Idiopaattinen yleistynyt ja fokaalinen epilepsia

Kouristuskohtaus, epilepsia, pyhä, lunar – tälle sairaudelle on monia nimiä. Tauti ilmenee pelottavan odottamattomina ajoittaisina kohtauksina, joiden aikana potilaat kaatuvat yhtäkkiä lattialle ja tärisevät kouristuksissa. Puhumme epilepsiasta, jota nykyaikainen lääketiede pitää kroonisena etenevänä neurologisena sairautena, jonka erityisoireena ovat provosoimattomat, säännöllisesti toistuvat kohtaukset, sekä kouristuskohtaukset että ei-kouristuskohtaukset. Sairauden seurauksena voi kehittyä erityisiä persoonallisuuden muutoksia, jotka johtavat dementiaan ja täydelliseen irtautumiseen jatkuvasta elämästä. Jo antiikin roomalainen lääkäri Claudius Galenos erotti kaksi sairauden tyyppiä: idiopaattisen epilepsian eli perinnöllisen, primaarisen, jonka oireet ilmenevät varhain, ja sekundaarisen (oireisen), joka kehittyy myöhemmin tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. [ 1 ]

Päivitetyssä International League Against Epilepsy -luokituksessa yksi taudin kuudesta tunnistetusta etiologisesta luokasta on geneettinen – itsenäinen primaarisairaus, johon liittyy perinnöllinen alttius tai de novo syntyneet geneettiset mutaatiot. Pohjimmiltaan tämä oli edellisessä painoksessa idiopaattinen epilepsia. Tässä tapauksessa potilaalla ei ole aivorakenteiden orgaanisia vaurioita, jotka voisivat aiheuttaa ajoittain toistuvia epileptisiä kohtauksia, eikä neurologisia oireita havaita kohtausten välisenä aikana. Tunnetuista epilepsiamuodoista idiopaattisella epilepsialla on suotuisin ennuste. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologia

Arviolta 50 miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii epilepsiasta, ja useimmilla heistä ei ole pääsyä terveydenhuoltoon. [ 5 ], [ 6 ] Systemaattinen katsaus ja meta-analyysi maailmanlaajuisista tutkimuksista osoitti, että aktiivisen epilepsian pistemääräinen esiintyvyys oli 6,38 tapausta 1000 henkilöä kohden ja elinaikainen esiintyvyys oli 7,6 tapausta 1000 henkilöä kohden. Epilepsian esiintyvyys ei eronnut sukupuolten tai ikäryhmien välillä. Yleisimmät tyypit ovat yleistyneet kohtaukset ja tuntemattoman etiologian epilepsia. [ 7 ], [ 8 ]

Keskimäärin 0,4–1 % maailman väestöstä tarvitsee epilepsialääkitystä. Kehittyneiden maiden epilepsian ilmaantuvuutta koskevissa tilastoissa todetaan vuosittain 30–50 uutta epileptistä oireyhtymää 100 000 asukasta kohden. Oletetaan, että maissa, joissa kehitystaso on alhainen, tämä luku on kaksinkertainen. Kaikista epilepsiamuodoista idiopaattisen epilepsian osuus on 25–29 % [ 9 ].

Syyt idiopaattinen epilepsia

Tauti ilmenee valtaosassa tapauksista lapsilla ja nuorilla. Potilailla ei ole aiempia sairauksia tai vammoja, jotka olisivat aiheuttaneet aivovaurioita. Nykyaikaiset neurokuvantamismenetelmät eivät määritä aivorakenteiden morfologisten muutosten esiintymistä. Idiopaattisen epilepsian syynä pidetään geneettisesti periytyvää alttiutta taudin kehittymiselle (aivojen epileptogeenisyys), ei suoraa periytymistä; tautitapaukset ovat yksinkertaisesti yleisempiä potilaan sukulaisten keskuudessa kuin väestössä. [ 10 ]

