Synnynnäinen kaihi

Synnynnäiset kaihit kehittyvät kohdunsisäisen patologian seurauksena ja niihin liittyy usein sekä silmän että muiden elinten erilaisia kehityshäiriöitä.

Synnynnäinen kaihi on linssin samentuminen, joka on läsnä syntymässä tai ilmenee pian sen jälkeen.

Synnynnäiset kaihit voivat olla satunnaisia tai kehittyä kromosomipoikkeavuuksien, aineenvaihduntasairauksien (esim. galaktosemia) tai synnynnäisten infektioiden (esim. vihurirokko) tai äidin raskaudenaikaisten sairauksien seurauksena. Kaihi voi olla tumakaihi tai se voi esiintyä linssiaineessa etu- tai takakapselin alla. Se voi olla yksi- tai molemminpuolinen. Kaihi voi jäädä huomaamatta, ellei vauvan punarefleksiä tarkisteta tai oftalmoskopiaa tehdä syntymän yhteydessä. Kuten muunkin tyyppisten kaihien kohdalla, linssin samentuminen heikentää näköä. Kaihi voi peittää näköhermonpään ja verisuonenpohjan näkymän, ja silmälääkärin tulisi tutkia se.

Synnynnäinen kaihi voi syntyä alkiolle ja sikiölle mykiön muodostumisen aikana kohdistuvien erilaisten myrkyllisten aineiden vaikutuksesta. Useimmiten tämä tapahtuu, kun äiti kärsii virusinfektioista raskauden aikana: flunssasta, tuhkarokosta, vihurirokosta ja toksoplasmoosista. Erilaisilla naisten hormonaalisilla häiriöillä raskauden aikana ja paradiittirauhasten vajaatoiminnalla (esimerkiksi hypokalsemia, joka johtaa sikiön kehityshäiriöihin) on suuri vaikutus. Synnynnäinen kaihi on usein perinnöllinen. Useimmiten synnynnäinen kaihi on kahdenvälinen, mutta myös yksipuolista synnynnäistä kaihia esiintyy.

Synnynnäiset linssin sairaudet jaetaan kaihiin, linssin muodon, koon muutoksiin, sijoiltaanmenoon, koloboomaan ja linssin puuttumiseen.

Synnynnäisiä linssin sijoiltaanmenoja esiintyy sidekudoksen aineenvaihdunnan perinnöllisissä häiriöissä ja luuston poikkeavuuksissa.

Marfanin oireyhtymä - pieni linssi subluksaatioineen on tämän oireyhtymän ilmentymä. Lisäksi sille on ominaista sydän- ja verisuonijärjestelmän vauriot sydänvikojen ja aortan aneurysman muodossa. Tuki- ja liikuntaelimistön muutokset ilmenevät araknodaktylian (pitkät sormet ja varpaat), dolikokefalia (pään pituussuuntaisten mittojen kasvu), hauraiden luiden, tiheiden sijoiltaanmenojen, pitkän vartalon, pitkien raajojen, skolioosin, suppilonmuotoisen rintakehän sekä hiiri- ja sukupuolielinten alikehittyneenä. Harvinaisempia ovat mentaliteetin muutokset. Silmä vaikuttaa 50-100 %:ssa tapauksista. Linssin ektopia ja sen muodon muutokset johtuvat sitä tukevien nivelsiteiden alikehittyneisyydestä. Iän myötä Zinnin nivelsiteen repeämä lisääntyy. Tässä kohdassa lasiainen työntyy esiin tyrän muodossa. Myös linssin täydellinen sijoiltaanmeno on mahdollinen. Voi esiintyä kaihia, strabismusta, nystagmusta ja muita silmäoireyhtymiä, synnynnäistä glaukoomaa.

Margetapie-oireyhtymä on systeeminen perinnöllinen mesenkymaalikudoksen vaurio. Oireyhtymää sairastavilla potilailla on lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, suurentunut pää (brachycephalia), rajoittunut nivelten liikkuvuus, muutoksia sydän- ja verisuonijärjestelmässä ja muissa elimissä. Linssin puolella - alaspäin suuntautuva ektopia, sferofakia, mikrofakia jne.; likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, synnynnäinen glaukooma.

