Autismi lapsilla

Lasten autismi (synonyymit: autistinen häiriö, infantiili autismi, infantiili psykoosi, Kannerin oireyhtymä) on yleinen kehityshäiriö, joka ilmenee ennen kolmen vuoden ikää poikkeavana toimintakykynä kaikissa sosiaalisen vuorovaikutuksen, kommunikaation ja rajoittuneen, toistuvan käyttäytymisen muodoissa.

Autismin oireet ilmenevät ensimmäisten elinvuosien aikana. Syy on useimmilla lapsilla tuntematon, vaikka merkit viittaavatkin geneettiseen komponenttiin; joillakin lapsilla autismin voi aiheuttaa orgaaninen sairaus. Diagnoosi perustuu lapsen kehityshistoriaan ja lapsen kehityksen havainnointiin. Hoitoon kuuluu käyttäytymisterapiaa ja joskus lääkitystä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Autismi, kehityshäiriö, on yleisin laaja-alaisista kehityshäiriöistä. Sen esiintyvyys on 4–5 tapausta 10 000 lasta kohden. Autismi on noin 2–4 kertaa yleisempää pojilla, joilla se on vakavampi ja yleensä esiintyy suvussa.

Näiden tilojen laajan kliinisen vaihtelun vuoksi monet kutsuvat ODD:tä myös autismin kirjon häiriöksi. Viimeisen vuosikymmenen aikana autismin kirjon häiriöiden tunnistaminen on lisääntynyt nopeasti osittain diagnostisten kriteerien muuttumisen vuoksi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syyt lapsen autismi

Useimmat autismin kirjon häiriöt eivät liity aivovaurioon liittyviin sairauksiin. Joitakin tapauksia esiintyy kuitenkin synnynnäisen vihurirokon, sytomegalovirusinfektion, fenyyliketonurian ja fragiilin X-oireyhtymän taustalla.

Vahvaa näyttöä on löydetty tukemaan geneettisen komponentin roolia autismin kehittymisessä. Autismikirjon häiriötä sairastavan lapsen vanhemmilla on 50–100 kertaa suurempi riski saada myöhemmin ASD-lapsi. Autismin konkordanssi on korkea monotsygoottisilla kaksosilla. Autismipotilaiden perheisiin kohdistuneet tutkimukset ovat ehdottaneet useita geenialueita mahdollisiksi kohteiksi, mukaan lukien ne, jotka liittyvät välittäjäainereseptorien koodaukseen (GABA) ja keskushermoston rakenteelliseen säätelyyn (HOX-geenit). Myös ulkoisten tekijöiden (mukaan lukien rokotukset ja erilaiset ruokavaliot) roolia on ehdotettu, vaikka tätä ei ole todistettu. Aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuudet ovat todennäköisesti pitkälti autismin patogeneesin perusta. Joillakin autismikirjon lapsilla on suurentuneet aivokammiot, toisilla on pikkuaivoveren hypoplasiaa ja joillakin aivorungon tumakkeiden poikkeavuuksia.

[ 11 ], [ 12 ]

Synnyssä

Leo Kanner kuvasi autismin ensimmäisen kerran vuonna 1943 lapsiryhmässä, jolle oli ominaista yksinäisyyden tunne, joka ei liittynyt vetäytymiseen fantasiamaailmaan, vaan pikemminkin sosiaalisen tietoisuuden kehityksen häiriintymiseen. Kanner kuvasi myös muita patologisia ilmenemismuotoja, kuten viivästynyttä puheenkehitystä, rajoittuneita kiinnostuksen kohteita ja stereotypioita. Nykyään autismia pidetään häiriönä, johon liittyy keskushermoston kehityksen häiriintyminen ja joka ilmenee varhaislapsuudessa, yleensä ennen 3 vuoden ikää. Tällä hetkellä autismi erotetaan selvästi harvinaisesta lapsuuden skitsofreniasta, mutta autismin taustalla olevaa keskeistä vikaa ei ole vielä tunnistettu. Useat älyllisten, symbolisten tai kognitiivisten toiminnanohjauksen häiriöiden teoriaan perustuvat hypoteesit ovat saaneet ajan myötä vain osittaisen vahvistuksen.

Vuonna 1961 autismipotilailla havaittiin kohonneita serotoniinin (5-hydroksitryptamiinin) pitoisuuksia veressä. Myöhemmin havaittiin, että tämä johtui kohonneista serotoniinipitoisuuksista verihiutaleissa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että selektiivisillä serotoniinin takaisinoton estäjillä hoito vähentää stereotypioita ja aggressiivisuutta joillakin potilailla, kun taas aivojen serotoniinipitoisuuksien lasku lisää stereotypioita. Siten serotoniinin aineenvaihdunnan säätelyn häiriintyminen voi selittää joitakin autismin ilmenemismuotoja.

