Arachnodactyly

Yksi harvinaisista perinnöllisistä sidekudossairauksista on araknodaktylia – sormien epämuodostuma, johon liittyy putkiluiden pidentyminen, luuston käyristyminen, sydän- ja verisuonijärjestelmän sekä näköelinten häiriöt.

Taudin kuvasivat ensimmäisenä tri Williams ja ranskalainen lastenlääkäri Marfan, jotka nimesivät sen dolichostenomeliaksi. Myöhemmin termi Marfanin oireyhtymä ilmestyi maailman lääketieteeseen, ja vuodesta 1902 lähtien nimeä araknodaktylia on käytetty. Patologia liittyy synnynnäisiin sidekudossairauksiin, ja yhtenä sen johtavista oireista pidetään pidentyneitä, ohentuneita ja kaarevia "hämähäkkisormia". [ 1 ]

Epidemiologia

Araknodaktyliaa pidetään perinnöllisenä monogeenisena sidekudospatologiana, jolla on autosomaalinen dominantti periytyminen, korkea penetranssi ja vaihtelevat ilmentymisasteet.

Noin 75–80 prosentissa tapauksista sairaus on perinnöllinen, ja lopuissa tapauksissa se johtuu spontaanien mutaatioiden (erityisesti point missense -mutaatioiden) seurauksena. [ 2 ]

On osoitettu, että arachnodaktylian patogeneettiset ominaisuudet johtuvat useiden geenien muutoksista (95 %:ssa tapauksista):

• fibrilliini-1-geenissä (noin tuhat mutaatiota on tutkittu) kromosomissa 15q21.1;
• TGFβR1- tai TGFβR2-geeni kromosomissa 9 ja 3p24.2-P25.

Nämä muutokset vaikuttavat suoraan kliinisten oireiden laajuuteen.

Tyypin I kollageenin α-2-ketjun mutaatioita on kuvattu 5 %:lla potilaista.

Araknodaktylian esiintyvyys on noin kaksi tapausta 5 000 ihmistä kohden. Rotuun tai sukupuoleen perustuvaa määritelmää ei ole. [ 3 ]

Syyt arachnodactyly

Araknodaktylia esiintyy spontaanin mutaation seurauksena. Taudille ei ole tunnusomaista synnynnäisten perinnöllisten patologioiden yleisesti tunnettuja oireita, ja pidentyneet sormet ilmenevät pääasiassa Marfanin oireyhtymässä ja homokystinuriassa.

Tauti on harvinainen, ja kaikilla löydetyillä potilailla oli FBN1-geenin (fibrilliinigeeni) mutaatio kromosomissa 15 q21.1-alueella. Oireiden kliininen polymorfismi voidaan selittää mutaatioiden massalla, josta noin 15 % on hedelmöityksen aikana tapahtuneita mutaatiomuutoksia. [ 4 ]

Epätyypilliset araknodaktylian muodot johtuvat muiden geenien mutaatioista: patologian kehittymisen ja LTBP3, R-geenin mutaatioiden välillä on havaittu yhteys. LTBP3, R-geeni sijaitsee kromosomissa 14 q24-alueella ja transformoi kasvutekijää.

Valtaosa mutaatioista (noin 57 %) on niin sanottuja missense-mutaatioita. Yli 20 % on pieniä deleetioita, joihin liittyy kromosomaalisten osien menetys, noin 12 % on silmukointikohdan mutaatioita, 8 % on nonsense-mutaatioita ja 2 % on laajamittaisia uudelleenjärjestelyjä ja deleetioita. [ 5 ]

Synnynnäinen kontrakturaalinen araknodaktylia johtuu fibrilliini-2-proteiinin synteesin häiriöstä. Ongelman aiheuttaa mutaatio FBN2-geenissä, joka sijaitsee viidennessä kromosomissa q23-q31-alueella. Kaikki mutaatiot ovat pääasiassa pistemutaatioita, jotka vaihtavat kodonin koodaamaan toista aminohappoa. [ 6 ]

