Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi

Vastasyntyneiden geneettisten patologioiden tunnistaminen suoritetaan ensimmäisen viikon aikana vauvan syntymän jälkeen. Diagnoosin tekemiseksi vastasyntyneen tila arvioidaan Apgarin asteikolla. Tämän järjestelmän kehitti amerikkalainen anestesialääkäri, jossa jokainen APGAR-kirjain määrittelee seuraavat indikaattorit:

• A (ulkonäkö) – ihon väri.
• P (pulssi) – pulssi, syke.
• G (irvistys) – irvistykset, refleksinomaista herkkyyttä.
• A (aktiivisuus) – liikkeiden aktiivisuus, lihasjänteys.
• R (hengitys) – hengitysmalli.

Kutakin indikaattoria arvioidaan numeroilla 0-2, eli kokonaistulos voi olla 0-10. Kun epäillään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, otetaan huomioon taudin yleisimmät oireet, ja niiden merkitys määräytyy seuraavien kohtien perusteella:

• Yli 40 viikkoa kestänyt raskaus tai ennenaikainen syntyminen – 1 piste.
• Syntymäpaino yli 4 kg – 1 piste.
• Ihon kalpeus – 1 piste.
• Fysiologinen keltaisuus yli 3 viikkoa – 1 piste.
• Raajojen ja kasvojen turvotus – 2 pistettä.
• Lihasheikkous – 1 piste.
• Iso kieli – 1 piste.
• Avoin taka-aukile – 1 piste.
• Ulostehäiriöt (ilmavaivat, ummetus) – 2 pistettä.
• Napatyrä – 2 pistettä.

Jos pisteiden summa on yli 5, se on syy synnynnäisten poikkeavuuksien, mukaan lukien kilpirauhasen poikkeavuuksien, lisädiagnostiikkaan. Anamnestisen tiedonkeruun, lastenlääkärin suorittaman lapsen objektiivisen tutkimuksen sekä laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusten suorittaminen ovat pakollisia.

1. Objektiivinen tiedonkeruu ja anamneesin kerääminen.

Tauti voidaan epäillä sen kliinisten oireiden perusteella. Kilpirauhasen vajaatoiminnan ensimmäiset merkit mahdollistavat varhaisen diagnoosin sen harvinaisuuden vuoksi. Anamneesin keräämisessä selvitetään altistavia tekijöitä: perinnöllisyys, naisen raskaudenaikaiset sairaudet ja raskauden yleinen kulku.

2. Laboratoriotutkimus.

Vastasyntyneen verikokeella (kantapään pisto) tarkistetaan TSH:n ja kilpirauhashormonien tasot (vastasyntyneiden seulonta). Raskauden aikana käytetään lapsiveden testiä pistämällä lapsivesipussi pitkällä neulalla. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa havaitaan alentunut T4-taso ja kohonneet TSH-arvot. Myös verikoe TSH-reseptorin vasta-aineiden varalta on mahdollinen. Jos TSH-pitoisuus on yli 50 mIU/l, se viittaa ongelmaan.

3. Instrumentaaliset menetelmät.

Kilpirauhasen ultraäänitutkimus elimen sijainnin ja kehitysominaisuuksien määrittämiseksi. Vastasyntyneiden ultraäänitutkimuksessa käytetään isotooppia 1-123, jolla on alhainen säteilykuorma. 3-4 kuukauden iässä lapselle tehdään jalkojen röntgenkuvat luuston todellisen iän määrittämiseksi ja kilpirauhashormonien puutteen havaitsemiseksi.

On myös olemassa erityisiä testejä henkisen kehityksen indikaattoreiden (ÄO) määrittämiseksi. Niitä käytetään yli vuoden ikäisten lasten tilan arvioimiseen ja silloin, kun kilpirauhasen vajaatoiminnan näköoireet ovat hämärtyneet.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta

Yli 50 geneettisen patologian varhaiseksi diagnosoimiseksi kaikille vastasyntyneille tehdään seulonta. Verikokeita otetaan ensimmäisten 10 elämänpäivän aikana. Synnynnäisten kilpirauhassairauksien seulonta suoritetaan seuraavista syistä:

• Korkea synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyys.
• Menetelmän korkea herkkyys.
• Useimmat taudin kliiniset oireet ilmenevät lapsen kolmen kuukauden kuluttua.
• Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää kehitysvammaisuuden ja muut peruuttamattomat komplikaatiot.

Poikkeavuuden havaitsemiseksi käytetään vastasyntyneen tyreotropiini- (TSH) ja tyroksiini- (T4) -testiä. Veri otetaan ihon läpi kantapäästä 4.–5. päivänä syntymän jälkeen täysiaikaisilta vauvoilta ja 7.–14. päivänä keskosilta.

Useimmiten seulonta suoritetaan TSH:lle, mahdolliset testitulokset:

• TSH alle 20 mIU/l on normaali.
• TSH 20–50 mIU/l – uusintatutkimus tarpeen.
• TSH yli 50 mIU/l – epäilty kilpirauhasen vajaatoiminta.
• TSH yli 50 mIU/l – tarvitaan kiireellistä hoitoa tyroksiinilla.
• TSH yli 100 mIU/l – synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Jotta testitulokset olisivat luotettavia, verta annetaan tyhjään vatsaan 3-4 tuntia viimeisen ruokinnan jälkeen. Analyysi suoritetaan 4-5 päivää imetyksen alkamisen jälkeen. Laboratorioseulonnat antavat 3-9 %:ssa tapauksista vääriä negatiivisia tuloksia. Siksi diagnoosia tehtäessä otetaan huomioon kliiniset oireet ja muiden tutkimusten tulokset.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testit

Laboratoriotestit ovat pakollinen osa erilaisten synnynnäisten epämuodostumien, mukaan lukien kilpirauhasen vajaatoiminnan, diagnostiikkaa. Seuraavat testit ovat aiheellisia taudin havaitsemiseksi:

• Yleinen verikoe normokromisen anemian varalta.
• Biokemiallinen verikoe liiallisten lipoproteiinien ja hyperkolesterolemian varalta.
• Vapaan ja kokonaisen T3:n ja T4:n tasot.
• TSH:n ja sen reseptorien vasta-aineiden määritys.
• Antimikrosomaaliset vasta-aineet AMS.
• Kalsitoniini ja muut kilpirauhashormonit.