Autismia pidetään moninaisena häiriönä, jonka vakavimmissa tapauksissa esiintyy klassisia oireita, kuten viivästynyttä puheenkehitystä, kommunikaatiovaikeuksia ja stereotypioita, jotka kehittyvät varhain elämässä. 75 prosentissa tapauksista autismiin liittyy kehitysvammaisuus. Spektrin vastakkaiseen päähän kuuluvat Aspergerin oireyhtymä, korkean toiminnallisuuden autismi ja epätyypillinen autismi.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Oireet lapsen autismi

Autismi ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana ja on aina ilmeinen ennen 3. ikää. Häiriölle on ominaista epätyypilliset vuorovaikutustilanteet muiden kanssa (esim. kiintymysten puute, kyvyttömyys olla läheisessä kontaktissa ihmisten kanssa, reagoimattomuus muiden tunteisiin, katsekontaktin välttäminen), rutiinien noudattaminen (esim. jatkuva muutosten ja rituaalien vastenmielisyys, jatkuva kiintymys tuttuihin esineisiin, toistuvat liikkeet), puhehäiriöt (vaihtelevat täydellisestä mykkyydestä myöhäiseen puheenkehitykseen ja merkittäviin kielenkäytön poikkeavuuksiin) ja epätasainen älyllinen kehitys. Jotkut lapset vahingoittavat itseään. Hankittujen taitojen menetystä havaitaan noin 25 %:lla potilaista.

Nykyään hyväksytyn teorian mukaan autismihäiriöiden perusongelmana pidetään "mentaalista sokeutta" eli kyvyttömyyttä kuvitella, mitä toinen ihminen saattaa ajatella. Uskotaan, että tämä johtaa vuorovaikutuksen häiriintymiseen muiden kanssa, mikä puolestaan johtaa puheenkehityksen poikkeavuuksiin. Yksi varhaisimmista ja herkimmistä autismin merkeistä on yksivuotiaan lapsen kyvyttömyys osoittaa esineitä kommunikoidessaan. Oletetaan, että lapsi ei voi kuvitella, että toinen ihminen voi ymmärtää, mitä hän osoittaa; sen sijaan lapsi osoittaa tarvitsemaansa vain koskettamalla fyysisesti haluamaansa esinettä tai käyttämällä aikuisen kättä työkaluna.

Autismin ei-fokusaalisiin neurologisiin piirteisiin kuuluvat kävelyn koordinaatiohäiriöt ja stereotyyppiset liikkeet. Kouristuskohtauksia esiintyy 20–40 prosentilla autismista kärsivistä lapsista [erityisesti niillä, joiden älykkyysosamäärä on alle 50].

Kliinisesti sosiaalisessa vuorovaikutuksessa havaitaan aina laadullisia häiriöitä, jotka ilmenevät kolmessa päämuodossa.

