Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä on neuropsykiatrinen häiriö, joka alkaa lapsuudessa ja jolle on ominaista useat motoriset ja äänelliset tic-oireet sekä yhdistelmä käyttäytymishäiriöitä, jotka usein hallitsevat kliinistä kuvaa. Jälkimmäisiin kuuluvat pakko-oireisen häiriön ja tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriön (ADHD) oireet. Touretten oireyhtymä on nimetty ranskalaisen neurologin, Charcotin oppilaan Georges-Gilles de la Touretten mukaan, joka kuvasi vuonna 1885 yhdeksän tapausta, jotka vastaavat oireyhtymän nykyistä määritelmää (Tourette, 1885). Ensimmäisen lääketieteellisen havainnon Touretten oireyhtymään liittyvästä tapauksesta esitti kuitenkin ranskalainen lääkäri Itard (Itard, 1825). Hän kuvaili ranskalaista aristokraattia, joka joutui viettämään elämänsä eristyksissä tahattoman kirosanojen huutamisen vuoksi. Mutta varhaisin tunnettu viittaus Touretten oireyhtymään ihmiskunnan historiassa näyttää olevan noituutta käsittelevässä tutkielmassa Malleus Maleficaram (Noitien vasara). Se kertoo miehestä, joka eli 1400-luvulla:

"Kun hän meni kirkkoon ja polvistui Neitsyt Marian eteen, paholainen sai hänet työntämään kielensä ulos. Ja kun he kysyivät häneltä, miksi hän ei voinut pidätellä itseään, hän vastasi: "En voi itselleni mitään, sillä hän käskee kaikkia raajojani ja elimiäni, kaulaani, kieltäni, keuhkojani, miten haluaa, saaden minut puhumaan tai itkemään; kuulen sanat aivan kuin lausuisin ne itse, mutta en pysty lainkaan vastustamaan niitä; kun yritän rukoilla, hän hallitsee minua vielä voimakkaammin työntäen kieleni ulos."

Nykyaikaisen terminologian mukaisesti kielen tahaton työntyminen voidaan määritellä kopropraksiaksi - eräänlaiseksi monimutkaiseksi motoriseksi tic-oireyhtymäksi (ks. alla). Voidaan väittää, että jumalanpilkkaavat ajatukset ovat pakkomielteitä (tunkeilevia, potilaalle häiritseviä ajatuksia), mutta niiden vaikutuksesta syntyvät potilaan teot, toisin kuin pakkoajatukset, eivät neutraloi tätä epämukavuutta, vaan pikemminkin synnyttävät uuden. Vaikka pakko-oireisesta häiriöstä kärsivät potilaat saattavat kokea ahdistusta ei-toivottujen impulssien aiheuttamien toimien yhteydessä, käytännössä tätä havaitaan harvoin.

Touretten oireyhtymää ja vastaavia kroonisia tic-oireyhtymiä havaitaan elämän aikana 3,4 %:lla ihmisistä ja lähes 20 %:lla erityiskouluja käyvistä lapsista. Miehet kärsivät siitä useammin kuin tytöt. Touretten oireyhtymän ilmenemismuodot voivat jatkua koko potilaan elämän ajan ja häiritä merkittävästi hänen sosiaalista sopeutumistaan. Valitettavasti Touretten oireyhtymän hoidossa ei ole viime aikoina havaittu merkittäviä edistysaskeleita.

Touretten oireyhtymän patogeneesi

Touretten oireyhtymän uskotaan periytyvän monogeenisenä autosomaalisesti dominanttina häiriönä, jolla on korkea (mutta ei täydellinen) penetranssi ja patologisen geenin vaihteleva ilmentyvyys. Tämä ilmenee paitsi Touretten oireyhtymän, myös mahdollisesti pakko-oireisen häiriön, kroonisten tic-oireiden (XT) ja ohimenevien tic-oireiden (TT) kehittymisenä. Geenianalyysi osoittaa, että XT (ja mahdollisesti TT) voivat olla saman geneettisen vian ilmentymä kuin Touretten oireyhtymä. Kaksosilla tehty tutkimus on osoittanut, että konkordanssiaste on korkeampi monotsygoottisilla pareilla (77–100 % kaikilla tic-varianteilla) kuin dizygoottisilla pareilla – 23 %. Samaan aikaan identtisillä kaksosilla havaitaan merkittäviä eroja tic-oireiden vaikeusasteessa. Geneettisen kytkennän analyysi on parhaillaan käynnissä mahdollisen Touretten oireyhtymägeenin kromosomaalisen lokalisaation selvittämiseksi.

Mitä Touretten oireyhtymässä tapahtuu?

