Synnynnäinen myopatia

Synnynnäinen myopatia on termi, jota joskus käytetään sadoista erilaisista neuromuskulaarisista sairauksista, jotka voivat olla läsnä syntymässä, mutta termi on yleensä varattu ryhmälle harvinaisia, perinnöllisiä primaarisia lihassairauksia, jotka aiheuttavat lihasten hypotoniaa ja heikkoutta syntymästä lähtien tai vastasyntyneenä ja joissakin tapauksissa viivästynyttä motorista kehitystä myöhemmin elämässä.

Viisi yleisintä synnynnäistä myopatiaa ovat myelinoimaton myopatia, myotubulaarinen myopatia, ytimen myopatia, synnynnäinen lihassyiden tyyppien epäsuhdanta ja moniytimen myopatia. Ne eroavat toisistaan pääasiassa histologiansa, oireidensa ja ennusteensa suhteen. Diagnoosi ehdotetaan tyypillisten kliinisten oireiden perusteella ja se vahvistetaan lihasbiopsialla. Hoito koostuu fysioterapiasta, joka voi auttaa ylläpitämään toimintakykyä.

Nemyeliinimyopatia voi periytyä autosomissa dominanttisti tai resessiivisesti, ja se kehittyy eri kromosomeissa sijaitsevien geenimutaatioiden seurauksena. Vastasyntyneillä nemaliinimyopatia voi olla vaikea, keskivaikea tai lievä. Vakavan vaurion yhteydessä potilailla voi esiintyä hengityslihasten heikkoutta ja hengitysvajausta. Keskivaikean vaurion yhteydessä kasvojen, kaulan, vartalon ja jalkojen lihaksissa kehittyy etenevää heikkoutta, mutta elinajanodote voi olla lähes normaali. Lievän vaurion yhteydessä kulku ei ole etenevä ja elinajanodote on normaali.

Myotubulaarinen myopatia on autosomaalinen tai X-kromosomiin kytkeytyvä. Yleisin autosomaalinen variantti aiheuttaa lievää lihasheikkoutta ja hypotoniaa molemmilla sukupuolilla. X-kromosomiin kytkeytyvä variantti vaikuttaa poikiin ja aiheuttaa vaikeaa luustolihasten heikkoutta ja hypotoniaa, kasvojen heikkoutta, nielemisvaikeuksia, hengityslihasten heikkoutta ja hengitysvajausta.

Core-myopatia. Periytymismalli on autosomissa dominantti. Useimmille potilaille kehittyy hypotonia ja lievää proksimaalilihasten heikkoutta vastasyntyneinä. Monilla on myös kasvojen heikkoutta. Heikkous ei ole etenevää ja elinajanodote on normaali. Näillä potilailla on kuitenkin lisääntynyt riski sairastua pahanlaatuiseen hypertermiaan (core-myopatiaan liittyvä geeni liittyy myös lisääntyneeseen alttiuteen pahanlaatuiselle hypertermiaan).

Lihassyiden tyyppien synnynnäinen epäsuhdan sairaus on perinnöllinen, mutta periytymistapaa ei tunneta hyvin. Kasvojen, kaulan, vartalon ja raajojen hypotoniaan ja heikkouteen liittyy usein luuston poikkeavuuksia ja dysmorfisia piirteitä. Useimpien sairastuneiden lasten tila paranee iän myötä, mutta pienelle osalle kehittyy hengitysvajaus.

Multippeliydinmyopatia periytyy yleensä autosomissa peittyvästi, mutta se voi periytyä myös autosomissa dominoivasti. Imeväisille kehittyy proksimaalinen lihasheikkous, mutta joillakin lapsilla oireita ilmenee myöhemmin ja heillä on yleistynyt lihasheikkous. Eteneminen vaihtelee suuresti.

[ 1 ]