Homokystinuria kehittyy välttämättömän aminohapon metioniinin aineenvaihdunnan heikkenemisen taustalla. Patologian perustana voi olla seuraavien entsyymiaineiden aktiivisuuden menetys tai sen väheneminen:

• Kystationiinibeeta-syntaasientsyymi (CBS). Patologia on B6 resistentti ja ilmenee B6 _{-vitamiinista riippumattomalle muodolle tyypillisillä oireilla, muttaB6-} vitamiinivalmisteen käyttöönotto ei johda paranemiseen.
• Entsyymi N5, N10 metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Tämä entsymaattinen aine on substraatti, joka aiheuttaa homokysteiinin demetylaation ja sen muuttumisen metioniiniksi, välttämättömäksi aminohapoksi, joka on osa monia proteiineja ja peptidejä.
• Entsyymi N5 metyleenitetrahydrofolaatti. Puhumme B6 _{-vitamiinista} riippuvaisesta sairaudesta, joka kehittyy B6-vitamiinin puutoksessa _. Vitamiinivalmisteen antaminen elimistöön parantaa potilaan tilaa.
• _{Homokysteiinitransmetylaasientsyymi. Kehittyy kobalamiinin – B12} -vitamiinin – aineenvaihduntahäiriöiden taustalla.

Riskitekijät

Araknodaktylia on geneettisesti määräytyvä sairaus, jolle on ominaista sidekudoksen systeeminen vaurio. Patologia liittyy fibrilliini 1 -geenin muutoksiin, jotka sijaitsevat kromosomin 15 lyhyellä haaralla lokuksessa 21.1.

Araknodaktylia periytyy autosomaalisesti dominanttisti, korkealla penetranssilla ja vaihtelevalla ilmentyvyydellä. Patologia voi ilmetä sekä miehen että naisen puolella.

Synnyssä

Yli 50 % ihmiskehon massasta koostuu sidekudosrakenteista, erityisesti luustosta, ihosta, verisuonistosta, imusolmukkeista ja verestä.

Sidekudossoluja edustavat fibroblastit ja niiden alatyypit: osteoblastit, kondrosyytit, keratoblastit, odontoblastit sekä makrofagit ja mastosolut.

Alkion sidekudos on materiaalia rakenteellisten, geneettisten ja epigeneettisten komponenttien muodostumiselle. Sidekudossairaudet heijastuvat jossain määrin koko kehoon, sen toimintakykyyn ja rakenteeseen.

Araknodaktyliassa geenissä tapahtuu nukleotidien korvautuminen, joka sisältää rakenteellista tietoa fibrilliini-1-peptidistä. Tämä proteiiniaine kuuluu glykoproteiiniryhmään, osallistuu mikrofibrillaariseen järjestelmään ja muodostaa sidekudoksen elastisten fibrillien perustan.

Kudos säilyttää vakaan rakenteensa solujen välisen matriisin ansiosta, joka sisältää monia kasvutekijöitä, jotka varmistavat systemaattisen solujen uusiutumisen. Suuret suonet ja nivelsiteet sisältävät lukuisia elastiinifibrillejä, joiden vaurioituminen aiheuttaa araknodaktylian pääoireet.

Transformoiva kasvutekijä β vaurioituu merkittävästi: sen inaktiivinen muoto ei sitoutu, mikä johtaa tämän tekijän biologisen aktiivisuuden lisääntymiseen.

Fibrillaariset häiriöt johtavat kuitujen epänormaaliin muodostumiseen, mikä johtaa ihon ja muiden sidekudosrakenteiden lujuuden ja kimmoisuuden menetykseen.

Kun kollageenin rakenne häiriintyy, hemostaasin ensisijainen lenkki häiriintyy.

Asiantuntijat huomauttavat hormonaalisen epätasapainon osallistumisesta sidekudosrakenteiden poikkeavuuksien, mukaan lukien araknodaktylian, syntymiseen ja etenemiseen. Tromboottiset oireet määräytyvät reologisten häiriöiden perusteella - erityisesti veren viskositeetin muutosten perusteella brakiokefaalisen alueen modifioiduissa verisuonissa.

