Todellinen synnynnäinen gigantismi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Todellinen synnynnäinen gigantismi (makrodaktylia) on kehityshäiriö, joka johtuu yläraajan lineaaristen ja tilavuusparametrien rikkomisesta kohti kasvua.

ICD-10-koodi

Q74.0 Synnynnäinen gigantismi (makrodaktylia).

Todellisen synnynnäisen gigantismin luokittelu ja oireet

Tätä anomaliaa on kolmea muotoa.

• Ensimmäinen muoto on todellinen synnynnäinen gigantismi, jossa vallitsee pehmytkudosten suureneminen. Tunnusmerkkejä: kaikkien raajojen segmenttien pituuden ja tilavuuden kasvu, pehmytkudoksen jyrkkä kasvu pääasiassa käden kämmenpinnalla (raaja näyttää rumalta); pehmytkudoksen laajenemisen aste pituudessa ja erityisesti leveydessä ylittää luuston luiden laajenemisen asteen ikänormiin verrattuna. Klinodaktyliaa havaitaan myös sairastuneiden sormien interfalangeaalisten ja metakarpofalangeaalisten nivelten tasolla, niiden yliojennuksena.
• Toinen muoto on todellinen synnynnäinen gigantismi, jossa luukomponentti on pääasiassa kasvanut. Tyypilliset merkit: sairastuneen raajan segmenttien pituuden kasvu (pehmytkudokset eivät muuta sairastuneen segmentin ulkonäköä); luuston luiden leveyden ja erityisesti pituuden kasvuaste ylittää pehmytkudosten kasvuasteen ikänormiin verrattuna; klinodaktylia sairastuneiden sormien interfalangeaalisten ja metakarpofalangeaalisten nivelten tasolla, niissä ei ole yliojennusta.
• Kolmas muoto on todellinen synnynnäinen gigantismi, jossa vaurio on pääasiassa käden lyhyissä lihaksissa (lihasmuoto). Tyypilliset merkit: metakarpaaliluiden aiheuttama raajan pituuden kasvu; kyynärvarren pehmytkudosten tilavuuden kasvu; kämmenen leveyden merkittävä kasvu karpaalien välisten tilojen vuoksi; ikänormiin verrattuna pehmytkudosten kasvun aste (vain metakarpaaliluiden päiden tasolla) leveydessä ylittää merkittävästi luuston luiden kasvun asteen (pituudessa havaitaan vain luukomponentin kasvua). Metakarpofalangeaalinivelissä havaitaan klinodaktyliaa ja fleksiokontraktuuroja, ja ensimmäisen sormen nivelissä havaitaan myös "löysyyttä".

Todellisen synnynnäisen gigantismin hoito

Eriasteisen yläraajan gigantismin kirurginen hoito lapsilla alkaa 6-7 kuukauden iässä. Suurentuneen sormen pituutta voidaan lyhentää normaaliksi lyhentämällä falangeja ja metakarpaluita. Samanaikaisesti vaurioituneiden sormien klinodaktylian poistaminen suoritetaan niiden lyhentämisen yhteydessä.

Syndaktylian poistaminen vaurioituneista sormista suoritetaan sen jälkeen, kun niiden pituus on täysin normalisoitu.

Jos varvas on suurentunut 300 % normaalista (tai enemmän) ja ainoa ratkaisu on amputaatio, tarjoamme mikrokirurgista varpaansiirtoa käteen (liiaksi suurentuneiden sormien kohdalle).

• Ensimmäisessä gigantismin muodossa vaurioituneen segmentin tilavuus voidaan pienentää lähes normaaleihin mittoihin käyttämällä falangien lateraalista resektiota, joka suoritetaan kahdessa vaiheessa: ensin sormen toisella puolella, sitten toisella puolella.
• Gigantismin toisessa muodossa suoritetaan falangien keskeinen resektio sormen koon pienentämiseksi.
• Kolmannessa gigantismin muodossa kämmenen leveyden pienentämiseksi ja samanaikaisesti metakarpofalangeaalinivelten fleksiokontraktuurien poistamiseksi käytetään menetelmää metakarpaaliluiden lähentämiseksi toisiinsa erilaisilla kiinnitysmenetelmillä (lapsen iästä ja epämuodostuman vakavuudesta riippuen).

Samanaikaisesti vian pääasiallisten ilmenemismuotojen poistamisen kanssa suoritetaan korjaus siihen liittyviin epämuodostumiin: eri lokalisaatioiden ylimääräisten pehmytkudosten poisto, vaurioituneiden sormien ylijännityksen poistaminen, ensimmäisen sormen metakarpofalangeaalisen nivelen "löysyyden" poistaminen.

Ortopedisen kirurgisen hoidon käytetyt menetelmät mahdollistavat suurennettujen segmenttien koon tuomisen lähemmäksi fysiologista normia säilyttäen samalla käden anatomiset mittasuhteet.