Touretten oireyhtymä - oireet.

Touretten oireyhtymän oireet

Tikkioireisiin kuuluu laaja valikoima motorisia tai äänellisiä toimintoja, jotka potilas kokee pakotetuiksi. Tahdonponnistuksella niitä voidaan kuitenkin estää jonkin aikaa. Tikkioireiden eston aste vaihtelee niiden vakavuuden, tyypin ja ajallisten ominaisuuksien mukaan. Monet yksinkertaiset ja nopeasti suoritettavat tikit (esimerkiksi nopeasti toisiaan seuraavat räpyttelyliikkeet tai pään nykäykset) eivät ole hallittavissa, kun taas toiset tikit, jotka muistuttavat enemmän tarkoituksellisia liikkeitä, koska ne tapahtuvat vastauksena sisäiseen pakottavaan tarpeeseen, voidaan estää. Jotkut potilaat yrittävät peittää tikkioireitaan. Esimerkiksi nuori voi korvata välilihan raapimisen sosiaalisesti hyväksyttävämmällä vatsan kosketuksella. Ajan myötä tikkioireiden sijainti ja niiden vaikeusaste muuttuvat – jotkut tikit voivat yhtäkkiä kadota tai korvautua toisilla. Tällaiset muutokset luovat joskus virheellisen vaikutelman, että potilaat pystyvät vapaaehtoisesti poistamaan joitakin tikkejä ja suorittamaan toisia. Potilaskysely osoitti, että noin 90 % heistä kokee tikkejä, joita edeltää epämiellyttävä tunne, joka pakottaa potilaat suorittamaan toiminnon tai tuottamaan ääntä ja jota voidaan kuvata pakottavaksi tarpeeksi.

Tiki-oireiden voimakkuuteen voivat vaikuttaa useat tekijät. Unen aikana tic-oireet vähenevät, mutta eivät katoa kokonaan. Tiki-oireet tulevat usein selvemmiksi rentoutuneessa tilassa (esimerkiksi jos potilas katsoo televisiota kotona) sekä stressin aikana. Tiki-oireet voivat vähentyä merkittävästi ja jopa kadota, jos potilas keskittyy johonkin toimintaan. Esimerkiksi tässä on kuuluisan englantilaisen neurologin ja kirjailijan Oliver Sacksin (1995) kuvaus kirurgista (ennen leikkausta ja sen aikana): "... hänen kätensä liikkuivat jatkuvasti. Aina silloin tällöin hän melkein kosketti (mutta ei koskaan aivan) epästeriiliä olkapäätään, avustajaansa, peiliä, teki äkillisiä kehon liikkeitä, kosketti työtovereitaan jalallaan. Kuului ääntelymyrsky - "Uh-uh" - ikään kuin valtava pöllö olisi jossain lähellä. Käsiteltyään leikkausalueen Bennett otti veitsen ja teki siistin, tasaisen viillon - ei ollut merkkiäkään mistään tic-liikkeestä. Kädet liikkuivat tiukasti leikkauksen rytmin mukaisesti. Kului kaksikymmentä minuuttia, viisikymmentä, seitsemänkymmentä, sata. Leikkaus oli monimutkainen: oli tarpeen sitoa suonia auki, löytää hermoja - mutta kirurgin toimet olivat taitavia, tarkkoja, eikä Touretten oireyhtymästä ollut pienintäkään merkkiä..."

Liittyvät häiriöt

Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein liitännäissairauksia, jotka voivat olla merkittävä tekijä potilaiden sopeutumisvaikeuksissa. Lukuisista esteistä huolimatta monet potilaat menestyvät elämässä. Erinomainen esimerkki tästä on Samuel Johnson, yksi 1700-luvun englantilaisen kirjallisuuden merkittävimmistä persoonallisuuksista. Hän kärsi vaikeasta Touretten oireyhtymästä, johon liittyi voimakkaita pakko-oireisia oireita. Hänellä oli myös autoaggressiivisia käyttäytymismalleja ja masennuksen oireita.

