Beckerin dystrofia

Sairaus on geneettinen ja periytyy toiselta potilaan vanhemmilta resessiivisen ominaisuuden kautta, joka liittyy X-kromosomiin. Beckerin dystrofia on geneettinen sairaus, jonka Becker kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1955.

Lähteet väittävät, että Beckerin dystrofiaa esiintyy kolmesta neljään pojalla sadasta tuhannesta syntyneestä.

Tämän tyyppinen dystrofia on puhtaasti miehille tyypillinen sairaus, joka johtaa vammaisuuteen nuorella iällä. Geneettisen luonteensa vuoksi sairaus on parantumaton ja joissakin tapauksissa päättyy miehelle kohtalokkaasti.

Joskus Beckerin dystrofia sekoitetaan samankaltaiseen sairauteen - Duchennen dystrofiaan. Tämä sairaus on tietenkin samanlainen kuin jälkimmäinen, mutta oireiltaan ja seurauksiltaan lievempi. Taudin ensimmäiset oireet ilmaantuvat kymmenen vuoden iässä. Samaan aikaan vain jotkut potilaat joutuvat käyttämään pyörätuolia kulkuvälineenä kuudentoista vuoden ikään mennessä. Samaan aikaan yli yhdeksänkymmentä prosenttia tämän tyyppisestä dystrofiasta kärsivistä voi elää yli kaksikymmentä vuotta. Duchennen dystrofialle on ominaista vakavampi oirekuva, joten on tärkeää erottaa nämä sairaudet ja diagnosoida potilas oikein.

Taudille on ominaista lihasheikkouden esiintyminen lihaksissa, jotka sijaitsevat lähimpänä kehoa.

Tauti alkaa tyypillisesti osoittaa oireita 10–15 vuoden iässä. Joillakin lapsilla Beckerin lihasdystrofia ilmenee aiemmin.

Taudin alkuvaiheelle ominaisia oireita ovat lihasheikkouden esiintyminen sekä patologinen lihasväsymys fyysisen rasituksen aikana ja pseudo-hypertrofiset ilmenemismuodot vasikan lihaksissa.

Atrofiset oireet kehittyvät symmetrisesti. Ensinnäkin taudin patologiset oireet tuntuvat alaraajojen proksimaalisissa lihasryhmissä. Näihin ryhmiin kuuluvat lantion alueen ja reisien lihakset. Sitten muutokset alkavat vaikuttaa yläraajojen proksimaalisiin lihasryhmiin.

Atrofiset prosessit johtavat kävelyhäiriöihin, jotka alkavat muistuttaa "ankkaa". Myös kun henkilö nousee istuma-asennosta, voidaan havaita kompensoivien myopatisten tekniikoiden esiintyminen.

Lihasjänteyden osalta sen lievää laskua on havaittavissa proksimaalisissa lihasryhmissä. Jos tarkistat useimpien lihasten syvät refleksit, ne säilyvät pitkään. Mutta tämä ei koske polvirefleksejä, jotka heikkenevät taudin alkuvaiheessa.

Tämän kehon ongelman yhteydessä esiintyy joitakin sydän- ja verisuonisairauksia, jotka ilmenevät kohtalaisena toimintahäiriönä. Joillakin potilailla esiintyy kipua sydämen alueella. Joskus esiintyy myös Hisin kimpun jalkojen tukkeutumista. Sairauteen liittyvistä hormonaalisista häiriöistä ovat mahdollisia gynekomastian merkkejä sekä vähentynyt seksuaalinen halu ja impotenssi. Häiriöt ja patologiset muutokset eivät vaikuta potilaan älykkyyteen, joka pysyy normaalina.

Progressiivinen lihasdystrofia Becker sai nimensä tietyn olosuhteen vuoksi. Tauti ei "pysähdy paikallaan", vaan etenee hitaasti mutta varmasti kymmenen–kahdenkymmenen vuoden kuluessa ensimmäisten oireiden havaitsemisesta.

Lihasten atrofisten oireiden leviämisnopeus on melko alhainen. Siksi potilaat voivat tuntea olonsa normaaliksi pitkään ja säilyttää tietyn työkyvyn.