• Kieltäytyminen käyttämästä olemassa olevia puhetaitoja sosiaalisessa viestinnässä. Tässä tapauksessa puhe kehittyy viiveellä tai ei ilmesty ollenkaan. Sanaton viestintä (katsekontakti, ilmeet, eleet, kehon asento) on käytännössä mahdotonta. Noin kolmasosassa tapauksista puheen alikehittyminen on ohi 6–8 vuoden ikään mennessä; useimmissa tapauksissa puhe, erityisesti ilmaisullinen puhe, jää alikehittyneeksi.
• Valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden tai vastavuoroisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehityksen häiriintyminen. Lapset eivät pysty luomaan lämpimiä emotionaalisia suhteita ihmisiin. He käyttäytyvät samalla tavalla heidän ja elottomien esineiden kanssa. He eivät osoita erityisiä reaktioita vanhempiinsa, vaikka lapsen ja äidin välisen symbioottisen kiintymyksen erityismuodot ovat mahdollisia. He eivät pyri kommunikoimaan muiden lasten kanssa. Ei ole spontaania yhteisen ilon ja yhteisten kiinnostuksen kohteiden etsintää (esimerkiksi lapsi ei näytä muille ihmisille häntä kiinnostavia esineitä eikä kiinnitä niihin huomiota). Lapsilta puuttuu sosioemotionaalinen vastavuoroisuus, joka ilmenee häiriintyneenä reaktiona muiden ihmisten tunteisiin tai käyttäytymisen sopeutumisen puutteena sosiaalisen tilanteen mukaisesti.
• Roolipelien ja sosiaalisen matkimisen pelien häiriöitä, jotka ovat stereotyyppisiä, toimintahäiriöisiä ja epäsosiaalisia. Havaitaan kiintymystä epätavallisiin, usein koviin esineisiin, joilla suoritetaan epätyypillistä stereotyyppistä manipulointia; tyypillisiä ovat pelit, joissa käytetään strukturoimattomia materiaaleja (hiekka, vesi). Havaitaan kiinnostus esineiden yksittäisiin ominaisuuksiin (esimerkiksi haju, pinnan tunto-ominaisuudet jne.).
• Rajoitettu, toistuva ja stereotyyppinen käyttäytyminen, kiinnostuksen kohteet ja toiminta, johon liittyy pakkomielteinen halu monotonisuuteen. Tavanomaisen elämän stereotypian muutos, uusien ihmisten ilmaantuminen aiheuttaa näissä lapsissa välttämis- tai ahdistuneisuusreaktioita, pelkoa, johon liittyy itkua, huutamista, aggressiota ja itseaggressiivisuutta. Lapset vastustavat kaikkea uutta - uusia vaatteita, uusien ruokien syömistä, tavanomaisten kävelyreittien muuttamista jne.
• Näiden spesifisten diagnostisten merkkien lisäksi voidaan havaita sellaisia epäspesifisiä psykopatologisia ilmiöitä kuin fobiat, uni- ja syömishäiriöt, kiihtyvyys ja aggressiivisuus.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Epätyypillinen autismi.

Synonyymit: kohtalainen kehitysvammaisuus autistisilla piirteillä, epätyypillinen lapsuusiän psykoosi.

Läpitunkeva psyykkisen kehityksen mielenterveyshäiriö, joka eroaa lapsuusiän autismista joko puhkeamiän tai vähintään yhden kolmesta diagnostisesta kriteeristä (laadulliset poikkeavuudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, kommunikaatiossa, rajoittuneessa toistuvassa käyttäytymisessä) puuttumisen perusteella.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Lomakkeet

Aspergerin oireyhtymälle on ominaista sosiaalinen eristäytyminen yhdistettynä epätavalliseen, omalaatuiseen käyttäytymiseen, jota kutsutaan "autistiseksi psykopatiaksi". Sille on ominaista kyvyttömyys ymmärtää muiden ihmisten emotionaalista tilaa ja olla vuorovaikutuksessa ikätovereiden kanssa. Oletetaan, että näille lapsille kehittyy persoonallisuushäiriö, jota kompensoivat erityiset saavutukset yhdellä rajatulla alueella, joka yleensä liittyy älyllisiin harrastuksiin. Yli 35 prosentilla Aspergerin oireyhtymää sairastavista on samanaikaisia mielenterveyshäiriöitä, kuten mielialahäiriöitä, pakko-oireista häiriötä ja skitsofreniaa.

Korkean toiminnallisuuden häiriötä (HM) ei voida erottaa selvästi Aspergerin oireyhtymästä. Aspergerin oireyhtymällä on kuitenkin, toisin kuin korkean toiminnallisuuden häiriöllä (HM), neuropsykologinen profiili, johon kuuluvat "vahvat" ja "heikot" kognitiiviset toiminnot sekä vaikeuksia nonverbaalisessa oppimisessa. Projektiiviset testit osoittavat, että Aspergerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on rikkaampi sisäinen elämä, monimutkaisempia ja hienostuneempia fantasioita ja he keskittyvät enemmän sisäisiin kokemuksiin kuin korkean toiminnallisuuden häiriötä sairastavilla. Äskettäin tehty tutkimus pedanttisesta puheesta molemmissa potilasryhmissä osoitti, että se on yleisempää Aspergerin oireyhtymässä, mikä voi auttaa erottamaan nämä tilat toisistaan.

"Epätyypillinen autismi" on tila, joka ei täytä puhkeamisikäkriteeriä ja/tai kolmea muuta autismin diagnostista kriteeriä. Termiä "pervasiivinen kehityshäiriö" käytetään laajalti virallisessa nimikkeistössä, mutta sen merkitystä ei ole määritelty tarkasti. Sitä tulisi pitää sateenvarjoterminä kaikille tässä osiossa käsitellyille tiloille. Pervasiivinen kehityshäiriö, jota ei ole muuten määritelty (PDNOS), on kuvaileva termi, jota käytetään lapsista, joilla on epätyypillinen autismi.

