Varhainen lapsuusiän autismin oireyhtymä

Psykiatriassa ja neurologiassa varhaislapsuuden autismioireyhtymäksi (Kannerin oireyhtymä) määritellään monimutkainen joukko kliinisiä oireita, jotka liittyvät hermoston epänormaaliin kehitykseen ensimmäisten viiden vuoden ikäisellä lapsella ja esiintyvät useissa neurokognitiivisissa ja affektiivisissa häiriöissä. Se kattaa laajan kirjon keskushermoston patologisia prosesseja.

Tyypillisesti autismin kirjon häiriötä (ASD) sairastavilla lapsilla ilmenee joitakin kehitysviiveen merkkejä jo ensimmäisen elinvuoden aikana, ja valtaosassa tapauksista tämä oireyhtymä esiintyy pojilla.

Epidemiologia

Yhdysvaltain tautien torjunta- ja ehkäisykeskusten (CDC) mukaan vuonna 2014 autismin kirjon häiriöihin sairastuneiden lasten määrä oli korkein viimeisten 35 vuoden aikana – yksi lapsi 70:stä lapsesta. Asiantuntijat eivät kuitenkaan ole varmoja siitä, onko autististen lasten määrä todella kasvanut: ehkä lääkärit ovat vain alkaneet tunnistaa patologiaa paremmin.

Aasiassa, Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että varhaisen autismin esiintyvyys on yksi prosentti lapsiväestöstä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Syyt varhaislapsuuden autismin kirjo

Syynä voi olla kromosomimutaatio, joka liittyy poikien isän X-kromosomin epigeneettiseen inaktivaatioprosessiin (rikkoutumiseen). Patologian voi aiheuttaa myös perinnöllinen tai spontaani SHANK3-geenin mutaatio, joka koodaa erityisiä postsynaptisen tiheyden (PSD) proteiineja, jotka yhdistävät välittäjäreseptoreita, ionikanavia, G-proteiinin eksitatorisia synapseja ja varmistavat myös sikiön selkärangan hermosolujen dendriittien kypsymisen raskauden perinataalivaiheessa.

Yleisesti ottaen tiedemiehet ovat taipuvaisia ajattelemaan, että autismi, monimutkaisena keskushermoston häiriönä, johtuu useista syistä, mutta geneettiset tekijät ovat yli 90 prosentin syy.

[ 8 ], [ 9 ]

Synnyssä

Viimeisen puolen vuosisadan aikana tutkijat ovat yrittäneet selvittää varhaisen infantiilin autismioireyhtymän tarkkoja syitä ja viitanneet useisiin mahdollisiin tekijöihin – geneettisiin, aineenvaihduntaan, neurologisiin ja muihin ongelmiin. Autismin syy-yhteyden teoria ei sulje pois synnytystä edeltäviä ympäristötekijöitä, erityisesti pakokaasujen raskasmetallien, fenoliyhdisteiden, torjunta-aineiden ja raskaana olevien naisten (erityisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana) käyttämien lääkkeiden ainesosien teratogeenisia vaikutuksia alkioon ja sikiöön.

Tarttuvien tekijöiden joukossa äidillä (erityisesti raskauden alkuvaiheessa) esiintyvät vihurirokkovirus, genitaaliherpesvirus ja sytomegalovirus, jotka aktivoivat hänen immuunivasteensa ja lisäävät merkittävästi autismin ja muiden mielenterveyshäiriöiden riskiä lapsella. Syynä voi olla lapsen äärimmäinen ennenaikainen syntymä eli syntymä ennen 26–28. raskausviikkoa.

Tutkimuksissa on löydetty pikkuaivoissa poikkeavuuksia, joiden uskotaan esiintyvän varhaisen sikiön aivojen kehityksen aikana ja jotka voivat vaikuttaa varhaiseen infantiiliin autismioireyhtymään.

Toinen versio autismin patogeneesistä perustuu oletukseen, että tämän patologian omaavien lasten aivot vaurioituvat varhaislapsuudessa oksidatiivisen stressin vuoksi, jolla on haitallinen vaikutus pikkuaivojen kuoren Purkinjen soluihin syntymän jälkeen, minkä seurauksena kokonaisglutationin (antioksidantti solunsisäinen aine) taso laskee ja hapettuneen glutationin tasot nousevat, mikä osoittaa lisääntynyttä myrkyllisyyttä soluissa.