Perinnöllisen idiopaattisen epilepsian tapauksia rekisteröidään harvoin, ja tällä hetkellä viidelle episyndroomalle on määritetty monogeeninen autosomaalinen dominantti tartunta. On tunnistettu geenejä, joiden mutaatio aiheuttaa hyvänlaatuisia perinnöllisiä vastasyntyneiden ja infantiileja kohtauksia, yleistynyttä epilepsiaa kuumekohtauksin, fokaalisia frontaalisia kohtauksia öisin, ja kuulon heikkenemistä. Muissa episyndromissa taipumus patologisen prosessin kehittymiseen on oletettavasti periytynyt. Esimerkiksi aivojen hermosolujen aktiivisuuden synkronoituminen kaikilla taajuusalueilla, jota kutsutaan epileptiikaksi, eli aivokalvon sisä- ja ulkopinnalla on epävakaa potentiaaliero ei-virittyneessä tilassa. Virittyneessä tilassa epileptisen hermosolun aktiopotentiaali ylittää merkittävästi normin, mikä johtaa epileptisen kohtauksen kehittymiseen, jonka toistumisen seurauksena hermosolujen solukalvot kärsivät yhä enemmän ja tuhoutuneiden hermokalvojen kautta muodostuu patologista ioninvaihtoa. Tämä johtaa noidankehään: toistuvien hyperintensiivisten hermopurkausten seurauksena epileptiset kohtaukset johtavat syviin aineenvaihduntahäiriöihin aivokudoksen soluissa, mikä edistää seuraavan kohtauksen kehittymistä. [ 11 ]

Epilepsian erityispiirre on epileptisten neuronien aggressiivisuus suhteessa aivokudoksen edelleen muuttumattomiin soluihin, mikä edistää epileptogeenisuuden diffuusi leviämistä ja prosessin yleistymistä.

Idiopaattisessa epilepsiaoireyhtymässä useimmilla potilailla on yleistynyt kohtausaktiivisuus, eikä spesifistä epileptistä keskittymispistettä löydy. Nykyään tunnetaan useita fokaalisia idiopaattisia epilepsioita. [ 12 ]

Nuoruusiän myoklonista epilepsiaa (CAE) koskevissa tutkimuksissa on tunnistettu kromosomit 20q, 8q24.3 ja 1p (CAE nimettiin myöhemmin uudelleen nuoruusiän poissaoloepilepsiaksi). Nuoruusiän myoklonista epilepsiaa koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että alttiuspolymorfismit BRD2 kromosomissa 6p21.3 ja Cx-36 kromosomissa 15q14 liittyvät lisääntyneeseen alttiuteen JME:lle.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Tästä huolimatta geneettinen mutaatio on harvinainen, kun henkilöllä diagnosoidaan epilepsia.

Riskitekijät

Taudin kehittymisen riskitekijät ovat hypoteettisia. Tärkein niistä on lähisukulaisten epilepsia. Tässä tapauksessa todennäköisyys sairastua välittömästi kaksinkertaistuu tai jopa nelinkertaistuu. Idiopaattisen epilepsian patogeneesiä ei ole vielä täysin selvitetty. [ 16 ]

Oletetaan myös, että potilas voi periä aivoja ylivirittymiseltä suojaavien rakenteiden heikkouden. Näitä ovat ponsin segmentit, kiila- tai häntätumake. Lisäksi taudin kehittymistä henkilöllä, jolla on perinnöllinen alttius, voi provosoida systeeminen aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa natriumionien tai asetyylikoliinin pitoisuuden nousuun aivojen hermosoluissa. Yleistyneitä epileptisiä kohtauksia voi kehittyä B-vitamiinien, erityisesti B6-vitamiinin, puutteen taustalla. Epileptikoilla on havaittu taipumusta neuroglioosiin (patologisten tutkimusten mukaan) - kuolleita hermosoluja korvaavien gliasolujen diffuusi liiallinen lisääntyminen. Muita tekijöitä, jotka provosoivat lisääntynyttä kiihtyvyyttä ja kouristusvalmiutta sen taustalla, tunnistetaan säännöllisesti.

