Samanlainen geenitoiminta yhdistää eri mielenterveyshäiriöitä

Samankaltainen geneettinen kaava on löydetty useista mielenterveyshäiriöistä: masennuksesta, autismista, maanis-depressiivisestä psykoosista ja skitsofreniasta.

Psykoneurologisista ongelmista kärsivillä potilailla aivojen toiminta on heikentynyt – ensinnäkin muutoksia tapahtuu hermosolutasolla, mutta myös molekyylitasolla.
Solu- ja molekyylitason häiriöt eivät kuitenkaan ilmesty tyhjästä. Esimerkiksi jokin geeneistä lakkaa toimimasta tai päinvastoin toimii liian aktiivisesti. Tämän seurauksena hermosoluun muodostuu erittäin voimakkaita synapseja tai päinvastoin ne heikkenevät – tällä on suora vaikutus havaintokykyyn, emotionaaliseen sfääriin ja kognitiivisiin kykyihin.

Tutkijat ryhtyivät selvittämään geneettisiä muutoksia, jotka vaikuttavat yksittäisten mielenterveysongelmien kehittymiseen. Tutkimuksen aikana kävi selväksi, että tällaisilla sairauksilla on paljon yhteistä geneettisen kuvan suhteen.

Miten tämä ilmenee? Perinnöllinen tieto siirtyy ensin DNA:sta RNA:han. Syntetisoidaan RNA-molekyylejä, jotka sitten tuottavat proteiinimolekyylejä (ns. transkriptio ja translaatio). Riittävän geeniaktiivisuuden myötä RNA:ta tuotetaan paljon ja heikentyneen aktiivisuuden myötä vähän.

Kalifornian yliopiston (Los Angeles) tutkijat vertasivat geeniaktiivisuutta seitsemässä sadassa aivokuoren näytteessä, jotka oli eristetty potilailta, jotka kärsivät sellaisista patologioista kuin autismi, skitsofrenia, maanis-depressiivinen psykoosi, masennustilat ja alkoholismi. Lisäksi tutkittiin myös terveiltä yksilöiltä otettuja näytteitä.
Geeniaktiivisuutta arvioitiin RNA:n avulla. Kävi ilmi, että edellä mainituilla sairauksilla on paljon yhteistä. Geenitoiminnassa havaittiin yhtäläisyyksiä skitsofreniassa ja maanis-depressiivisessä psykoosissa, skitsofreniassa ja autismissa. Yleisiä muutoksia liittyi geeneihin, jotka säätelevät hermosolujen herätettä sekä niiden kykyä luoda ja välittää sähkökemiallisia impulsseja.
Mutta: jokaisella patologialla on omat ominaisuutensa, joiden avulla voimme erottaa sairaudet käytännössä. Paradoksaalisesti samanlaisella geneettisellä kuvalla ilmenee täysin erilaisia kliinisiä oireita.

Muuten, geenien aktiivisuus alkoholismissa oli erilaista eikä sillä ollut edellä mainittua samankaltaisuutta. Tutkimuksen aikana saadut tiedot antavat meille todennäköisesti mahdollisuuden miettiä uusien tehokkaiden psykopatologioiden hoitomenetelmien luomista tulevaisuudessa. Yksi kysymys on kuitenkin edelleen ratkaisematta: miksi näiden sairauksien kliinisissä ilmentymissä on niin merkittäviä eroja? Jotkut asiantuntijat ehdottavat, että tutkimusta on tarpeen jatkaa ja arvioida geenien aktiivisuutta ei koko aivokuoressa, vaan erillisissä hermosoluryhmissä tai jopa suoraan itse soluissa. Ehkä syvemmällä tasolla on joitakin selkeitä eroja, jotka johtavat kliinisen kuvan ristiriitaisuuksiin.

Tutkimuksesta julkaistiin artikkeli Science-lehdessä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]