Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Duchennen dystrofia

Lääketieteen asiantuntija

Neurokirurgi, neuroonkologi
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025

Duchennen dystrofiaksi kutsuttu sairaus liittyy suuren lihasproteiinin, dystrofiinin, tuotannosta vastaavien geenirakenteiden vaurioitumiseen. Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi: eli sairaus joko piilee tai ilmenee sukupolven jälkeen. Tämä tyyppi liittyy X-kromosomiin.

Syyt Duchennen dystrofia

Patologia ilmenee xp21-alueella tapahtuvan geenimutaation seurauksena. Yli neljännes tällaisista patologioista liittyy äidin munasolun genotyypin pysyvään muutokseen. Loput tapaukset selittyvät potilaan äidin heterotsygoottisuudella dystrofiinigeenin mutageneesin patologialle.

Yleisesti hyväksytään, että noin 7 % kaikista jaksoittain esiintyvistä tautitapauksista on seurausta useiden solusukupolvien muodostumisesta naisen munasarjassa, joissa on mutatoituneita ja normaaleja dystrofiinikujia. Yleisin mutaatiotyyppi (noin 65 %) on merkittävä kromosomiosien menetys. 5 %:lla potilaista havaitaan kromosomiosan kaksinkertaistuminen, ja muissa patologiatapauksissa havaitaan pistemutaatio, jossa yksi tai useampi nukleotidi on vaurioitunut, kun taas mutaatio viittaa laajempiin geenivirheisiin.

Patologia periytyy autosomaalisesti resessiivisesti X-kromosomiin liittyen (esiintyy miehillä). Yli puolet tällaisista patologioista ilmenee spontaanisti geenimutaation seurauksena.

Geneettisessä testauksessa on tärkeää tunnistaa piileviä taudin merkkejä potilaan sisarilla. Tällainen mutatoituneen geenin kantaja voi tartuttaa taudin 50 prosenttiin poikalapsistaan, ja myös 50 prosentista hänen tyttäristään tulee mutatoituneen geenin kantajia.

Naiset, joilla on vioittunut geeni, jakavat sen lapsensa kanssa, vaikka heillä itsellään ei ole myopatiaa. Tauti vaikuttaa pääasiassa poikiin. Myös tytöt voivat sairastua, mutta tämä tapahtuu erittäin harvoin: tämä voi tapahtua vain, jos kromosomirakenteessa on vika.

Oireet Duchennen dystrofia

Duchennen dystrofian ensioireita voidaan havaita jo 1–5 vuoden iässä. Sairaalle lapselle on ominaista varhaisen motorisen toiminnan estyminen. Yrittäessään kävellä itsenäisesti (yli 1-vuotiailla lapsilla) voi havaita jatkuvia kaatumisia, jalkojen sotkeutumista ja nopeaa väsymystä. Jos vauva alkaa kävellä, hän vaappuu jalalta toiselle (ankankävely), hänen on vaikea kiivetä portaita ja nousta polviltaan.

Vähitellen pienillä potilailla havaitaan eri lihasryhmien tilavuuden kasvua, joka ulkoisesti muistuttaa voimakkaasti pumpattuja lihaksia. Patologian edetessä ja pahentuessa tällainen kasvu päinvastoin muuttuu lihasten vähenemiseksi.

Tauti leviää koko kehoon nousevasti: jalkojen ja lantion lihaksista selkään, hartioihin ja käsivarsiin.

Jo taudin alkuvaiheessa voidaan havaita jännerefleksien heikkenemistä. Sitten selkäranka kaareutuu, rintakehä muuttuu satula- tai kölimäiseksi ja jalat ovat epämuodostuneita. Sydänlihaksen kanssa ilmenee ongelmia: sydämen rytmihäiriöiden ja vasemman kammion hypertrofian merkkejä ilmenee. Neljänneksellä potilaista on kehitysvammaisuuden oireita: useimmiten tämä ilmenee oligofrenian merkkeinä.