Geneettisen, kuten sitä nyt kutsutaan, epilepsian kehittymisen riskitekijä on patologiaa provosoivien mutanttigeenien läsnäolo. Lisäksi geenimutaation ei välttämättä tarvitse olla periytyvää, se voi ilmetä ensimmäistä kertaa tietyllä potilaalla, ja tällaisten tapausten määrän uskotaan kasvavan.

Synnyssä

Idiopaattisen epilepsian kehittymismekanismi perustuu geneettisesti määräytyvään kohtaukselliseen reaktiivisuuteen eli hermosolujen yhteisön läsnäoloon, jolla on heikentynyt sähköntuotanto. Ulkoisia vahingollisia vaikutuksia ei havaita, eikä kohtauksia laukaisevia tapahtumia. Taudin ilmeneminen tapahtuu kuitenkin eri ikäkausina: joillakin syntymästä lähtien, toisilla varhaislapsuudessa, toisilla murrosiässä ja nuoruudessa, joten jotkut patogeneesin näkökohdat ovat ilmeisesti edelleen tuntemattomia.

Oireet idiopaattinen epilepsia

Taudin tärkein diagnostinen merkki on epileptiset kohtaukset, sekä kouristuskohtaukset että ei-kouristuskohtaukset. Ilman niitä kaikki muut oireet, kuten potilaan tyypillinen aivosähkökäyrä, anamneesi, kognitiiviset ja psykologiset ominaisuudet, eivät riitä "epilepsian" diagnoosin tekemiseen. Taudin ilmeneminen liittyy yleensä ensimmäiseen kohtaukseen, ja epilepsian kohdalla tämä on tarkin määritelmä. Kohtaus on yleisempi nimitys, joka viittaa odottamattomaan, jyrkkään terveydentilan heikkenemiseen mistä tahansa syystä. Kouristus on kohtauksen erikoistapaus, jonka syynä on aivojen tai niiden osan ohimenevä toimintahäiriö.

Epileptikoilla voi esiintyä erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä - suuria ja pieniä kohtauksia, akuutteja ja kroonisia mielenterveyshäiriöitä (masennus, depersonalisaatio, hallusinaatiot, harhaluulot), jatkuvia persoonallisuuden muutoksia (esto, irtoaminen).

Toistan kuitenkin, että ensimmäiset merkit, jotka mahdollistavat epilepsian diagnosoinnin, ovat kohtaukset. Idiopaattisen epilepsian vaikuttavin kohtaus, jota on mahdotonta olla huomaamatta, on sen yleistynyt ilmentymä - grand mal -kohtaus. Totean heti, että kaikki alla kuvatut oirekompleksin osat eivät ole pakollisia edes yleistyneessä muodossa. Tietyllä potilaalla voi olla vain osa ilmenemismuodoista.

Lisäksi, yleensä kohtauksen aattona, sen esiasteet ilmaantuvat. Potilaan olo alkaa huonontua, esimerkiksi hänen sydämensykkeensä kiihtyy, päänsärkyä ilmenee, motivoimatonta ahdistusta ilmenee, hän voi muuttua vihaiseksi ja ärtyisäksi, innostuneeksi tai masentuneeksi, synkäksi ja hiljaiseksi. Kohtauksen aattona jotkut potilaat viettävät yön unettomasti. Yleensä ajan myötä potilas voi jo arvata kohtauksen lähestymisen tilansa perusteella.

Epileptisen kohtauksen muodostuminen jaetaan seuraaviin vaiheisiin: aura, toonis-klooniset kohtaukset ja tajunnan hämärtyminen.