On edelleen keskustelua siitä, pitäisikö samanaikaisia sairauksia pitää olennaisena osana Touretten oireyhtymän kliinistä kuvaa vai pelkästään komorbiditeettina. Tiedot pakko-oireisen häiriön ja Touretten oireyhtymän välisestä geneettisestä yhteydestä osoittavat, että pakko-oireiset oireet ovat olennainen osa sairautta. On syytä uskoa, että autoaggressiiviset käyttäytymismallit ja jotkut ADHD-tapaukset tulisi myös sisällyttää Touretten oireyhtymän kliinisten ilmentymien kirjoon. Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein myös persoonallisuushäiriöitä, affektiivisia häiriöitä, pakko-oireiseen häiriöön liittymättömiä ahdistuneisuushäiriöitä, unihäiriöitä, oppimisvaikeuksia ja foneatrisia häiriöitä.

Viimeaikaiset standardoituja arviointimenetelmiä ja erityisiä diagnostisia kriteerejä käyttävät tutkimukset ovat osoittaneet, että noin 40–60 prosentilla Touretten oireyhtymää sairastavista potilaista on pakko-oireisia oireita. Epidemiologisten tietojen mukaan pakko-oireista häiriötä esiintyy 2–3 prosentilla väestöstä, joten näiden oireiden näin korkeaa esiintyvyyttä Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla ei voida selittää näiden kahden sairauden yksinkertaisella satunnaisella yhdistelmällä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että pakko-oireista häiriötä havaitaan useammin tapauksissa, joissa Touretten oireyhtymää sairastavien potilaiden äidit kokivat stressiä raskauden aikana, sekä miespotilailla, joilla on komplikaatioita synnytyksen aikana. Touretten oireyhtymän pakko-oireiset oireet ovat iästä riippuva ilmiö: oireet voimistuvat murrosiässä ja nuorella aikuisuudella, jolloin tic-oireet yleensä heikkenevät. Yleisimpiä pakko-oireita Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla ovat pakko-oireinen laskeminen, esineiden siivoaminen tai asettaminen riviin tietyssä järjestyksessä, käsien hierominen, koskettelu ja pyrkimys saavuttaa täydellinen symmetria. Pakko-oireiselle häiriölle ominaiset kontaminaation pelko ja puhdistusrituaalit ovat harvinaisempia.

Kuten jo mainittiin, joidenkin pakkotoimintojen ja tic-oireiden erottaminen toisistaan voi olla vaikeaa. On yleistä luokitella toiminta pakkotoiminnoksi, jos se tehdään aiemman ajatuksen (pakkomielteen) aiheuttaman epämukavuuden neutraloimiseksi. On kuitenkin otettava huomioon, että jotkut tic-oireista kärsivät potilaat keksivät "pakkomielteen" "takaisinpäin" selittääkseen hallitsemattomia tekojaan. Toisaalta potilas voi myöhemmin sisällyttää tic-liikkeitä pakkotoimintojensa repertuaariin. Esimerkiksi havaitsimme 21-vuotiaan potilaan, jolla oli ollut räpyttelyoireita kahdeksanvuotiaasta lähtien, ja joka kertoi, että hänen täytyi räpytellä silmiään tasan kuusi kertaa päästäkseen eroon kauhistuttavasta kuolemankuvasta. Joskus tic-oire voidaan tunnistaa kontekstista - jos liikkeeseen liittyy muita liikkeitä, joiden kuuluminen tic-oireisiin on kiistaton, liike itsessään on todennäköisesti tic-luonteinen. Joka tapauksessa tic-tyyppiset pakko-oireet (esim. räpyttely, kosketus, naputtelu) ja jotkin monimutkaiset motoriset tic-oireet sijaitsevat pakko-oireisen häiriön ja Touretten oireyhtymän "leikkauspisteessä", minkä vuoksi niiden erottaminen kliinisellä tasolla on erittäin vaikeaa.

