Bulbaarinen oireyhtymä

Bulbaarioireyhtymä kehittyy, kun aivorungon pyrstöosat (medulla oblongata) tai sen yhteydet toimeenpanoelimeen vaurioituvat. Medulla oblongatan toiminnot ovat monipuolisia ja niillä on elintärkeä merkitys. IX-, X- ja XII-hermojen tumakkeet ovat nielun, kurkunpään ja kielen refleksitoiminnan säätelykeskuksia ja osallistuvat nivelten ja nielemisen varmistamiseen. Ne vastaanottavat interoseptista tietoa ja liittyvät moniin viskeraalisiin reflekseihin (yskiminen, nieleminen, aivastelu, syljeneritys, imeminen) ja erilaisiin sekretorisiin reaktioihin. Medulla oblongatan läpi kulkee mediaalinen (takimmainen) pitkittäinen fasciculus, jolla on tärkeä rooli pään ja kaulan liikkeiden säätelyssä ja jälkimmäisten koordinoinnissa silmänliikkeiden kanssa. Se sisältää kuulo- ja vestibulaaristen johtimien välitysytimet. Sen läpi kulkevat nousevat ja laskevat hermoradat, jotka yhdistävät hermoston alemmat ja ylemmät tasot. Retikulaarisella muodostumalla on tärkeä rooli motorisen toiminnan helpottamisessa tai estämisessä, lihastonuksen säätelyssä, afferenttien johtamisessa, ryhti- ja muussa refleksitoiminnassa, tajunnan säätelyssä sekä viskeraalisten ja autonomisten toimintojen säätelyssä. Lisäksi medulla oblongata osallistuu vagus-järjestelmän kautta hengitys-, sydän- ja verisuoni-, ruoansulatus- ja muiden aineenvaihduntaprosessien säätelyyn kehossa.

Tässä tarkastellaan bulbaarisen halvauksen laajentuneita muotoja, jotka kehittyvät IX, X ja XII hermojen ytimien sekä niiden juurien ja kallon sisä- ja ulkopuolella olevien hermojen molemminpuolisten vaurioiden yhteydessä. Tähän sisältyvät myös vastaavien lihasten ja synapsien vauriot, jotka johtavat samoihin bulbaaristen motoristen toimintojen häiriöihin: nielemiseen, pureskeluun, niveltymiseen, ääntämiseen ja hengitykseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Bulbar-oireyhtymän syyt

1. Motoristen hermosolujen sairaudet (amyotrofinen lateraaliskleroosi, Fazio-Londen selkäydinlihasatrofia, Kennedyn bulbospinaalinen lihasatrofia).
2. Myopatia (okulofarynksaalinen myopatia, Kearns-Sayren oireyhtymä).
3. Dystrofinen myotonia.
4. Paroksysmaalinen myoplegia.
5. Myasthenia gravis.
6. Polyneuropatia (Guillain-Barrén oireyhtymä, rokotuksen jälkeen, kurkkumätä, paraneoplastinen sairaus, kilpirauhasen liikatoiminta, porfyria).
7. Polio.
8. Aivorungon, takaosan kallonkuopan ja kraniospinaalisen alueen prosessit (verisuonitaudit, kasvaimet, syringobulbia, aivokalvontulehdus, enkefaliitti, granulomatoosiset sairaudet, luustopoikkeavuudet).
9. Psykogeeninen dysfonia ja nielemisvaikeudet.

[ 4 ], [ 5 ]

Motoristen hermosolujen sairaudet

Amyotrofisen lateraalioireyhtymän (ALS) kaikkien muotojen viimeinen vaihe tai sen bulbaarisen muodon puhkeaminen ovat tyypillisiä esimerkkejä bulbaarisen toimintahäiriön ilmenemismuodoista. Tauti alkaa yleensä 12. hermon tumakkeen molemminpuolisella vauriolla, ja sen ensimmäisiä oireita ovat kielen surkastuminen, faskikulaatiot ja halvaus. Varhaisvaiheessa voi esiintyä dysartriaa ilman nielemisvaikeuksia tai nielemisvaikeuksia ilman dysartriaa, mutta kaikkien bulbaaristen toimintojen asteittainen heikkeneminen havaitaan melko nopeasti. Taudin alussa nestemäisen ruoan nielemisvaikeuksia havaitaan useammin kuin kiinteän ruoan nielemisvaikeuksia, mutta taudin edetessä nielemisvaikeuksia kehittyy myös kiinteän ruoan syömisen yhteydessä. Tässä tapauksessa kielen heikkouteen liittyy purenta- ja sitten kasvolihasten heikkous, pehmeä suulaki roikkuu alaspäin, kieli suuontelossa on liikkumaton ja surkastunut. Siinä näkyy faskikulaatioita. Anartria. Jatkuva syljeneritys. Hengityslihasten heikkous. Ylempien motoneuronien osallisuuden oireita havaitaan samalla alueella tai muilla kehon alueilla.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnostiset kriteerit