Rettin oireyhtymä. Rettin oireyhtymä ja lapsuuden hajoamishäiriö ovat fenomenologisesti lähellä autismia, mutta patogeneettisesti todennäköisesti eroavat siitä. Andreas Rett (A. Rett) kuvasi Rettin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1966 neurologisena häiriönä, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin. Tässä geneettisesti määräytyvässä sairaudessa lapsi kehittyy normaalisti 6–18 kuukauden ikään asti, mutta myöhemmin ilmenee vaikeaa kehitysvammaisuutta, mikrokefaliaa ja kyvyttömyyttä tehdä tarkoituksenmukaisia käsien liikkeitä. Tämän tilalle tulevat stereotypiat, kuten käsien hierominen, vartalon ja raajojen vapina, epävakaa ja hidas kävely, hyperventilaatio, apnea, aerofagia, epileptiset kohtaukset (80 %:ssa tapauksista), hampaiden narskuttelu, pureskeluvaikeudet ja aktiivisuuden väheneminen. Toisin kuin autismissa, Rettin oireyhtymässä sosiaalinen kehitys on yleensä normaalia ensimmäisten elinkuukausien aikana, lapsi on riittävästi vuorovaikutuksessa muiden kanssa ja takertuu vanhempiinsa. Neurokuvantaminen paljastaa diffuusin kortikaalisen surkastumisen ja/tai häntätumakkeen alikehittyneen tilan ja sen tilavuuden pienenemisen.

Lapsuusiän dementia (CDD) eli Hellerin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolla on huono ennuste. Vuonna 1908 Heller kuvaili ryhmän lapsia, joilla oli hankittu dementia ("dementia infantilis"). Näillä lapsilla oli normaali älyllinen kehitys 3–4 vuoden ikään asti, mutta sitten heille kehittyi käyttäytymisen muutoksia, puheen menetystä ja kehitysvammaisuutta. Tämän häiriön nykyiset kriteerit edellyttävät ulkoisesti normaalia kehitystä 2 vuoden ikään asti, jota seuraa merkittävä aiemmin hankittujen taitojen, kuten puheen, sosiaalisten taitojen, virtsarakon ja suolen hallinnan, leikkitaitojen ja motoristen taitojen, menetys. Lisäksi vähintään kaksi kolmesta autismille tyypillisestä ilmenemismuodosta on oltava läsnä: puhevaikeus, sosiaalisten taitojen menetys ja stereotypia. Yleisesti ottaen lapsuusiän dementia on diagnoosi syrjäytymisestä.

Diagnostiikka lapsen autismi

Diagnoosi tehdään kliinisesti, yleensä sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation heikentymisen sekä rajoittuneen, toistuvan ja stereotyyppisen käyttäytymisen tai kiinnostuksen kohteiden perusteella. Seulontatestejä ovat muun muassa Social Communication Inventory ja M-SNAT. Autismin diagnosoinnin "kultaisina standardina" pidettyjä diagnostisia testejä, kuten DSM-IV-kriteereihin perustuva Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), tekevät yleensä psykologit. Autistisia lapsia on vaikea testata; he suoriutuvat tyypillisesti paremmin sanattomissa kuin sanallisissa älykkyysosamäärän testeissä, ja he saattavat suoriutua ikätasoisesti joissakin sanattomissa testeissä, vaikka useimmilla alueilla onkin viiveitä. Kokeneen psykologin tekemä älykkyysosamäärän testi voi kuitenkin usein antaa hyödyllistä tietoa ennusteen arvioimiseksi.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Autismin diagnostiset kriteerit

A. Yhteensä vähintään kuusi oiretta osioista 1, 2 ja 3, joista vähintään kaksi oiretta osiosta 1 ja vähintään yksi oire osioista 2 ja 3.