Tämän tyyppinen dystrofia johtuu miespuolisen edustajan hermoston geneettisistä ongelmista, jotka johtuvat perinnöllisistä syistä. Tässä tapauksessa lihaskuiduissa alkaa näkyä degeneratiivisia muutoksia, jotka tapahtuvat perifeerisen motorisen neuronin primaarisen patologian puuttumisen taustalla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Beckerin dystrofian syyt

Jokaisella taudilla on omat edellytyksensä sen esiintymiselle. Beckerin dystrofian syyt piilevät ihmisen genetiikan erityispiirteissä.

X-kromosomissa (21. lokuksessa ja lyhyessä haarassa) sijaitseva resessiivinen geeni on tämän kehon vakavan toimintahäiriön "syyllinen". Se käy läpi mutaation, ja sitten ilmenee edellä kuvattu geneettinen sairaus. Tämä on mahdollista, koska tämä geeni vastaa dystrofiiniproteiinin koodaamisesta, joka on välttämätön ihmisen lihasten normaalille kehitykselle ja toiminnalle. On huomattava, että Beckerin dystrofialle ja vakavammalle dystrofiatyypille - Duchennen dystrofialle - on ominaista saman geenin eri alueiden ongelmat, mutta ne eroavat toisistaan vakavuuden ja joidenkin ilmenemismuotojen suhteen.

Naiset, joilla on tämä resessiivinen geenivaurio, eivät voi valittaa taudin kehittymisestä. Koska heidän genetiikassaan tapahtuu kompensoivia prosesseja: terve geeni, joka sijaitsee toisessa X-kromosomissa, mahdollistaa vaurioituneen geenin aktiivisuuden neutraloinnin. Mutta miehillä, joilla on näitä geneettisiä vaurioita, Beckerin dystrofia kehittyy ja etenee.

Tällaiset perinnölliset poikkeavuudet johtavat muutoksiin miehen kehon biokemiallisissa prosesseissa. Tässä tapauksessa havaitaan virheitä dystrofiinin tuotannossa - dystrofiini on tärkeä lihasproteiini, joka osallistuu lihassolujen rakenteen ylläpitämiseen. Keho tuottaa tätä proteiinia, mutta suuremmassa koossa, eikä se siksi toimi elimistössä oikein.

Beckerin dystrofian oireet

Tällä taudilla on ilmenemismuotoja, joita esiintyy sata prosenttia tapauksista, mutta on myös merkkejä, joita havaitaan vain joillakin potilailla.

Beckerin dystrofian oireita ovat seuraavat nuoren tai nuoren miehen tilan ominaisuudet, kuten:

• Yleisen heikkouden esiintyminen - väsymys, väsymys, kehon heikkous.
• Hitaasti mutta vähitellen kasvava jalkojen lihasten heikkous tai niin sanotun jalkojen heikkouden ilmaantuminen.
• Vaikeuksia portaiden käytössä ylös kiivettäessä.
• Vaikeuksia nousta ylös istuma-asennosta.
• Havaittuihin kävelyongelmiin kuuluvat dysbasian ja kävelyhäiriöiden kehittyminen.
• Sydänlihaksen toiminnan häiriintynyt rytmi - rytmihäiriö, jolle on ominaista sydämen rytmin häiriöt sekä sen toiminnan keskeytykset.
• Kivun esiintyminen lihaksissa - raajojen (jalat, käsivarret) lihaskudoksessa, samoin kuin vain kipu kehon lihaksissa.
• Kivun esiintyminen jaloissa, joka voimistuu kävellessä.
• Olemassa oleva nykiminen, joka ilmenee jalkojen lihaksissa.
• Usein esiintyvät kompastumiset ja kaatumiset liikkuessa.
• Hengenahdistuksen esiintyminen fyysisen rasituksen aikana.
• Lihasten turvotuksen ulkonäkö ja tunne fyysisen aktiivisuuden jälkeen.

Kaksi ensimmäistä oiretta esiintyy kaikilla potilailla, kolmas oire havaitaan 90 prosentilla potilaista, oire numero neljä ja oire numero viisi ovat tyypillisiä 80 prosentille teini-ikäisistä tai nuorista miehistä, kuudes oire vaikuttaa 40 prosenttiin potilaista, oire numero seitsemän ja oire numero kahdeksan havaitaan 35 prosentilla potilaista, yhdeksäs ja kymmenes oire ovat tyypillisiä 30 prosentille nuorista miehistä tai teini-ikäisistä, oireet numero yksitoista ja kaksitoista esiintyvät 20 prosentilla potilaista.

Beckerin dystrofian diagnoosi

Kuten mikä tahansa muu sairaus, tämä patologia vaatii oikean ja tarkan diagnoosin.

