tai lääkitystä ei aloiteta koskaan, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ennuste huononee. On olemassa riski sairauteen liittyville vakaville komplikaatioille: kehitysvammaisuus, kretinismi ja vammautuminen.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Vammaisuus

Lääketieteellisten tilastojen mukaan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan vammaisuus on 3-4%. Työkyvyn osittainen tai täydellinen menetys havaitaan taudin pitkälle edenneissä vaiheissa ja vakavissa patologisissa muodoissa, jotka häiritsevät täyttä elämää.

Kilpirauhasen toimintahäiriöstä kärsivä potilas tulee hormoniriippuvaiseksi, mikä vaikuttaa kielteisesti paitsi terveyteen myös elämäntapaan. Lisäksi taudin tiettyjä vaiheita vaikeuttavat samanaikaiset sairaudet, jotka pahentavat entisestään potilaan tilaa.

Vammaisuuden toteamiseksi potilas lähetetään terveystarkastukseen ja lääketieteelliseen neuvoa-antavaan toimikuntaan. Lääkärintarkastuksen tärkeimmät perusteet ovat:

• Kilpirauhasen vajaatoiminta aste 2 tai 3.
• Endokriininen kardiomyopatia.
• Lisäkilpirauhasen vajaatoiminta.
• Merkittävät mielenterveysongelmat ja -muutokset.
• Perikardiaalinen effuusio.
• Suorituskyvyn heikkeneminen.
• Työolojen muuttamisen tarve.

Vammaisuuden vahvistamiseksi potilaan on suoritettava useita diagnostisia toimenpiteitä:

• Hormonaaliset verikokeet TSH:lle, TG:lle.
• Elektrolyytti- ja triglyseridianalyysi.
• Ultraääni ja elektromyografia.
• Tyreoglobuliinivasta-aineiden tutkimus.
• Verensokeri- ja kolesterolitasot.

Testien tulosten perusteella potilas saa vammaistodistuksen.

Vammaisuusaste voi olla useita, ja jokaisella on omat ominaisuutensa:

Tutkinto	Rikkomusten ominaisuudet	Rajoitukset	Vammaisuusryhmä	Kielletty työ
Minä	Lievät somaattiset häiriöt. Lisääntynyt väsymys ja uneliaisuus. Psykomotorisen kehityksen lievä heikkeneminen. Kasvun hidastuminen. Hormonitasot ovat normaalit tai hieman koholla.	Elämäntoiminnoille ei ole rajoituksia	VKK-linjan rajoitus	Yövuorossa. Liittyy hermostuneeseen ja henkiseen ylikuormitukseen. Liittyy altistumiseen myrkyllisille aineille ja kemikaaleille. Korkealla tehtävä työ. Äärimmäisissä olosuhteissa. Usein muuttavilla.
II	Keskivaikeat somaattiset häiriöt. Väsymys ja uneliaisuus. Turvotus. Verenpaineen labiilisuus. Neuroosin kaltainen oireyhtymä. Neuropatia, kasvun hidastuminen. Lievä dementia. Hormonitasot ovat kohtalaisesti laskeneet.	I asteen rajoitukset: Itsepalvelu Liike. Viestintä. Työ. Suuntautuminen. Koulutus. Käyttäytymisen hallinta.	Ryhmä III	Auton ajaminen. Fyysinen aktiivisuus. Voimakas henkinen toiminta. Työskentely kuljetinhihnalla.
III	Vakavat somaattiset häiriöt. Bradykardia ja myopatia. Kasvun hidastuminen ja muistinmenetys. Seksuaalinen toimintahäiriö. Pitkäaikainen ummetus. Kilpirauhasen vajaatoiminta. Kehitysvammaisuus. Vakavat hormonaaliset häiriöt.	II asteen rajoitukset: Itsepalvelu Liike. Viestintä. Työ - III aste Suuntautuminen. Koulutus. Käyttäytymisen hallinta.	II-ryhmä	Työkyvyttömyys
IV	Vakavat somaattiset häiriöt. Sydän- ja verisuonijärjestelmän vakavat patologiat. Ruoansulatuskanavan häiriöt. Virtsatiejärjestelmän häiriöt. Neuropsykiatriset patologiat. Kasvun hidastuminen. Vaikea tai kohtalainen kehitysvammaisuus. Merkittäviä hormonaalisia häiriöitä.	III asteen rajoitukset: Itsepalvelu Liike. Viestintä. Työ. Suuntautuminen. Koulutus. Käyttäytymisen hallinta.	Ryhmä I	Työkyvyttömyys

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on vakava hormonitoimintaa häiritsevä sairaus, joka ilman oikea-aikaista lääketieteellistä hoitoa uhkaa lukuisia komplikaatioita ja elämänlaadun heikkenemistä. Vaikeissa taudin muodoissa vammaisuus on välttämätön toimenpide potilaan tilan lievittämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.