Raskauteen liittyvä proteiini A (PAPP-A)

Normaalin raskauden aikana PAPP-A-pitoisuus veren seerumissa nousee merkittävästi 7. raskausviikosta alkaen. PAPP-A-pitoisuuden nousu tapahtuu eksponentiaalisesti raskauden alussa, minkä jälkeen se hidastuu ja jatkuu synnytykseen asti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

PAPP-A-arvon laskun syyt

Sikiön kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä veren seerumin PAPP-A-pitoisuus on raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen alussa (8–14 viikkoa) laskenut kahdella kolmasosalla naisista. Jyrkintä tämän proteiinin pitoisuuden lasku havaitaan kromosomien 21, 18 ja 13 trisomioissa. Sikiön sukupuolikromosomien poikkeavuuksiin liittyy usein myös PAPP-A-pitoisuuden lasku raskaana olevan naisen veren seerumissa. PAPP-A-pitoisuuden muutos on mahdollinen myös kromosomin 22 trisomiassa. PAPP-A:n ennustearvo sikiön poikkeavuuksien havaitsemisessa on suurempi kuin tunnettujen markkerien, kuten AFP:n, hCG:n, trofoblastisen β1-globuliinin sekä konjugoimattoman estriolin ja inhibiini A:n, pitoisuuksien muutos, ja se on verrattavissa vapaan β-hCG:n pitoisuuksien muutokseen _. PAPP-A-tason lasku sikiön kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä on voimakkainta raskausviikolla 10–11.

Seerumin PAPP-A-pitoisuuden mediaaniarvot synnynnäisten epämuodostumien seulonnassa

Tiineysikä, viikkoa	PAPP-A:n mediaanipitoisuus, mg/l
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Vielä jyrkempi PAPP-A-pitoisuuden lasku raskaana olevan naisen veriseerumissa havaitaan sikiön Cornelia de Lange -oireyhtymän läsnä ollessa, jossa, kuten autosomaalisten trisomioiden yhteydessä, havaitaan useita dysplasioita, kehityshäiriöitä sekä viivästynyttä psykomotorista ja fyysistä kehitystä.

Toinen itsenäinen patognomoninen sikiön aneuploidian oire raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on niskapoimun paksuuntuminen, joka havaitaan ultraäänitutkimuksessa, mutta tämän paikallisen pehmytkudosödeeman visualisointi on melko monimutkaista ja subjektiivista jopa käytettäessä nykyaikaisia, korkean resoluution skannerimalleja. On huomattava, että sikiön trisomian varhainen varmentaminen ultraäänen tai biokemiallisen seulonnan jälkeen ja sitä seuraava istukkabiopsialla saatujen sytotrofoblastien karyotyypitys mahdollistavat raskauden keskeyttämisen jo ensimmäisellä kolmanneksella. Toisella kolmanneksella sikiön aneuploidian varmentaminen suoritetaan karyotyypittämällä fibroblastien kaltaisia soluja lapsivedestä.