Verkkokalvon dystrofiat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Verkkokalvon dystrofia esiintyy terminaalisten kapillaarien toimintahäiriöiden ja niiden patologisten prosessien seurauksena.

Näihin muutoksiin kuuluu verkkokalvon pigmenttidystrofia - perinnöllinen verkkokalvosairaus. Verkkokalvon pigmenttidystrofia on krooninen, hitaasti etenevä sairaus. Aluksi potilas valittaa hemeralopiaa - yönäön heikkenemistä. Verkkokalvon pigmenttidystrofian ensimmäiset oireet ilmenevät ennen kahdeksan vuoden ikää. Ajan myötä näkökenttä kapenee samankeskisesti ja keskeinen näkö heikkenee. 40–60 vuoden ikään mennessä tapahtuu täydellinen sokeus. Pigmenttidystrofia on hitaasti kehittyvä prosessi verkkokalvon ulkokerroksissa, johon liittyy neuroepiteelin kuolema. Kuolleen ensimmäisen neuronin tilalle kasvaa toisen kerran verkkokalvoon pigmenttiepiteelisoluja, jotka kasvavat kaikkiin kerroksiin. Kapillaarien haarojen ympärille muodostuu pigmenttiryppäitä, jotka muistuttavat muodoltaan "luukappaleita". Aluksi nämä kappaleet ilmestyvät verkkokalvon reunoille, sitten niiden määrä kasvaa ja ne näkyvät kaikilla verkkokalvon alueilla aina makula-alueelle asti. Reunoista tämä pigmentaatio leviää vuosikymmenten kuluessa keskelle. Verkkokalvon verisuonten halkaisija voi kapenea jyrkästi, niistä tulee säikeellisiä. Näköhermolevy muuttuu ja saa vahamaisen sävyn, minkä jälkeen kehittyy näköhermon surkastuminen.

Ajan myötä hämäränäkö heikkenee niin jyrkästi, että se häiritsee suunnistumista jopa tutussa ympäristössä, ja potilaalla ilmenee "yösokeus", jossa jäljellä on vain päiväsaikaan ulottuva näkö. Verkkokalvon sauvalaite – hämäränäkölaite – tuhoutuu kokonaan. Keskusnäkö säilyy läpi elämän, jopa melko kapealla näkökentällä (henkilö katsoo kuin kapean putken läpi).

Verkkokalvon pigmenttidystrofian hoito. Päätavoitteena on estää terminaalisten kapillaarien leesion leviäminen. Tätä varten käytetään multivitamiineja, nikotiinihappoa 0,1 g 3 kertaa päivässä; aivolisäkkeen keskilohkon valmisteita (2 tippaa 2 päivänä viikossa 2 kuukauden ajan). Käytetään lääkkeitä (ENCAD, hepariini jne.), suoritetaan kirurgisia toimenpiteitä - suonikalvon revaskularisaatio. Määrätään vähäkolesterolinen ja puriinipitoinen ruokavalio.

Nuoruusiän verkkokalvon dystrofia esiintyy lapsuudessa tai nuoruudessa. Näöntarkkuus heikkenee vähitellen ja ilmestyy keskeinen skotooma. Tauti on geneettisesti määräytyvä ja sillä on usein perinnöllinen luonne. Seuraavat nuoruusiän makuladystrofian päätyypit erotetaan toisistaan.

Westin keltuaisdystrofia. Bestin tauti on harvinainen molemminpuolinen verkkokalvon dystrofia makulan alueella, jossa on pyöreä kellertävä leesio, joka muistuttaa tuoretta kananmunankeltuaista ja jonka halkaisija on 0,3–3 näköhermonpään halkaisijaa. Bestin tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Patologinen prosessi sijaitsee makulan alueella.

Taudin kolme vaihetta on:

• keltuaisen kystan vaihe;
• eksudatiivinen-verenvuotoinen, jossa kysta repeää ja verkkokalvoon ilmestyy vähitellen verenvuotoja ja eksudatiivisia muutoksia;
• arpikudoksen atrofinen.

