Hypomelanoosi

Hypomelanoosi on patologia, jossa ihopigmentti muodostuu jonkin sairauden taustalla. Hypomelanoosin kehittyminen perustuu melaniinin tuotannon häiriintymiseen ihon paksuudessa sijaitsevissa melanosyyteissä. Tämä patologinen tila voi ilmetä leukodermana, melaniinin määrän vähenemisenä sekä sen täydellisenä puuttumisena.

Hypomelanoosin kehittymisen laukaiseva tekijä on yhden tai useamman melaniinin tuotannon ja muuntamisen linkin vaurioituminen. Tämä voi olla melanosyyttien puuttuminen ihosta, täysimittaisten melanosomien muodostumisen ja niiden kuljetuksen keratinosyytteihin häiriintyminen.

Patologian pääasiallisena kliinisenä ilmentymänä pidetään valkoisia täpliä, jotka ilmenevät aiemman sairauden seurauksena, johon liittyy ihon pinnallinen dyskromia. Hypomelanoosia havaitaan usein lapsilla, ja se ilmenee pian sairauden jälkeen.

Oikean diagnoosin määrittämiseksi käytetään usein histologista tutkimusta. Loppujen lopuksi ilman sitä hypomelanoosi voidaan jättää huomaamatta, mikä johtaa kehitysviiveisiin lapsuudessa. Patologian terapeuttiset tavoitteet kohdistuvat kuorintatoimenpiteisiin ja retinoidien käyttöön.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hypomelanoosin syyt

Valkoisten täplien ulkonäkö voi ilmetä vauvan elämän ensimmäisinä päivinä, koska hypomelanoosin syyt ovat geneettisiä. Näin ollen melaniinin synteesissä on vika - erityinen pigmentti, joka vastaa ihon väristä.

Melaniinin tuotanto alkaa erityisen entsyymin - tyrosinaasin - vaikutuksesta, minkä jälkeen molekyylitasolla käynnistyy useita ketjureaktioita. Tätä monimutkaista prosessia säätelee erityinen geenien yhdistelmä, joiden joukossa hajoaminen tapahtuu.

Siksi hypomelanoosin syitä tulisi etsiä geneettisestä laitteistosta. Lisäksi patologian siirtymiselle on ominaista resessiivinen tyyppi, erityisesti verisukulaisilla avioliitoissa. Geenin kantaja voi paljastua harmaiden hiusten läikkänä, jolla on selkeät rajat, pisamia ja valkoisia läiskiä iholla.

Koska hypomelanoosin tarkat syyt eivät ole selvillä eikä geneettisiin vaurioihin voida vielä vaikuttaa, patogeneettistä hoitoa ei ole. Tutkimuksen ansiosta on voitu löytää menetelmiä ja lääkkeitä, jotka voivat osittain normalisoida melaniinisynteesiä.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hypomelanoosin oireet

Koska tällä patologisella tilalla on geneettisiä syitä melaniinin tuotannon heikkenemiseen, hypomelanoosin ensimmäiset kliiniset ilmenemismuodot voidaan havaita vauvan syntymästä lähtien.

Hypomelanoosin oireita ilmaistaan valkoisen ihoalueen muodostuminen, jolla on selkeät rajat ja joka eroaa muun ihon sävystä. Tällaisten läiskien määrä ja koko voivat vaihdella ja kasvaa ajan myötä.

Jos vauvalla on vaalea tai valkoinen iho, hypomelanoosin oireet eivät välttämättä ole välittömästi havaittavissa. Tarkemman visualisoinnin saavuttamiseksi tarvitaan Woodin lamppu pigmenttittömän alueen tutkimiseksi pimeässä huoneessa.

Tämä lamppu parantaa ihon normaalin värin ja hypomelanoosin välistä kontrastia. Ito-hypomelanoosin kehittyessä iho-oireiden lisäksi on mahdollista kehittää hermoston patologiaa, johon liittyy neurologisia häiriöitä mielenterveyshäiriöiden ja lisääntyneen kouristusvalmiuden muodossa, ja havaitaan myös luuston poikkeavuuksia.