ADHD:n oireita – hyperaktiivisuutta, tarkkaamattomuutta ja impulsiivisuutta – havaitaan noin 50 %:lla Touretten oireyhtymää sairastavista potilaista, ja ne ilmenevät usein ennen tic-oireiden puhkeamista. Keskivaikeaa tai vaikeaa Touretten oireyhtymää sairastava lapsi antaa yleensä vaikutelman tarkkaamattomasta, levottomasta ja impulsiivisesta, joten ADHD:n oireiden tunnistaminen tällaisella potilaalla voi olla vaikeaa. On edelleen epäselvää, onko ADHD yksi Touretten oireyhtymän ilmenemismuodoista vai vain samanaikainen häiriö. Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi Touretten oireyhtymän tyyppiä, joilla on samanaikainen ADHD: toisessa ADHD on riippumaton Touretten oireyhtymästä, ja toisessa ADHD on toissijainen Touretten oireyhtymälle. Jotkut tutkijat ovat raportoineet, että ADHD:n esiintyminen ennustaa suurta riskiä vakaville tic-oireille ja muiden samanaikaisten häiriöiden esiintymiselle. Lapsilla, joilla on ADHD ja Touretten oireyhtymä, on usein merkittävämpiä vaikeuksia hallita omia impulssejaan, mukaan lukien aggressiivisia. Aggressioon voi liittyä arvaamattomia affektiivisia purkauksia, joita laukaisee ikätovereiden tai sukulaisten turhautuminen tai pilkka. Yhden tutkimuksen mukaan raivokohtaukset ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on sekä pakko-oireinen häiriö että ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Touretten oireyhtymän kulku

Motoristen tic-oireiden alkamisikä on keskimäärin 7 vuotta. Taudin edetessä tic-oireet leviävät usein rostrokaudaaliseen suuntaan. Äänellisten tic-oireiden alkamisikä on keskimäärin 11 vuotta. Tik-oireiden tyyppi ja vaikeusaste muuttuvat tyypillisesti aaltomaisesti, ja oireet yleensä pahenevat keskimurrosikään asti. Murrosiässä havaitaan usein oireiden osittaista remissiota tai vakautumista. Useimmilla Touretten oireyhtymää sairastavilla aikuisilla tic-oireet häiritsevät edelleen potilaan päivittäisiä toimintoja, ja kolmasosassa tapauksista tämä häiriö on merkittävä.

Touretten oireyhtymän luokittelu

Motoriset ja äänelliset tic-oireet jaetaan yksinkertaisiin ja monimutkaisiin. Yksinkertaiset motoriset tic-oireet ovat nopeita tai salamannopeita liikkeitä, joihin liittyy yksi lihasryhmä. Toisin kuin vapina, tic-oireet eivät ole rytmisiä. Esimerkkejä yksinkertaisista motorisista tic-oireista ovat räpyttely, pään nykiminen ja hartioiden kohautus. Monimutkaiset motoriset tic-oireet ovat hitaampia ja koordinoidumpia liikkeitä, jotka muistuttavat normaaleja, tarkoituksenmukaisia liikkeitä tai eleitä, mutta ovat ajoituksesta poikkeavia tai eroavat toisistaan ajoituksen ja amplitudin suhteen. Esimerkkejä ovat irvistys, koskettaminen, esineiden kiertäminen, kopropraksia (säädyttömät eleet) ja kaikupraksia (muiden ihmisten liikkeiden jäljittely). Motoriset tic-oireet ovat useimmiten kloonisia liikkeitä, mutta ne voivat olla myös dystonisia. Klooniset tic-oireet ovat äkillisiä, lyhytaikaisia ja yleensä toistuvia liikkeitä, kuten räpyttely tai naputtelu. Dystoniset tic-oireet alkavat myös äkillisesti, mutta niihin liittyy pysyvämpi asennon muutos – esimerkiksi suun pitkittynyt avaaminen, vartalon pakotettu eteenpäin taivuttaminen, johon liittyy leuan puristuminen. Tik-oireet esiintyvät usein purskeina, joihin sisältyy useita erilaisia liikkeitä tai ääniä, jotka suoritetaan tai tuotetaan nopeasti peräkkäin.

