Amyloidoosi

Amyloidoosi on proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy spesifisen proteiini-polysakkaridikompleksin (amyloidin) muodostuminen kudoksiin ja monien elinten ja järjestelmien vaurioituminen.

ICD-10-koodi

• E85 Amyloidoosi.
• E85.0 Perinnöllinen familiaalinen amyloidoosi ilman neuropatiaa.
• E85.1 Neuroottinen perinnöllinen familiaalinen amyloidoosi.
• E85.2 Määrittämätön perinnöllinen familiaalinen amyloidoosi.
• E85.3 Sekundaarinen systeeminen amyloidoosi.
• E85.4 Rajallinen amyloidoosi.
• E85.8 Muut amyloidoosin muodot.
• E85.9 Määrittämätön amyloidoosi.

Amyloidoosin epidemiologia

Primaarisen amyloidoosin esiintyvyys on sama miehillä ja naisilla. Taudin puhkeamisikä vaihtelee 17–60 vuoden välillä, ja taudin kesto vaihtelee useista kuukausista 23 vuoteen. Taudin puhkeamisajankohtaa on vaikea määrittää, koska ensimmäiset kliiniset oireet eivät vastaa amyloidikertymän alkamista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Amyloidoosin syyt ja patogeneesi

Etiologian ja patogeneesin piirteistä riippuen erotetaan idiopaattinen (primaarinen), hankittu (sekundaarinen), perinnöllinen (geneettinen), paikallinen amyloidoosi, myeloomataudin amyloidoosi ja APUD-amyloidoosi. Yleisin on sekundaarinen amyloidoosi, joka on alkuperältään samanlainen kuin epäspesifiset (erityisesti immuuni) reaktiot. Se kehittyy nivelreumassa, selkärankareumassa, tuberkuloosissa, kroonisessa osteomyeliitissä, bronkiektasiassa, harvemmin lymfogranulomatoosissa, munuaisten, keuhkojen ja muiden elinten kasvaimissa, kupassa, epäspesifisessä haavaisessa paksusuolitulehduksessa, Crohnin ja Whipplen taudeissa, subakuutissa infektioperäisessä endokardiitissa, psoriaasissa jne.

Mikä aiheuttaa amyloidoosia?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Amyloidoosin oireet

Amyloidoosin kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat ja riippuvat amyloidoosikertymien sijainnista ja esiintyvyydestä. Paikalliset amyloidoosin muodot, kuten ihoamyloidoosi, ovat pitkään oireettomia, samoin kuin seniili amyloidoosi, jossa aivojen, haiman ja sydämen amyloidoosikertymät havaitaan usein vasta ruumiinavauksessa.

Amyloidoosin oireet

Amyloidoosin luokittelu

Kansainvälisen immunologisten yhdistysten liiton nimikkeistökomitean luokituksen (WHO Bulletin, 1993) mukaan amyloidoosista erotetaan viisi muotoa.

• AL-amyloidoosi (A - amyloidoosi, L - kevyet ketjut) - primaarinen, liittyy myeloomatautiin (amyloidoosia esiintyy 10-20%:ssa myeloomatautitapauksista).
• AA-amyloidoosi (hankinnallinen amyloidoosi) on sekundaarinen amyloidoosi, joka liittyy kroonisiin tulehduksellisiin reumaattisiin sairauksiin sekä perinnölliseen Välimeren kuumeeseen (jaksoittainen sairaus).
• ATTR-amyloidoosi (A - amyloidoosi, amyloidoosi, TTR - transtyretiini) - perinnöllinen familiaalinen amyloidoosi (familiaalinen amyloidoosipolyneuropatia) ja seniili systeeminen amyloidoosi.
• Aβ2M -amyloidoosi (A - amyloidoosi, amyloidoosi, β2M β2 mikroglobuliini) - amyloidoosi potilailla, joille tehdään suunniteltu hemodialyysi _.
• Paikallinen amyloidoosi kehittyy useimmiten iäkkäillä ihmisillä (AIAPP-amyloidoosi - insuliinista riippumattomassa diabeteksessa, AV-amyloidoosi - Alzheimerin taudissa, AANF-amyloidoosi - seniili eteisamyloidoosi).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Amyloidoosin diagnoosi

Amyloidoosia tulee epäillä nefropatian, pitkittyneen vaikean sydämen vajaatoiminnan, imeytymishäiriön tai tuntemattomasta syystä johtuvan polyneuropatian yhteydessä. Nefroottisessa oireyhtymässä tai kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa on glomerulonefriitin lisäksi poissuljettava amyloidoosi. Amyloidoosin todennäköisyys kasvaa hepatomegalian ja splenomegalian yhteydessä.

Amyloidoosin diagnoosi

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Amyloidoosin hoito

Toissijaisessa amyloidoosissa hoidetaan taustalla olevaa sairautta: reumaattisissa sairauksissa valitaan immunosuppressiivinen hoito taudin aktiivisuuden tukahduttamiseksi, kroonisissa märkivissä prosesseissa käytetään antibiootteja tai kirurgista hoitoa, onkologisissa sairauksissa kasvaimet poistetaan jne.

Miten amyloidoosia hoidetaan?

Amyloidoosin ehkäisy

Primaarisen amyloidoosin ehkäisyä ei ole kehitetty. Sekundaarisessa amyloidoosissa ehkäisy riippuu sen kehittymistä mahdollisesti aiheuttavien sairauksien oikea-aikaisesta havaitsemisesta ja riittävästä hoidosta.

Ennuste

Amyloidoosin ennuste on epäsuotuisa. Useimmat potilaat kuolevat munuaisten vajaatoimintaan muutaman vuoden kuluessa. Joissakin tapauksissa remissio voi kehittyä kolkisiinilla ja perussairauden hoidolla.

[ 23 ], [ 24 ]