Ruoansulatuskanavaan vaikuttavat kollageenihäiriöt: havaitaan hypomotorista sappitiedyskinesiaa, pallean ruokatorven aukon tyriä, maksan ja sapen poikkeavuuksia, kroonista "poistetun" gastroduodeniitin muotoa, dolichosigmaa.

Miten araknodaktylia periytyy?

Araknodaktylia periytyy autosomaalisesti dominantisti, mutta se voi esiintyä myös spontaanien mutaatioiden seurauksena. Eli patologian ei välttämättä tarvitse ilmetä lähisukulaisella – esimerkiksi vanhemmilla tai isovanhemmilla. Patologian taustalla olevat mutaatiot voivat tulla tietoisiksi sattumanvaraisesti.

Oireet arachnodactyly

Lääketieteessä erotetaan toisistaan latentti ja avoin araknodaktylia. Latenttisessa araknodaktyliassa muutoksia on, mutta ne ovat yksittäisiä ja rajoittuvat yhteen tai kahteen elinjärjestelmään. Avoin araknodaktylia ilmenee useina näkyvinä häiriöinä, joiden oireiden voimakkuus vaihtelee. Tässä tapauksessa potilaan tila voi olla suhteellisen vakaa vuosikymmeniä tai edetä tasaisesti ja ilmetä suhteessa muihin elimiin ja järjestelmiin.

Usein araknodaktyliaoireyhtymä voidaan havaita muutaman ensimmäisen päivän aikana vauvan syntymän jälkeen.

Araknodaktylian tärkein ulkoinen merkki on ohuet ja pitkänomaiset sormet, jotka lyhyiden jänteiden vuoksi saavat tyypillisen kaarevuuden ja muistuttavat hämähäkinjalkoja.

Hämähäkkisormet eli araknodaktylia tulevat selvästi näkyviin lähes vastasyntyneestä lähtien. Mutta merkki tulee selvemmäksi noin kolmen vuoden iässä.

Myös kasvuindikaattorit ovat tyypillisiä: lapset ovat yleensä pitkiä, kyynärvarret ja sääret ovat pitkät, raajat suhteettoman epäsuhtaiset ja hoikat. Epäsuhta on erityisen ilmeinen vyötärön ja polvilumpioiden korkealla sijainnissa. [ 7 ]

Muita luuston sairauksia ovat:

• kapea ja pitkänomainen kallon muoto (dolichocephalic) epänormaalisti muodostuneella kasvojen alueella;
• rinnan suppilonmuotoinen kokoonpano (ns. "lintu");
• kaareva selkäranka;
• synnynnäiset lonkan sijoiltaanmenot;
• tavanomaiset polven ja olkapään sijoiltaanmenot;
• kantapään luun kaarevuus;
• osteofyyttimuodostumat – luukasvaimet;
• lattajalat;
• rasvakerroksen riittämätön kehitys.

Arachnodaktylian muita oireita voivat olla:

• likinäköisyys;
• sinertävä kovakalvo;
• linssin subluksaatio;
• sydämen ja verisuonten häiriöt (sydänviat, aortan aneurysma);
• voimakas ohuus;
• nivelten hypermobiilisuus;
• "kaareva" taivas.

Araknodaktylialle on ominaista pitkänomaiset putkimaiset luut, jotka aiheuttavat erilaisia luuston kaarevuuksia. Lisäksi monilla potilailla on pyramidaalisia häiriöitä, jännerefleksien epäsymmetriaa, anosokoriaa ja nystagmusta normaalin henkisen kehityksen taustalla.

Jos puhumme araknodaktyliasta, johon liittyy homokystinuria, potilaalla voi esiintyä seuraavia oireita:

• säännölliset kouristuskohtaukset;
• sekundaarinen glaukooma, johon liittyy linssin subluksaatio;
• verkkokalvon irtauma, astigmatismi;
• valtimoiden runkojen (mukaan lukien munuaiset, aivot) vauriot;
• osteoporoosi;
• tromboosi;
• kehitysvammaisuus.

Araknodaktylia vastasyntyneillä

Useimmissa tapauksissa araknodaktylia voidaan havaita lapsella jo muutaman ensimmäisen elinpäivän aikana. Iän myötä oireet kuitenkin pahenevat.