Touretten oireyhtymän oireet

Tikkioireisiin kuuluu laaja valikoima motorisia tai äänellisiä toimintoja, jotka potilas kokee pakotetuiksi. Tahdonponnistuksella niitä voidaan kuitenkin estää jonkin aikaa. Tikkioireiden eston aste vaihtelee niiden vakavuuden, tyypin ja ajallisten ominaisuuksien mukaan. Monet yksinkertaiset ja nopeasti suoritettavat tikit (esimerkiksi nopeasti toisiaan seuraavat räpyttelyliikkeet tai pään nykäykset) eivät ole hallittavissa, kun taas toiset tikit, jotka muistuttavat enemmän tarkoituksellisia liikkeitä, koska ne tapahtuvat vastauksena sisäiseen pakottavaan tarpeeseen, voidaan estää. Jotkut potilaat yrittävät peittää tikkioireitaan. Esimerkiksi nuori voi korvata välilihan raapimisen sosiaalisesti hyväksyttävämmällä vatsan kosketuksella. Ajan myötä tikkioireiden sijainti ja niiden vaikeusaste muuttuvat – jotkut tikit voivat yhtäkkiä kadota tai korvautua toisilla. Tällaiset muutokset luovat joskus virheellisen vaikutelman, että potilaat pystyvät vapaaehtoisesti poistamaan joitakin tikkejä ja suorittamaan toisia. Potilaskysely osoitti, että noin 90 % heistä kokee tikkejä, joita edeltää epämiellyttävä tunne, joka pakottaa potilaat suorittamaan toiminnon tai tuottamaan ääntä ja jota voidaan kuvata pakottavaksi tarpeeksi.

Touretten oireyhtymän merkit

Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit ja menetelmät

Ohimenevät tic-oireet ovat yleisiä, ja niitä esiintyy noin neljänneksellä kouluikäisistä lapsista. Diagnoosi tehdään, kun tic-oireet jatkuvat vähintään 4 viikkoa, mutta enintään 12 kuukautta. Useat ohimenevät tic-oirejaksot voivat edeltää kroonisten tic-oireiden tai Touretten oireyhtymän kehittymistä. Krooniset tic-oireet (CT) ovat motorisia tai äänitic-oireita (mutta eivät molempien yhdistelmää), jotka jatkuvat yli vuoden. Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit edellyttävät useiden motoristen tic-oireiden ja vähintään yhden äänitic-oireen esiintymistä, ei välttämättä samanaikaisesti. Esimerkiksi 16-vuotiaalla pojalla, jolla on useita motorisia tic-oireita, mutta ei äänitic-oireita tutkimushetkellä, diagnosoitaisiin Touretten oireyhtymä, jos hänellä olisi ollut äänitic-oireita 12-vuotiaana. Monet pitävät Touretten oireyhtymän ja kroonisten useiden motoristen tic-oireiden välisiä eroja keinotekoisina, varsinkin kun otetaan huomioon sukututkimuksissa raportoidut samankaltaiset periytymismallit. Touretten oireyhtymän oireiden on jatkuttava yli vuoden, eikä remissioiden kestä yli 3 kuukautta. DSM-TV:n mukaan häiriön on alettava ennen 18 vuoden ikää, vaikka tämä kriteeri on vaihdellut aiemmin. Jos tic-oireet alkavat 18 vuoden iän jälkeen, ne tulisi luokitella "tic-oireiksi, joita ei ole muuten määritelty".

Touretten oireyhtymän diagnoosi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Touretten oireyhtymään käytettävät lääkkeet

Ensinnäkin lääkärin on päätettävä, onko lääkehoito aiheellista oireiden vaikeusasteen vuoksi. Touretten oireyhtymän lääketutkimuksia vaikeuttaa aaltoileva kulku pahenemisvaiheineen ja remissioineen, jotka eivät välttämättä tapahdu lääkkeiden vaikutuksen alaisena. Oireiden vaikeusasteen lyhytaikaiset vaihtelut eivät välttämättä vaadi välittömiä muutoksia hoito-ohjelmaan. Hoidon kokonaistavoitteena on lievittää oireita osittain: tic-oireiden täydellinen lääkehoito on epätodennäköistä ja siihen liittyy sivuvaikutusten esiintymistä.

Potilaalle, hänen perheelleen ja koulun henkilökunnalle tarvitaan erityisiä koulutusohjelmia sairauden ymmärtämisen ja oireiden sietokyvyn kehittymisen edistämiseksi. Komorbiditeettihäiriöt voivat olla epämukavuuden ja heikentyneen sosiaalisen sopeutumisen pääasiallinen syy. Samanaikaisen ADHD:n, pakko-oireisen häiriön, ahdistuksen ja masennuksen asianmukainen hoito joskus vähentää tic-oireiden vaikeusastetta, luultavasti potilaan psyykkisen tilan paranemisen ja stressin lievittymisen ansiosta.

Touretten oireyhtymän hoito

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]