1. Sosiaalisen vuorovaikutuksen laadullinen heikentyminen, joka ilmenee vähintään kahdella seuraavista oireista:
   • voimakas heikentyminen erilaisten ei-sanallisten keinojen (katseiden kohtaaminen, ilmeet, eleet, asennot) käytössä sosiaalisen vuorovaikutuksen säätelemiseksi;
   • kyvyttömyys luoda kehitystasolle sopivia suhteita ikätovereihin;
   • spontaanin halun puute yhteisiin aktiviteetteihin, kiinnostuksen kohteisiin ja saavutuksiin muiden ihmisten kanssa (esimerkiksi ei vierittele, osoita tai tuo kiinnostavia esineitä muille ihmisille);
   • sosiaalisten ja emotionaalisten yhteyksien puute.
2. Laadulliset kommunikaatiohäiriöt, jotka ilmenevät vähintään yhdellä seuraavista oireista:
   • puhutun kielen kehityksen hidas tai täydellinen puuttuminen (ilman yrityksiä kompensoida vikaa vaihtoehtoisilla viestintäkeinoilla, esimerkiksi eleillä ja ilmeillä);
   • henkilöillä, joilla on riittävä puhe - huomattava kyvyn heikkeneminen aloittaa ja ylläpitää keskustelua muiden kanssa;
   • stereotyyppinen ja toistuva kielenkäyttö tai omalaatuinen kielenkäyttö;
   • kehitystasolle soveltuvien spontaanien uskonpelien tai sosiaalisten roolipelien puute.
3. Rajallinen toistuvien ja stereotyyppisten käyttäytymismallien ja kiinnostuksen kohteiden valikoima, josta on osoituksena ainakin yksi seuraavista oireista:
   • vallitseva keskittyminen yhteen tai useampaan stereotyyppiseen ja rajoittuneeseen kiinnostuksen kohteeseen, jotka ovat patologisia voimakkuutensa tai suuntautumisensa vuoksi;
   • samojen merkityksettömien toimien tai rituaalien toistaminen - tilanteesta riippumatta;
   • stereotyyppisiä toistuvia, tahdikkaita liikkeitä (esimerkiksi käsien heiluttaminen tai pyörittäminen, koko kehon monimutkaiset liikkeet);
   • jatkuva kiinnostus tiettyihin esineiden osiin.

B. Kehitysviive tai elintärkeiden toimintojen heikentyminen jollakin seuraavista osa-alueista, joka ilmenee ennen 3 vuoden ikää:

1. sosiaalinen vuorovaikutus,
2. puhe sosiaalisen vuorovaikutuksen välineenä,
3. symbolisia pelejä tai roolipelejä.

B. Tilaa ei voida selittää paremmin Rettin oireyhtymällä tai lapsuusiän deintegraatiohäiriöllä.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Autismin diagnostiset kriteerit ja diagnostiset asteikot

Autismin arviointiin ja diagnosointiin käytetään useita standardoituja asteikkoja. Nykyiset tutkimusprotokollat perustuvat pääasiassa Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) -kyselyn tarkistetun version käyttöön. Tämä menetelmä on kuitenkin liian hankala jokapäiväiseen kliiniseen käytäntöön. Tässä suhteessa Childhood Autism Rating Scale (CARS) on kätevämpi. Kehitysvammaisten lasten käyttäytymishäiriöiden arviointiin käytetyt asteikot soveltuvat myös autismin arviointiin. Yliaktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden puutteen arvioimiseen on suositeltavaa käyttää Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) -kyselyä ja Connorsin asteikkoja.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Hoito lapsen autismi

Hoidon antaa yleensä asiantuntijatiimi, ja viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että intensiivisestä käyttäytymisterapiasta, joka kannustaa vuorovaikutukseen ja ilmaisulliseen kommunikointiin, on jonkin verran hyötyä. Psykologit ja kouluttajat keskittyvät tyypillisesti käyttäytymisanalyysiin ja räätälöivät sitten käyttäytymisterapiastrategioita tiettyihin kodin ja koulun käyttäytymisongelmiin. Puheterapian tulisi alkaa varhain ja siinä tulisi käyttää erilaisia aktiviteetteja, kuten laulamista, kuvien jakamista ja puhumista. Fysioterapeutit ja toimintaterapeutit suunnittelevat ja toteuttavat strategioita, jotka auttavat lapsia kompensoimaan tiettyjä motorisia puutteita ja motorista suunnittelua. Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI) voivat parantaa rituaalisen ja toistuvan käyttäytymisen hallintaa. Antipsykootit ja mielialan tasaajat, kuten valproaatti, voivat auttaa hallitsemaan itsetuhoista käyttäytymistä.