Ensimmäiset merkit, jotka antavat aiheen epäillä tautia, ovat yleensä seuraavat:

• epätavallisen pitkät raajat ja sormet;
• alipaino lapsen riittävässä fyysisessä kunnossa;
• pitkänomainen, pitkänomainen kasvot;
• kehon rasvan puute, heikosti kehittyneet lihakset;
• liiallinen nivelten joustavuus.

Noin neljän vuoden iästä alkaen, araknodaktylian taustalla, rintakehä alkaa muuttua, selkäranka käyristyy ja kehittyy litteät jalat.

Näköelinten osalta havaitaan likinäköisyyttä, linssin ulkonäköä, sarveiskalvon muodon muutoksia, strabismusta sekä iiriksen ja verkkokalvon hypoplastisia prosesseja. Tällaisia häiriöitä voi havaita jo lapsen 2–3 ensimmäisen elinvuoden aikana, vaikka ne etenevätkin vuosien varrella.

Suurin vaara on sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt. Jos tällaisia häiriöitä esiintyy, ilman asianmukaista hoitoa on suuri riski potilaan kuolemaan jo lapsuudessa. Erityisen vaarallisista patologioista voidaan erottaa verisuonten seinämien vauriot, sydämen epämuodostumat ja sepelvaltimoiden viat. Joskus ensimmäisen elinvuoden lapsilla havaitaan jo pahenevaa sydämen vajaatoimintaa.

Araknodaktylia voi liittyä muiden elinten, erityisesti hermoston, keuhkoputkien ja keuhkojen, ihon ja virtsatiejärjestelmän, vaurioihin. Tällaiset häiriöt havaitaan diagnostisten toimenpiteiden aikana.

Komplikaatiot ja seuraukset

Araknodaktylian yleisimmät haittavaikutukset ovat sydämen ja hengityselinten vauriot. Lisäksi esiintyy näköongelmia, jopa näkökyvyn menetys.

Araknodaktyliapotilaat tarvitsevat kaikkien olemassa olevien patologioiden monimutkaista hoitoa. Jos tällaista hoitoa ei suoriteta, potilaiden elinajanodote lyhenee merkittävästi: harvinaiset potilaat, joilla ei ole lääketieteellistä hoitoa, onnistuvat elämään 40-vuotiaaksi. Vuosien mittaan sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat pahenevat, ja traagisten seurausten aiheuttamien laajojen verenvuotojen riski kasvaa.

Araknodaktyliasta kärsivien ihmisten tulisi käydä säännöllisissä tutkimuksissa ja hoitaa samanaikaisia patologioita: vain tässä tilassa heillä on kaikki mahdollisuudet elää pitkä elämä ilman vakavia komplikaatioita.

Marfanin oireyhtymä ja araknodaktylia vaativat erityistä huomiota, jos naispotilas tulee raskaaksi. Tällaisessa tilanteessa on tärkeää tutkia potilas säännöllisesti ja perusteellisesti sekä tukea hänen sydän- ja verisuonijärjestelmänsä tilaa lääketieteellisesti. Tämä on ainoa tapa taata onnistunut raskaus ja lapsen turvallinen syntymä.

Haittavaikutusten välttämiseksi araknodaktyliaa sairastavien potilaiden tulisi käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksessa sydän- ja verisuoni- sekä tuki- ja liikuntaelinten sairauksien kehittymisen estämiseksi. Heille suositellaan yksinomaan terveellisiä elämäntapoja ja kohtuullista fyysistä aktiivisuutta.

