Gardnerin oireyhtymä (tauti)

Ensimmäistä kertaa vuonna 1951, E. J. Gardner, ja sen jälkeen 2 vuosi E. J. Gardner ja R. S. Richards kuvattu sellainen sairaus, jolle on useita ihon ja ihonalaisen esiintyvien leesioiden samanaikaisesti kasvainvauriot luun ja pehmytkudoksen kasvaimet. Tällä hetkellä tämä tauti, yhdistämällä polypoosin maha-suolikanavan, useita osteooma ja osteofibroma, pehmytkudoksen kasvaimet, kutsutaan Gardner oireyhtymä.

On havaittu, että Gardnerin oireyhtymä - pleiotrooppiseen hallitseva perinnöllinen sairaus penetrance vaihtelevalla perusteella mesenkymaalisia dysplasia. Kliininen ja morfologiset kuva - useita polypoosin paksusuolen (joskus myös pohjukaissuolen ja mahalaukun), joilla on taipumusta pahanlaatuinen rappeuma, useita osteooma ja osteofibroma kallon luut ja muut osat luuranko, useita talikystat, dermoidikystat, ihonalainen fibrooma, leiomyooma, ennenaikaisen hampaita. Ensimmäinen oireiden hoitoon on yleensä havaita ihmisiä yli 10 vuotta vanhoja, usein 20 vuoden kuluttua. Jälkeen kuvataan tämä oire Gardner ilmestyi kirjallisuudessa, selventää sen kliinisten oireiden, erityisesti tässä oireyhtymä joissakin tapauksissa kuvattu läsnäolo polyypit pohjukaissuolessa ja vatsaan. J.Suzanne et ai. (1977) korostaa vaara maligniteetin paksusuolen polyypit, jonka taajuus on 95%, ja kehitys adenokarsinooma pohjukaissuolen polyyppien (jos sellaisia on) kirjallisuudessa useita tällaisia huomautuksia. Se ei ole vielä täysin selvä "paikka" Gardner oireyhtymä, muun variantit perinnöllisestä muotoja polypoosin ruoansulatuskanavan, erityisesti perustavanlaatuinen ero muoto on kuvattu G A. Fuchs (1975), jossa havaitaan samanaikaisesti polypoosin mahalaukun ja paksusuolen syöpä, useita rusto- exostosis, ja muoto ja H. Hartung R. Korcher (1976), jossa useita polypoosin ruoansulatuskanavan, osteoomat ja fibrolipoma yhdistettynä keuhkoputken. On mahdollista, että yksi Gardnerin oireyhtymä ( "monosemeiotic muoto") on eristetty leesio (familiaris) ruoansulatuskanavan. On tarpeen erottaa tämän taudin muunlaisia polyypit ja polypoosin ruoansulatuskanavan.

Gardnerin oireiden oireet

Kuten muidenkin monet muodot polypoosin, sairaus pitkään ei välttämättä mitään oireita - kunnes ajanjakson kehitystä komplikaatioiden - massiivinen ruoansulatuskanavan verenvuoto, suolen mekaaninen tukkeuma, maligniteetti. Uskotaan, että kolorektaalinen syöpä Gardnerin oireyhtymässä (tauti) esiintyy hyvin usein - lähes 95% tapauksista.

Päädiagnostiikkamenetelmä on röntgensäde (suuren suolen irrigoskoopin polyyppien havaitsemiseen, luusementtien havaitsemiseen - röntgen tai skintigrafiaa varten). Ylemmät ja alemmat leuat vaikuttavat useammin luista.

Differentiaalinen diagnoosi

Ensinnäkin pitäisi olla ero diagnoosi normaali, yleisin polyypit - .. Adenomatoottisen, granulomatoottinen jne., Toisaalta, ja erilaisia perinnöllinen multippeli polypoosin, vahingoittamatta tai kaikki osat ruoansulatuskanavan, tai vain paksusuolen. Toiseksi, sinun täytyy ottaa huomioon "suosikki" paikassa polyyppien ja jonkinlaista perinnöllinen polypoosin, samanaikaisen muutoksia ihon, pehmeät kudokset, luut, ominaisia tiettyjen niiden muodoista. Kolmanneksi on otettava huomioon suvussa tiedot (läsnäolo muoto perinnöllistä polypoosin paksusuolisyövän yhdessä tai useammassa perheenjäseniä).

[1], [2], [3]

Gardnerin oireyhtymän hoito

Gardnerin oireyhtymän hoito on kirurginen, koska kolorektaalisen syövän erittäin suuri vaara on suuri. JQ Stauffer (1970) et ai. Suosittele profylaktisesti kuljettaa yhteensä kolektomia (poisto paksusuolen) kanssa ohutsuoliavanne tai määrätä ileorektalny anastomoosin (kun ennalta proctoscope on havaittu peräsuolen polyypit). Koska maligniteetti polyyppien useimmissa tapauksissa on vähän myöhemmin kuin perheen perinnöllinen nuorten polypoosin, ennaltaehkäisevän voidaan suorittaa sen jälkeen, kun potilaat 20-25 vuotta ikää. Kumoamisen yhteydessä toiminnan tulee olla pakollinen lääkärintarkastuksessa potilaille, joilla kolonoskopia on vähintään 1 kertaa 6-8 kuukautta. Päätettäessä vanhempien perheessä joka aiemmin pidettiin ainakin yksi tapaus, perinnöllinen polypoosin, lapsia pitää geneettistä neuvontaa. Kun komplikaatioita polypoosin suoliston verenvuoto, suolentuppeuma tai obstruktiivista (polyyppi) paksusuolen tukkeuma - kiireellistä sairaalahoitoa kirurgiseen osasto ja yleensä leikkaus (ellei ole vakavia aiheet).