Sekundaarinen erytrosytoosi (sekundaarinen polysytemia): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Sekundaarinen erytrosytoosi (sekundaarinen polysytemia) on erytrosytoosi, joka kehittyy sekundaarisesti muiden tekijöiden vuoksi. Sekundaarinen erytrosytoosi on tila, jossa veren punasolujen (erytrosyyttien) määrä on kohonnut jonkin taustalla olevan syyn tai sairauden vuoksi. Tämä eroaa primaarisesta erytrosytoosista, jossa kohonnut punasolujen määrä johtuu luuytimen sairaudesta.

Yleisiä sekundaarisen erytrosytoosin syitä ovat tupakointi, krooninen valtimoiden hypoksemia ja kasvainprosessi (kasvaimeen liittyvä erytrosytoosi). Harvinaisempia ovat hemoglobinopatiat, joihin liittyy hemoglobiinin lisääntynyt affiniteetti happeen, ja muut perinnölliset sairaudet.

Tupakoivilla potilailla palautuva erytrosytoosi voi olla seurausta kudoshypoksiasta, joka johtuu karboksihemoglobiinin pitoisuuden noususta veressä; punasolujen määrä usein normalisoituu tupakoinnin lopettamisen jälkeen.

Kroonista hypoksemiaa sairastavilla potilailla [johtuen keuhkosairaudesta, oikealta vasemmalle suuntautuvasta sydämen sisäisestä sunttista, pitkittyneestä korkealla olemisesta tai hypoventilaatio-oireyhtymistä] kehittyy usein erytrosytoosi. Hoidon pääasiallisena tavoitteena on poistaa taustalla oleva syy; happihoito voi auttaa joissakin tapauksissa. Flebotomiaa voidaan käyttää veren viskositeetin vähentämiseen ja oireiden lievittämiseen.

Korkean affiniteetin hemoglobinopatiat ovat harvinaisia ja esiintyvät tietyillä maantieteellisillä alueilla. Diagnoosi epäillään yleensä ottamalla selville sukututkimus (erytrosytoosi muilla sukulaisilla) ja se vahvistetaan määrittämällä P50 _ja mahdollisuuksien mukaan piirtämällä täydellinen oksihemoglobiinin dissosiaatiokäyrä. Tavallinen hemoglobiinielektroforeesi on yleensä normaalirajoissa eikä se sulje luotettavasti pois tätä erytrosytoosin syytä.

Kasvaimeen liittyvää erytrosytoosia voi esiintyä munuaiskasvaimissa ja -kystoissa, maksakasvaimissa, pikkuaivojen hemangioblastoomissa tai kohdun leiomyoomissa, jotka erittävät EPO:ta. Erytrosytoosipotilailla seerumin EPO-pitoisuudet on mitattava, ja jos seerumin EPO on normaali tai kohonnut, on tehtävä vatsan TT-kuvaus. Kasvaimen poisto voi normalisoida punasolujen pitoisuudet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Syyt sekundaarinen erytrosytoosi

Toissijainen erytrosytoosi voi johtua useista tekijöistä ja olosuhteista, mukaan lukien:

1. Hypoksia: Hapenpuute kehon kudoksissa voi stimuloida luuydintä lisäämään punasolujen tuotantoa. Hypoksia voi liittyä krooniseen keuhkosairauteen, obstruktiiviseen uniapneaan, vuoristotautiin ja muihin tiloihin, jotka vähentävät hapen saantia.
2. Polysytemia: Tämä on tila, jolle on ominaista punasolujen liiallinen tuotanto. Polysytemia voi olla sekundaarinen ja johtua useista syistä, kuten hypoksiasta, erytropoietiinin (punasolujen tuotantoa stimuloivan hormonin) liikatuotannosta tai verisuonisairauksista.
3. Krooniset sairaudet: Jotkut krooniset sairaudet, kuten krooninen munuaissairaus tai krooninen keuhkosairaus, voivat aiheuttaa sekundaarista erytrosytoosia niiden vaikutuksesta hapen ja erytropoietiinin tasapainoon.
4. Hypoksiset tilat: Toissijainen erytrosytoosi voi kehittyä hypoksisten tilojen, kuten pitkäaikaisen altistumisen korkealle korkeudelle (vuoristotauti), obstruktiivisen uniapnean ja jopa pitkäaikaisen tupakoinnin, läsnä ollessa.
5. Ylähengitysteiden polykytemia: Tämä on tila, jossa veren happisaturaatio on vähentynyt ylempien hengitysteiden ongelmien, kuten obstruktiivisen uniapnean, vuoksi.
6. Lääkkeet: Jotkut lääkkeet, kuten androgeenit tai erytropoietiini, voivat aiheuttaa sivuvaikutuksena sekundaarista erytrosytoosia.