Linssin muodon ja koon muutos - lentikonus - linssin yhden pinnan kartiomainen ulkonema. Linssiin ilmestyy ulkonema (kuten pieni lisälinssi), joka voi sijaita sekä etu- että takapinnalla ja on läpinäkyvä. Läpäisevässä valossa linssin taustaa vasten näkyy pyöreä, öljypisaran muodossa oleva muodostelma vedessä. Tällä alueella on erittäin voimakas taittuminen, ja siihen liittyy aina likinäköisyyttä (voi esiintyä myös pseudolikinäköisyyttä). Näissä ulkonemissa on tiivisteet - ydin, jolla on korkea taittovoima.

Linssin koosta riippuen erotetaan toisistaan:

• mikrofakia (pieni linssi, yleensä muodonmuutoksella; päiväntasaaja näkyy pupillin alueella; linssin sijoiltaanmenoa esiintyy usein);
• sferofakia (pallomainen linssi), rengasmainen linssi (keskellä oleva linssi on jostain syystä imeytynyt). Kapealla pupillilla linssiä ei näy. Laajentuneella pupillilla sarveiskalvon alle jää rengas, yleensä samea;
• bifasigo (kaksi linssiä), mikä on hyvin harvinaista. Toinen linssi sijaitsee temporaalisesti tai nasaalisesti, tai linssit sijaitsevat päällekkäin.

Linssin kolobooma on linssin kudoksen ja sen alaosan vika, joka muodostuu alkionraon epätäydellisen sulkeutumisen seurauksena silmän toissijaisen pullistuman muodostuessa. Tämä patologia on hyvin harvinainen ja sitä esiintyy yleensä yhdessä iiriksen, sädekehän ja suonikalvon kolobooman kanssa.

Synnynnäinen kaihi - "vesiputous". Kaikista synnynnäisistä vioista se esiintyy 60 prosentissa tapauksista, joka viidennellä henkilöllä 100 000 asukasta kohden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kapselin synnynnäinen kaihi

Polaarinen (etu- ja takakaihi). Etupolaarinen kaihi on kaihi, joka esiintyy hyvin varhaisessa alkionkehitysvaiheessa (alkion ensimmäisen kohdunsisäisen elämän kuukautena). Rajallinen valkoinen sameus linssin etunavassa ilmenee aikana, jolloin näköhermon vesikkelit muodostuvat aivojen etummaiseen päähän ja kasvavat kohti ulompaa ektodermia. Samalla linssi alkaa kasvaa ulomman ektodermin puolelta. Jälkimmäinen painaa näköhermon vesikkeliä, ja näköhermon kuppi muodostuu. Etupolaarisen kaihin kehittyminen liittyy mykiön rudimentin irtoamisen häiriintymiseen ektodermista. Etupolaarinen kaihi voi kehittyä myös muiden kohdunsisäisten tulehdusprosessien seurauksena sekä syntymän jälkeen sarveiskalvon perforoivan haavauman seurauksena. Etupolaarisessa kaihin yhteydessä havaitaan rajallinen, enintään 2 mm:n läpimittainen valkoinen sameus linssin pinnan keskellä. Tämä sameus koostuu vakavasti muuttuneista, epämuodostuneista, sameista linssikuiduista, jotka sijaitsevat linssikapselin alla.

Takapolaarinen kaihi on myöhäisen alkionkehityksen kaihi. Se muodostuu synnytyksen aikana. Pohjimmiltaan tällaisessa kaihissa linssin takakapseliin muodostuu kovettuma. Uskotaan, että tämä on lasiaisen valtimon jäänne, joka on pienentynyt lapsen syntymään mennessä.

Kliinisesti linssin takaosassa havaitaan pyöreän muotoinen, harmahtavanvalkoinen rajallinen sameus. Voi olla hajanainen sameus, joka koostuu yksittäisistä pisteistä, tai se voi olla kerrostunut.

Yksi sen muunnos on pyramidikaihi. Sameuden lisäksi napa-alueella on pullistuma eli se leviää lasiaiseen pyramidin muotoon. Koska polaarinen kaihi on aina synnynnäinen, se on molemminpuolinen. Pienen kokonsa vuoksi se ei yleensä johda merkittävään näön heikkenemiseen eikä sitä voida kirurgisesti hoitaa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kapsulolentikulaarinen kaihi

Fusiforminen kaihi eli sameus sijaitsee taka- ja etunavan alueella, jotka on yhdistetty sillalla. Sameus on ohuen harmaan nauhan muodossa, muistuttaa karan muotoa ja koostuu kolmesta paksuuntumasta. Tällainen sameus voi sijaita myös tumakkeen alueella. Näkökyky on hieman heikentynyt. Tällainen kaihi ei yleensä etene. Varhaislapsuudesta lähtien potilaat tottuvat katsomaan linssin läpinäkyvien alueiden läpi. Hoitoa ei tarvita.