Mutta ensinnäkin RAS:n patogeneesi liittyy geneettiseen alttiuteen, koska autismin oireita havaitaan 57 prosentilla sisaruksista.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oireet varhaislapsuuden autismin kirjo

Vaikka varhaisen infantiilin autismioireyhtymän diagnosointi ensimmäisenä elinvuotena on vaikeaa, koska se ilmenee 12–18 kuukauden iässä, vanhemmat saattavat huomata ensimmäiset sairauden merkit jo 6 kuukauden ikäisellä lapsella. Journal of Abnormal Child Psychology -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että vauvat, joilla diagnosoidaan varhainen infantiili autismioireyhtymä myöhemmin, hymyilevät harvemmin kuin ne, joilla ei ole oireyhtymää. Siksi tämä voi olla varhainen merkki tämän keskushermostosairauden riskistä.

Seuraavia oireita pidetään keskeisinä varhaislapsuuden autismioireyhtymässä imeväisillä ja taaperoilla:

• lapsi vaikuttaa hyvin rauhalliselta ja jopa uneliaalta eikä huuda herättääkseen huomiota;
• ei katso äitiä ruokinnan aikana (katsekontaktin puute);
• ei reagoi tutun äänen ääneen;
• vastauksena sukulaisten hymyyn tai vetoomukseen ei hymyile tai ilmaise iloa (6 kuukauden iässä);
• hän ei reagoi lainkaan halauksiin tai syliin nostamiseen;
• ei seuraa katseellaan liikkuvia esineitä (leluja) tai aikuisen osoittavaa elettä;
• ei ojennu käteensä tarttuakseen leluun (7–8 kuukauden iässä);
• ei matki aikuisten ääniä tai ilmeitä (9 kuukauden iässä);
• ei matki eleitä eikä käytä eleitä kommunikoidakseen (10 kuukauden iässä);
• ei reagoi nimeensä (12 kuukauden iässä);
• ei höpötä (10–12 kuukauden ikään mennessä);
• ei lausu yksittäisiä sanoja (16 kuukauden ikään mennessä);
• ei sano kaksisanaisia lauseita (18–24 kuukautta).

Komplikaatiot ja seuraukset

Varhaisen autismin seuraukset ilmenevät vanhemmilla lapsilla sosiaalisten taitojen puutteena: tällaiset lapset eivät kommunikoi eivätkä leiki muiden lasten kanssa, välttelevät ryhmäleikkejä, eivätkä ole kiinnostuneita ympäristöstä. Heillä on rajoittuneet ilmeet, erittäin vaikea verbaalinen ja nonverbaalinen kommunikaatio ja viittomien ymmärtäminen, valtavat vaikeudet puheen hallinnassa ja monia kieliongelmia. Esimerkiksi autismikirjon lapset voivat mekaanisesti toistaa sanoja ilman kommunikatiivista tavoitetta. Tyypillisiä oireita ovat myös negatiivinen reaktio kosketukseen, kovien äänien pelko, toistuvat monotoniset liikkeet (käsien taputtaminen, lyöminen, kehon keinuttaminen jne.).

Kaikki tämä johtaa komplikaatioihin. Ensinnäkin kyseessä on joustamaton käyttäytyminen ja kyvyttömyys ilmaista tunteitaan riittävästi: lapsi voi alkaa huutaa, itkeä tai nauraa ilman näkyvää syytä ja toisinaan hänestä tulee aggressiivinen. Lapsilla on vaikeuksia kommunikoida, sopeutua muutoksiin, ymmärtää muiden tunteita ja ilmaista omiaan vastaavasti.

Ilmeisen varhaislapsuuden autismioireyhtymän tapauksessa lapsi ei ole käytännössä kiinnostunut mistään ja vaikuttaa etäiseltä. ASD-lapsilla on kuitenkin yleensä hyvä muisti, vaikka abstrakti ajattelu on puutteellista.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostiikka varhaislapsuuden autismin kirjo

Varhaisen infantiilin autismin vaikeusaste vaihtelee suuresti, mikä tekee diagnoosin tekemisestä vaikeaa. Lääkärit sanovat, että kaksi lasta, joilla on tämä sairaus, voivat olla hyvin erilaisia käyttäytymisessään ja kyvyissään.

Varhaislapsuuden autismioireyhtymän diagnoosin suorittaa lastenneurologi riittävän pitkän lapsen käyttäytymisen havainnoinnin jälkeen - tunnistaakseen ja arvioidakseen objektiivisesti hänen sosiaalisen vuorovaikutuksensa ja kommunikointitaitojensa ominaispiirteitä. Pelitehtävien muodossa tehtäviä testejä voidaan suorittaa yleisen kehityksen ja puheen tason, motorisen kehityksen asteen ja reaktionopeuden arvioimiseksi.

