Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän diagnoosi
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Koska Wiskott-Aldrichin oireyhtymällä on laaja kirjo kliinisiä ilmenemismuotoja, diagnoosi tulisi ottaa huomioon kaikilla pojilla, joilla on verenvuotoa, synnynnäistä tai varhaisvaiheen trombosytopeniaa. Infektiot ja immunologiset häiriöt voivat olla poissa tai päinvastoin voimakkaat. Joillakin potilailla voi kehittyä autoimmuunisairauksia.
ESID:n (European Society for Immunodeficiencies) hyväksymän diagnostisen konsensuksen mukaan Wiskott-Aldrichin oireyhtymän absoluuttinen diagnoosikriteeri on merkittävän laskun havaitseminen WASP-proteiinin pitoisuudessa verisoluissa ja/tai geenimutaation havaitseminen.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän kantajilla ei ole taudin oireita. Verihiutaleiden lukumäärä ja koko sekä lymfosyyttien lukumäärä ovat normaalirajoissa. Mutanttia WASP-geeniä kantavilla naisilla havaitaan X-kromosomin satunnaista inaktivaatiota kaikissa hematopoieettisissa soluissa, mukaan lukien kantasolut (CD34+). Tätä ominaisuutta käytetään laajalti taudin diagnosoinnissa.
WASP-geenin mutaatio voidaan tunnistaa myös WAS-mutaation kantajilla. Vastaavasti prenataalinen diagnoosi voidaan tehdä DNA-analyysillä istukkavilluksen näytteenoton tai lapsivesisolujen viljelyn jälkeen.
Erotusdiagnoosiin tulisi sisällyttää idiopaattinen trombosytopeninen purppura, joka voi olla itsenäinen sairaus tai liittyä muihin immuunipuutostiloihin (esim. hyper-IgM-oireyhtymä). Lisäksi on tarpeen sulkea pois muut trombosytopeniaan liittyvät X-kromosomiin liittyvät sairaudet, kuten X-kromosomiin liittyvä trombosytopenia talassemian kanssa. Krooninen idiopaattinen suoliston pseudo-obstruktio on myös X-kromosomiin liittyvä sairaus ja siihen liittyy usein trombosytopenia. X-kromosomiin liittyvälle dyskeratosis congenitalle ovat ominaisia pigmenttihäiriöt, leukoplakia, kasvainten lisääntynyt esiintyvyys, kyynelnesteen atresia, anemia ja trombosytopenia. Tämän sairauden uskotaan johtuvan dyskeriinigeenin mutaatiosta.
Tytöillä on kuvattu useita Wiskott-Aldrichin oireyhtymätapauksia. WAS-oireita potevien tyttöjen havaittiin olevan heterotsygoottisia WASP-geenin mutaation suhteen. Kirjoittajat ehdottivat, että Wiskott-Aldrichin oireyhtymän ilmenemismuodot tytöillä johtuivat kahden tapahtuman sattumanvaraisesta yhteensattumasta: WAS-geenin mutaatiosta ja X-kromosomin inaktivaatiohäiriöstä.
Devriendt kuvaili WASP-mutaation, joka johti vaikeaan synnynnäiseen neutropeniaan. Tässä tapauksessa ei havaittu verihiutaleiden tai muita klassisen WAS-oireyhtymän tyypillisiä vikoja.
[