Autismin hoito, kuten kehitysvammaisuuden hoito, vaatii joukon interventioita, joilla pyritään korjaamaan potilaan elämän eri osa-alueita: sosiaalisia, kasvatuksellisia, psykiatrisia ja käyttäytymiseen liittyviä. Jotkut asiantuntijat pitävät käyttäytymisterapiaa autismin hoidon pääkomponenttina. Tähän mennessä on tehty yli 250 tutkimusta, joissa on arvioitu erilaisten käyttäytymisterapiamenetelmien tehokkuutta. "Tavoitteet", joihin käyttäytymisterapian tulisi kohdistua, voidaan jakaa useisiin luokkiin - sopimaton käyttäytyminen, sosiaaliset taidot, puhe, arkipäivän taidot, akateemiset taidot. Kunkin näiden ongelmien ratkaisemiseen käytetään erityismenetelmiä. Esimerkiksi sopimaton käyttäytyminen voidaan altistaa toiminnalliselle analyysille, jotta voidaan tunnistaa altistavat ulkoiset tekijät, joihin psykoterapeuttisen intervention tulisi kohdistua. Käyttäytymismenetelmät voivat perustua positiiviseen tai negatiiviseen vahvistamiseen, jolla on tukahduttava vaikutus. Muut terapeuttiset lähestymistavat, kuten toiminnallinen kommunikaatio ja toimintaterapia, voivat vähentää oireita ja parantaa autististen lasten elämänlaatua. Usein havaitaan kuitenkin oireita, jotka eivät liity suoraan ulkoisiin tekijöihin tai ovat suhteellisen riippumattomia ulkoisista olosuhteista. Tällaiset oireet saattavat reagoida paremmin farmakoterapeuttiseen interventioon. Psykotrooppisten lääkkeiden käyttö autismin hoidossa edellyttää kliinisen tilan huolellista arviointia ja selkeää vuorovaikutusta muiden hoitomenetelmien kanssa kokonaisvaltaisen multimodaalisen lähestymistavan puitteissa.

Psykotrooppisten lääkkeiden käytöstä päätettäessä on otettava huomioon monet psykologiset ja perheeseen liittyvät ongelmat, jotka liittyvät autistisen henkilön läsnäoloon perheessä. Lääkitystä annettaessa on tarpeen reagoida nopeasti mahdollisiin psykologisiin ongelmiin, kuten lapseen kohdistuvaan piilevään aggressioon ja vanhemman ratkaisemattomaan syyllisyyteen, epärealistisiin odotuksiin lääkehoidon aloittamiseen liittyen ja haluun taianomaiseen parannukseen. Lisäksi on tärkeää muistaa, että vain harvoja autistisille lapsille määrättyjä lääkkeitä on tutkittu kontrolloidusti. Määrättäessä psykotrooppisia lääkkeitä autistisille potilaille on otettava huomioon, että kommunikaatiovaikeuksien vuoksi he eivät usein pysty raportoimaan sivuvaikutuksista, ja heidän kokemansa epämukavuus voi ilmetä juuri sen patologisen käyttäytymisen lisääntymisenä, johon hoito on tarkoitettu. Tässä suhteessa, kun lääkkeitä käytetään autististen lasten käyttäytymisen hallintaan, on tarpeen arvioida lähtötila ja sitä seuraava oireiden dynaaminen seuranta kvantitatiivisilla tai semi-kvantitatiivisilla menetelmillä sekä seurata huolellisesti mahdollisia sivuvaikutuksia. Koska autismi esiintyy usein yhdessä kehitysvammaisuuden kanssa, useimpia kehitysvammaisuuden asteikkoja voidaan käyttää myös autismin tutkimuksessa.

Autismi ja itsetuhoinen käyttäytyminen/aggressio

• Neuroleptit. Vaikka neurolepteillä on positiivinen vaikutus hyperaktiivisuuteen, agitaatioon ja stereotypioihin, autismissa niitä tulisi käyttää vain vakavimmissa tapauksissa, joissa on hallitsematonta käyttäytymistä – johon liittyy voimakas taipumus itsetuhoisuuteen ja aggressioon, joka on vastustuskykyistä muille toimenpiteille. Tämä johtuu pitkäaikaisten sivuvaikutusten suuresta riskistä. Kontrolloiduissa tutkimuksissa, joissa selvitettiin trifluoperatsiinin (stelaziini), pimotsidin (Orap) ja haloperidolin tehokkuutta autismin kirjon lapsilla, havaittiin, että kaikki kolme lääkettä aiheuttavat ekstrapyramidaalisia oireyhtymiä tässä potilasryhmässä, mukaan lukien tardiivia dyskinesiaa. Risperidonia (Rispolept), epätyypillistä neuroleptiä, ja isulpiridia, bentsamidijohdannaista, on myös käytetty autismin kirjon lapsilla, mutta rajoitetulla menestyksellä.