Yksinkertaiset äänitic-oireet ovat nopeita, artikuloimattomia ääniä, kuten kuorsausta, hengityksen vinkumista tai yskimistä, jotka voidaan virheellisesti tulkita "allergian" ilmentymäksi. Monimutkaiset äänitic-oireet sisältävät korkeamman hermoston toiminnan prosesseja: nämä ovat kielellisesti merkityksellisiä, mutta sopimattomasti ajoitettuja huudahduksia, sanoja tai lauseita. Monimutkaisiin äänitic-oireisiin kuuluvat ekolalia (toisen puheen toistaminen), palilalia (oman puheen toistaminen) ja koprolalia (säädyttömien sanojen tai ilmaisujen huutaminen). Jotkut kirjoittajat uskovat, että äänitic-oireita tulisi pitää eräänlaisena motorisena tic-oireyhtymänä, jolle on ominaista hengitysteiden lihasten supistuminen.

Tikkien luokittelu

	Moottori	Laulu
Yksinkertainen	Nopea, salamannopea, merkityksetön (esim. räpyttely, nyökkäily, olankohautus, kielen työntäminen ulos, vatsan jännittäminen, varpaiden liikuttelu)	Nopeat, epäselvät äänet (esim. yskiminen, murahdus, nuuskaaminen, ammuminen, "öh, öh, öh")
Kompleksi	Hitaampia, näennäisen tarkoituksellisia (esim. eleet, dystoniset asennot, kopropraksia, toistuva koskettelu, hiusten silittäminen, hyppiminen, pyöriminen, sormien napsauttaminen, sylkeminen)	Kielellisesti merkitykselliset puheen osat (esim. koprolalia, echolalia, palilalia, "eh, eh", "vau")

Monet lääkärit uskovat virheellisesti, että koprolalian esiintyminen on välttämätöntä Touretten oireyhtymän diagnoosin toteamiseksi, mutta todellisuudessa sitä havaitaan vain pienessä osassa tapauksia (2–27 %:lla Touretten oireyhtymää sairastavista potilaista) ja se ilmenee yleensä vasta murrosiässä. Mitä vakavampi sairaus on, sitä suurempi on koprolalian havaitsemisen todennäköisyys. Jotkut tutkijat pitävät kopropraksiaa ja koprolaliaa osana sosiaalisesti hyväksymättömien tekojen tai ääntelyjen kirjoa, jota kutsutaan koprofiliaksi. Suuressa joukossa Touretten oireyhtymää sairastavia potilaita koprolaliaa havaittiin 32 %:lla tapauksista, kopropraksiaa 13 %:lla tapauksista ja jotakin koprofilian varianttia 38 %:lla tapauksista. Toisessa sosiaalisesti hyväksymättömiä tekoja ja ilmaisuja koskevassa tutkimuksessa havaittiin, että 22 % Touretten oireyhtymää sairastavista potilaista loukkaa jatkuvasti muita ihmisiä, 30 % tuntee halua loukata muita, 40 % yrittää tukahduttaa tämän halun ja 24 % yrittää peittää impulssejaan korvaamalla aggressiivisen huomautuksen jollain muulla, joka ei loukkaa toista henkilöä. Yrittäessään loukata muita, potilaat sanovat useimmiten: "Olet lihava, ruma, tyhmä..." jne. Aggressiivisia tekoja ja huomautuksia havaitaan useimmiten nuorilla miehillä, joilla on ADHD, käytöshäiriö, koprolalia, kopropraksia, sisäinen ("henkinen") koprolalia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]