Synnynnäinen degeneratiivinen sisäkorvapatia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen degeneratiivinen kokleopatia (synnynnäinen kuurous) johtuu synnynnäisistä tai synnynnäisistä patogeenisistä tekijöistä, jotka ilmenevät kuuroutena syntymästä lähtien. Useimmissa tapauksissa synnynnäisen kuurouden etiologiaa ei ole selvitetty, mutta taudin tunnistettujen syiden joukossa erotetaan seuraavat:

1. progeneettinen eli perinnöllinen kuurous, joka liittyy moniin somaattisiin, humoraalisiin (metabolisiin) ja toiminnallisiin geneettisiin poikkeavuuksiin (Dolowitz-Aldousin, Edwardsin, Gardner-Turnerin, Nancen, Richards-Randellin, Wildervanckin (I), Wolfe-Dolowitz-Aldousin, Tsiprovskin oireyhtymät jne.);
2. Metageneettiset oireyhtymät, jotka johtuvat:
   1. kolmen ensimmäisen kuukauden embryopatiat, joiden aikana alkion elimet ja järjestelmät muodostuvat, joiden syitä voivat olla äidin myrkytys ja sairaus, erityisesti vihurirokkoviruksen aiheuttama infektio;
   2. sikiön ja raskaana olevan äidin välisen synnynnäisen kupan tai Rh-konfliktin aiheuttamat alkionsairaudet kohdunsisäisen elämän neljännen kuukauden alusta, minkä seurauksena degeneratiivisia-dystrofisia muutoksia voi esiintyä monissa kehon elimissä ja järjestelmissä, mukaan lukien simpukanpussissa;
3. patologisiin synnytyksiin liittyvät synnytyksen aikaiset komplikaatiot, jotka voivat johtaa vastasyntyneen kallonsisäiseen traumaan.

Eri kirjoittajien mukaan perinnöllinen kuulonalenema erilaisissa geneettisesti määräytyneissä oireyhtymissä muodostaa 40–60 % tapauksista; synnytyksen aikaisen trauman aiheuttamat kohleopatiat 11–15 %, reesuskonflikti 3–10 % ja vihurirokko 1–5 %.

Perinnöllinen kuulonalenema (kuurous) havaitaan yleensä hyvin varhain, kun vanhemmat huomaavat, että lapsi ei reagoi ääniin ja äidin ääneen; joskus kuluu useita kuukausia ennen kuin tämä vika ilmenee. Tauti on yleisempi pojilla. Anatominen substraatti on simpukan hermosto, kun taas labyrintin luinen kapseli pysyy normaalina. SpO2 voi puuttua kokonaan tai olla säilynyt alkeellisessa muodossa, integumentaarinen levy ei peitä reseptorisoluja, simpukan tiehyt ja sakkule ovat litistyneet ja pienentyneet tai päinvastoin jyrkästi suurentuneet. Myös spiraaliganglion, hermorungon ja jopa kuulokeskusten degeneratiivisia muutoksia voidaan havaita. Yleensä nämä patologiset muutokset ovat kahdenvälisiä. Tasapainolaite pysyy ehjänä, tasapainoelimen toiminta ei muutu.

Kuulon heikkeneminen (kuurous) on luonteeltaan havaintoperäinen ja peruuttamaton. Sitä seuraa yleensä tyhmyys. Perinnöllisiin kuurousmuotoihin liittyy yleensä muita geneettisiä poikkeavuuksia, kuten heikkous, amauroottinen idiotismi, pigmenttiretiniitti, albinismi jne. Joillakin idiotismipotilailla korvan labyrintti voi puuttua kokonaan.

Synnytyksen aikaisen trauman voi aiheuttaa sikiön koon ja synnytyskanavan koon välinen ero, synnytyspihtien käyttö, kallonsisäisen hematooman esiintyminen, kallon luiden päällekkäisyys ja aivojen puristus jne., mukaan lukien raskaana olevan naisen vatsan "ulkoinen" trauma.

Sikiön synnytystrauma ilmenee kolmella tavalla:

1. sikiö syntyy kliinisen kuoleman tilassa (apnea, anoksia hermokeskusten toimintahäiriöineen);
2. havaita kallon luiden murtumia ja halkeamia, jotka ovat vaurioittaneet kalvoja, aivoainetta ja ajallista luuta (korvalabyrintti);
3. Kallonsisäisen hematooman esiintyminen voi ilmetä kohonneena kallonsisäisen paineena, romahduksena, syanoosina, kouristuksina ja heikentyneenä lämmönsäätelynä. Yleensä kallonsisäiset hematoomat johtavat kuolemaan, muuten myöhemmin kehittyy monia erilaisia enkefalopatioita. Seurauksena oleva kuulon heikkeneminen on yleensä syvä, ei etene ja aiheuttaa mykkyyttä.

Reesuskonflikti johtaa 1/3 tapauksista molemminpuoliseen, vaihtelevan vaikeusasteen havaintokuulon heikkenemiseen ilman kuulon heikkenemistä. Kynnysäänen tonaalisilla audiogrammeilla on laskeva tyyppi. Vestibulaariset reaktiot voivat olla normaaleja, heikentyneitä tai kokonaan poissa toiselta tai molemmilta puolilta.

Vihurirokkoviruksen aiheuttama kuurous on osa Greggin oireyhtymää (synnynnäinen kaihi, verkkokalvon poikkeavuudet, näköhermon surkastuminen, mikroftalmo, nystagmus, kuurous, ulko- ja välikorvan erilaiset poikkeavuudet jne.) ja sen aiheuttaa simpukan rakenteiden kehityksen pysähtyminen, kun taas vestibulaarinen laite pysyy normaalina. Kuurous on molemminpuolinen ja peruuttamaton. Jos kuulo on osittain säilynyt, varhaiset kuulolaitteet ovat aiheellisia mutismin ehkäisemiseksi.

Ennaltaehkäisy koostuu raskaana olevien potilaiden eristämisestä muista synnyttävistä naisista sekä spesifisen ja epäspesifisen immunoterapian suorittamisesta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]