• alempien motoristen hermosolujen vaurioiden oireiden esiintyminen (mukaan lukien EMG - kliinisesti ehjien lihasten etummaisen sarvihaarakkeen vahvistus); ylempien motoristen hermosolujen vaurioiden kliiniset oireet (pyramidioireyhtymä); etenevä kulku.

”Progressiivista bulbaarihalvausta” pidetään nykyään yhtenä amyotrofisen lateraaliskleroosin bulbaarisen muodon muunnelmista (aivan kuten ”primaarista lateraaliskleroosia” toisena amyotrofisen lateraaliskleroosin tyyppinä, joka ilmenee ilman kliinisiä merkkejä selkäytimen etusarvien vaurioista).

Progressiivinen bulbaarihalvaus voi olla ilmentymä progressiivisesta selkäydinlihaksen amyotrofiasta, erityisesti Werdnig-Hoffmannin amyotrofian terminaalivaiheesta, ja lapsilla Fazio-Londen selkäydinlihaksen amyotrofiasta. Jälkimmäinen on autosomaalinen peittyvä selkäydinlihaksen amyotrofia, joka alkaa varhaislapsuudessa. Aikuisilla tunnetaan X-kromosomiin kytkeytynyt bulbaarinen selkäydinlihaksen amyotrofia, joka alkaa 40-vuotiaasta ja vanhemmasta (Kennedyn tauti). Sille on ominaista proksimaalisten yläraajojen lihasten heikkous ja surkastuminen, spontaanit faskikulaatiot, rajoittunut aktiivisten liikkeiden alue käsissä, hauis- ja ojentajalihasten jännerefleksien heikkeneminen. Taudin edetessä kehittyy bulbaarisia (yleensä lieviä) sairauksia: tukehtumista, kielen surkastumista, dysartriaa. Jalkojen lihakset tulevat myöhemmin osallisiksi. Tyypilliset piirteet: gynekomastia ja pohjelihasten pseudohypertrofia.

Progressiivisissa selkäydinlihaksen amyotrofioissa prosessi rajoittuu selkäytimen etusarvien solujen vaurioitumiseen. Toisin kuin amyotrofisessa lateraaliskleroosissa, prosessi on tässä aina symmetrinen, siihen ei liity ylempien motoristen hermosolujen vaurioitumisen oireita ja sillä on suotuisampi kulku.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatiat

Jotkut myopatian muodot (silmä-nielutulehdus, Kearns-Sayren oireyhtymä) voivat ilmetä bulbaarisen toiminnan häiriintymisenä. Silmä-nielutulehdus (dystrofia) on perinnöllinen (autosomaalisesti dominantti) sairaus, jonka erikoispiirre on myöhäinen puhkeaminen (yleensä 45 vuoden iän jälkeen) ja lihasheikkous, joka rajoittuu kasvolihaksiin (molempipuolinen ptoosi) ja bulbaarisiin lihaksiin (dysfagia). Ptoosi, nielemishäiriöt ja dysfonia etenevät hitaasti. Tärkein maladaptiivinen oireyhtymä on dysfagia. Prosessi leviää raajoihin vain joillakin potilailla ja taudin myöhäisissä vaiheissa.

Yksi mitokondriaalisen enkefalomyopatian muodoista, Kearns-Sayren oireyhtymä ("oftalmoplegia plus"), ilmenee ptoosin ja oftalmoplegian lisäksi myopatisena oireyhtymänä, joka kehittyy myöhemmin kuin silmäoireet. Bulbaarilihasten (kurkunpään ja nielun) vaurioituminen ei yleensä ole riittävän vakavaa, mutta se voi johtaa äänenkäytön ja artikulaation muutoksiin, jopa tukehtumiseen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Kearns-Sayren oireyhtymän pakolliset merkit:

• ulkoinen oftalmoplegia
• verkkokalvon pigmentaarinen rappeuma
• sydämen johtumishäiriöt (bradykardia, eteis-kammiokatkos, pyörtyminen, mahdollinen äkillinen kuolema)
• kohonneet proteiinitasot aivo-selkäydinnesteessä