Diagnostiikka arachnodactyly

Araknodaktylian kliiniseen diagnostiikkaan kuuluu oireiden kerääminen, sukututkimus, fenotyypin arviointi sekä antropometriset ja fyysiset tutkimukset. On tärkeää määrittää sidekudospatologioiden ilmentymien esiintyminen suorissa sukulaisissa: tätä varten suoritetaan sukututkimus. [ 8 ]

Araknodaktylian laboratoriodiagnostiikkaan kuuluu tietyntyyppisten sidekudosten, kuten luu- ja rustokudoksen, veren ja imusolmukkeiden, tilan tutkiminen. Informatiivisimpana pidetään oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien pitoisuuksien tutkimusta päivittäisessä virtsamäärässä. Lisäksi arvioidaan lysiinin, proliinin ja oksiproliinin pitoisuuksia veressä. Erilaisten kollageenityyppien muuttuneiden suhteiden ja kollageenikuitujen rakenteellisten poikkeavuuksien määrittämiseksi määrätään tyypitys epäsuoralla immunofluoresenssimenetelmällä käyttäen polyklonaalisia kollageeni- ja fibronektiinivasta-aineita. [ 9 ] Käyttöaiheista riippuen suoritetaan seuraavat testit sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien laadun arvioimiseksi:

• glykosaminoglykaanit, fibrilliini, fibronektiini;
• hydroksiproliinin tutkimus, tyypin 1 kollageenin biosynteesin markkerit, tyypin 1 prokollageenin aminoterminaaliset propeptidit, tyypin 1 kollageenin hajoamisen markkerit, galaktosyylioksylysiini, deoksipyridinoliini;
• kollageenin aineenvaihdunnan säätelyn analyysi (matriksin metalloproteinaasien ja matriksin metalloproteinaasien kudosinhibiittoreiden, transformoivan kasvutekijän tutkimus);
• mikro- ja makroelementtien analyysi (kalsiumin ja magnesiumin, fosforin, raudan, rikin ja kuparin, koboltin ja seleenin, sinkin ja mangaanin, fluorin ja vanadiinin, piin ja boorin pitoisuus);
• luukudoksen muodostumisen markkereiden ja uudelleenmuodostusprosessien nopeuden tutkimus (osteokalsiinin, luun alkalisen fosfataasin, lisäkilpirauhashormonin, somatotrooppisen hormonin, prolaktiinin, D3-vitamiinin _, pentosidiinin, homokysteiinin pitoisuuden analyysi virtsassa ja veressä).

Instrumentaalinen diagnostiikka pyrkii tunnistamaan olemassa olevat kehityshäiriöt ja arvioimaan elinten ja järjestelmien toiminnallista tilaa. Sydän- ja verisuonisairaudet araknodaktyliassa edellyttävät pakollista sisällyttämistä diagnostiseen luetteloon seuraavien toimenpiteiden osalta:

• EKG;
• 24 tunnin EKG-seuranta;
• sydämen ja verisuonten ultraäänitutkimus.

Verisuonipoikkeavuuksia tutkitaan tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella. Lisädiagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:

• Vatsan elinten, urogenitaalisen järjestelmän ultraäänitutkimus;
• Rintakehän elinten ja lonkkanivelten röntgenkuvaus; [ 10 ]
• Selkärangan CT- tai MRI-kuvaus.

Kaikkien tarvittavien tutkimusten jälkeen potilas ohjataan geneettiseen neuvontaan.

Differentiaalinen diagnoosi

Bealsin oireyhtymän ja Marfanin oireyhtymässä esiintyvän araknodaktylian välillä on fenotyyppinen samankaltaisuus (FBN2- ja FBN1-geenien mutaatiot), mikä johtuu proteiiniaineiden fibrilliini 1:n ja fibrilliini 2:n lähes täydellisestä identtisyydestä. Ei ole yllättävää, että Bealsin oireyhtymän toinen nimi on araknodaktylian kontraktuura. [ 11 ]

Eriyttäminen suoritetaan myös muiden sidekudospatologioiden kanssa:

• Sticklerin oireyhtymä;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä;
• homokystinuria;
• nivelkärpästen.

Bealsin oireyhtymälle on ominaista marfanoidifenotyyppi, synnynnäiset suurten ja pienten nivelten fleksiokontraktuurat, ranteen ja jalan araknodaktylia, selkärangan kaarevuus ja epänormaali korvan muoto (ns. "rypistyneet" korvalehdet). Diagnoosin varmistamiseksi tehdään FBN2-geenin molekyylianalyysi.