Aura viittaa jo kohtauksen alkamiseen ja voi ilmetä kaikenlaisina tuntemuksina - pistelynä, kipuna, lämpiminä tai kylminä kosketuksina, kevyenä tuulenhenkäyksenä eri puolilla kehoa (aistiharhat); välähdyksinä, häikäisynä, salamoina, tulipaloina silmien edessä (hallusinatoriset); hikoiluna, vilunväristyksinä, kuumina aaltoina, huimauksena, suun kuivumisena, migreeninä, yskänä, hengenahdistuksena jne. (vegetatiiviset). Aura voi ilmetä motorisina automatismeina (motoriset) - potilas lähtee juoksemaan jonnekin, alkaa pyöriä akselinsa ympäri, heiluttaa käsiään, huutaa. Joskus tehdään yksipuolisia liikkeitä (vasemmalla kädellä, jalalla, puoliskolla kehoa). Psyykkinen aura voi ilmetä ahdistuskohtauksina, derealisaatiokohtauksina, jotka ovat monimutkaisempia kuin hallusinatoriset, kuulo-, aisti- tai näköhallusinaatiot. Auraa ei välttämättä ole ollenkaan.

Sitten kehittyy välittömästi toinen vaihe – itse kohtaus. Potilas menettää tajuntansa, hänen lihaksensa rentoutuvat kokonaan (atonia), hän kaatuu. Kaatuminen tapahtuu ympärillä oleville odottamatta (aura jää usein heiltä huomaamatta). Useimmiten henkilö kaatuu eteenpäin, hieman harvemmin taaksepäin tai sivulle. Kaatumisen jälkeen alkaa tooninen jännitysvaihe – koko kehon tai jonkin sen osan lihakset jännittyvät, jäykistyvät, potilas venyttelee, hänen verenpaineensa nousee, hänen sykkeensä kiihtyy, hänen huulensa muuttuvat sinertäviksi. Lihasjänteysvaihe kestää noin puoli minuuttia, sitten alkaa rytmisiä jatkuvia supistuksia – toonisen vaiheen korvaa klooninen vaihe – lisääntyviä ajoittaisia kaoottisia liikkeitä raajoissa (yhä äkillisempi koukistus-ojennus), pään, kasvolihasten ja joskus silmien liikkeissä (kierto, nystagmus). Leukakouristukset johtavat usein kielen puremiseen kohtauksen aikana – klassinen epilepsian ilmentymä, jonka lähes kaikki tuntevat. Liian voimakas syljeneritys ilmenee vaahtoamisena suusta, joka usein värjäytyy verellä kieltä purettaessa. Kurkunpään lihasten klooniset kouristukset johtavat kohtauksen aikana esiintyviin ääni-ilmiöihin – ammumiseen ja voihkinaan. Kohtauksen aikana virtsarakon ja peräaukon sulkijalihakset usein rentoutuvat, mikä johtaa tahattomaan virtsaamiseen ja ulostamiseen. Klooniset kouristukset kestävät yhden tai kaksi minuuttia. Kohtauksen aikana potilaalla ei ole iho- ja jännerefleksejä. Kohtauksen toonis-klooninen vaihe päättyy asteittaiseen lihasten rentoutumiseen ja kohtausaktiivisuuden heikkenemiseen. Aluksi potilas on hämärän tajunnan tilassa – jonkin verran hämmennystä, kommunikointivaikeuksia (puhuu vaikeasti, unohtaa sanoja). Hänellä on edelleen vapinaa, jotkut lihakset nykivät, mutta vähitellen kaikki palautuu normaaliksi. Kohtauksen jälkeen potilas tuntee olonsa täysin uupuneeksi ja nukahtaa yleensä useiksi tunneiksi; herätessään asteniset oireet – heikkous, huonovointisuus, huono mieliala, näköongelmat – jatkuvat edelleen.

Idiopaattinen epilepsia voi esiintyä myös lievien kohtausten yhteydessä. Näitä ovat poissaolot, sekä yksinkertaiset että tyypilliset. Monimutkaiset epätyypilliset poissaolot eivät ole tyypillisiä idiopaattiselle epilepsialle. Tyypillisiä ovat yleistyneet lyhytaikaiset kohtaukset, joiden aikana potilas jähmettyy katseeseen. Poissaolon kesto on yleensä enintään minuutti, jonka aikana potilaan tajunta sammuu, hän ei kaadu, vaan pudottaa kaiken, mitä hän pitää käsissään. Hän ei muista kohtausta, usein jatkaa keskeytynyttä toimintaa. Yksinkertaisia poissaoloja esiintyy ilman auraa ja tajunnan hämärtymistä kohtauksen jälkeen, ja niihin liittyy yleensä kasvolihasten kouristuksia, jotka vaikuttavat pääasiassa silmäluomiin ja suuhun ja/tai suun automatismeihin - läimäyttämiseen, pureskeluun, huulten nuolemiseen. Joskus esiintyy ei-konvulsiivisia poissaoloja, jotka ovat niin lyhyitä, että potilas ei edes huomaa niitä. Valittaa, että hänen näkönsä äkillisesti pimeni. Tässä tapauksessa käsistä pudonnut esine voi olla ainoa todiste epileptisestä kohtauksesta.