Synnyssä

Toissijaisen erytrosytoosin patogeneesi liittyy useisiin tekijöihin ja mekanismeihin riippuen taustalla olevasta syystä. Tässä on joitakin yleisiä patogeneettisiä kohtia:

1. Hypoksia: Yksi sekundaarisen erytrosytoosin pääasiallisista syistä on hypoksia, joka tarkoittaa hapenpuutetta kehon kudoksissa. Hypoksiaa voi esiintyä useiden sairauksien, kuten kroonisen keuhkosairauden, obstruktiivisen uniapnean, vuoristotaudin ja muiden, vuoksi. Hypoksia stimuloi munuaisia lisäämään erytropoietiinin (punasolujen muodostumista stimuloivan hormonin) synteesiä ja vapautumista. Erytropoietiini vaikuttaa luuytimeen stimuloiden sitä lisäämään punasolujen tuotantoa.
2. Geneettiset ja molekyylitason tekijät: Harvinaisissa tapauksissa sekundaarinen erytrosytoosi voi johtua geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat punasolujen tuotannon ja erytropoietiinitasojen säätelyyn.
3. Krooniset sairaudet: Krooniset sairaudet, kuten krooninen munuaissairaus, voivat muuttaa rautatasapainoa ja hormonitasoja, mikä voi johtaa sekundaariseen erytrosytoosiin.
4. Obstruktiivinen uniapnea: Tälle tilalle on ominaista tilapäinen hengityksen pysähtyminen unen aikana, ja siihen liittyy usein veren happipitoisuuden väheneminen, mikä stimuloi punasolujen tuotantoa.
5. Lääkkeet: Jotkut lääkkeet, kuten androgeenit tai erytropoietiini, voivat vaikuttaa suoraan luuytimeen ja lisätä punasolujen tuotantoa.
6. Erytropoietiinin liikatuotanto: Harvoin erytropoietiinin liikatuotantoa voi esiintyä kasvainten tai muiden syiden vuoksi, mikä myös myötävaikuttaa sekundaariseen erytrosytoosiin.

Sekundaarisen erytrosytoosin patogeneesin ymmärtäminen on tärkeää, jotta voidaan valita paras hoitotapa ja hallita tämän tilan taustalla olevia syitä.

Oireet sekundaarinen erytrosytoosi

Sekundaarisen erytrosytoosin oireet voivat vaihdella taustalla olevan syyn ja sairauden vakavuuden mukaan. Useimmilla tätä sairautta sairastavilla potilailla on kuitenkin yleisiä oireita. Tässä on joitakin niistä:

1. Polykytemian oireet: Sekundaariseen erytrosytoosiin liittyy usein punasolujen määrän lisääntyminen veressä. Tämä voi johtaa polykytemian oireisiin, kuten päänsärkyyn, huimaukseen, heikkouteen, hengitysvaikeuksiin ja syanoosiin (ihon ja limakalvojen sinertävä sävy hapenpuutteen vuoksi).
2. Pernan ja maksan suureneminen: Joissakin tapauksissa, erityisesti kroonisissa sekundaarisen erytrosytoosin muodoissa, pernan ja maksan koko voi kasvaa.
3. Perussairauden oireet: Oireet riippuvat sekundaarisen erytrosytoosin taustalla olevasta syystä. Esimerkiksi jos sinulla on krooninen munuaissairaus, sinulla voi olla munuaisten vajaatoimintaan liittyviä oireita, kuten väsymystä, turvotusta ja muutoksia virtsassa.
4. Hypoksian oireet: Jos sekundaarinen erytrosytoosi johtuu hypoksiasta (hapenpuutteesta), oireita voivat olla hengitysvaikeudet, tukehtumisen tunne, nopea sydämensyke ja huimaus.
5. Hyperkoagulaatioon liittyvät oireet: Korkeat punasoluarvot voivat edistää trombien (verihyytymien) muodostumista, mikä voi johtaa oireisiin, kuten jalkojen kipuun, turvotukseen ja vakavissa tapauksissa tromboosiin tai emboliaan.

Oireet voivat olla tahattomia ja vaihdella kliinisen tilanteen mukaan.

