Diabetesta aiheuttavia uusia geenimutaatioita on löydetty

Diabetes mellitus on melko yleinen sairaus, voisi sanoa nykyaikaisen yhteiskunnan vitsaus.

Tämän sairauden hoitoon käytetään useita menetelmiä. Yli miljoona yli kaksikymmentävuotiasta nuorta kuulee vuosittain diabetes mellituksen. Sydän- ja verisuonisairauksien sekä onkologisten sairauksien jälkeen diabetes mellitus on kolmanneksi eniten sairastuneita maailmassa.

Diabetes mellitus on systeeminen sairaus, joka kehittyy insuliinihormonin osittaisen tai absoluuttisen puutteen taustalla. Tämän seurauksena elimistössä häiriintyy hiilihydraattiaineenvaihdunta, erityisesti kudosten glukoosin käyttö estyy. Tämän seurauksena esiintyy useita hormonaalisia ja aineenvaihduntahäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa munuaissairauksia, verkkokalvon verisuonten vaurioitumista, sydäninfarktin ja aivohalvauksen. Kaikki tämä tekee diabeteksesta vaarallisen sairauden, joka vaatii kiireellistä hoitoa.

Tutkijat ovat löytäneet kolme geneettistä variaatiota, jotka vaikuttavat insuliinin tuotantoon. Heidän työnsä tulokset on julkaistu Nature Genetics -tieteellisessä lehdessä. Tutkijoiden tutkimuksen tavoitteena oli tutkia geenejä, joilla on merkittävä vaikutus insuliinihormonin eritykseen.

Tutkimuksen pääkirjoittajan, Pohjois-Carolinan yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan genetiikan professori Karen Mocken mukaan geneettisten variaatioiden analysointi ja tutkiminen auttaa ymmärtämään paremmin, kuinka paljon geeneillä on vaikutusta sairauden kehittymiseen.

Tämä tutkimus on ensimmäinen laatuaan, jossa käytetään ExoME-menetelmää geneettisen tiedon keräämiseen.

Kliininen diagnostinen ExoME-sekvensointimenetelmä antaa asiantuntijoille mahdollisuuden diagnosoida potilaita tapauksissa, joissa tämä ei ole mahdollista perinteisillä diagnostisilla menetelmillä.

ExoME:n avulla on mahdollista tunnistaa genomin alueita, joilla esiintyy sairauksia aiheuttavia mutaatioita.

"Tämä menetelmä mahdollisti suuren määrän ihmisten, erityisesti yli 8 000 ihmisen, tutkimisen. Toivomme, että tällainen analyysi on hyödyllinen lihavuuteen ja syövän kehittymiseen liittyvien mutaatioiden tunnistamisessa", tutkijat sanovat.

Professori Moken johtama tiedemiesryhmä teki yksityiskohtaisen tutkimuksen ja analyysin Itä-Suomen yliopiston asiantuntijoiden tekemästä laajamittaisesta tutkimuksesta.

Tutkijat analysoivat 8 229 suomalaisen miehen potilastietoja ja geneettistä dataa löytääkseen mahdollisia geneettisiä variaatioita, jotka voisivat liittyä diabetekseen.

Tällaisia variaatioita, jotka aiheuttavat elimistön insuliinin tuotannon häiriöitä, löydettiin kolmesta geenistä: TBC1D30, PAM ja KANK1. Näiden geenien läsnäolo voi aiheuttaa terveysongelmia jopa täysin terveillä ihmisillä ja johtaa myös diabeteksen kehittymiseen.

Tutkijaryhmä ei aio lopettaa ja aikoo tehdä lisätutkimuksia selvittääkseen lisää geenien yhteyttä diabetekseen. He toivovat, että heidän menestyksekäs työnsä, joka on tehty ExoME-menetelmällä, auttaa tutkimaan geneettisten variaatioiden ja muiden sairauksien perinnöllisiä yhteyksiä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]