Osittainen punasoluaplasia

Termi "osittainen punasoluaplasia" (PRCA) kuvaa joukkoa nosologisia sairauksia, joille on ominaista anemia yhdistettynä retikulosytopeniaan ja morfologisesti määritettyjen sekä varhaisessa vaiheessa olevien erytropoieesin esiasteiden katoaminen tai merkittävä väheneminen luuytimessä. Luokittelu jakaa PRCA:n synnynnäiseen ja hankittuun muotoon.

Luokitus

Synnynnäinen:

• perustuslaillinen;
• Diamond-Blackfanin anemia.

Sikiö:

• sikiöhydropsia, joka johtuu parvovirus B19:n aiheuttamasta kohdunsisäisestä infektiosta.

Hankittu:

• ohimenevä;
• lasten ohimenevä erytroblastopenia (TED);
• parvovirusinfektio voimakkaan erytropoieesin taustalla.

Kasvaimeen liittyvä:

• tymooma, lymfoomat, krooninen lymfosyyttinen leukemia, MDS, krooninen myelooinen leukemia (KML), karsinoomat.

Immuunijärjestelmä:

• idiopaattinen;
• systeemiset sidekudossairaudet.

Lääketieteellinen.

Yleisimmät näiden sairauksien muodot lapsilla ovat Diamond-Blackfan-anemia, lasten ohimenevä erytroblastopenia ja synnynnäisten hemolyyttisten anemiaiden aplastiset kriisit. Kasvaimeen liittyvät, lääkkeiden aiheuttamat ja immuunimuodot PRCA:ssa lapsilla ovat hyvin harvinaisia.

Ohimenevä erytroblastopenia lapsilla

Ohimenevä erytroblastopenia on luultavasti yleisin PKCA:n muoto lapsilla, mutta ohimenevän luonteensa vuoksi kaikkia ohimenevän erytroblastopeniatapauksia ei ole kirjattu.

Tyypillinen oire on "viruksen" aiheuttama prodromi, jonka jälkeen muutaman viikon kuluttua kehittyy aneeminen oireyhtymä. Anemia, oireyhtymän nimen mukaisesti, on normokrominen ja hyporegeneratiivinen, eli siihen liittyy retikulosytopenia ja erytroblastien täydellinen puuttuminen 90 %:lla potilaista. Muiden hematopoieettisten versojen häiriöitä ei havaita. Diamond-Blackfan-anemialle tyypillisiä synnynnäisiä kehityshäiriöitä ei esiinny ohimenevässä erytroblastopeniassa. Erytroblastopenian syy ohimenevässä erytroblastopeniassa on humoraalisten tai soluvälitteisten erytropoieesin estäjien läsnäolo. Ohimenevän erytroblastopenian diagnoosi tehdään retrospektiivisesti anemian häviämisen jälkeen. "Poistuessa" ohimenevästä erytroblastopeniasta toipuvilla havaitaan merkkejä "stressi"hematopoieesista - I-antigeenin ilmentymistä punasoluissa ja sikiön hemoglobiinin nousua. Ohimenevän erytroblastopenian hoitoa ei tarvita, lukuun ottamatta verensiirtoja, jos anemia on huonosti siedetty.

Parvovirusinfektion aiheuttama osittainen punasolujen aplasia

Parvovirus B19 on luonteeltaan laajalle levinnyt virus. Lapsilla silmiinpistävin parvovirus B19:n aiheuttama akuutti oireyhtymä on äkillinen ihottuma. Viruksen reseptori on punasolujen ja erytroblastien pinnan P-antigeeni, joten erytropoieesin vaurioituminen on tyypillistä kaikille parvovirus B19 -infektioille. Viruksen nopea poistuminen ja erytropoieesin korkea "mobilisaatioreservi" ovat tärkeimmät syyt siihen, ettei parvovirus B19 -infektiolla ole vakavia hematologisia seurauksia hematologisesti ehjällä immunokompetentilla isännällä. Jos verikoe otetaan välittömästi akuutin infektion jälkeen, siinä havaitaan retikulosytopenia. Potilailla, joilla on voimakas hyperproliferatiivinen erytropoieesi, joka on tyypillistä kroonisille hemolyyttisille anemialle, talassemialle ja dyserytropoieettiselle anemialle, parvovirus B19:n aiheuttama punasolujen vaurio aiheuttaa vakavaa mutta ohimenevää punasolujen aplasiaa, joka häviää muutamassa viikossa. Harvemmin aplastinen kriisi kehittyy muissa anemiatyypeissä, erityisesti raudanpuuteanemiassa. Tämän tyyppiselle PRCA:lle on tyypillistä muutamien, mutta lähes patognomonisten jättiläispronormoblastien läsnäolo. Ohimenevän aplastisen kriisin diagnoosi on helppo todeta potilailla, joilla on dokumentoitu krooninen hemolyysi, mutta subkliinistä hemolyyttistä anemiaa sairastavilla potilailla aplastinen kriisi voi olla taudin ensimmäinen ilmentymä. Aplastista kriisiä sairastavilla potilailla on yleensä viremia PCC:n ilmaantumisen aikaan, joten parvovirusinfektion aiheuttaman PCC:n diagnoosi voidaan todeta havaitsemalla virus luuytimestä tai verestä dot MRT -hybridisaatiolla. Viruksen genomin monistus PCR:llä on vähemmän luotettavaa, koska parvovirus voi säilyä luuytimessä pitkään akuutin infektion jälkeen täysin oireettomana.

Potilailla, joilla on synnynnäinen tai hankittu immuunipuutos ja joilla ei ole riittävää antiviraalista vastetta, parvovirus B19 voi aiheuttaa kroonisen, vaikean PRCA:n. Tällaisille lapsille on tehokasta antaa suuria annoksia (2–4 g/kg) kaupallisia laskimonsisäisiä immunoglobuliineja, jotka sisältävät riittävästi parvovirusvasta-aineita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]