Propulsiiviset kohtaukset - nyökkäys, nokkiminen, "salam-kohtaukset" ja muut pään tai koko kehon liikkeet, jotka suuntautuvat eteenpäin, johtuvat lihasten ryhtisävyn heikkenemisestä. Potilaat eivät kaadu. Niitä esiintyy pääasiassa alle neljän vuoden ikäisillä lapsilla, useammin pojilla. Ne ovat tyypillisiä taudin yökohtauksille. Myöhemmällä iällä ne korvautuvat suurilla epileptisillä kohtauksilla.

Myoklonus on lihasten nopea refleksisupistus, joka ilmenee nykimisenä. Kouristuksia voi esiintyä koko kehossa tai ne voivat vaikuttaa vain tiettyyn lihasryhmään. Myoklonisen kohtauksen aikana otettu aivosähkökäyrä osoittaa epileptisiä purkauksia.

Tooninen lihasliike – minkä tahansa lihasryhmän tai koko kehon lihaksiston pitkittynyt supistuminen, jonka aikana tietty asento säilyy pitkään.

Atoninen – lihastonuksen fragmentaarinen tai täydellinen menetys. Yleistynyt atonia, johon liittyy kaatuminen ja tajunnan menetys, on joskus ainoa epileptisen kohtauksen oire.

Kouristuskohtaukset ovat usein sekalaisia - poissaolokohtauksia yhdistetään yleistyneisiin toonis-kloonisiin kohtauksiin, myoklonisia atonisiin jne. Kouristuskohtauksia voi esiintyä myös ilman kouristuksia - hämärän tajunnan menetys hallusinaatioiden ja deliriumin kera, erilaiset automatismit ja transsit.

Lomakkeet

Valtaosa idiopaattiseen epilepsiaan liittyvistä tapauksista ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa. Tähän ryhmään kuuluvat epileptiset oireyhtymät, jotka ovat enimmäkseen suhteellisen hyvänlaatuisia eli ne reagoivat hyvin hoitoon tai eivät vaadi sitä ollenkaan ja menevät ohi ilman seurauksia neurologiselle tilalle, joka on normaali kohtausten ulkopuolella. Myöskään älyllisen kehityksensä suhteen lapset eivät jää jälkeen terveistä ikätovereistaan. Heillä on säilynyt perusrytmi aivosähkökäyrässä, eivätkä nykyaikaiset neurokuvantamismenetelmät havaitse aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia, vaikka tämä ei tarkoita, etteikö niitä todellisuudessa olisi. Joskus ne havaitaan myöhemmin, eikä ole vielä selvää, "jätettiinkö" ne huomiotta vai provosoivatko ne kohtauksia.

Idiopaattisella epilepsialla on iästä riippuva alkamisaika ja yleensä suotuisa ennuste. Mutta joskus yksi taudin muoto muuttuu toiseksi, esimerkiksi lapsuuden poissaoloepilepsia muuttuu nuoruusiän myokloniseksi epilepsiaksi. Tällaisen muutoksen ja kohtausten todennäköisyys myöhemmällä iällä kasvaa niillä lapsilla, joiden lähisukulaiset kärsivät myös sekä lapsuudessa että aikuisuudessa.

