Hyperkortisismi lapsilla

Lasten hyperkorttisismi on oireyhtymä, jonka aiheuttaa jatkuvasti korkea glukokortikoiditaso veressä lisämunuaisten kuoren liikatoiminnan seurauksena.

ICD-10-koodi

• E24 Itsenko-Cushingin oireyhtymä.
• E24.0 Aivolisäkkeen itsenko-Cushingin tauti.
• E24.1 Nelsonin oireyhtymä.
• E24.2 Lääkkeiden aiheuttama Itsenko-Cushingin oireyhtymä.
• E24.3 Kohdunulkoinen ACTH-oireyhtymä.
• E24.8 Muut Cushingin oireyhtymälle ominaiset tilat.
• E24.9 Itsenko-Cushingin oireyhtymä, määrittelemätön.

Syyt hyperkortisismi lapsella

Hyperkorttismin syyt ovat hyvin erilaisia.

• Endogeeninen hyperkorttisismi voi johtua seuraavista syistä:
  • Itsenko-Cushingin tauti on hypotalamuksen ja/tai aivolisäkkeen neuroendokriininen sairaus;
  • Itsenko-Cushingin oireyhtymä - lisämunuaisen kuoren sairaus (hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen kortikosterooma, lisämunuaisen kuoren nodulaarinen hyperplasia);
  • ACTH-ektooppinen oireyhtymä (keuhkoputkien, haiman, kateenkorvan, maksan, munasarjojen kasvaimet, jotka erittävät ACTH:ta tai kortikotropiinia vapauttavaa hormonia);
  • hyperaldosteronismi (Connin oireyhtymä).
• Eksogeeninen hyperkorttisismi johtuu synteettisten glukokortikosteroidien pitkäaikaisesta käytöstä (lääkkeiden aiheuttama Itsenko-Cushingin oireyhtymä).
• Funktionaalinen hyperkorttisismi erotetaan myös puberteettisessa ja nuoruusiän dyspituitarismissa, hypotalamuksen oireyhtymässä, liikalihavuudessa, diabetes mellituksessa ja maksasairauksissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oireet hyperkortisismi lapsella

Dysplastinen lihavuus on tyypillistä: "kuunmuotoiset" kasvot, liika rasva rinnassa ja vatsassa sekä suhteellisen ohuet raajat. Ihossa kehittyy trofisia muutoksia (vaaleanpunaisia ja violetteja arpia reisissä, vatsassa, rinnassa, kuivuutta, ohenemista). Lihassairaus, hypertensio, systeeminen osteoporoosi, enkefalopatia, steroididiabetes, sekundaarinen immuunipuutos, viivästynyt seksuaalinen kehitys. Tytöillä amenorrea esiintyy joskus kuukautisten alkamisen jälkeen. Potilaat valittavat heikkoutta ja päänsärkyä.

Lihavuuden lisäksi kasvun hidastuminen on usein taudin ensimmäinen ilmentymä. Vähitellen kehittyvä lihavuus ja kasvun hidastuminen tai pysähtyminen eivät välttämättä aluksi liity muihin oireisiin.

Tutkimuksessa huomio kiinnittyy suuriin kasvoihin, punaisiin poskiin, kaksoisleukaan ja rasvakertymiin seitsemännen kaulanikaman yläpuolella. Kasvaimen liiallisen androgeenituotannon vuoksi patologisen maskulinisaation merkkejä ilmenee usein hypertrikoosina, aknena ja äänen käheytymisenä. Tyypillistä on valtimoverenpainetauti. Lisääntynyt alttius infektioille johtaa joissakin tapauksissa verenmyrkytykseen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostiikka hyperkortisismi lapsella

Veren kortisolipitoisuudet ovat yleensä koholla, mutta vaihtelevat suuresti päivästä toiseen. Diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan toistuvia veren kortisolimittauksia. Useimmilla potilailla on häiriintynyt kortisolin tuotannon vuorokausirytmi; verinäytteet tulee ottaa klo 8.00 ja 20.00, jolloin hormonitasot voivat olla samat (terveillä yli 3-vuotiailla lapsilla aamun kortisolipitoisuudet ovat useita kertoja korkeammat kuin illan). Polysytemiaa (kohonnut hemoglobiinipitoisuus ja punasolujen määrä), lymfopeniaa ja eosinopeniaa havaitaan usein. Diabeetikolla glukoosinsieto voi olla heikentynyt. Hypokalemiaa esiintyy joskus. Osteoporoosi ilmenee nikamissa (selkärangan röntgenkuvissa).

Visualisointimenetelmiä (TT, MRI, ultraääni) käytetään nosologisen diagnoosin tekemiseen. Paikalliset diagnostiset tutkimukset (aivolisäkkeen mikro- tai makroadenooma, lisämunuaisen kasvain ja muut elimet) tehdään potilaille, joilla on aiemmin kliinisesti ja laboratoriokokein todettu hyperkorttisismioireyhtymä.

[ 8 ], [ 9 ]

Hoito hyperkortisismi lapsella

Sisältää kirurgiset, sädehoidon ja lääkehoidon (steroidogeneesin estäjät - mitotaani, dopamiiniagonistit) menetelmät, jotka määräytyvät taudin vakavuuden ja leesion koon mukaan.