Hypomelanoosi lapsella

Riittämätön pigmentin tuotanto vauvoilla voi viitata Wardeburgin oireyhtymään, joka periytyy geneettisesti dominantti tavalla. Sen tärkeimpinä kliinisinä ilmenemismuotoina pidetään valkoisia hiuksia, ihon hypopigmentaatioalueita, iiriksen ja silmien tasojen eri värejä sekä leveää nenänselkää ja synnynnäistä kuuroutta.

Lisäksi lapsen hypomelanoosia havaitaan kasvaimelliskleroosissa, jolle on ominaista jopa 3 cm kokoisten ja kehoon paikallisten valkoisten täplien esiintyminen sekä otsaan, käsivarsiin ja jalkoihin kohdistuvat kyhmyt. Iho-oireiden lisäksi havaitaan kehitysvammaisuutta, epilepsiaa, verkkokalvon fakomatoosia, kystamaisia muodostumia munuaisissa, keuhkoissa, luissa ja sydämen rabdomyoomissa.

Lapsen hypomelanoosia havaitaan hypomelanoosi Ito:ssa, jossa iholle ilmestyy erimuotoisia hypopigmentoituneita alueita aaltojen ja raitojen muodossa. Tällaiset oireet voivat kadota itsestään iän myötä.

Vitiligo on myös pigmenttisynteesin vika, jolle on ominaista valkoisten, selkeästi ääriviivoitettujen ihoalueiden esiintyminen. Lokalisaatio voi olla kasvoissa, sukupuolielimissä, jaloissa, käsissä ja nivelten alueella.

Guttate-hypomelanoosi

Tätä patologian muotoa voidaan useimmiten havaita 35-55-vuotiaiden naispuolisten edustajien keskuudessa. Vaalea iho ja pitkään suorassa auringonvalossa viettävät naiset ovat alttiimpia hypomelanoosille.

Tämän seurauksena melanosyyttien määrä sairastuneilla alueilla vähenee lähes kaksi kertaa. Lisäksi on olemassa mielipiteitä, että guttate hypomelanosis liittyy HLA-DR8:aan.

Geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli tämän taudin kehittymisessä, erityisesti jos sitä havaitaan lähisukulaisilla.

Hypomelanoosin kliinisille oireille on ominaista valkoisten, pyöreiden läiskien esiintyminen iholla. Tällaisten muuttuneiden alueiden halkaisija voi olla jopa 1 cm.

Guttate hypomelanosis ilmaantuu ensin sääreen (ojentajalihaksen pintaan) ja leviää sitten kyynärvarsiin, yläselkään ja rintaan. Tämä sairaustila ei tyypillisesti vaikuta kasvojen ihoon.

Prosessin etenemistä havaitaan iän myötä sekä liiallisen altistumisen suoralle auringonvalolle myötä.

Iton hypomelanoosi

Patologiaa esiintyy miehillä ja erityisesti naisilla, ja se on toiseksi yleisin neurofibromatoosin ja tuberoosiskleroosin jälkeen. Hypomelanoosi Ito on satunnainen sairaus, mutta resessiivistä ja dominanttia periytymistä ei voida sulkea pois.

Patologian kehittyminen perustuu solujen migraation epäonnistumiseen hermostoputkesta kohdunsisäisen ajanjakson aikana, mikä johtaa harmaan aineen epänormaaliin järjestymiseen aivoissa sekä riittämättömään määrään melanosyyttejä ihon paksuudessa.

Melanoblastoomien migraatio tapahtuu raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella. Samanaikaisesti havaitaan hermosolujen migraatiota, mikä johtaa hypomelanoosiin, johon liittyy pigmentaatiohäiriöiden ja aivopatologian kliinisiä ilmenemismuotoja.

Iho-oireita ilmentävät epäsäännöllisen muotoiset hypopigmentaatioalueet (kiharat, siksak-kuviot, aallot). Useimmiten nämä vauriot sijaitsevat Blaschkon linjojen lähellä, ja niiden ulkonäkö voidaan havaita jo vauvan elämän ensimmäisinä päivinä tai kuukausina, mutta murrosiässä ne voivat muuttua vähemmän havaittaviksi tai kadota kokonaan.