Nivelrikkoumalle on ominaista useat nivelkontraktuurit, lyhytkasvuisuus ja alentunut älykkyys. Sormien ja korvien muoto on normaali. [ 12 ]

Ehlers-Danlosin oireyhtymälle on ominaista kyfoskolioosi, rintakehän suppilomainen kaarevuus, voimakkaat lättäjalat ja heikentynyt taittokyky. Tyypillisiä oireita ovat lisääntynyt liikkuvuus ja nivelten sijoiltaanmeno, ihon suuri venyvyys ja herkkyys.

Sticklerin oireyhtymälle on ominaista nivelten tilavuuden ja jäykkyyden muutokset.

Hoito arachnodactyly

Araknodaktylia on geneettinen patologia, eikä lääketieteessä tällä hetkellä ole menetelmiä geenivirheiden korjaamiseksi. Siksi hoidon tavoitteena on potilaan tilan optimointi, patologian pahenemisen estäminen ja oireiden poistaminen. Määrätään monimutkainen hoito, johon osallistuu useita lääketieteen asiantuntijoita kerralla, riippuen voimakkaimpien oireiden tyypistä: usein on tarpeen ottaa lisäksi yhteyttä ortopediin, kardiologiin, silmälääkäriin, gastroenterologiin ja muiden erikoisalojen lääkäreihin. [ 13 ]

Potilaiden kliinisen hoidon suositusten joukossa yleisinä periaatteina pidetään seuraavia:

• fyysisen aktiivisuuden rajoittaminen, mutta ei sen täydellinen poistaminen (osana sydän- ja verisuonijärjestelmän tukemista);
• lääkehoito;
• tarvittaessa – sydämen ja verisuonten eniten vaurioituneiden alueiden kirurginen korjaus;
• ortopedinen korjaus;
• kylpylähoito, fysioterapia, terapeuttinen liikunta.

Araknodaktyliaa sairastavien potilaiden ruokavalioon tulisi sisältyä riittävästi proteiinipitoisia tuotteita, jotka ovat rikastettuja hivenaineilla, vitamiineilla ja rasvahapoilla. On suositeltavaa syödä lihaa, kalaa, äyriäisiä, papuja ja pähkinöitä. Jos araknodaktylian aiheuttaa homokystinuria, eläinproteiinin saantia rajoitetaan jyrkästi.

Hoikkien ja pitkien lasten ruokavalioon suositellaan jo varhain puuvillansiemen- ja soijaöljyä, auringonkukansiemeniä, sianrasvaa ja sianlihaa. Lisäksi heille tarjotaan monityydyttymättömiä rasvahappoja, kuten omega-rasvahappoja, jotka estävät somatotrooppisen hormonin tuotantoa.

Proteiiniaineenvaihdunnan normalisoimiseksi määrätään B-ryhmän vitamiineja. Niitä voi saada myös elintarvikkeista: tattarista, herneistä, maksasta.

On erittäin tärkeää, että askorbiinihappo pääsee potilaan elimistöön ruoan mukana. Tätä varten ruokavalioon sisällytetään välttämättä ruusunmarjauutetta, paprikaa, kaalia, sitrushedelmiä sekä tyrniä ja purjoa.

Tarvittaessa potilaille tarjotaan ortopedista korjausta, joka on välttämätön selkärangan ja nivelten kuormituksen vähentämiseksi. Tätä varten käytetään ortopedisia kenkiä, polvi- ja muita apuvälineitä, pohjallisia ja joustavia siteitä.

Kirurginen hoito suoritetaan indikaatioiden mukaan.

Lääkkeet

Araknodaktylian lääkehoito suoritetaan 1–2 kertaa vuodessa potilaan tilasta ja patologisten oireiden vakavuudesta riippuen. Hoitojakson kesto määritetään yksilöllisesti ja on keskimäärin 4 kuukautta. [ 14 ]

Kollageenin muodostumisen stimuloimiseksi määrätään seuraavat lääkkeet: Piaskledin 300, L-lysiini tai L-proliini yhdessä monimutkaisten monivitamiinivalmisteiden kanssa, jotka sisältävät askorbiinihappoa, B-vitamiineja, tokoferolia, magnesiumia, sinkkiä, seleeniä ja kuparia.