Tietyllä lapsella havaittujen oireiden on täytettävä tietyt kriteerit ja niitä on verrattava selkeästi määriteltyyn oireiden voimakkuusasteikkoon.

Lääkäri voi myös diagnoosin määrittämisprosessiin ottaa mukaan lapsen vanhemmat tai hoitajat, jotka tuntevat hänet hyvin.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan erottamaan varhaislapsuuden autismioireyhtymä muista mielenterveyshäiriöistä, kuten Aspergerin oireyhtymästä lapsilla, Rettin oireyhtymästä, skitsofreniasta ja lasten hyperkineesistä.

Asiantuntijat korostavat, että varhaislapsuuden autismioireyhtymän oikea-aikainen diagnosointi yhdistettynä nopeaan ja tehokkaaseen interventioon on ensiarvoisen tärkeää lapsen parhaan ennusteen saavuttamiseksi.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Hoito varhaislapsuuden autismin kirjo

Nykyään varhaislapsuuden autismioireyhtymän hoitoon kuuluu lapsen kykyjen maksimointi tukea hänen kehitystään ja oppimistaan sekä keskushermoston toiminnan varmistaminen vähentämällä taudin oireita.

Kognitiivisen käyttäytymisterapian strategia 2–8-vuotiaille lapsille perustuu:

• käyttäytymisen ja kommunikaation psykologinen ja pedagoginen korjaus;
• erittäin strukturoidut koulutusohjelmat;
• puheterapiatunnit puheen kehittämiseen ja korjaamiseen;
• pelipohjaiset aktiviteetit uusien taitojen opettamiseksi;
• musiikki- ja taideterapia;
• fysioterapia.

Positiivisen tuloksen saavuttamiseksi tarvitaan päivittäisiä yksilöopetuksia lapsen, hänen vanhempiensa ja muiden perheenjäsenten kanssa, joiden aikana juurrutetaan riittäviä ihmissuhteiden vuorovaikutuksen ja viestinnän menetelmiä sekä arkielämän taitoja.

Autism Science Foundationin asiantuntijat uskovat, ettei mikään lääke voi lievittää lasta tämän häiriön pääoireista, mutta jotkut farmakologiset aineet voivat auttaa hallitsemaan niitä. Esimerkiksi masennuslääkkeitä voidaan määrätä lisääntyneeseen ahdistukseen, antipsykoottisia lääkkeitä käytetään joskus vakavien käyttäytymishäiriöiden korjaamiseen. Lääkkeitä tulisi määrätä ja valvoa asianmukaisen pätevyyden omaava lääkäri.

Näiden ryhmien lääkkeiden käytöstä varhaislapsuuden autismioireyhtymän hoidossa ei ole yksimielisyyttä, koska tätä asiaa tutkitaan vielä, eikä tällaisten farmakologisten aineiden turvallisuutta ja tehokkuutta autistisilla lapsilla ole vahvistettu satunnaistetuilla tutkimuksilla. Lisäksi WHO:n ohjeiden mukaan psykotrooppisia lääkkeitä voidaan määrätä lapsille vain, jos heillä on maniaa, skitsofreniaa hallusinaatioineen ja harhaluuloineen sekä vaikeaa psykomotorista agitaatiota. Neuroleptit voivat antaa arvaamattomia tuloksia, koska lasten maksan koon vuoksi heidän aineenvaihduntansa muuttuu ja sivuvaikutukset lisääntyvät.

Niinpä neurotrooppinen lääke Rispolept (Risperidoni) liuoksen muodossa voidaan määrätä 0,25 mg päivässä (enintään 50 kg:n painoisille) pitkäaikaisen aggressiivisuuden ja psykopaattisten kohtausten yhteydessä. Tämän lääkkeen sivuvaikutuksia ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, ripuli, kastelu, vatsakipu, unettomuus, vapina, lisääntynyt sydämensyke, nenän tukkoisuus, painonnousu ja ylähengitysteiden infektiot. Rispoleptia ei voida määrätä feniktonuriaan, raskauteen eikä alle 5-vuotiaille lapsille.