Diagnostiikka sekundaarinen erytrosytoosi

Toissijaisen erytrosytoosin diagnostiikkaan kuuluu useita laboratorio- ja instrumentaalisia tutkimuksia sekä potilaan sairaushistorian arviointi ja fyysinen tutkimus. Tässä ovat tärkeimmät diagnostiset menetelmät:

1. Verikoe: Verinäytteiden laboratoriotestaus auttaa arvioimaan punasolujen, hemoglobiinin, hematokriitin ja muiden veriparametrien määrää. Punasolujen määrän nousu normaaliarvoja korkeammalle voi viitata erytrosytoosin esiintymiseen.
2. Erytropoietiinitason testi: Erytropoietiinin (punasolujen tuotantoa stimuloivan hormonin) tason mittaaminen voi auttaa määrittämään, onko erytrosytoosi reaktio hypoksiaan.
3. Elinten ultraäänitutkimus: Vatsan ja lantion ultraäänitutkimus voidaan suorittaa etsimään mahdollisia muutoksia elimissä, kuten maksassa ja pernassa, jotka voivat liittyä sekundaarisen erytrosytoosin taustalla olevaan syyhyn.
4. Sairaushistoria ja fyysinen tutkimus: Lääkäri keskustelee potilaan kanssa hänen sairaushistoriastaan, oireistaan ja riskitekijöistään. Fyysisessä tutkimuksessa voidaan paljastaa polykytemian oireita ja taustalla olevaa syytä.
5. Lisätutkimukset: Sekundaarisen erytrosytoosin taustalla olevasta syystä riippuen voidaan tarvita lisätutkimuksia, kuten veren happipitoisuuden mittaaminen, elinten tietokonetomografia (TT) tai magneettikuvaus (MRI) jne.

Hoito sekundaarinen erytrosytoosi

Toissijaisen erytrosytoosin hoito riippuu suoraan tämän tilan taustalla olevasta syystä. Ensisijaisena tavoitteena on poistaa tai hallita taustalla oleva sairaus tai tekijä, joka aiheutti veren punasolujen lisääntyneen määrän. Tässä ovat yleiset hoitomenetelmät:

1. Taustalla olevan syyn hoito: Jos sekundaarinen erytrosytoosi johtuu kroonisista sairauksista, kuten kroonisesta munuaissairaudesta tai kroonisesta keuhkosairaudesta, hoidon tulisi pyrkiä näiden sairauksien hallintaan ja korjaamiseen. Tähän voi sisältyä lääkkeitä, leikkausta tai muita lääkärin suosittelemia hoitoja.
2. Hypoksian hoito: Jos kohonnut punasolujen määrä johtuu hypoksiasta (hapenpuutteesta), on tärkeää poistaa tai vähentää hypoksian lähde. Tämä voi vaatia happihoitoa, hengitysvaikeuksien korjaamista tai taustalla olevan keuhkosairauden hoitoa.
3. Erytropoietiinin estäjät: Joissakin tapauksissa, erityisesti silloin, kun erytropoietiinin tuotanto on liiallista, erytropoietiinin estäjiä voidaan käyttää punasolujen määrän säätelyyn.
4. Komplikaatioiden hoito: Jos sekundaarinen erytrosytoosi on johtanut komplikaatioihin, kuten tromboosiin tai emboliaan (verihyytymiin), on annettava asianmukaista hoitoa, mukaan lukien antikoagulantteja tai verihiutaleiden vastaisia lääkkeitä.
5. Säännöllinen lääkärin seuranta: Potilaat, joilla on sekundaarinen erytrosytoosi, saattavat tarvita säännöllistä lääkärin seurantaa ja punasolutasojen hallintaa.

Hoito tulee aina suorittaa lääkärin valvonnassa ja riippuu kliinisestä tilanteesta ja sekundaarisen erytrosytoosin taustalla olevasta syystä. Parhaan hoitosuunnitelman laatimiseksi tarvitaan perusteellinen tutkimus ja erikoislääkärin konsultaatio.

Ennuste

Sekundaarisen erytrosytoosin ennuste riippuu useista tekijöistä, kuten tilan taustalla olevasta syystä, sen vakavuudesta ja hoidon oikea-aikaisuudesta. Useimmissa tapauksissa, jos sekundaarisen erytrosytoosin taustalla oleva sairaus tai tekijä hoidetaan ja hallitaan onnistuneesti, ennuste on yleensä hyvä.

Jos sekundaarista erytrosytoosia ei kuitenkaan havaita ja hoideta ajoissa, se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten tromboosiin (veritulppiin), emboliaan, hypertensioon (korkea verenpaine), iskeemiseen tapahtumaan (verenkierron puute elimissä) ja muihin tiloihin, jotka voivat vaikuttaa ennusteeseen ja elämänlaatuun.

On tärkeää huomata, että taustalla olevan sairauden tai sekundaarisen erytrosytoosin aiheuttavan tekijän onnistunut hoito voi johtaa punasolujen määrän normalisoitumiseen ja parantaa ennustetta. Potilaita, joilla on tämä sairaus, kehotetaan säännölliseen lääkärin seurantaan ja kaikkien lääkärin suositusten noudattamiseen punasolujen määrän hallitsemiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.