Aivokurkiaisen aplasia

Kehityshäiriö, joka ilmenee aivopuoliskoja yhdistävien hermokuitujen täydellisenä tai lähes täydellisenä puuttumisena, määritellään aivokurkiaisen aplasiaksi, joka on synonyymi sen ageneesille eli muodostumattomuudelle kehitysprosessissa. [ 1 ]

Epidemiologia

Aivojen synnynnäiset epämuodostumat muodostavat vähintään 25% kaikista alkionkehityksen poikkeavuuksista.

Joidenkin tietojen mukaan aivokurkiaisen poikkeavuuksia, mukaan lukien sen agenesis (aplasia), havaitaan 0,3–0,7 %:lla potilaista, joille tehdään aivojen magneettikuvaus käyttöaiheiden mukaan.

Eristetty aivokurkiaisen aplasia lapsilla on harvinainen synnynnäinen vika, mutta osana geneettisesti määritettyjä oireyhtymiä sitä pidetään melko yleisenä synnynnäisenä poikkeavuutena, jonka esiintyvyyden arvioidaan olevan 230 tapausta 10 000 kehityshäiriöistä kärsivää lasta kohden.

Kolmanneksessa aivokurkiaisen aplasian tai osittaisen ageneesin tapauksista havaitaan mielenterveyshäiriöitä.

Syyt aivokurkiaisen aplasia

Aivokurkiaisen, joka vastaa aivopuoliskojen välisestä kommunikaatiosta ja niiden koordinoidusta toiminnasta, aplasia on synnynnäinen vika, eivätkä lääkärit useimmissa tapauksissa pysty määrittämään sen tarkkoja syitä. Useimmiten kyseessä ovat kuitenkin kromosomipoikkeavuudet, jotka vaikuttavat sikiön aivorakenteiden kohdunsisäiseen muodostumiseen, tai perinnöllinen poikkeavuus, joka on osa aivojen epämuodostumiin liittyviä geneettisiä oireyhtymiä. [ 2 ]

Näin ollen aivokurkiaista ei muodostu sikiölle ekstrakromosomioireyhtymien (trisomioiden), joihin kuuluvat Warkanyn, Pataun ja Edwardsin oireyhtymät, tapauksissa.

Ajokurkiaisen puuttuminen esiintyy geneettisesti määritetyssä Mowat-Wilsonin oireyhtymässä, Aicardin oireyhtymässä, Marden-Walkerin oireyhtymässä; Donn-Barrow'n, Andermanin, Proudin ja Apertin oireyhtymissä sekä X-kromosomiin kytkeytyneessä vesipääoireyhtymässä. Ajokurkiaisen osittainen puuttuminen on tyypillistä Pitt-Hopkinsin, Dandy-Walkerin ja Sensenbrennerin oireyhtymille.

Aivokurkiaisen muodostuminen häiriintyy aivojen kiemuraisten poikkeavuuksien, kuten skitsenkefalian, tai synnynnäisen enkefaloseelin ja aivorakenteiden kystojen (kuten Chudleigh-McCulloughin oireyhtymän) sekä epämuodostumien tai Arnold-Chiari-oireyhtymän tapauksissa. [ 3 ]

Riskitekijät

Aivokurkiaisen ja muiden synnynnäisten aivovaurioiden todennäköisiin riskitekijöihin kuuluvat lisääntyneen säteilyn ja erilaisten toksiinien teratogeeniset vaikutukset alkioon; raskauden aikana käytetty alkoholi ja huumeet; tiettyjen lääkkeiden käyttö ja äidin virusinfektiot.

Tämän vian riski lapsella on myös lisääntynyt, jos suvussa on kehityshäiriöitä ja aivojen toimintahäiriöitä.

Synnyssä

Aivokurkiaisen muodostuminen alkaa raskauden kuudennella–kahdeksannella viikolla, mutta häiriöitä tässä prosessissa voi esiintyä kolmannen ja viidennentoista raskausviikon välillä. Alkiotieteessä aivokurkiaisen puuttumisen patogeneesi liittyy kahteen biologiseen mekanismiin.

Ensinnäkin se voidaan selittää geenien puutteilla, jotka säätelevät ja koordinoivat dorsolateraalista migraatiota – alkion solujen siirtymistä hermostoputken reunoilla olevasta eksodermaalisesta soluvyöhykkeestä tai pään mesendodermista aivorakenteiden muodostumispaikoille. Useimmat alkion epämuodostumat ja synnynnäiset viat ovat seurausta tämän prosessin häiriintymisestä.