Aripipratsoli (Arip, Aripiprex) on myös antipsykoottinen lääke skitsofrenian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön oireiden, kuten aggressiivisuuden, ärtyneisyyden, hysterian ja toistuvien mielialan vaihteluiden, hoitoon. FDA ja EMEA hyväksyivät tämän lääkkeen käytettäväksi "autististen lasten ja nuorten auttamiseen, kun muut hoidot eivät tehoa". Aripipratsolin vasta-aiheista vain yliherkkyys lääkkeelle on mainittu. Sivuvaikutuksia voivat olla painonnousu, sedaatio, väsymys, oksentelu, unihäiriöt, vapina ja kouristukset. Pienin vuorokausiannos on 5 mg.

Nootrooppinen lääke Pantogam (siirapin muodossa) on määrätty neuroleptisten oireyhtymien ja kehitysvammaisuuksien hoitoon lapsilla 250-500 mg 2-3 kertaa päivässä 3-4 kuukauden ajan. Lääkkeen sivuvaikutuksia ovat allerginen nuha, urtikaria ja sidekalvotulehdus.

Dimetyyliglysiini (DMG) on glysiinin johdannainen, aminohappo, jota tarvitaan monien tärkeiden aineiden, kuten aminohappojen, hormonien ja välittäjäaineiden, synteesiin elimistössä. Sen käytön vasta-aiheita ovat yksilöllinen intoleranssi, raskaus ja imetys. Tavanomainen annos on 125 mg päivässä, hoitojakso on enintään 30 päivää.

Tähän patologiaan määrätään vitamiineja B1, B6, B12. Myös fysioterapiaa suoritetaan (hydroterapia, magneettiterapia, elektroforeesi); lapset tarvitsevat mahdollista liikuntaa liikuntakasvatuksen muodossa, katso - Harjoitukset 2-vuotiaille lapsille.

Kansanlääkkeet

Virallinen lääketiede ei hyväksy tällaisen monimutkaisen neurologisen patologian kansanhoitoa varhaislapsuuden autismioireyhtymänä, varsinkin kun hoidon tulee olla kattavaa - käyttäytymisen korjaamisella ja lapsen henkisten kykyjen kehittämisellä.

Eikä kaikkia kotitekoisia menetelmiä lapsi voi käyttää. On olemassa resepti juomalle, joka valmistetaan keitetystä vedestä, vaaleanpunaisesta greipin mehusta ja tuoreesta inkiväärin juuresta puristetusta mehusta suhteessa 5:3:1. On suositeltavaa ottaa teelusikallinen, jälkiruokalusikka tai ruokalusikallinen (lapsen iästä riippuen). Greipin mehu sisältää antioksidantti lykopeenia, ja inkivääri sisältää kaikkia B-vitamiineja sekä omega-rasvahappoja ja useita välttämättömiä aminohappoja (tryptofaania, metioniinia jne.). Inkivääriä ei kuitenkaan sallita alle kaksivuotiaille lapsille.

Lapsen rauhoittamiseksi autistisille lapsille suositellaan mikroskooppisen pienen määrän maitoon liuotettua jauhettua muskottipähkinää, jolla on rauhoittavia ominaisuuksia ja joka parantaa aivojen verenkiertoa. Tämä pähkinä sisältää kuitenkin safrolia, joka on psykotrooppinen aine, eikä sitä kannata antaa lapsille ilman lääkärin tietämystä.

Yrttihoito perustuu useimmiten sitruunamelissan ja peltoköynnöksen sekä ginkgo biloban lehtien keittämien aineiden sisäiseen käyttöön. Keite valmistetaan 5 g kuivaa ruohoa (silputtuja juuria) 250 ml:aan vettä, keitetään 10–15 minuuttia ja annetaan jäähtyneenä 1–2 ruokalusikallista kolme kertaa päivässä (25–30 minuuttia ennen aterioita).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Ennaltaehkäisy

Autismioireyhtymän ja siihen liittyvien ilmenemismuotojen ehkäisy pienillä lapsilla on mahdotonta, mutta lääkärit neuvovat raskaana olevia naisia ottamaan vitamiineja (erityisesti foolihappoa) ja seuraamaan terveyttään...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ennuste

Ennuste on yksilöllinen. Hoidon ja kehityksellisen tuen avulla lapsi voi parantaa kielitaitoaan ja sosiaalisia taitojaan. Autismin kirjon häiriöistä kärsivät lapset tyypillisesti jatkavat oppimista ja kompensoivat ongelmia läpi elämän, mutta useimmat tarvitsevat silti jonkin verran tukea. Varhaislapsuuden autismioireyhtymä voi kuitenkin pahentaa käyttäytymisongelmia murrosiässä.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]