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofinen myotonia

Dystrofinen myotonia (tai Rossolimo-Kurshman-Steinert-Battenin myotoninen dystrofia) periytyy autosomaalisesti dominanttisti ja vaikuttaa miehiin kolme kertaa useammin kuin naisiin. Se alkaa 16–20 vuoden iässä. Kliininen kuva koostuu myotonisista, myopaattisista oireyhtymistä ja lihaksen ulkopuolisista häiriöistä (dystrofiset muutokset linssissä, kiveksissä ja muissa umpieritysrauhasissa, ihossa, ruokatorvessa, sydämessä ja joskus aivoissa). Myopatiaoireyhtymä on voimakkain kasvojen lihaksissa (puru- ja ohimolihaksissa, mikä johtaa tyypilliseen ilmeeseen), kaulassa ja joillakin potilailla raajoissa. Bulbaarilihasten vaurio johtaa nenän äänen vaimenemiseen, nielemishäiriöihin ja tukehtumiseen sekä joskus hengityselinsairauksiin (mukaan lukien uniapnea).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroksysmaalinen myoplegia (jaksoittainen halvaus)

Paroksysmaalinen myoplegia on sairaus (hypokaleeminen, hyperkaleeminen ja normokaleminen muoto), joka ilmenee yleistyneinä tai osittaisina lihasheikkouskohtauksina (ilman tajunnan menetystä) pareesin tai plegian muodossa (jopa tetraplegiana) sekä heikentyneinä jännereflekseinä ja lihashypotoniana. Kohtausten kesto vaihtelee 30 minuutista useisiin päiviin. Provosoivia tekijöitä ovat runsas hiilihydraattipitoinen ruoka, ruokasuolan väärinkäyttö, negatiiviset tunteet, fyysinen rasitus, yöunet. Vain joissakin kohtauksissa havaitaan kaula- ja kallon lihasten osallisuus. Harvoin hengityslihakset ovat osallisina jossain määrin.

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan toissijaisilla myoplegian muodoilla, joita esiintyy tyreotoksikoosia sairastavilla potilailla, primaarisessa hyperaldosteronismissa, hypokalemiassa joissakin ruoansulatuskanavan sairauksissa, munuaissairauksissa. Jaksottaisen halvauksen iatrogeenisiä variantteja kuvataan määrättäessä lääkkeitä, jotka edistävät kaliumin poistumista elimistöstä (diureetit, laksatiivit, lakritsi).

Myasthenia

Bulbaarioireyhtymä on yksi myasthenian vaarallisista ilmenemismuodoista. Myasthenia gravis on sairaus, jonka johtava kliininen ilmentymä on patologinen lihasväsymys, joka vähenee antikolinesteraasilääkkeiden käytön jälkeen, kunnes se toipuu kokonaan. Ensimmäiset oireet ovat usein silmän liikelihasten (ptoosi, kaksoiskuvat ja silmämunien liikkuvuuden rajoittuminen) ja kasvolihasten sekä raajojen lihasten häiriöt. Noin kolmanneksella potilaista on oireyhtymää puremalihaksissa, nielun, kurkunpään ja kielen lihaksissa. On olemassa yleistyneitä ja paikallisia (pääasiassa silmän) muotoja.

Myasthenian differentiaalinen diagnoosi suoritetaan myasteenisilla oireyhtymillä (Lambert-Eatonin oireyhtymä, myasteeninen oireyhtymä polyneuropatioissa, myasthenia-polymyosiittikompleksi, myasteeninen oireyhtymä botuliinimyrkytyksessä).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropatiat

Polyneuropatioissa esiintyvä bulbaarihalvaus havaitaan yleistyneen polyneuropatian oireyhtymän kuvassa tetrapareesin tai tetraplegian taustalla, johon liittyy tyypillisiä aistihäiriöitä, mikä helpottaa bulbaarihäiriöiden luonteen diagnosointia. Jälkimmäiset ovat tyypillisiä sellaisille muodoille kuin akuutti Guillain-Barrén demyelinoiva polyneuropatia, infektion ja rokotuksen jälkeiset polyneuropatiat, kurkkumätä ja paraneoplastinen polyneuropatia sekä polyneuropatia hypertyreoosissa ja porfyriassa.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Akuutti polio, bulbaarisen halvauksen aiheuttajana, tunnistetaan yleisten infektio- (preparalyyttisten) oireiden läsnäolosta, halvauksen nopeasta kehittymisestä (yleensä taudin viiden ensimmäisen päivän aikana), ja proksimaalisten osien vauriot ovat suuremmat kuin distaalisten. Tyypillistä on halvauksen käänteinen kehittymisjakso pian sen alkamisen jälkeen. Selkäydin-, bulbaari- ja bulbospinaaliset muodot erotetaan toisistaan. Alaraajat vaurioituvat useimmiten (80 %:ssa tapauksista), mutta hemityyppi- tai ristioireyhtymien kehittyminen on mahdollista. Halvaus on veltto, jännerefleksit menetetään ja surkastuminen kehittyy nopeasti. Bulbaarinen halvaus voi ilmetä bulbaarisessa muodossa (10–15 % koko taudin halvaantumismuodosta), jossa paitsi IX- ja X-hermojen (harvemmin XII) myös kasvohermon ytimet vaurioituvat. Segmenttien IV–V etusarvien vauriot voivat aiheuttaa hengityshalvausta. Aikuisilla bulbospinaalinen muoto kehittyy useammin. Aivorungon retikulaarisen muodostuman vaurioituminen voi johtaa sydän- ja verisuonisairauksiin (hypotensio, hypertensio, sydämen rytmihäiriöt), hengityselinten häiriöihin ("ataksinen hengitys"), nielemishäiriöihin ja valveillaolon häiriöihin.