Tarkastellaan tärkeimpiä testejä, jotka on määrätty, kun epäillään endokriinisiä patologioita ja niiden tulkintaa:

1. TSH on aivolisäkkeen tuottama hormoni, jota tarvitaan kilpirauhasen normaaliin toimintaan, keskushermoston fysiologisten prosessien vakauttamiseen ja kehon aineenvaihduntaprosesseihin. Jos sen arvot ylittävät normaalin, se viittaa kehon häiriöihin. TSH:n optimaalinen arvo on 0,4–4,0 mIU/l, ja tämän normin ylä- tai alapuolella olevat tulokset ovat oire kilpirauhasen vajaatoiminnasta.
2. T3 ja T4 ovat aminohappotyyppisiä kilpirauhashormoneja, tyroksiinia (T4) ja trijodityroniinia (T3). Niitä tuottavat elimen follikkelisolut TSH:n säätelemänä. Ne vastaavat elimistön biologisesta ja aineenvaihdunnallisesta toiminnasta. Ne vaikuttavat keskushermoston, muistin, psyyken ja immuunijärjestelmän toimintakykyyn.
3. Vasta-aineanalyysi – immuunijärjestelmä toimii siten, että sairauden sattuessa muodostuu vasta-aineita. Jos kyseessä on autoimmuunisairaus, syntetisoidaan autovasta-aineita, jotka hyökkäävät potilaan terveitä kudoksia vastaan. Tässä tapauksessa kilpirauhanen on yksi ensimmäisistä kohdistettavista tekijöistä.

Jotta laboratoriokokeiden tulokset olisivat luotettavia, on tarpeen valmistautua kokeisiin asianmukaisesti. Veri otetaan vain tyhjään vatsaan. Vastasyntyneiltä veri otetaan kantapäästä.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoimintaa, potilaalle määrätään joukko erilaisia diagnostisia menetelmiä, mukaan lukien instrumentaaliset menetelmät. Ne ovat välttämättömiä taudin aiheuttaneen syyn selvittämiseksi, patologisen prosessin kulun piirteiden ja kehon yleisen tilan selvittämiseksi.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan instrumentaalinen diagnostiikka koostuu:

• Kilpirauhasen ultraäänitutkimus (rakenteen, homogeenisuuden, tiheyden tutkimus).
• Lisämunuaisten ultraäänitutkimus.
• Pään CT ja MRI.
• EKG ja Doppler-ultraäänitutkimus verisuonista.
• Kilpirauhasen gammakuvaus (elinten toiminnan testaus käyttämällä kehoon injektoituja radioaktiivisia isotooppeja).
• Kilpirauhasen biopsiamateriaalin histologia ja sytologia.
• Läheisten asiantuntijoiden tekemä tutkimus: gynekologi/urologi, neurologi, kardiologi.

Jos patologia esiintyy struuman yhteydessä, instrumentaaliset menetelmät paljastavat muutoksia elinkudosten kaikurakenteessa: vähentynyt kaikukuvaus, fokaaliset muutokset, heterogeeninen rakenne. Muilla taudin muodoilla on samanlaisia oireita. Diagnoosin varmistamiseksi useimmissa tapauksissa suoritetaan punktobiopsia ohuella neulalla sekä TSH:n dynaaminen tutkimus ja tulosten vertailu poikkeavuuden oireisiin.

[ 14 ]

Differentiaalidiagnostiikka

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan testisarja ei aina takaa luotettavaa vahvistusta sairaudelle. Differentiaalidiagnostiikka on tarpeen, jotta umpieritysjärjestelmän poikkeavuuksia voidaan verrata muihin samanoireisiin sairauksiin.

Ensinnäkin kilpirauhasen vajaatoiminta erotetaan seuraavista sairauksista:

• Downin syndrooma.
• Riisitauti.
• Tuntemattoman etiologian keltaisuus.
• Synnytysvammat.
• Erilaisia anemian tyyppejä.

Vanhemmilla lapsilla tauti liittyy:

• Fyysinen ja henkinen jälkeenjääneisyys.
• Aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus.
• Kondrodysplasia.
• Synnynnäinen dysplasia.
• Sydänviat.

Diagnostiikan aikana otetaan huomioon, että jotkut sairaudet, kuten sydämen, munuaisten ja maksan vajaatoiminta, sydäninfarkti, johtavat 5-deiodinaasi-entsyymin häiriintymiseen. Tämä johtaa trijodityroniinin tason laskuun normaaleilla T3- ja T4-arvoilla.

Hyvin usein kilpirauhasen vajaatoiminta sekoitetaan krooniseen glomerulonefriittiin, koska molemmilla sairauksilla on samanlainen oireyhtymä. Vertailu tehdään myös verenkierron vajaatoimintaan. Erottelua varten potilaalle määrätään yleinen veri- ja virtsakoe, veren alkoholipitoisuuden tutkimukset, T3- ja T4-tasot, kilpirauhasen ultraääni ja sen radioisotooppiskannaus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]