Noin 12-vuotiaana potilaat lakkaavat kävelemästä, ja 2–3 vuoden kuluttua he menettävät kokonaan liikkumiskyvyn. 20–30 vuoden iässä useimmat näistä potilaista kuolevat. Taudin myöhemmissä vaiheissa lihasheikkous leviää hengitys- ja nielemisjärjestelmiin. Kuolema johtuu samanaikaisista bakteeri-infektioista tai riittämättömästä hengitys- ja sydämen toiminnasta.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Lomakkeet

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia on onneksi suhteellisen harvinainen ja ilmenee lihasheikkoutena. Tilastojen mukaan tätä sairautta esiintyy noin yhdellä vauvalla 3 000 vastasyntyneestä. Lisäksi tunnetaan useita melko harvinaisia myopatian muotoja, joille on ominaista lievemmät ilmenemismuodot.

Lihasdystrofian kehittyminen liittyy hermo- ja lihaskuitujen välisten yhteyksien hitaaseen tuhoutumiseen.

Myös tytöt, jotka ovat syntyneet äidille, jolla on vaurioitunut geeni, voivat kantaa tällaista vauriota, vaikka tauti ei juuri koskaan ilmene heillä.

Duchennen dystrofian lisäksi lääketiede tunnistaa myös muita erittäin harvinaisia myopatiatyyppejä:

  • Beckerin oireyhtymä (vaikuttaa myös poikiin, sillä on synnynnäinen tyyppi, mutta se ilmenee vain murrosiässä ja häviää noin 45-vuotiaana);
  • synnynnäinen myopatian muoto (vaikuttaa vauvoihin sukupuolesta riippumatta, mutta voi esiintyä, voisi sanoa, vain yksittäistapauksissa);
  • scapulohumeral-facial myopatia - ei ilmene välittömästi, vaan noin 10 vuoden kuluessa. Tässä patologiassa havaitaan kasvojen lihasten heikkoutta ja kasvojen lihasten hidasta reaktiota tiettyjen tunteiden ilmaisussa;
  • Emery-Dreifussin patologia (samankaltainen myopatia, jolla on negatiivisia seurauksia sydänlihakselle).

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Progressiivinen Duchennen lihasdystrofia

Progressiivinen Duchennen lihasdystrofia on vakava ja yleisin myopatian muoto. Se kehittyy imeväisikäisillä, yleensä alle 3-vuotiailla lapsilla, ja toisinaan vanhemmalla iällä. Lähes kaikilla potilailla (muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta) on suurentuneet pohjelihakset (joskus yhdessä deltoidisen ja nelipäisen reisilihaksen kanssa). Tähän suurenemiseen liittyy usein lihasten rasvakertymiä, mutta joissakin tapauksissa itse lihakset suurenevat.

Lihasmassan vähenemistä havaitaan pääasiassa selässä ja lantiovyöhykkeellä. Atrofisten häiriöiden ohella voidaan usein havaita kehitysvammaisuutta.

Ei ole harvinaista, että luiden eheys ja muoto vaarantuvat jopa pienten kuormien ja vammojen seurauksena. 5–10 vuoden kuluttua patologian ensimmäisistä ilmenemismuodoista voidaan havaita sydänlihaksen vaurioita, jotka ilmenevät takykardiana ja EKG-poikkeavuuksina. Tyypillinen merkki on seerumin kreatiinikinaasin aktiivisuuden lisääntyminen.

Yleisesti ottaen tauti on vakavampi kuin muut myopatian muodot. Atrofiset muutokset leviävät nopeasti koko kehoon. Useimmat potilaat ovat käytännössä kykenemättömiä liikkumaan 10 vuoden ikään mennessä. Tällaiset potilaat pystyvät erittäin harvoin elämään 30-vuotiaaksi ja kuolevat samanaikaisiin sairauksiin.

Diagnostiikka Duchennen dystrofia

Duchennen lihasdystrofian diagnoosi tulee varmistaa geenitestillä, mutta joissakin tapauksissa voidaan määrätä muita testejä.