Tauti on oireeton ja havaitaan vahingossa 5–15-vuotiaan lapsen tutkimuksen aikana. Joskus potilaat valittavat näön hämärtymistä ja vaikeuksia lukea pientä pränttiä. Näöntarkkuus vaihtelee taudin vaiheesta riippuen 0,02:sta 1,0:aan. Muutokset ovat enimmäkseen epäsymmetrisiä ja molemminpuolisia.

Näöntarkkuuden heikkenemistä havaitaan yleensä toisessa vaiheessa, kun kystat repeävät. Kystan sisällön imeytymisen ja siirtymisen seurauksena muodostuu kuva pseudohypopyonista. Subretinaaliset verenvuodot ja subretinaalisen neovaskulaarisen kalvon muodostuminen ovat mahdollisia, verkkokalvon repeämät ja irtaumat ovat hyvin harvinaisia, iän myötä - suonikalvon skleroosin kehittyminen.

Diagnoosi tehdään oftalmoskopian, fluoresoivan angiografian, elektroretinografian ja elektrookulografian tulosten perusteella. Muiden perheenjäsenten tutkiminen voi auttaa diagnoosin tekemisessä. Patogeenisesti perustuvaa hoitoa ei ole. Jos subretinaalista neovaskulaarista kalvoa muodostuu, voidaan suorittaa laserkoagulaatio.

Vitelline-vitelliforminen makuladegeneraatio aikuisilla. Toisin kuin Bestin tauti, muutokset kehittyvät aikuisuudessa, ovat kooltaan pienempiä eivätkä etene.

Stargardtin tauti ja silmänpohjan keltatäpläsairaus (keltatäplädystrofia). Stargardtin tauti on verkkokalvon makula-alueen dystrofia, joka alkaa pigmenttiepiteelistä ja ilmenee molemminpuolisena näöntarkkuuden heikkenemisenä 8–16 vuoden iässä.

Makulan alueella näkyy täpliä ja leesioon muodostuu "metallinen kiilto". K. Stargardt kuvaili taudin 1900-luvun alussa perinnöllisenä makulan alueen sairautena, jolla on polymorfinen oftalmoskooppinen kuva, johon kuuluvat "pronssimainen pronssi", "häränsilmä", suonikalvon surkastuminen jne. "Häränsilmä"-ilmiö näkyy oftalmoskooppisesti tummana keskustana, jota ympäröi leveä hypopigmentaatiorengas, jota yleensä seuraa hyperpigmentaatiorengas. Harvinainen keltapistedystrofian muoto ilman muutoksia makulan alueella on olemassa. Tässä tapauksessa makulan ja päiväntasaajan välissä näkyy useita kellertäviä, erimuotoisia täpliä: pyöreitä, soikeita, pitkänomaisia, jotka voivat yhdistyä tai sijaita erillään toisistaan. Ajan myötä näiden täplien väri, muoto ja koko voivat muuttua. Kaikilla Stargardtin tautia sairastavilla potilailla on suhteellisia tai absoluuttisia sentraalisia skotoomeja, joiden koko vaihtelee prosessin leviämisen mukaan. Keltapisteisessä dystrofiassa näkökenttä voi olla normaali ilman muutoksia makulan alueella.

Useimmilla potilailla esiintyy värinäön muutoksia, kuten deuteranopiaa, puna-vihreää dyskromasiaa jne. Keltapilkullisessa dystrofiassa värinäkö voi olla normaali.

Patogeenisesti todistettua hoitoa ei ole. Aurinkolasien käyttöä suositellaan valon haitallisten vaikutusten ehkäisemiseksi.

Franceschettin vitelliinipilkkudystrofialle on ominaista kellertävien täplien läsnäolo silmänpohjan takaosassa. Niiden muoto vaihtelee, ja koko voi vaihdella pisteestä 1,5-kertaiseen näköhermon välilevyn halkaisijaan. Joskus tauti yhdistetään Stargardtin dystrofiaan.

