Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on kognitiivisten kykyjen etenevä heikkeneminen, jolle on ominaista seniilien plakkien, amyloidin ja neurofibrillaaristen solmujen muodostuminen aivokuoressa ja aivokuoren alaisessa harmaassa aineessa. Nykyaikaiset lääkkeet voivat tilapäisesti pysäyttää Alzheimerin taudin oireiden etenemisen, mutta tautiin ei ole parannuskeinoa.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Tämä neurologinen häiriö on yleisin dementian aiheuttaja ja aiheuttaa yli 65 % ikääntyneiden dementiatapauksista. Se on kaksi kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä, mikä johtuu osittain naisten pidemmästä elinajanodotteesta. Alzheimerin tauti vaikuttaa noin 4 prosenttiin 65–74-vuotiaista ja yli 30 prosenttiin yli 85-vuotiaista. Potilaiden esiintyvyys kehittyneissä maissa johtuu ikääntyneiden määrän kasvusta siellä.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syyt Alzheimerin tauti

Useimmat tautitapaukset ovat satunnaisia, alkavat myöhemmin (yli 60 vuoden iässä) ja etiologia on epäselvä. Kuitenkin 5–15 % on perinnöllisiä, ja puolella näistä tapauksista tauti alkaa aikaisemmin (alle 60 vuoden iässä) ja liittyy yleensä tiettyihin geneettisiin mutaatioihin.

Tyypillisiä morfologisia muutoksia ovat alfa-amyloidin solunulkoinen kertyminen, solunsisäiset neurofibrillaariset takertumat (parilliset kierteiset filamentit), seniilien plakkien kehittyminen ja hermosolujen häviäminen.Aivokuoren surkastuminen, vähentynyt glukoosinotto ja heikentynyt aivojen perfuusio parietaalilohkossa, ohimolohkossa ja prefrontaalisessa aivokuoressa ovat yleisiä.

Ainakin viisi erillistä geneettistä lokusta kromosomeissa 1, 12, 14, 19 ja 21 vaikuttaa Alzheimerin taudin puhkeamiseen ja etenemiseen. Preseniliini I:n ja preseniliini II:n esiasteproteiinin prosessointia koodaavat geenit ovat osallisina taudin kehittymisessä. Näiden geenien mutaatiot voivat muuttaa amyloidin esiasteproteiinin prosessointia, mikä johtaa alfa-amyloidin fibrillaaristen aggregaattien kertymiseen. Alfa-amyloidi voi edistää hermosolujen kuolemaa ja neurofibrillaaristen solmujen ja seniilien plakkien muodostumista, jotka koostuvat degeneratiivisesti muuttuneista aksoneista ja dendriiteistä, astrosyyteistä ja amyloidiytimen ympärillä sijaitsevista gliasoluista.

Muita geneettisiä tekijöitä ovat apolipoproteiini E (apo E) -alleelit. Apo E vaikuttaa β-amyloidin kertymiseen, sytoskeletin eheyteen ja hermosolujen korjauksen tehokkuuteen. Alzheimerin taudin riski on merkittävästi kohonnut ihmisillä, joilla on kaksi 4-alleelia, ja pienentynyt niillä, joilla on kaksi alleelia.

Muita yleisiä poikkeavuuksia ovat tauriiniproteiinin (neurofibrillaaristen solmujen ja alfa-amyloidin komponentti) lisääntyneet pitoisuudet aivo-selkäydinnesteessä ja aivoissa sekä koliiniasetyylitransferaasin ja useiden välittäjäaineiden (erityisesti somatostatiinin) pitoisuuksien lasku.

Ympäristötekijöiden (ulkoisten tekijöiden) (mukaan lukien alhaiset hormonitasot, altistuminen metalleille) ja Alzheimerin taudin välistä yhteyttä tutkitaan parhaillaan, mutta mitään yhteyttä ei ole vielä vahvistettu.

[ 11 ], [ 12 ]

Riskitekijät

Tutkijat uskovat, että Alzheimerin tauti johtuu geneettisten, ympäristöön ja elämäntapaan liittyvien tekijöiden yhdistelmästä, jotka vaikuttavat aivoihin läpi elämän.

[ 13 ]

Ikä

Ikä on Alzheimerin taudin suurin yksittäinen riskitekijä. Dementian esiintyvyys kaksinkertaistuu joka vuosikymmen 60 ikävuoden jälkeen.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Perinnöllisyys

Sairauden kehittymisen riski on suurempi, jos ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhemmalla tai veljellä) on ollut dementia. Kuitenkin vain 5 prosentissa tapauksista patologia johtuu geneettisistä muutoksista.

Suurin osa tautien kehittymisen geneettisistä mekanismeista on edelleen selittämättömiä.