Toinen aivokurkiaisen ageneesin mekanismi voi olla se, että neokortikaalisten hermosolujen aksonit eivät ylitä alkion aivopuoliskojen välistä keskiviivaa, ja sen sijaan, että ne muodostaisivat säietiereitin oikean ja vasemman aivopuoliskon välille, muodostuu poikkeavia hermokuitukimpuita, jotka sijaitsevat pituussuunnassa – yhdistämättä aivopuoliskoja. [ 4 ]

Oireet aivokurkiaisen aplasia

Mitä oireita aivopuoliskojen välisen kommunikaation häiriö aiheuttaa, kun niiden välillä ei ole yhteyttä, jonka aivokurkiaisen tulisi tarjota?

Imeväisillä ensimmäisiin oireisiin voivat kuulua syömisvaikeudet ja tiheät kohtaukset. Synnynnäisten oireyhtymien yhteydessä kliiniseen kuvaan kuuluvat kuitenkin niiden oireet, kuten kallon (mikrokefalia), kasvojen luuston (mikrognatia) ja kasvonpiirteiden poikkeavuudet; oligodaktylia tai sormien puuttuminen; spastisuus ja nivelkontraktuurit jne. [ 5 ]

Aivokurkiaisen aplasiassa lapsella voi esiintyä näkö- ja kuulovaikeuksia, lihasjänteyden heikkenemistä ja liikkeiden koordinaation heikkenemistä – kävelyn ja motorisen kehityksen alkaminen viivästyy merkittävästi. Lisäksi esiintyy kognitiivisia häiriöitä (kyvyttömyys havaita tietoa, tarkkaavaisuusvaje ja puheen oppimisen ongelmat) ja käyttäytymisen poikkeavuuksia (usein autismin kaltaisia). [ 6 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Aivokurkiaisen aplasialla on jälkiseurauksia ja komplikaatioita, jotka vaihtelevat siihen liittyvien aivopoikkeavuuksien mukaan. Vakavimmista aivoepämuodostumista kärsivillä lapsilla voi esiintyä kouristuksia, spastisuutta, vesipäätä sekä fyysisiä ja henkisiä kehitysvammoja.

Diagnostiikka aivokurkiaisen aplasia

Geneettisen diagnoosin varmistamiseksi tehdään molekyyligeneettisiä tutkimuksia sekä kromosomi- ja subtelomeerisiä analyysejä. Prenataalisessa pediatriassa geneettistä testausta tehdään raskauden aikana lapsivesipunktiolla (amniocentesi). [ 7 ]

Vain instrumentaalinen diagnostiikka voi havaita patologian:

• Aivojen CT-kuvaus
• aivojen magneettikuvaus (MRI)

Visualisoinnin avulla voimme todeta sellaisten osittaisen aplasian erityisten rakenteellisten piirteiden esiintymisen, kuten alkeellisen rostrumin (aivokuoriaisaivohalvauksen etuosan) tai aivokuoriaisaivohalvauksen takaosien – radiatio corporis callosin ja spleniumin – aplasian. [ 8 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Aivokurkiaisen muiden patologioiden – dysgeneesin (kehityshäiriön), hypoplasian (osittainen alikehittyneisyyden), kurkiaisen surkastumisen tai hypoplasian – tunnistamiseksi ja erottamiseksi sekä geneettisen oireyhtymän olemassaolon varmistamiseksi suoritetaan erotusdiagnostiikka [ 9 ].

Hoito aivokurkiaisen aplasia

Aivokurkiaisen palauttamiseksi normaaliin tilaansa ei ole olemassa menetelmiä. Siksi hoito voi koostua tämän vian oireiden vakavuuden vähentämisestä:

• antikonvulsanttien käyttö;
• fysioterapia, sähkösokkihoito (lihasvoiman lisäämiseksi ja liikkeiden koordinaation parantamiseksi); [ 10 ]
• puheterapia;
• perustaitojen kehittäminen toimintaterapian avulla.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä voidaan harkita vain eri tekijöiden teratogeenisten vaikutusten ehkäisyä ja synnynnäisten sairauksien synnynnäistä diagnosointia.

Ennuste

Yleisesti ottaen ennuste riippuu aivokurkiaisen aplasian ilmenemisasteesta ja -vakavuudesta sekä samanaikaisten kehityshäiriöiden esiintymisestä/puuttumisesta. [ 11 ]

Lapsilla, joilla on lievä tapaus tästä synnynnäisestä poikkeavuudesta, sen negatiiviset neuropsykiatriset seuraukset voivat olla vähäisiä ja toimintakyky lähes normaali. Ja aikuisina joillakin ihmisillä, joilla ei ole aivokurkiaista, on keskimääräinen älykkyys ja he elävät normaalia elämää.