Linssimäinen kaihi:

• Etumainen aksiaalinen alkion kaihi. Esiintyy 20 %:lla terveistä yksilöistä. Hyvin hienovaraista samentumista linssin etuosassa, etu-taka-akselilla, alkion tumakkeen ompeleessa. Ei vaikuta näköön;
• tähtikuvio (ompelu-kaihi) - alkion tumakkeen ompeleiden samentumista. Ompeleissa näkyy mannaryyniä muistuttavia murusia. Esiintyy 20 %:lla terveistä yksilöistä. Lapsella on edelleen melko korkea näöntarkkuus;
• keskeinen tumakaihi. On kolme alatyyppiä: jauhekaihi - alkion tumakkeen diffuusi samentuminen, joka koostuu pienistä kärkimäisistä luodinmuotoisista samentumista, näkö ei ole käytännössä heikentynyt; kylläinen samentuminen - näkö ei ole monipistekaihi - useita harmahtavia ja sinertäviä pistemäisiä samentumia alkion tumakkeen alueella.

[ 13 ], [ 14 ]

Zonulaarinen (laminoitunut) kaihi

Vyöhykekaihi (kerroskaihi) on yleisin synnynnäisten kaihien muoto – 60 %. Kahdenväliset kaihit ovat yleisempiä. Sameus ilmenee sameana kiekkona, joka sijaitsee aikuisen ja alkion tumakkeiden rajalla. Tälle kaihille on ominaista vuorottelevat läpinäkyvät ja sameat linssin kerrokset. Päiväntasaajaa pitkin aikuisen tumakkeen alueella on toinen sameuskerros, joka on erotettu ensimmäisestä läpinäkyvien kuitujen kerroksella. Toisen kerroksen sameus on kiilanmuotoinen ja voimakkuudeltaan epätasainen.

Läpäisevässä valossa reunalla näkyy punainen refleksi ja keskellä harmaa sameus. Samean kiekon reuna on epätasainen ja silmukkamainen. On todettu, että vyöhykkeellinen kaihi ei ole ainoastaan synnynnäinen. Se voi esiintyä myös synnytyksen jälkeisenä aikana lapsilla, jotka kärsivät spasmofiliasta hypokalkemian taustalla, joilla on ollut ricketsiä ja hypoglykemiaa. Näkökyky kärsii linssin samentumisasteesta riippuen.

Diskoidinen synnynnäinen kaihi on samanlainen kuin vyöhykkeellinen kaihi, mutta samean välilevyn reunassa ei ole epätasaisuutta tai silmukoita.

Sininen kaihi - useita sinertävän sävyisiä samentumia. Samentumat sijaitsevat tuman ja kapselin välissä.

Täydellinen kaihi on koko linssin diffuusi samentuminen, joka voi kehittyä lamellisen kaihin seurauksena. Kapselin alla on joskus näkyvissä plakkeja.

Puoliksi korjautunut kaihi - linssi näyttää kuivuvan, litistyy. Ultraääni auttaa diagnoosin tekemisessä. Linssin paksuus pienenee 1,5–2 mm:iin, tilalle voi jäädä kalvo.

Membranoottinen kaihi - samea kapseli ja pieni määrä linssiainetta.

Epätyypillinen ja polymorfinen kaihi. Sameus vaihtelee kooltaan ja muodoltaan. Esimerkiksi tuhkarokko- ja vihurirokko-kaihille on ominaista valkoinen sameus, jossa on helmiäishohtoinen sävy. Laajentuneen pupillin yhteydessä tätä taustaa vasten näkyy epäkeskisesti sijaitseva sauva, jossa virus voi elää pitkään (useita vuosikymmeniä). Linssin reunaosat ovat läpinäkyvämpiä.

Synnynnäisten kaihien luokittelu

Perinnölliset kaihit, niiden syyt.