Neurologisille oireille ovat ominaisia mielenterveyshäiriöt, epileptiset kohtaukset, joille on ominaista niiden resistenssi kouristuksia estävälle hoidolle. Usein lapset kärsivät autismista, lihashypotoniasta ja motorisista estäjistä. Makrokefalia havaitaan neljänneksellä tapauksista.

Lisäksi havaitaan usein muiden elinten patologiaa, esimerkiksi sydänvikoja, sukupuolielinten rakenteen poikkeavuuksia, kasvoja, selkärangan, jalkojen muodonmuutoksia, silmäoireita sekä hampaiden ja hiusten rakenteen ja kasvun poikkeavuuksia.

Idiopaattinen hypomelanoosi

Hypomelanoosin kehittyminen perustuu melaniinisynteesin vaiheiden häiriintymiseen melanosyyttien puuttumisen, täysimittaisten melanosomien muodostumisen epäonnistumisen ja niiden migraation vuoksi.

Melanosyytit saavat alkunsa ektomesenkyymistä. Niiden erilaistuminen tapahtuu neljässä vaiheessa. Ensimmäinen on melanosyyttien esiasteiden ilmestyminen hermosoluharjaan, toinen on melanosyyttien siirtyminen dermiksen paksuudessa kohti epidermiksen tyvikalvoa. Sitten havaitaan niiden liikkuminen itse epidermiksessä ja lopuksi prosessien (dendriittisten) muodostumisvaihe, jossa solu ottaa paikkansa epidermiksessä.

Idiopaattinen hypomelanoosi kehittyy, jos jokin luetelluista vaiheista hajoaa, minkä seurauksena melanosyytti voi sijaita sille epätavallisessa paikassa, minkä vuoksi tietty ihoalue pysyy "värittömänä", koska pigmenttisynteesi puuttuu.

Se voi ilmetä vauvoilla tai iän myötä. Lisäksi ultraviolettisäteille altistuessaan tämä patologia voi edetä.

Taudin pääasiallisen syyn tunnistaminen on melko vaikeaa, koska lähes 100 prosentissa tapauksista se on geneettinen vika. Idiopaattinen guttate hypomelanoosi voi ilmetä heti syntymän jälkeen tai murrosiässä. Useimmiten patologialla on krooninen kulku, jossa on ajoittaisia relapseja.

Taudin kliiniset ilmentymät ovat eri lokalisaatioiden (sääret, kyynärvarret, selkä) hypopigmentaation fokuksia, joiden halkaisija on enintään 1 cm. Alueet sijaitsevat erillään toisistaan eivätkä pysty yhdistymään.

Useimmiten idiopaattinen guttate hypomelanoosi havaitaan vaaleaihoisilla naisilla, erityisesti niillä, jotka asuvat alueilla, joilla on lisääntynyt altistuminen auringonvalolle. Lisäksi, kun leesio ilmestyy ensin sääreen, sitten auringon säteilyn vaikutuksesta, pigmenttimuutosten määrä kasvaa.

Ei ole olemassa patogeneettistä hoitoa, jolla pyritään poistamaan syy-tekijä, joten oireenmukaista hoitoa käytetään patologian ilmentymien voimakkuuden vähentämiseksi.

Hypomelanoosin diagnoosi

Pigmentaatioprosessien häiriintyminen voi ilmetä eri muodoissa. Patologian varmistamiseksi on silmämääräisen tarkastuksen lisäksi tarpeen käyttää Woodin lamppututkimusta. Sitä käytetään erityisen usein vaalean ihon ja epäselvästi ilmenevän patologian yhteydessä.

Hypomelanoosin diagnoosi perustuu hypopigmentoituneen leesion selkeiden rajojen tunnistamiseen valaisemalla se lampulla pimeässä huoneessa. Sen ansiosta alue voidaan havaita ja varmistaa.

Ito-hypomelanoosin diagnoosiin kuuluu lisäksi aivojen tietokonetomografia, joka paljastaa kolmannen ja sivukammioiden suurentumisen, aivojen aineiden välisten rajojen hämärtymisen ja otsalohkojen surkastumisen.