Kondroprotektoreista optimaalisin käyttö on kondroitiinisulfaatti ja glukosamiinisulfaatti - lääkkeet, jotka osallistuvat kondrosyyttien aineenvaihdunnan säätelyyn, entsyymisynteesin estämiseen, kondrosyyttien herkkyyden lisääntymiseen entsymaattiselle vaikutukselle, anabilististen prosessien stimulointiin jne. Yhdistelmäaineita pidetään optimaalisina, kuten Teraflex, Arthroflex, Arthra jne.

Mineraaliaineenvaihduntaa stimuloivat lääkkeet, jotka normalisoivat fosfori-kalsiumprosesseja. Valitut lääkkeet ovat usein D-vitamiinin aktiivisia muotoja: Alpha D3 Teva, Oxidevit, Bonviva jne. Samanaikaisesti käytetään fosfori-, kalsium- ja magnesiumvalmisteita. Hoidon aikana veren tai virtsan kalsiumin ja fosforin pitoisuus tarkistetaan noin kerran 20 päivässä ja verikoe alkalisen fosfataasin määrittämiseksi.

Kehon bioenergisen tilan parantamiseksi on mahdollista määrätä fosfadenia, riboksiinia, lesitiiniä, elkaria, koentsyymi Q10:tä.

Arvioitu hoito-ohjelma voi näyttää tältä:

• Ikätasoinen rustonsuoja-aine, ruoan ja riittävän veden kanssa, ikään sopivana annoksena. Yhden hoitojakson kesto on 3-4 kuukautta.
• L-proliinia otetaan 500 mg:n annoksella (12-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille ja aikuisille) puoli tuntia ennen aterioita 1-2 kertaa päivässä kuuden viikon ajan. Tarvittaessa voidaan määrätä lisäksi aminohappokompleksi - L-proliinia, L-lysiiniä, L-leusiinia 10-12 mg / painokilo. Saanti suoritetaan 1-2 kertaa päivässä kahden kuukauden ajan.
• Vitamiini- ja kivennäisainekompleksivalmisteet Centrum, Vitrum tai Unicap, iän mukaan annosteltuna. Annostusaika on 4 viikkoa.

Tämä hoito-ohjelma on sopiva, jos araknodaktyliaa sairastava potilas valittaa tuki- ja liikuntaelimistön ongelmista, ja testitulokset osoittavat glykosaminoglykaanien erittymisen lisääntymistä päivittäisessä virtsakokeessa ja vapaiden aminohappojen pitoisuuden laskua veressä.

Yleensä potilaat ottavat hoidon hyvin vastaan, eikä erityisiä sivuvaikutuksia ole. Jos havaitaan yliherkkyysreaktioita, lääkkeet korvataan ja hoito-ohjelmaa säädetään.

Fysioterapiahoito

Araknodaktylian fysioterapeuttiset hoitomenetelmät määrätään käyttöaiheiden mukaan. Esimerkiksi riittämättömän osteogeneesin tapauksessa, luunmurtumien paranemisen parantamiseksi tai osteoporoosin oireiden ilmetessä suositellaan elektroforeesia 5 % kalsiumkloridilla, 4 % magnesiumsulfaatilla, 2 % kuparisulfaatilla tai 2 % sinkkisulfaatilla.

Jos havaitaan vegetatiivisia ja verisuonisairauksia, käytetään 1% natriumkofeiinibentsoaattia, efedriinihydrokloridia tai mesatonia.

Lisämunuaisten kuoren toiminnan aktivoimiseksi määrätään lääkeelektroforeesia 1,5 % etimitsolilla ja desimetriterapiaa lisämunuaisten alueelle. [ 15 ]

Verisuonten sävyn vakauttamiseksi suositellaan vesihoitoja, jotka edistävät verisuonten "voimistelua". Erinomaisia kylpyjä ovat hiilidioksidi-, mänty-, kloridi-vety-, rikkivety- ja radonkylvyt. Harjoitellaan hierontoja, dousing-kylpyjä, kontrastisuihkuja, vaahto- ja suolakylpyjä.