Erotusdiagnoosiin sisällytetään muut virusinfektiot, jotka voivat vaikuttaa alempaan motoneuroniin: rabies ja vyöruusu. Muita sairauksia, jotka usein vaativat erotusdiagnoosin akuutin polion kanssa, ovat Guillain-Barrén oireyhtymä, akuutti ajoittainen porfyria, botulismi, toksiset polyneuropatiat, poikittainen myeliitti ja akuutti selkäydinkompressio epiduraalipaiseessa.

[ 37 ], [ 38 ]

Prosesseja aivorungossa, takaosassa kallon kuopassa ja kraniospinaalisessa alueella

Jotkut sairaudet voivat helposti vaikuttaa medulla oblongatan molempiin puoliskoihin aivorungon peräosan pienen koon ja kompaktin muodon vuoksi: ytimen sisäiset (glioomat tai ependymoomat) tai ekstramedullaariset kasvaimet (neurofibroomat, meningioomat, hemangioomat, metastaattiset kasvaimet); tuberkulooma, sarkoidoosi ja muut granulomatoottiset prosessit voivat muistuttaa kasvaimen kliinisiä oireita. Tilaa valtaavat prosessit liittyvät ennemmin tai myöhemmin kallonsisäisen paineen nousuun. Parenkymaaliset ja lukinkalvon alla olevat verenvuodot, kraniorebraalivammat ja muut kallonsisäisen paineen nousuun ja medulla oblongatan tyräytymiseen foramen magnumiin liittyvät prosessit voivat johtaa hypertermiaan, hengitysvaikeuksiin, koomaan ja potilaan kuolemaan hengitys- ja sydänpysähdyksen seurauksena. Muita syitä: syringobulbia, synnynnäiset kallon ja selkäydinalueen sairaudet ja poikkeavuudet (platybasia, Pagetin tauti), toksiset ja degeneratiiviset prosessit, aivokalvontulehdus ja enkefaliitti, jotka johtavat aivorungon peräsuolen osien toimintahäiriöihin.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psykogeeninen dysfonia ja nielemisvaikeudet

Bulbaarisen toiminnan psykogeeniset häiriöt vaativat joskus erotusdiagnoosin todellisen bulbaarisen halvauksen yhteydessä. Nielemisen ja ääntämisen psykogeenisiä häiriöitä voidaan havaita sekä psykoottisten häiriöiden yhteydessä että konversiohäiriöiden yhteydessä. Ensimmäisessä tapauksessa ne havaitaan yleensä kliinisesti ilmeisten käyttäytymishäiriöiden taustalla, toisessa ne ovat harvoin taudin monooireinen ilmentymä, ja tässä tapauksessa niiden tunnistamista helpottaa polysyndromisten demonstratiivisten häiriöiden tunnistaminen. On tarpeen käyttää sekä positiivisia kriteerejä psykogeenisten häiriöiden diagnosoinnissa että sulkea pois orgaaniset sairaudet käyttämällä nykyaikaisia parakliinisia tutkimusmenetelmiä.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Bulbaarioireyhtymän diagnostiset tutkimukset

Yleinen ja biokemiallinen verikoe; yleinen virtsakoe; aivojen TT- tai MRI-kuvaus; kielen, kaulan ja raajojen lihasten EMG; kliiniset ja EMG-testit myasthenian toteamiseksi farmakologisella kuormituksella; silmälääkärin tutkimus; EKG; aivo-selkäydinnesteen analyysi; ruokatorven tähystys; terapeutin konsultaatio.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]