Histologisessa tutkimuksessa havaitaan riittämätön määrä melanosyyttejä hypopigmentoituneella alueella. Lisäksi Iton hypomelanoosissa leesiossa voi esiintyä muita piirteitä, kuten verisuoniluomia, kaakaoläiskiä, Ottin luomi tai Mongolian sinisiä täpliä.

[ 11 ], [ 12 ]

Hypomelanoosin hoito

Tälle patologiselle prosessille on ominaista sen leviäminen geneettisellä tasolla, joten patogeneettistä hoitoa ei vielä ole olemassa. Käytetään oireenmukaista hoitoa, jonka pääasialliset suuntaukset ovat patologian yleistymisen pysäyttäminen ja sen kliinisten ilmentymien vähentäminen.

Hypomelanoosia hoidetaan kortikosteroideilla, joita annetaan leesionaalisesti. Lisäksi useat tutkimukset vahvistavat paikallisesti käytettävien retinoidien, pimekrolimuusin (Elidel) ja kryohieronnan tehokkuuden vaurioituneilla alueilla.

Hypomelanoosia voidaan hoitaa myös valohoidolla, joka aktivoi pigmenttisolujen melaniinituotannon. Lisäksi suositellaan korvaushoitoa melagyniini-nimisellä lääkeaineella, jonka vaikutus pyrkii stimuloimaan melanosyyttejä syntetisoimaan pigmenttiä.

Bioresonanssiterapian tarkoituksena on palauttaa hermoston normaali toiminta sekä lisätä kehon immuunipuolustusta.

Perinteinen hoito on myös mahdollista tällaiselle patologialle, mutta ennen sen käyttöä on otettava yhteyttä lääkäriin.

Hypomelanoosin ehkäisy

Hypomelanoosiin ei ole erityistä ehkäisyä, koska patologialla on geneettinen perintötyyppi. On kuitenkin olemassa menetelmiä, jotka voivat vähentää hypomelanoosin kehittymisen tai sen uusiutumisen riskiä.

Prosessin yleistymisen ja etenemisen pääasiallisena provosoivana tekijänä pidetään liiallista insolaatiota. Tämän seurauksena on tarpeen tiedottaa väestölle sen kielteisestä vaikutuksesta paitsi hypomelanoosiin myös syövän kehittymisen todennäköisyyteen.

Hypomelanoosia ehkäistään välttämällä suojaamatonta ihoa suorassa auringonvalossa, erityisesti klo 11.00–16.00 välillä, ja käyttämällä aurinkosuojatuotteita kuumalla säällä, sillä UV-säteily voi heijastua ympäröivistä esineistä ja maasta sekä läpäistä pilviä ja vaatteita. Siksi ulkona olemista päiväsaikaan ei suositella, ellei se ole ehdottoman välttämätöntä. Tämä koskee myös solariumissa ruskettavia. Ihon suojaamiseksi on käytettävä erityisiä voiteita, hattua ja vaatteita, jotka peittävät hypomelanoosialueet.

Hypomelanoosin ennuste

Valkoisten täplien muodossa olevat hypopigmentaatioalueet eivät itsessään ole terveysuhka, mutta kun ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät, sinun tulee kääntyä asiantuntijan puoleen lisädiagnostiikkaa ja hoitoa varten. Mitä nopeammin patologia havaitaan, sitä suurempi on todennäköisyys prosessin pysäyttämiseen ja uusiutumisten estämiseen.

Hypomelanoosin ennuste on suotuisa, mutta liiallisen auringonvalon altistumisen myötä se voi levitä terveisiin kudoksiin, koska liiallinen auringonsäteily vähentää melanosomien ja pigmentin määrää.

On mahdotonta olla varoittamatta auringonvalon vaikutuksesta kehittyvän karsinogeenisen prosessin mahdollisuudesta. Tämä johtuu solujen pahanlaatuisesta rappeutumisesta geenien ilmentymisen häiriöiden vuoksi. Lisäksi jokaisella ihmisellä on syntymämerkkejä, jotka voivat myös muuttua auringon vaikutuksesta.

Joten hypomelanoosi ei ole kauhea patologia, mutta vaatii silti erityistä lähestymistapaa ja erityisten toimenpiteiden noudattamista kroonisen kurssin aikana esiintymisen ja uusiutumisen estämiseksi.