Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymä lapsilla.
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Sukupuoleen sidottu trombosytopenia
Tutkijat ovat löytäneet useista suvuista sukupuoleen sidotun periytymismallin omaavan trombosytopenian. Normaali määrä megakaryosyyttejä luuytimessä viittaa siihen, että trombosytopenia johtuu verihiutaleiden lyhyemmästä elinkaaresta, joka johtuu luontaisesta viasta. Potilaat reagoivat huonosti kortikosteroideihin, mutta joissakin tapauksissa splenektomia johtaa täydelliseen remissioon.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymälle on ominaista ekseema, toistuvat infektiot ja trombosytopenia. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet ilmenevät vastasyntyneellä tai ensimmäisten elinkuukausien aikana. Useimmiten lapset kuolevat varhain. Vastasyntyneellä verenvuotoa edustaa usein melena, myöhemmin purppura. Trombosytopeniaan liittyy verihiutaleiden lyhentynyt elinikä, joka johtuu niiden sisäisestä viasta, ja heikentynyt tuotanto luuytimessä. Taudin oireita pahentavat toistuvat märkivät infektiot, kuten välikorvatulehdus, keuhkokuume ja ihovauriot. Potilailla on myös heikentynyt vastustuskyky ei-bakteeri-infektioille, mukaan lukien herpes simplex -virus ja Pneumocystis carinii -bakteerin aiheuttama keuhkokuume.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hematologiset ilmentymät:
- trombosytopenia (verihiutaleiden määrä noin 30 000/mm3 );
- anemia (verenvuodon aiheuttama);
- leukosytoosi (infektioiden aiheuttama);
- normaali tai lisääntynyt megakaryosyyttien määrä;
- isohemagglutiniinien puuttuminen, alentuneet IgM-tasot, normaalit tai kohonneet IgG- ja IgA-tasot;
- joissakin tapauksissa soluimmuniteetin vika.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoito
- Allogeeninen luuydinsiirto, erityisesti potilailla, joilla WASP-proteiinin ilmentyminen on vähäistä tai ristiriitaista, mahdollisuuksien mukaan ensimmäisten viiden elinvuoden aikana.
- Pernan poisto vakavissa tapauksissa yli 5-vuotiailla lapsilla (jos luuydinsiirto ei ole mahdollinen) leikkauksen jälkeisten hallitsemattomien infektioiden lisääntyneen riskin vuoksi.
- IVIG-ylläpitokuurit.
- Verihiutaleiden siirrot verenvuototapausten hoitoon.
- Kortikosteroidien käytöllä ei ole vaikutusta trombosytopeniaan; niitä käytetään ekseemaan.
Mitä testejä tarvitaan?