Beckerin dystrofian diagnoosi tapahtuu seuraavasti:

• Ensinnäkin on tarpeen tehdä geneettinen tutkimus - suorittaa DNA-diagnostiikka. Taudin esiintyminen voidaan vahvistaa geneettisellä analyysillä, jos havaitaan resessiivisen X-kromosomiin kytkeytyneen perinnöllisyyden ilmentymiä.
• Veren seerumin biokemialliset tutkimukset paljastavat lisääntyneen kreatiinikinaasin aktiivisuuden viidestä kahteenkymmeneen kertaan ja LHD:n.
• Elektroneuromyografian aikana havaitaan primaaristen lihastyyppisten muutosten esiintyminen.
• Samat kudosmuutokset havaitaan luustolihasten biopsiassa, joka sisältyy myös pakollisiin tutkimusluetteloihin. Tämän toimenpiteen aikana diagnosoidaan primaarinen lihasdystrofia ja denervaatio.
• Elektrokardiogrammissa (EKG) tai sydämen kaikukuvauksessa havaitaan arteoventrikulaarisen johtumisen häiriöitä ja joissakin tapauksissa myös kammionsisäistä johtumista. Lisäksi esiintyy sydänlihaksen hypertrofian ja sydämen kammioiden laajentumisen ilmenemismuotoja. Tässä tapauksessa tyypillisiä ovat sydämen vajaatoiminnan ja kardiomyopatian merkit.
• Tärkeitä ovat myös taudin ulkoisesti ilmenevät oireet, jotka tulevat visuaalisesti havaittaviksi kymmenestä viiteentoista vuoden ikään.
• Atrofiaa havaitaan aluksi erityisesti proksimaalisissa lihasryhmissä.
• Kymmenen tai kahdenkymmenen vuoden aikana taudin visuaalisten oireiden alkamisesta havaitaan hidas mutta tasainen dystrofian eteneminen.
• Tässä tapauksessa tauti leviää pystysuunnassa.
• Pohkeen alueen alaraajoissa on voimakkaita hypertrofisia ilmenemismuotoja, kun pohkeen lihakset alkavat näyttää erittäin massiivisilta.
• Taudille on ominaista myös psykosomaattisten häiriöiden ilmeneminen kohtalaisessa vaiheessa.

Erotusdiagnostiikassa tauti on erotettava etenevästä Duchennen lihasdystrofiasta ja Erb-Rothin lihasdystrofiasta. On myös tärkeää erottaa tämä sairaus Kugelberg-Welanderin spinaalisesta lihasatrofiasta sekä polymyosiitista, dermatomyosiitista, metabolisesta myopatiasta ja perinnöllisistä polyneuropatioista.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Beckerin dystrofian hoito

Tämän tyyppinen dystrofia, kuten muutkin geneettiset sairaudet, on parantumaton. Siksi Beckerin dystrofian hoito auttaa ylläpitämään potilaan tilaa enemmän tai vähemmän elinkelpoisessa laadussa ja auttaa henkilöä ylläpitämään työkykyä sekä itsenäisyyttä jokapäiväisessä elämässä pidemmän elämän ajan.

On huomattava, että hoitotoimenpiteitä määrää vain erikoislääkäri ja ne tehdään tutkimusmenetelmien ja diagnoosin vahvistamisen jälkeen.

Tukitoimenpiteinä hyödyllisiä ovat tietyt fysioterapiatyypit – tiettyjen fyysisten harjoitusten käyttö, jotka on annosteltu potilaan yksilöllisyys huomioon ottaen. Tämä on välttämätöntä lihasten lyhenemisen estämiseksi. Myös oireenmukaisen hoidon määrääminen on suosittua, jossa potilas saa apua häntä vaivaavien kehon toimintahäiriöiden perusteella.

Joissakin tapauksissa asiantuntijat suosittelevat kirurgista toimenpidettä kontraktuurojen välttämiseksi ja jänteiden pidentymisen mahdollistamiseksi. Lisäksi juuri niiden lihasten jänteet ovat vaurioituneet, jotka aiheuttavat kipua.

