Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka liittyy glukoosi-galaktoosi-kuljetusproteiinin vikaan. Mutaatiot ovat mahdollisia proteiinia koodaavan geenin kromosomissa 22. Tässä häiriössä monosakkaridien imeytyminen suolistossa on heikentynyt, mikä aiheuttaa osmoottista ripulia, joka johtaa nopeasti nestehukkaan. Glukoosin takaisinimeytyminen munuaistiehyissä voi olla heikentynyt. Fruktoosin imeytyminen ei ole heikentynyt.

ICD-10-koodi

E74.3. Muut suoliston hiilihydraattien imeytymishäiriöt.

Oireet

Enteraalisen ravinnon ensimmäisestä päivästä lähtien esiintyy usein vetisiä, happaman hajuisia ulosteita, vatsakipuja ja ilmavaivoja, jotka liittyvät sokereita fermentoivien bakteerien lisääntyneeseen kaasuntuotantoon. Glukosuria on mahdollinen. Toisin kuin laktaasinpuutoksessa, tauti on vakava, nestehukan ja aliravitsemuksen oireet etenevät nopeasti.

Diagnostiikka

Tauti diagnosoidaan yhdistelmänä hiilihydraattien erittymisen lisääntymisestä ulosteiden kanssa, hypoglykemiasta, glukosuriasta ja hypernatremiasta. Se erotetaan tiloista, joihin liittyy toissijaisia imeytymishäiriöitä, esimerkiksi tulehdussairauksista, joissa on disakkaridaasin puutos (laktoosittoman ruokavalion määrääminen ei paranna potilaiden tilaa).

Hoito

Fruktoosipohjaisten äidinmaidonkorvikkeiden puute keinotekoiseen ravitsemukseen vaikeuttaa vastasyntyneiden enteraalista ruokintaa. Sairaat lapset tarvitsevat parenteraalista tai elementaarista enteraalista ravitsemusta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]