Idiopaattisen epilepsian tyyppejä ei ole selkeästi määritelty, luokituksissa on eroja, ja joillakin muodoilla, kuten lapsuusiän poissaoloepilepsia, ei ole tiukkoja diagnostisia kriteerejä.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia

Taudin varhaisin muoto – hyvänlaatuiset familiaaliset ja ei-familiaaliset vastasyntyneiden/lapsujen kohtaukset – havaitaan täysiaikaisilla vastasyntyneillä kirjaimellisesti toisena tai kolmantena päivänä syntymän jälkeen. Lisäksi lapset syntyvät pääasiassa naisille, jotka ovat kantaneet ja synnyttäneet lapsensa onnistuneesti ilman merkittäviä komplikaatioita. Familiaalisten muotojen keskimääräinen kehitysikä on 6,5 kuukautta, ei-familiaalisten yhdeksän. Tällä hetkellä on tunnistettu geenejä (kromosomien 8 ja 20 pitkä varsi), joiden mutaatio liittyy taudin familiaalisen muodon kehittymiseen. Muita provosoivia tekijöitä, lukuun ottamatta sitä, että suvussa on ollut kohtauksia, ei ole. Tässä tautimuodossa olevalla imeväisellä havaitaan hyvin usein (jopa 30 päivässä) lyhyitä, yhden tai kahden minuutin kestäviä kohtauksia, jotka voivat olla yleistyneitä, fokaalisia tai joihin liittyy fokaalisia toonis-kloonisia kohtauksia, joihin liittyy apneajaksoja. [ 17 ]

Idiopaattinen lapsuuden myokloninen epilepsia ilmenee useimmilla potilailla neljän kuukauden - kolmen vuoden iässä. Sille on ominaista vain myoklonus, johon liittyy tajunnantason säilyminen ja joka ilmenee sarjana propulsioliikkeitä - pään nopeita nyökkäyksiä ja silmämunien loitontumista. Joissakin tapauksissa kouristukset leviävät olkavyön lihaksiin. Jos propulsiokohtaus alkaa kävelyn aikana, se johtaa salamannopeaan kaatumiseen. Kouristuskohtauksen voi laukaista terävä ääni, odottamaton ja epämiellyttävä kosketus, unen keskeytyminen tai herääminen, harvinaisissa tapauksissa rytminen fotostimulaatio (television katselu, valon sytyttäminen/sammutus).

Lapsuusiän epilepsia myoklonis-atonisine kohtauksineen on toinen yleistyneen idiopaattisen (geneettinen) sairauden muoto. Ilmenemisikä on kymmenestä kuukaudesta viiteen vuoteen. Useimmille ihmisille kehittyy välittömästi yleistyneitä kohtauksia, jotka kestävät 30–120 sekuntia. Spesifinen oire on niin kutsuttu "polvipotku", joka on seurausta raajojen myoklonuksesta, vartalon työntöliikkeistä. Tajunta säilyy yleensä kohtauksen aikana. Atonisen komponentin omaavaan myoklonukseen liittyy usein tyypillisiä poissaolokohtauksia, joiden aikana tietoisuus on pois päältä. Poissaolokohtauksia havaitaan aamulla heräämisen jälkeen, niitä esiintyy usein paljon ja niitä täydentää joskus myokloninen komponentti. Lisäksi noin kolmanneksella yleistyneen myoklonis-atonisen epilepsian lapsista kehittyy myös osittaisia motorisia kohtauksia. Tässä tapauksessa ennuste huononee, erityisesti tapauksissa, joissa niitä havaitaan hyvin usein. Tämä voi olla merkki Lennox-Gastaut'n oireyhtymän kehittymisestä.

Yleistynyt idiopaattinen epilepsia lapsilla sisältää myös taudin poissaolomuodot.

Imeväisikäisten poissaoloepilepsia ilmenee neljän ensimmäisen elinvuoden aikana ja on yleisempää poikalapsilla. Se ilmenee pääasiassa yksinkertaisina poissaoloina. Noin 2/5 tapauksista poissaoloihin liittyy myoklonisia ja/tai astaattisia komponentteja. 2/3 tapauksista sairaus alkaa yleistyneillä toonis-kloonisilla kohtauksilla. Lapsilla voi olla jonkin verran kehitysviivettä.