  1. Geenitesti suoritetaan yksiselitteisesti, vaikka lääkäri olisi varma, että potilaalla on lihasdystrofia. Tämän menetelmän avulla on mahdollista määrittää DNA:n patologisten häiriöiden tarkat ominaisuudet. Diagnoosin tekemisen lisäksi tämä tutkimus auttaa vanhempia päättämään tulevista raskauksista. Geenitestin tulokset ovat hyödyllisiä myös mutatoituneen geenin kantajan äidin sukulaisille.
  2. Lääkäri voi suositella lihassyybiopiaa. Tämä testi osoittaa, tuottaako elimistö dystrofiiniproteiinia ja jos tuottaa, niin kuinka paljon. Biopsian avulla asiantuntijat määrittävät lihassolujen proteiinin tarkan määrän. Biopsia ei kuitenkaan voi korvata geneettistä analyysiä!
  3. Elektromyografiamenetelmä (hermoimpulssien johtavuuden määritys) oli merkityksellinen useita vuosia sitten, mutta nyt se ei ole tarpeen.
  4. Kreatiinikinaasin verikoe: Duchennen lihasdystrofiassa tämän entsyymin määrä ylittää merkittävästi normin.
  5. Sydämen toiminnan, hengityselimistön, lihaskyvyn arviointi, EKG, sydämen biologisten merkkiaineiden ja luuntiheyden määritys.

On erittäin tärkeää määrittää tarkka diagnoosi, jos asiantuntijat epäilevät lapsella myopatiaa. Lisäksi tämä on tehtävä mahdollisimman pian. Lääkäri määrää pätevän hoidon näiden tutkimusten perusteella keskusteltuaan ensin vanhempien kanssa ja selitettyään heille kaikki taudin ominaisuudet.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kuka ottaa yhteyttä?

Hoito Duchennen dystrofia

Tällä hetkellä Duchennen lihasdystrofiaan ei ole vielä keksitty parannuskeinoa. Vaikka tieteellistä tutkimusta aiheesta tehdään varsin intensiivisesti: tutkijat Isosta-Britanniasta, Israelista ja Yhdysvalloista työskentelevät sen parissa. Uusimmat kehitteillä olevat menetelmät ovat:

  • Eksonin ohittaminen on toimenpide, joka auttaa hidastamaan myopatian etenemisnopeutta. Tämä menetelmä pehmentää taudin kulkua, lievittää merkittävästi oireita, mutta ei poista mutaatiota;
  • dystrofiinigeenin käyttöönotto virusgeenin kantajien tai plasmidien avulla mahdollistaa potilaiden liikkumis- ja kävelykyvyn säilymisen pidemmän aikaa, mikä parantaa huomattavasti heidän elämänlaatuaan;
  • Myogeeninen solusiirto on fibroblastien lisääminen, mikä edistää uuden, mutatoimattoman dystrofiinin synteesiä. Tällä menetelmällä on useita etuja: se on pitkäaikainen positiivinen tulos, mahdollisuus yhdistää toimenpide muihin hoitomenetelmiin, mahdollisuus käyttää lähes missä tahansa iässä ja uuden dystrofiinin kontrolloitu tuotanto;
  • lihaskuitujen palauttaminen alkion kantasolujen, lihaskantasolujen avulla - nämä menetelmät parantavat lihasten uudistumista, mahdollistavat dystrofiinin tuotannon suurina määrinä, vahvistavat lihasrakennetta ja palauttavat merkittävästi lihasten toiminnan;
  • Dystrofiinin korvaaminen utrofiinisäätelyllä on kokeeseen perustuva menetelmä, joka osoittaa, että utrofiinin puutos aiheuttaa samat oireet kuin dystrofiinin puutos. Nämä proteiinit ovat rakenteeltaan ja toiminnaltaan samankaltaisia. Pitkäaikaisen tieteellisen tutkimuksen tuloksena tutkijat ovat tulleet siihen tulokseen, että utrofiinigeenin säätelyä voidaan käyttää Duchennen dystrofian hoitona;
  • estämällä myostatiinia. Myostatiini on inaktiivinen proteiini, jolla on kyky laukaista biokemiallisia prosesseja, jotka estävät lihasten muodostumista. Näin ollen tämän proteiinin estämisen pitäisi edistää lihaskudoksen kasvua;
  • estämällä transformoivaa kasvutekijä β:tä, proteiinia, joka estää myosatelliittisolujen (myogeenisten kantasolujen) toimintaa. Tämä menetelmä auttaa vähentämään fibroosin astetta;
  • insuliinin kaltaisen kasvutekijä-1:n, insuliinin kaltaisen proteiinin, lisääntynyt ilmentyminen. Kasvutekijä-1 parantaa lihaskudoksen laatua, aktivoi kehitystä ja lisää lihasvoimaa.