[ 17 ]

Downin syndrooma

Monet Downin syndroomaa sairastavat sairastuvat Alzheimerin tautiin. Taudin oireet ilmenevät yleensä 10–20 vuotta aikaisemmin.

Lattia

Naisilla on suurempi todennäköisyys sairastua Alzheimerin tautiin, luultavasti siksi, että he elävät pidempään kuin miehet.

[ 18 ]

Päävammat

Ihmisillä, joilla on aiemmin ollut vakavia päävammoja, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Elämäntapa

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että samat riskitekijät, jotka lisäävät sydän- ja verisuonitautien kehittymisen todennäköisyyttä, voivat myös lisätä Alzheimerin taudin kehittymisen todennäköisyyttä. Esimerkiksi:

• Hypodynamia.
• Lihavuus.
• Tupakointi tai passiivinen tupakointi.
• Valtimoverenpainetauti.
• Hyperkolesterolemia ja triglyseridemia.
• Tyypin 2 diabetes mellitus.
• Ruokavalio, josta puuttuu hedelmiä ja vihanneksia.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Oireet Alzheimerin tauti

Alzheimerin taudin oireet ja löydökset ovat samankaltaisia kuin muissa dementiatyypeissä, ja taudilla on varhainen, keskivaiheinen ja myöhäinen vaihe. Lyhytkestoisen muistin menetys on usein ensimmäinen oire. Tauti etenee tasaisesti, mutta voi myös tasaantua tiettyinä aikaväleinä. Käytöshäiriöt (kuten vaelteleminen, ärtyneisyys ja huutaminen) ovat yleisiä.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostiikka Alzheimerin tauti

Neurologi suorittaa fyysisen tutkimuksen ja neurologisen tutkimuksen potilaan yleisen neurologisen terveydentilan tarkistamiseksi ja tarkistaa:

• Refleksit.
• Lihasjänteys ja -voima.
• Näkö ja kuulo.
• Liikkeiden koordinointi.
• Tasapaino.

Diagnoosi on yleensä samanlainen kuin muissa dementiatyypeissä. Alzheimerin taudin perinteisiin diagnostisiin kriteereihin kuuluvat dementian vahvistaminen fyysisellä tutkimuksella ja virallisen mielentilatutkimuksen tulosten dokumentointi; kognitiivisten häiriöiden esiintyminen kahdessa tai useammassa alueella, muistin ja muiden kognitiivisten toimintojen asteittainen alkaminen ja asteittainen heikkeneminen; tajunnan häiriöiden puuttuminen; alkaminen 40 vuoden iän jälkeen; useimmiten 65 vuoden iän jälkeen; eikä systeemisten tai aivosairauksien, joita voitaisiin pitää muistin ja kognitiivisten toimintojen asteittaisen heikkenemisen syynä, esiintyminen. Tietyt poikkeamat näistä kriteereistä eivät kuitenkaan sulje pois Alzheimerin taudin diagnoosia.

Alzheimerin taudin erottaminen muista dementiatyypeistä on vaikeaa. Useat arviointitestit (esim. Hachinskin iskemia-asteikko) voivat auttaa erottamaan verisuoniperäisen dementian. Kognitiivisen toiminnan vaihtelut, Parkinsonin taudin oireet, selkeät näköharhat ja lyhytaikaisen muistin suhteellinen säilyminen tukevat Lewyn kappale -dementian diagnoosia Alzheimerin taudin sijaan.

Alzheimerin tautia sairastavat potilaat näyttävät usein paremmalta ja siistimmiltä toisin kuin muiden dementioiden potilaat. Noin 85 %:lla potilaista huolellisesti kerätty anamneesi ja neurologinen tutkimus voivat vahvistaa oikean diagnoosin.

Muokattu Khachinskyn iskeeminen asteikko

Kyltit	Pisteet
Oireiden äkillinen alkaminen	2
Oireiden (häiriöiden) asteittainen lisääntyminen (esimerkiksi paheneminen - vakautuminen - paheneminen)
Oireiden vaihtelu	2
Normaali suunta	1
Yksilölliset persoonallisuuspiirteet ovat suhteellisen säilyneet
Masennus	1
Somaattiset vaivat (esim. pistely ja kömpelyys käsissä)
Emotionaalinen labiilisuus	1
Nykyinen tai aiempi valtimoverenpainetauti
Aivohalvauksen historia	2
Ateroskleroosin (esim. ääreisvaltimoiden sairaus, sydäninfarkti) läsnäolon vahvistaminen
Fokusaaliset neurologiset oireet (esim. hemipareesi, homonyyminen hemianopsia, afasia)
Fokusaaliset neurologiset oireet (esim. yksipuolinen heikkous, aistien menetys, refleksien epäsymmetria, Babinskin oire)

Kokonaispistemäärä: 4 viittaa varhaisvaiheen dementiaan; 4–7 keskivaiheeseen; 7 viittaa verisuoniperäiseen dementiaan.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Laboratoriotestit

Verikokeet voivat auttaa tunnistamaan muita muistin ja tarkkaavaisuuden menetyksen mahdollisia syitä, kuten kilpirauhasen sairaudet tai vitamiinien puutokset.