Pyknolepsia (lapsuuden poissaoloepilepsia) ilmenee ensin useimmiten 5–7-vuotiailla lapsilla, tytöt ovat alttiimpia sille. Sille on ominaista äkillinen tajunnan menetys tai merkittävä sekavuus 2–30 sekunnin ajan ja hyvin usein toistuvat kohtaukset – niitä voi olla noin sata päivässä. Kohtausten motoriset ilmentymät ovat vähäisiä tai puuttuvat kokonaan, mutta jos tyypillisiä poissaoloja edeltää aura ja kohtauksen jälkeen havaitaan tajunnan hämärtymistä, tällaiset kohtaukset luokitellaan pseudo-poissaoloiksi.

Pyknolepsia voi aiheuttaa epätyypillisiä poissaolokohtauksia, joilla on erilaisia komponentteja - myoklonusta, toonisia kouristuksia, atonisia tiloja, joskus havaitaan automatismeja. Erilaiset tapahtumat voivat stimuloida kohtausten tiheyden lisääntymistä - äkillinen herääminen, voimakas hengitys, äkillinen valaistuksen muutos. Kolmasosalla potilaista yleistyneet kouristuskohtaukset voivat liittyä sairauden toisena tai kolmantena vuonna.

Nuoruusiän poissaoloepilepsia kehittyy murrosiässä ja nuoruudessa (9–21 vuoden iässä), alkaa noin puolessa tapauksista poissaolokohtauksina ja voi aluksi ilmetä yleistyneinä kouristuskohtauksina, joita usein esiintyy unen keskeytymisen, heräämisen tai nukkumaanmenon yhteydessä. Kohtausten esiintymistiheys on yksi kahdessa tai kolmessa päivässä. Poissaolokohtausten kehittymisen stimuloiva tekijä on hyperventilaatio. Poissaolotiloihin liittyy kasvolihasten nykimistä tai nielun ja suun automatismeja. 15 %:lla potilaista myös lähisukulaiset kärsivät nuoruusiän poissaoloepilepsiasta.

Epilepsia myoklonisilla poissaoloilla (Tassinari-oireyhtymä) erotetaan erikseen. Se ilmenee yhdestä seitsemään vuoden iässä, ja sille on ominaista tiheät poissaolot, erityisesti aamuisin, yhdistettynä massiivisiin lihassupistuksiin olkavyössä ja yläraajoissa (myoklonus). Valoherkkyys ei ole tyypillistä tälle muodolle, kohtauksen provokaattori on hyperventilaatio. Puolet sairastuneista lapsista havaitsee neurologisia häiriöitä hyperaktiivisen käyttäytymisen ja älykkyyden heikkenemisen taustalla.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia aikuisilla on noin 10 % kaikista aikuisiän epilepsiatapauksista. Asiantuntijat uskovat, että tällaiset diagnostiset löydökset yli 20- ja jopa 30-vuotiailla potilailla johtuvat myöhäisestä diagnoosista, koska potilaat ja heidän omaisensa jättivät lapsuudessa esiintyneet poissaolokohtaukset ja myokloniset kohtaukset huomiotta, ja ne uusiutuivat pitkän ajan kuluessa (yli 5 vuotta). Oletetaan myös, että sairauden epätavallisen myöhäinen ilmeneminen voi hyvin harvoin esiintyä.

Myös taudin myöhäisten ilmentymien syitä kutsutaan virheelliseksi diagnoosiksi ja siihen liittyväksi riittämättömäksi hoidoksi, kohtausten asianmukaisen hoidon vastustukseksi ja idiopaattisen epilepsian uusiutumiseksi hoidon lopettamisen jälkeen.

Idiopaattinen fokaalinen epilepsia

Tässä tapauksessa taudin pääasiallinen ja usein ainoa oire on osittaiset (paikalliset, fokaaliset) epileptiset kohtaukset. Joissakin taudin muodoissa on kartoitettu kuhunkin niistä liittyviä geenejä. Nämä ovat idiopaattinen takaraivoepilepsia, osittaiset affektiiviset kohtaukset, familiaalinen temporaalinen ja essentiaalinen lukemisen epilepsia.