Rustokudoksen tilan parantamiseksi käytetään magneettiterapiaa, induktioterapiaa, laserterapiaa ja elektroforeesia dimetyylisulfoksidilla (Dimexide).

Kirurginen hoito

Araknodaktylian kirurgiset toimenpiteet määrätään tiukasti käyttöaiheiden mukaan. Esimerkiksi jos havaitaan vakavia hemodynaamisia häiriöitä läppien kärkien laskeuman taustalla, suoritetaan massiivinen aortan aneurysma, läpän vaihto ja vaurioitunut aortan segmentti. [ 16 ]

Jos rintakehän vakavan kaarevuuden seurauksena ilmenee hengityselinten ja sydän- ja verisuonijärjestelmien voimakkaita toiminnallisia häiriöitä, suoritetaan torakoplastia.

Vaikean, 3–4 asteen skolioosin aiheuttaman progressiivisen kipuoireyhtymän yhteydessä kirurginen toimenpide on myös aiheellista. Silmätautien näkökulmasta absoluuttisia linssin poiston indikaatioita ovat linssin subluksaatio, johon liittyy sekundaarinen glaukooma, sekä kaihi ja verkkokalvon degeneratiiviset muutokset, joihin liittyy suuri irtautumisriski.

Araknodaktyliaa ja muita sidekudosrakenteisiin vaikuttavia sairauksia sairastaville potilaille tehtävät leikkaukset suoritetaan vain suhteellisen kliinisen ja biokemiallisen helpotuksen vaiheessa. Toimenpiteen jälkeen pitkäaikainen lääkärin seuranta ja intensiivinen hoito sidekudoksen aineenvaihduntaa parantavilla lääkkeillä ovat pakollisia.

Ennaltaehkäisy

Araknodaktylia on harvinainen geneettinen sairaus. Joskus se esiintyy spontaanisti näennäisesti terveillä vanhemmilla. Siksi taudin ennaltaehkäisy on erittäin, erittäin vaikeaa.

Jos toisella potentiaalisista vanhemmista on raskas sukuhistoria – eli tiedetään, että joku perheessä on kärsinyt araknodaktyliasta – puolisoiden tulisi käydä geneetikolla ja tehdä geneettinen tutkimus lapsen suunnitteluvaiheessa. Raskauden vahvistamisen jälkeen lääkäri suorittaa synnytystä edeltävän diagnostiikan, mukaan lukien sikiön ultraäänitutkimuksen ja useita biokemiallisia testejä:

• äidin verikoe;
• lapsiveden analyysi;
• istukkavillusnäytteenotto;
• istukan solujen ja napanuoraveren analyysi.

Araknodaktyliaa sairastavat potilaat ovat lääkärin seurannassa koko elämänsä ajan. Potilaiden ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tarkoituksena on ehkäistä komplikaatioita. Tätä varten suoritetaan sydänkirurginen korjaus, määrätään lääkehoito trombin muodostumisen riskin poistamiseksi. Antibioottihoitojaksoja määrätään säännöllisesti.

Ennuste

Araknodaktyliapotilaiden ennuste määräytyy ensisijaisesti samanaikaisten sairauksien vakavuuden mukaan - erityisesti sydän- ja verisuonisairauksien, tuki- ja liikuntaelimistön sekä näköelinten sairauksien. Useimmiten patologiaa vaikeuttaa aortan repeämä ja dissektio. Tämä on otettava huomioon ja suoritettava oikea-aikainen sydänkirurginen korjaus, joka auttaa pidentämään potilaan elämää ja parantamaan sen laatua.

Jos diagnoosi tehtiin ajoissa, jos lääkärin suosituksia noudatetaan, ennustetta voidaan kutsua ehdollisesti suotuisaksi. Lääketieteellinen tuki helpottaa merkittävästi araknodaktylian kulkua, ja potilailla on mahdollisuus elää normaalia ja suhteellisen täyttä elämää ilman vakavien komplikaatioiden kehittymistä.