[ 34 ]

Aivotutkimus

Aivokuvantamista käytetään nykyään paikantamaan näkyviä patologisia muutoksia, jotka liittyvät muihin patologioihin, kuten aivohalvaukseen, traumaan tai pahanlaatuisiin tai hyvänlaatuisiin kasvaimiin, jotka voivat johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen.

• Magneettikuvaus
• Tietokonetomografia.
• Positroniemissiotomografia. Uudet PET-menetelmät auttavat diagnosoimaan amyloidiplakkien aiheuttamien aivovaurioiden laajuutta.
• Aivo-selkäydinnesteen analyysi: Aivo-selkäydinnesteen analyysi voi auttaa tunnistamaan biomarkkereita, jotka osoittavat Alzheimerin taudin kehittymisen todennäköisyyden.

Uudet diagnostiset testit

Tutkijat työskentelevät jatkuvasti yhdessä neurologien kanssa kehittääkseen uusia diagnostisia työkaluja, jotka auttaisivat diagnosoimaan Alzheimerin taudin tarkasti. Toinen tärkeä tehtävä on havaita tauti ennen ensimmäisten oireiden ilmenemistä.

Uusia diagnostisia työkaluja kehitteillä:

• Uusien, tarkkojen aivokuvantamismenetelmien kehittäminen
• Tarkat henkisten kykyjen diagnostiset testit
• Sairauden biomarkkereiden määritys verestä tai aivo-selkäydinnesteestä.

Geenitestausta ei yleensä suositella Alzheimerin taudin rutiinidiagnoosiin, paitsi henkilöillä, joilla on vahva sukuhistoria.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Alzheimerin taudin ja Lewyn kappale -dementian erotusdiagnoosi

Merkki	Alzheimerin tauti	Lewyn kappaleiden aiheuttama dementia
Patomorfologia	Seniilit plakit, neurofibrillaariset takertumat, beeta-amyloidin kertyminen aivokuoreen ja subkortikaaliseen harmaaseen aineeseen	Lewyn kappaleet aivokuoren hermosoluissa
Epidemiologia	Vaikuttaa naisiin kaksi kertaa useammin	Vaikuttaa miehiin kaksi kertaa useammin
Perinnöllisyys	Perinnöllistä periytymistä esiintyy 5–15 prosentissa tapauksista	Sitä havaitaan harvoin.
Vaihtelut päivän aikana	Jossain määrin	Selkeästi ilmaistu
Lyhytkestoinen muisti	Kadonnut taudin alkuvaiheessa	Vaikuttaa vähäisemmässä määrin; puutteet koskevat enemmän tarkkaavaisuutta kuin muistia
Parkinsonismin oireet	Hyvin harvinainen, kehittyy taudin myöhäisissä vaiheissa, kävely ei ole heikentynyt	Selvästi ilmaistu, esiintyy yleensä taudin alkuvaiheessa, aksiaalinen jäykkyys ja epävakaa kävely
Autonomisen hermoston toimintahäiriö	Harvoin	Yleensä on olemassa
Hallusinaatiot	Esiintyy noin 20 prosentilla potilaista, yleensä keskivaikeassa dementiavaiheessa	Esiintyy noin 80 %:lla potilaista, yleensä taudin alussa, useimmiten näköhäiriönä
Antipsykoottien haittavaikutukset	Usein esiintyvä, voi pahentaa dementian oireita	Usein esiintyvät, jyrkästi pahenevat ekstrapyramidaaliset oireet, jotka voivat olla vakavia tai hengenvaarallisia

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Hoito Alzheimerin tauti

Alzheimerin taudin perushoito on sama kuin muissakin dementiatyypeissä.

Kolinesteraasin estäjät parantavat joillakin potilailla kohtalaisesti kognitiivisia toimintoja ja muistia. Neljä niistä on hyväksytty käytettäväksi: donepetsiili, rivastigmiini ja galantamiini ovat yleensä yhtä tehokkaita; notakriinia käytetään harvemmin sen maksatoksisuuden vuoksi. Donepetsiili on ensisijainen lääke, koska päivittäinen annos otetaan kerran päivässä ja potilaat sietävät lääkettä hyvin. Suositeltu annos on 5 mg kerran päivässä 4-6 viikon ajan, minkä jälkeen annosta nostetaan 10 mg:aan päivässä. Hoitoa tulee jatkaa, jos toimintakyky paranee useiden kuukausien kuluttua hoidon aloittamisesta, muuten se tulee lopettaa. Eniten sivuvaikutuksia havaitaan ruoansulatuskanavasta (mukaan lukien pahoinvointi, ripuli). Huimausta ja sydämen rytmihäiriöitä esiintyy harvemmin. Sivuvaikutuksia voidaan minimoida lisäämällä annosta vähitellen.