Tärkeimmät ylläpitohoitona käytettävät lääkkeet ovat seuraavat:

• Prednisoloni on systeeminen glukokortikosteroidi. Sen käyttö mahdollistaa lihasheikkouden ilmenemisen viivästyttämisen jonkin aikaa. Lääkkeen annostus on seuraava: se otetaan suun kautta kahdestakymmenestä kahdeksaankymmeneen milligrammaan päivässä, jotka jaetaan kolmeen tai neljään annokseen. Ylläpitoannoksina suositellaan viidestä kymmeneen milligrammaan päivässä.
• Metyyliandrostenedioli on anabolinen steroidi. Se otetaan kielen alle (kielen alle, kunnes lääke imeytyy kokonaan suuonteloon). Aikuisille annos on kaksikymmentäviisi-viisikymmentä milligrammaa päivässä ja lapsille - yksi tai puolitoista milligrammaa potilaan painokiloa kohden päivässä. Kaikki ilmoitetut lääkeannokset jaetaan kolmeen tai neljään annokseen.
• ATP on lääke, joka voi parantaa lihastrofiaa. Se annetaan lihaksensisäisesti, ja sen annostus on yksi millilitra lääkeaineen yhden prosentin liuosta injektiona 1-2 kertaa päivässä. Tavanomainen ATP-hoitojakso on 30-40 injektiota. Hoito on toistettava 1-2 kuukauden kuluttua.

Nykyaikaiset tutkijat ja ammattilaiset yrittävät myös aktiivisesti löytää geeniterapian keinon, joka auttaisi lihaksia alkamaan tuottaa dystrofiinia uudelleen. Tämä palauttaisi niiden normaalin tilan ja toiminnan.

Beckerin dystrofian ehkäisy

Beckerin dystrofian ehkäisy koostuu pääasiassa sellaisen henkilön syntymän estämisestä mahdollisimman paljon, jolla on niin vakava ja parantumaton sairaus.

Asiantuntijat suosittelevat vahvasti geenitestausta Beckerin dystrofian historiaa sairastavien perheiden jäsenille. Tällaisia tutkimuksia tehdään geneettisten konsultaatioiden yhteydessä, ja arvioidaan taudin riskiä tulevilla lapsilla.

Vanhempien, joilla on jo lapsia, tulisi kääntyä asiantuntijoiden puoleen, jos he huomaavat pojissaan seuraavia toimintahäiriöiden ilmenemismuotoja:

• Motorisen kehityksen viivästyminen ensimmäisenä elinvuotena.
• Nopea väsymys pojassa, joka on jatkuvaa eikä katoa lapsen kasvaessa.
• Kun 3–5-vuotiailla pojilla on vaikeuksia portaiden kiipeämisessä.
• Jos 3–5-vuotias poika ei halua tai ei osaa juosta.
• Samanikäisillä pojilla havaittujen usein kaatumisten yhteydessä.
• Jos kymmenestä viiteentoista ikäinen miespuolinen teini kokee jatkuvaa ja nopeaa lihasten väsymistä.
• Kun havaitaan vasikan lihasten kasvua edellä kuvatun iän teini-ikäisellä.

Jos merkkejä ilmenee, on otettava yhteyttä neurologiin tai neuropatologeihin ja geneetikkoihin. • Henkilön, jolla on jo ollut etenevä Beckerin dystrofia, tulisi heti sen ilmaantumisesta lähtien turvautua kaikkiin tukitoimenpiteisiin lihasheikkouden ja dystrofian puhkeamisen viivästyttämiseksi. Näitä ovat mahdolliset liikuntaterapia, fysioterapia ja suositeltujen lääkkeiden ottaminen. Tätä käsiteltiin tarkemmin taudin hoitoa käsittelevässä osiossa.

Beckerin dystrofian ennuste

Beckerin dystrofian taudin kehittymisen ennuste on seuraava:

• Useat nuoret miehet (mutta vain pieni prosenttiosuus) tarvitsevat pyörätuolin käyttöä kuudentoista vuoden ikään mennessä.
• Yli yhdeksänkymmentä prosenttia nuorista miehistä ylittää kahdenkymmenen vuoden rajan ja välttää kuoleman.
• Käyttämällä edellä mainittuja tukitoimenpiteitä voidaan viivästyttää lihasatrofian ja -vammaisuuden alkamista.

Beckerin dystrofia on vakava perinnöllinen sairaus, jolla ei ole mitään tekemistä lapsen huonon hoidon kanssa. Siksi tällaisen lapsen vanhempien tulisi hyväksyä tilanne sellaisenaan. Ja myös alkaa etsiä riittäviä menetelmiä lapsensa terveyden tukemiseksi.

[ 13 ], [ 14 ]