1. Geneettinen alemmuudenhimo ja perinnöllisyys. Useimmiten ne johtuvat vallitsevasta tyypistä, mutta niitä voi esiintyä myös vastaanottajatyypistä (erityisesti insestissä).
2. Perinnölliset hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt - galaktoosia sisältävä kaihi.
3. Kalsiumin aineenvaihdunnan häiriö - tetaninen kaihi.
4. Perinnölliset ihovauriot.

Perinnöllinen kaihi johtuu geenien ja kromosomien laitteiston vaurioista.

Kohdunsisäinen kaihi:

1. raskauden aikana esiintyvät alkiopatiat jopa kahdeksan viikon ajan;
2. sikiösairaus, joka ilmenee kahdeksan raskausviikon jälkeen.

Niiden kliininen kuva on samanlainen,

Kohdunsisäisen kaihin syyt:

1. äidin sairaudet (vihurirokko, sytomegatia, vesirokko, herpes, influenssa ja toksoplasmoosi);
2. äidin myrkytys (alkoholi, eetteri, ehkäisyvälineet, jotkut keskenmenoa aiheuttavat lääkkeet);
3. äidin sydän- ja verisuonisairaudet, jotka johtavat hapenpuutteeseen ja kaihien kehittymiseen;
4. A- ja E-vitamiinin puutos, foolihapon puutos;
5. Reesuskonflikti;
6. raskauden toksikoosi.

Synnynnäisten kaihien luokittelu:

1. yksipuolinen tai kahdenvälinen leesio;
2. osittainen tai täydellinen;
3. samentumien lokalisointi (kapseli-, linssi-, kapsulolentikulaarinen).

Kliinisen muodon mukaan:

1. samanaikaisena silmäsairautena;
2. näöntarkkuuden mukaan (vaihe I > 0,3; vaihe II 0,05–0,2; vaihe III - 0,05)

Luokittelu E. I. Kovalevskin mukaan:

1. alkuperän mukaan (perinnöllinen ja kohdunsisäinen);
2. johtavan lokalisaation mukaan (polaarinen, ydin-, vyöhyke-, diffuusi, polymorfinen, koronaalinen);
3. näön heikkenemisen asteen mukaan (vaihe I > 0,3; vaihe II 0,05–0,2; vaihe III - 0,05);
4. komplikaatioiden ja niihin liittyvien muutosten seurauksena:
   • ilman komplikaatioita ja muutoksia näkötoiminnassa;
   • kaihi komplikaatioineen (nystagmus jne.);
   • kaihi ja siihen liittyvät muutokset (mikrofakia jne.).

Synnynnäisen kaihin kliiniset muodot:

1. kapseli- ja bursaalikaihi;
2. kapsulolentikulaarinen (sekä kapseli että linssin aine vaikuttavat);
3. linssimäinen;
4. alkion ompeleiden kaihi;
5. vyöhykkeellinen tai kerrostettu.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Synnynnäisen kaihin hoito

Synnynnäisen kaihin poistaminen 17 viikon kuluessa syntymästä varmistaa näön ja aivokuoren näköratojen kehittymisen. Kaihi poistetaan imemällä se pienen viillon kautta. Monille lapsille voidaan asentaa tekomykiö. Leikkauksen jälkeinen näönkorjaus silmälaseilla, piilolinsseillä tai molemmilla on tarpeen hyvän näön saavuttamiseksi.

Yksipuolisen kaihin poiston jälkeen leikatun silmän kuvanlaatu on huonompi kuin leikkaamattoman silmän (olettaen, että toinen silmä on normaali). Koska paremmin näkevä silmä on parempi, aivot vaimentavat huonompilaatuista kuvaa, ja kehittyy amblyopia (katso yllä). Siksi amblyopian hoito on välttämätöntä normaalin näön saavuttamiseksi leikattuun silmään. Jotkut lapset eivät tästä huolimatta kehity hyvää näöntarkkuutta. Sitä vastoin lapset, joilla on molemminpuolinen kaihi, joilla kuvanlaatu on sama molemmissa silmissä, kehittävät useammin samanlaisen näön molemmissa silmissä.

Jotkut kaihit ovat osittaisia (takimmainen lentikonus) ja samentuminen kehittyy ensimmäisten 10 elinpäivän aikana. Osittaisilla synnynnäisillä kaihilla on parempi näköennuste.