Äskettäin hyväksytyn N-metyyli-O-aspartaattireseptorin antagonistin memantiinin (5–10 mg suun kautta annosta kohden) on osoitettu hidastavan Alzheimerin taudin etenemistä.

Masennuslääkkeitä käytetään joskus hoidossa käyttäytymisoireiden hallitsemiseksi.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Turvallisen ja tukevan ympäristön luominen

Noudata näitä yksinkertaisia ohjeita Alzheimerin tautia sairastavan potilaan toimintakyvyn ylläpitämiseksi:

• Säilytä avaimet, lompakot, matkapuhelimet ja muut arvoesineet aina samassa paikassa.
• Ota sijainnin seuranta käyttöön matkapuhelimellasi.
• Käytä kalenteria tai taulua asunnossasi päivittäisten askareidesi seuraamiseen. Ota tavaksi ruksata pois jo tehdyt tehtävät.
• Poista tarpeettomat huonekalut, pidä järjestys yllä.
• Vähennä peilien määrää. Alzheimerin tautia sairastavat ihmiset eivät aina tunnista itseään peilikuvasta, mikä voi olla pelottavaa.
• Pidä omat ja sukulaistesi valokuvat näkyvillä.

[ 49 ]

Urheilu

Säännöllinen liikunta on tärkeä osa hyvinvointisuunnitelmaa. Päivittäiset kävelyt raikkaassa ilmassa voivat parantaa mielialaasi ja pitää nivelet, lihakset ja sydämen terveinä. Liikunta voi myös parantaa unta ja ehkäistä ummetusta.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Ravitsemus

Alzheimerin tautia sairastavat ihmiset saattavat joskus unohtaa syödä ja juoda riittävästi vettä, mikä voi johtaa nestehukkaan, ummetukseen ja uupumukseen.

Ravitsemusterapeutit suosittelevat seuraavien ruokien syömistä:

• Pirtelöt ja smoothiet. Voit lisätä proteiinijauhetta pirtelöösi (saatavilla joistakin apteekeista).
• Vesi, luonnonmehut ja muut terveelliset juomat. Varmista, että Alzheimerin tautia sairastava henkilö juo useita lasillisia vettä päivässä. Vältä kofeiinipitoisia juomia. Ne voivat aiheuttaa ahdistusta, unettomuutta ja tiheää virtsaamistarvetta.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ]

Perinteinen lääketiede

Erilaisia yrttiteetä, vitamiinilisää ja muita ravintolisiä mainostetaan laajalti kognitiivisia toimintoja parantavina lääkkeinä,

Lääkeyritykset tarjoavat useita ravintolisiä, jotka voivat parantaa tästä sairaudesta kärsivän henkilön kognitiivisia kykyjä:

• Omega-3-rasvahapot. Niitä löytyy suuria määriä kaloista. Tutkimukset eivät ole osoittaneet hyötyä kalaöljyä sisältävistä ravintolisistä.
• Kurkumiini. Tällä yrtillä on tulehdusta ja antioksidantteja estäviä ominaisuuksia, jotka voivat parantaa aivokemiaa. Kliinisissä tutkimuksissa ei ole toistaiseksi havaittu hyötyä Alzheimerin taudissa.
• Neidonhiuspuu. Neidonhiuspuu on kasviuute. Laajassa NIH:n rahoittamassa tutkimuksessa ei havaittu vaikutusta Alzheimerin taudin oireiden ehkäisyssä tai hidastamisessa.
• E-vitamiini: Vaikka E-vitamiini ei voi estää tautia, 2 000 IU:n päivittäinen annos voi hidastaa sen etenemistä ihmisillä, joilla on jo sairaus.

Estrogeenihoitoa ei ole osoitettu hyödylliseksi ennaltaehkäisevässä hoidossa, ja se voi olla vaarallista.

[ 57 ]

Ennuste

Vaikka taudin etenemisnopeus vaihtelee, kognitiivinen heikkeneminen on väistämätöntä. Alzheimerin taudin diagnoosista mitattu keskimääräinen elinaika on 7 vuotta, vaikka tästä luvusta keskustellaankin.

[ 58 ], [ 59 ], [ 60 ]