Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Glukoosifosfatisomeraasiaktiivisuuden puute
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Glukoosifosfaatti-isomeraasin puutos on kolmanneksi yleisin ei-sferosyyttisen hemolyyttisen anemian syy.
Tauti on laajalle levinnyt. Perintö on autosomaalisesti peittyvä; hemolyysi lokalisoituu solunsisäisesti.
Glukoosifosfaatti-isomeraasi on toinen keskeinen entsyymi anaerobisessa glukoosin käyttöreitissä – entsyymi muuntaa glukoosi-6-fosfaatin fruktoosi-6-fosfaatiksi (F-6-P).
Oireet
Heterotsygooteilla glukoosifosfaatti-isomeraasin aktiivisuus punasoluissa on 40–60 % normaalista, ja tauti on oireeton. Homotsygooteilla entsyymiaktiivisuus on 14–30 % normaalista, ja tauti ilmenee hemolyyttisenä anemiana. Taudin ensimmäiset oireet voidaan havaita jo vastasyntyneellä - havaitaan voimakasta keltaisuutta, anemiaa ja splenomegaliaa. Vanhemmalla iällä hemolyyttinen anemia ilmenee eri tavoin - lievästä vaikeaan. Hemolyyttisiä kriisejä provosoivat samanaikaiset sairaudet. Koska glukoosifosfaatti-isomeraasia esiintyy myös muissa kudoksissa, hemolyyttisen anemian ohella voi esiintyä lihasten hypotensiota ja kehitysvammaisuutta.
Diagnostiikka
Diagnoosi perustuu glukoosifosfaatti-isomeraasin aktiivisuuden määrittämiseen punasoluissa. Taudin perinnöllinen luonne vahvistetaan tutkimalla potilaan vanhempia ja sukulaisia.
[ Mitä testejä tarvitaan?