Tutkijat ovat tunnistaneet leukemiageenin

Leukemian tai myelodysplastisten oireyhtymien kehittymisen todennäköisyyttä voidaan ennustaa GATA2-geenin mutaatioiden esiintymisen tai puuttumisen perusteella.

Australialainen, yhdysvaltalainen ja kanadalainen kansainvälinen tutkijaryhmä raportoi löytäneensä mutaation, joka saattaa aiheuttaa perinnöllistä akuuttia myelooista leukemiaa ja myelodysplastisia oireyhtymiä. Tutkijat julkaisivat työstään raportin Nature Genetics -lehdessä.

Myelodysplastiset oireyhtymät ovat luuytimen kyvyttömyyttä tuottaa riittävää määrää normaaleja verisoluja (joko soluja on vähän, tai ne toimivat huonosti, tai molempia). Potilaat kärsivät anemiasta ja tarvitsevat jatkuvaa verisolujen täydennystä luovuttajan veren avulla. Joka kolmannessa tapauksessa myelodysplastinen oireyhtymä muuttuu akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi, kun luuydin alkaa tuottaa intensiivisesti poikkeavia verisoluja, jotka vähitellen syrjäyttävät terveet solut.

Ensimmäinen hypoteesi näiden sairauksien perinnöllisyydestä esitettiin 1990-luvun alussa, kun havaittiin, että yhden perheen jäsenillä oli sekä myelodysplastinen oireyhtymä että myelooinen leukemia, joita vaikeutti heikko vastustuskyky bakteeri-infektioille. Molekyyligeneetikoilla kesti 18 vuotta löytää tarkka syyllinen; tutkimukseen osallistui yli 20 perhettä.

Syyllinen oli GATA2-geeni. Useissa perheissä sen mutaatiot lisäsivät merkittävästi leukemian riskiä; muut vaurioituneen geenin kantajat olivat erittäin alttiita bakteeri-, virus- ja sieni-infektioille, koska veressä ei ollut normaaleja immuunisoluja. Tuloksiin lisää mielenkiintoa se, että GATA2-geenin mutaatiot johtavat myös lymfedeemaan - nesteen kierron häiriöihin kudoksissa ja sen seurauksena raajojen turvotukseen (jalkojen elefantiaasi). Lisäksi joissakin tapauksissa tämän geenin häiriöt aiheuttavat kuuroutta. Myelodysplastiset oireyhtymät liittyvät yleensä tämän geenin sisältävän kromosomin osan menetykseen: GATA2-geenin mutaatioita on löydetty myös ihmisiltä, joilla on "tavallinen", ei-perinnöllinen leukemia.

Kaksi muuta geeniä oli aiemmin ehdotettu verisyövän aiheuttajiksi. Kiistämättä näitä tietoja tutkijat yrittivät keskittyä muihin leukemiasairauksien syihin ja löysivät lopulta kolmannen - GATA2:n. Muiden syöpätyyppien, kuten rintasyövän, mukana olevat mutaatiot on helppo havaita, mutta vastaavien mutaatioiden löytäminen onkologisissa verisairauksissa on erittäin vaikeaa, ja nykyään niiden geneettisistä tekijöistä on hyvin vähän tietoa. Tämä on erityisen epäasianmukaista, kun otetaan huomioon leukemian korkea esiintyvyys.

Tutkijat eivät ole vielä selvittäneet, miten yksi geenivirhe voi johtaa niin laajaan oirekirjoon luuydinongelmista kuurouteen. Lääkärit voivat kuitenkin nyt luotettavasti ennustaa leukemian kehittymisen todennäköisyyden sen perusteella, onko perheenjäsenellä tämän tyyppistä geenimutaatiota vai ei.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]