Involuutioisilla verkkokalvon dystrofioilla on kaksi muotoa: ei-eksudatiivinen ("kuiva") ja eksudatiivinen ("märkä"). Tautia esiintyy yli 40-vuotiailla. Se liittyy involuutiomuutoksiin Bruchin kalvossa, suonikalvossa ja verkkokalvon ulkokerroksissa. Dyspigmentaation ja hyperpigmentaation pesäkkeitä muodostuu vähitellen pigmenttiepiteelisolujen ja fotoreseptorien kuoleman vuoksi. Verkkokalvon irtoamisprosessien häiriintyminen jatkuvasti uusiutuvista fotoreseptorien ulkosegmenteistä johtaa druseenien - verkkokalvon kalvon aineenvaihduntatuotteiden kertymispesäkkeiden - muodostumiseen. Taudin eksudatiivinen muoto liittyy subretinaalisen neovaskulaarisen kalvon esiintymiseen makulan alueella. Uudet muodostuneet verisuonet, jotka kasvavat Bruchin kalvon halkeamien läpi suonikalvosta verkkokalvoon, aiheuttavat toistuvia verenvuotoja ja ovat lipoproteiinikerrostumien lähteitä silmänpohjassa. Kalvon arpeutuminen tapahtuu vähitellen. Tässä taudin vaiheessa näöntarkkuus heikkenee merkittävästi.

Suurten potilaiden hoidossa tätä patologiaa käytetään antioksidanttilääkkeitä, angioprotektoreita ja antikoagulantteja. Eksudatiivisessa muodossa suoritetaan subretinaalisen neovaskulaarisen kalvon laserkoagulaatio.

Perinnölliset yleistyneet verkkokalvon dystrofiat

Valoreseptorien aiheuttamat verkkokalvon dystrofiat eroavat toisistaan periytymistavan, näkövamman luonteen ja silmänpohjan kuvan suhteen riippuen patologisen prosessin ensisijaisesta lokalisoinnista eri rakenteissa: Bruchin kalvossa, verkkokalvon pigmenttiepiteelissä, pigmenttiepiteelin ja valoreseptorien kompleksissa, valoreseptoreissa ja verkkokalvon sisäkerroksissa. Sekä keskushermoston että perifeerisen lokalisaation verkkokalvon dystrofiat voivat olla seurausta rodopsiini- ja perifyriinigeenin mutaatiosta. Tässä tapauksessa näitä sairauksia yhdistävä oire on stationaarinen hämäräsokeus.

Tähän mennessä tunnetaan 11 kromosomialuetta, jotka sisältävät geenejä, joiden mutaatiot aiheuttavat retinitis pigmentosan kehittymisen, ja jokaiselle retinitis pigmentosan geneettiselle tyypille on ominaista alleeliset ja ei-alleeliset lajikkeet.

Perinnölliset perifeeriset verkkokalvon dystrofiat Näissä verkkokalvon dystrofian muodoissa verkkokalvon optisesti inaktiivinen osa sahalaitaisen viivan lähellä vaikuttaa. Patologiseen prosessiin osallistuvat usein paitsi verkkokalvo ja suonikalvo, myös lasiainen, minkä vuoksi niitä kutsutaan "perifeerisiksi vitreokorioretinaalisiksi dystrofioiksi".

Perinnölliset keskushermoston verkkokalvon dystrofiat

Keskushermoston (makulan) verkkokalvon dystrofiat ovat verkkokalvon keskiosassa paikallisia sairauksia, joille on ominaista etenevä kulku, tyypillinen oftalmoskooppinen kuva ja joilla on samanlaisia toiminnallisia oireita: heikentynyt keskusnäö, heikentynyt värinäkö, ERG:n kartiokomponenttien väheneminen.

Yleisimpiä perinnöllisiä verkkokalvon dystrofioita, joihin liittyy muutoksia pigmenttiepiteelissä ja fotoreseptoreissa, ovat Stargardtin tauti, keltatäpläinen silmänpohja ja Bestin vitelliforminen dystrofia. Toiselle makulan verkkokalvon dystrofian muodolle on ominaista muutokset Bruchin kalvossa ja verkkokalvon pigmenttiepiteelissä: Bruchin kalvon dominantti druseni, Sorsbyn dystrofia, ikään liittyvä makulan rappeuma ja muut sairaudet.

[ 1 ], [ 2 ]