[ 41 ]

Autismi ja mielialahäiriöt

Autistisilla lapsilla kehittyy usein vakavia affektiivisia häiriöitä. Ne ovat yleisempiä autismia ja laaja-alaisia kehityshäiriöitä sairastavilla potilailla, joiden älykkyysosamäärä vastaa kehitysvammaisuutta. Tällaiset potilaat muodostavat 35 % lapsuudessa alkavista affektiivisista häiriöistä. Noin puolella näistä potilaista on affektiivisten häiriöiden tai itsemurhayritysten suvussa esiintymistä. Äskettäin tehdyssä autismipotilaiden sukulaisilla tehdyssä tutkimuksessa havaittiin affektiivisten häiriöiden ja sosiaalisten pelkojen korkea esiintyvyys. On esitetty, että autismipotilaiden ruumiinavauksessa havaitut limbisen järjestelmän muutokset voivat aiheuttaa häiriöitä affektiivisen tilan säätelyssä.

• Normotymiaa aiheuttavat aineet. Litiumia on käytetty autismipotilailla esiintyvien syklisten maanisten oireiden, kuten vähentyneen unentarpeen, hyperseksuaalisuuden, lisääntyneen motorisen aktiivisuuden ja ärtyneisyyden, hoitoon. Aiemmat kontrolloidut tutkimukset litiumin käytöstä autismissa ovat olleet epäselviä. Lukuisat raportit kuitenkin osoittavat litiumin positiivisen vaikutuksen affektiivisiin oireisiin autismin kirjon henkilöillä, erityisesti jos suvussa on affektiivisia häiriöitä.
• Kouristuslääkkeet. Valproiinihappo (Depakine), natriumdivalproaatti (Depakote) ja karbamatsepiini (Tegretol) ovat tehokkaita toistuvissa ärtyneisyyden, unettomuuden ja ylivilkkauden oireissa. Avoin valproiinihapon tutkimus osoitti, että sillä on hyödyllinen vaikutus käytöshäiriöihin ja EEG-muutoksiin autistisilla lapsilla. Karbamatsepiinin ja valproiinihapon terapeuttiset pitoisuudet veressä olivat epilepsian hoidossa tehokkaiden pitoisuuksien ylärajoilla: 8–12 μg/ml (karbamatsepiinille) ja 80–100 μg/ml (valproiinihapolle). Molemmat lääkkeet edellyttävät kliinisiä verikokeita ja maksan toimintakokeita ennen hoitoa ja hoidon aikana. Lamotrigiini (Lamictal), uuden sukupolven kouristuslääke, on parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa autististen lasten käytöshäiriöiden hoitona. Koska noin 33 %:lla autistisista henkilöistä on epileptisiä kohtauksia, kouristuslääkkeiden määrääminen EEG-muutosten ja epileptiformisten jaksojen yhteydessä vaikuttaa kohtuulliselta.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autismi ja ahdistus

Autistiset ihmiset kokevat usein ahdistusta psykomotorisen agitaation, itseään stimuloivien toimintojen ja ahdistuksen oireiden muodossa. Mielenkiintoista kyllä, autististen potilaiden lähisukulaisten tutkimus paljasti sosiaalisen fobian suuren esiintyvyyden.

• Bentsodiatsepiinit. Bentsodiatsepiineja ei ole tutkittu systemaattisesti autismin yhteydessä, mahdollisesti liiallisen sedaation, paradoksaalin kiihottumisen, toleranssin ja lääkeriippuvuuden vuoksi. Klonatsepaamia (Antelepsin), joka toisin kuin muut bentsodiatsepiinit herkistää serotoniini 5-HT1 -reseptoreita, on käytetty autismipotilailla ahdistuksen, manian ja stereotypian hoitoon. Loratsepaamia (Merlite) käytetään yleensä vain akuutin kiihottumisen hoitoon. Lääke voidaan antaa suun kautta tai parenteraalisesti.

Buspironi (Buspar), osittainen serotoniini 5-HT1 -reseptorin agonisti, on anksiolyyttisesti vaikuttava. Sen käytöstä autismin hoidossa on kuitenkin vain vähän kokemusta.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autismi ja stereotypiat

• Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät. Selektiivisillä serotoniinin takaisinoton estäjillä, kuten fluoksetiinilla (Prozac), sertraliinilla (Zoloft), fluvoksamiinilla (Fevarin), paroksetiinilla (Paxil), sitalopraamilla (Cipramil) ja epäselektiivisellä estäjällä klomipramiinilla voi olla hyödyllisiä vaikutuksia joihinkin käytösongelmiin autismipotilailla. Fluoksetiinin on raportoitu olevan tehokas autismin hoidossa. Kontrolloidussa tutkimuksessa fluvoksamiini vähensi aikuisilla autismia sairastavilla toistuvia ajatuksia ja toimia, sopimatonta käyttäytymistä, aggressiota ja paransi joitakin sosiaalisen viestinnän osa-alueita, erityisesti kieltä. Fluvoksamiinin vaikutus ei korreloinut iän, autismin vaikeusasteen tai älykkyysosamäärän kanssa. Fluvoksamiini oli hyvin siedetty, ja lievää sedaatiota ja pahoinvointia raportoitiin vain muutamilla potilailla. Klomipramiinin käyttö lapsilla on vaarallista kardiotoksisuuden riskin vuoksi, joka voi johtaa kuolemaan. Neuroleptit (esim. haloperidoli) vähentävät autismipotilaiden hyperaktiivisuutta, stereotypioita, emotionaalista labiiliutta ja sosiaalisen eristäytymisen astetta sekä normalisoivat suhteita muihin ihmisiin. Mahdolliset sivuvaikutukset kuitenkin rajoittavat näiden lääkkeiden käyttöä. Dopamiinireseptorin antagonisti amisulpiridi vähentää skitsofrenian negatiivisten oireiden vakavuutta ja sillä saattaa olla jonkin verran positiivista vaikutusta autismiin, vaikka tämän vaikutuksen vahvistamiseksi tarvitaan kontrolloituja tutkimuksia. Vaikka klotsapiinin tehokkuutta ja hyvää siedettävyyttä lapsuusiän skitsofreniassa on havaittu, tämä potilasryhmä eroaa merkittävästi autismikirjon lapsista, joten kysymys klotsapiinin tehokkuudesta autismin hoidossa on edelleen avoin.

Autismi ja tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö

• Psykostimulantit. Psykostimulantin vaikutus autismikirjon potilaiden hyperaktiivisuuteen ei ole yhtä ennustettavissa kuin ei-autistisilla lapsilla. Yleensä psykostimulantit vähentävät autismin kirjon häiriöihin liittyvää patologista aktiivisuutta, mutta samalla ne voivat lisätä stereotyyppisiä ja rituaalisia toimintoja. Joissakin tapauksissa psykostimulantit aiheuttavat kiihtyneisyyttä ja pahentavat patologista käyttäytymistä. Tämä tapahtuu usein silloin, kun keskustelukumppaniin kohdistuvaa tarkkaavaisuuden puutetta pidetään virheellisesti ADHD:n yleisenä tarkkaavaisuushäiriönä ja sitä yritetään hoitaa vastaavasti.
• Alfa-adrenergiset agonistit. Alfa-adrenergiset agonistit, kuten klonidiini ja guanfasiini, vähentävät noradrenergisten hermosolujen aktiivisuutta locus coeruleuksessa ja siten vähentävät ahdistusta ja hyperaktiivisuutta. Kontrolloiduissa tutkimuksissa klonidiini tabletti- tai laastarimuodossa on ollut tehokas hoidettaessa hyperaktiivisuutta ja impulsiivisuutta autistisilla lapsilla. Sedaatio ja lääkkeen mahdollinen toleranssi kuitenkin rajoittavat sen käyttöä.
• Beetasalpaajat. Propranololi (anapriliini) voi olla hyödyllinen impulsiivisuuden ja aggressiivisuuden vähentämisessä autistisilla lapsilla. Hoidon aikana sydän- ja verisuonijärjestelmää (pulssi, verenpaine) on seurattava tarkasti, erityisesti silloin, kun annosta suurennetaan arvoon, joka aiheuttaa verenpainetta alentavan vaikutuksen.
• Opioidireseptorien antagonistit. Naltreksonilla voi olla jonkin verran vaikutusta autististen lasten hyperaktiivisuuteen, mutta se ei vaikuta kommunikaatio- tai kognitiivisiin heikkenemishäiriöihin.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Ennuste

Lasten autismin ennuste riippuu oireiden alkamisajankohdasta, säännöllisyydestä sekä hoidon ja kuntoutustoimenpiteiden yksilöllisestä pätevyydestä. Tilastotiedot osoittavat, että 3/4 tapauksista on selkeä kehitysvammaisuus. [Klin A:n, Saulnier C:n, Tsatsanis K:n ja Volkmar F:n mukaan. Clinical evaluation in autism Spectrum Disorders: psychological assessment within a transdisciplinary framework. Teoksessa: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, toim. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3. painos. New York: Wiley; 2005. Nide 2, Osa V, Luku 29, s. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]