Tällä hetkellä asiantuntijat tarjoavat seuraavaa hoitoa Duchennen lihasdystrofiaan:

  • kortikosteroidilääkkeiden ottaminen lihasvoiman lisäämiseksi ja potilaan tilan lievittämiseksi;
  • β-2-agonistien käyttö lihasvoiman tilapäiseen lisäämiseen;
  • fysioterapiahoidot, myostimulaatio;
  • ortopedinen hoito (pyörätuolit, rollaattorit, nilkkatuet jne.).

Valitettavasti Duchennen lihasdystrofiaan ei ole "parannuskeinoa", joten tehokasta hoitoa etsiessä on oltava erittäin varovainen lääkkeiden ja toimenpiteiden suhteen, joita voidaan esittää sinulle "ihmelääkkeenä".

Älä osta tuntematonta lääkettä, jos sen tehokkuudesta ei ole luotettavaa näyttöä. Muista, että voit käyttää paljon rahaa ja lisäksi paitsi auttaa myös vahingoittaa vauvaasi.

Ennaltaehkäisy

Geenimutaatioon liittyvän perinnöllisen sairauden ehkäisystä on tietenkin vaikea puhua. Perheissä, joissa on syntynyt Duchennen lihasdystrofiaa sairastavia lapsia, on luonnollisesti välttämätöntä kääntyä geneetikon puoleen, mieluiten ennen kuin nuori pari alkaa suunnitella raskautta.

Jos lapsi, jolla on lihassairaus, on jo syntynyt, on pyrittävä kaikin keinoin estämään lihaskudoksen menetys ja ylläpitämään lapsen motorista toimintaa mahdollisimman pitkään. Tällaisissa tilanteissa on mahdotonta antaa periksi ja antaa lihasten surkastua. Vauvan kanssa on tarpeen tehdä erityistä voimistelua nivelten liikeradan ylläpitämiseksi. Kontraktuurien ehkäisemiseksi on suositeltavaa käyttää tukikorsetteja ja fiksaattoreita.

Lasten, jotka osaavat kävellä edes vähän, tulisi kävellä niin usein kuin mahdollista. Älä pakota lasta nukkumaan: anna hänen olla aktiivinen, tämä antaa lihasten hidastaa regressiota. Tällaiset lapset tarvitsevat maksimaalista huomiota ja huolenpitoa, heidän ei pitäisi tuntea oloaan riistetyksi tai loukkaantuneeksi.

Uinnilla on hyvä vaikutus, ja sitä voi ja kannattaa harrastaa. Muista: tekemättä jättäminen (jatkuva vuodelepo) vain nopeuttaa taudin etenemistä. On välttämätöntä antaa potilaan ainakin tyydyttää omat tarpeensa.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Ennuste

Taudin dystrofiset prosessit vaikuttavat koko lihasjärjestelmään: hengityselinten, sydämen ja luuston lihaksiin. Duchennen dystrofiaa sairastavat potilaat elävät useimmiten 15, korkeintaan 30 vuotta. Maailman tutkijoiden tällä alalla tekemä tutkimus antaa toivoa tällaisten potilaiden laadun ja elämän keston parantamisesta.

Ja nyt on tunnettuja tapauksia, joissa potilaat saattoivat elää 40 tai jopa 50 vuotta. Tällainen tulos johtui erityisestä ja jatkuvasta hoidosta: hengityselimiä tukevista laitteista ja riittävästä lääkehoidosta.

Taudin kehittymisen kannalta tärkeimmän geenin löytäminen antoi valtavan sysäyksen geenimutaatioiden hoitoon liittyvien tieteellisten kokeiden jatkumiselle. Tällä hetkellä ei kuitenkaan valitettavasti ole olemassa hoitoa, joka auttaisi parantamaan myopatian kokonaan. Käytetyt menetelmät mahdollistavat vain potilaan elämän parantamisen ja pidentämisen.

On vielä uskottavaa, että tiede löytää pian keinon korjata perinnöllinen patologia, ja Duchennen lihasdystrofia lopulta voitetaan.

trusted-source[ 20 ]


iLive-portaali ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.
Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä eikä niitä saa käyttää ilman asiantuntijan kuulemista.
Lue huolellisesti sivuston säännöt ja käytännöt. Voit myös ottaa yhteyttä!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Kaikki oikeudet pidätetään.