Toisissa tapauksissa tiedetään vain, että paikallinen idiopaattinen epilepsia johtuu geenimutaatioista, mutta tarkkoja geenejä, jotka aiheuttavat sen, ei ole tunnistettu. Nämä ovat autosomaalisesti dominantti yöllinen otsalohkon epilepsia ja fokaalinen kuulo-oireinen epilepsia.

Yleisin paikallinen sairaus on rolandinen epilepsia (15 % kaikista epilepsiatapauksista ilmenee ennen 15 vuoden ikää). Tauti ilmenee 3–14-vuotiailla lapsilla, ja sen huippu on 5–8 vuoden iässä. Tyypillinen diagnostinen merkki on niin sanotut "rolandiset piikit" – aivosähkökäyrässä intraiktaalisen (interiktaalisen) vaiheen aikana tallennetut kompleksit. Niitä kutsutaan myös lapsuuden hyvänlaatuisiksi epileptisiksi kohtauksiksi. Epileptiset pesäkkeet tässä epilepsian muodossa sijaitsevat aivojen perirolandisella alueella ja sen alaosissa. Rolandinen epilepsia kehittyy useimmissa tapauksissa lapsilla, joilla on normaali neurologinen tila (idiopaattinen), mutta myös oireelliset tapaukset ovat mahdollisia, kun havaitaan keskushermoston orgaanisia vaurioita.

Valtaosalla potilaista (jopa 80 %) tauti ilmenee pääasiassa harvinaisina (kahdesti tai kolme kertaa kuukaudessa) yksinkertaisina fokaalisina kohtauksina, jotka alkavat unessa. Herätessään tai päivällä tapahtuvan kohtauksen aikana potilaat huomaavat, että se alkaa somatosensorisella auralla - yksipuolisilla parestesioilla, jotka vaikuttavat suuonteloon (kieli, ikenet) tai nieluun. Sitten kehittyy fokaalinen kohtaus. Kasvolihasten kouristusmaisia supistuksia esiintyy 37 %:lla tapauksista, suun ja nielun lihasten - 53 %:lla, ja niihin liittyy voimakasta lisääntynyttä syljeneritystä. Unessa potilaat ääntelevät - gurglevia, jyriseviä ääniä. Viidennellä potilaalla olkapään ja käsivarren lihakset osallistuvat lihassupistuksiin (brakiofaskiaaliset kohtaukset), ja kaksi kertaa harvemmin ne voivat levitä alaraajaan (yksipuoliset). Ajan myötä lihassupistusten sijainti voi muuttua - siirtyä kehon toiselle puolelle. Joskus, noin neljänneksellä tapauksista, useammin nuoremmilla lapsilla, unen aikana kehittyy toissijaisia yleistyneitä kohtauksia. 15 vuoden ikään asti 97 % potilaista kokee täydellisen terapeuttisen remission.

Paljon harvinaisempaa on idiopaattinen occipitaalinen epilepsia, joka alkaa myöhään (Gastaut'n tyyppi). Tämä on erillinen sairaus, joka ilmenee 3–15 vuoden iässä ja on huipussaan kahdeksan vuoden iässä. Ei-konvulsiivisia kohtauksia esiintyy usein, ja ne ilmenevät alkeellisina näköharhoina, jotka kehittyvät nopeasti ja kestävät muutamasta sekunnista kolmeen minuuttiin, useammin päivällä tai heräämisen jälkeen. Keskimäärin kohtausten tiheys on kerran viikossa. Valtaosassa tapauksista potilas ei ota yhteyttä kohtauksellisessa tilassa. Kouristuskohtaukset voivat edetä, ja niihin voi liittyä oireita, kuten räpyttelyä, kipuharhoja ja sokeutta. Oksentelu on harvinaista. Siihen voi liittyä päänsärkyä. Joillakin kehittyy monimutkaisia näköharhoja, muita oireita ja toissijainen yleistynyt kohtaus. 15 vuoden ikään mennessä 82 % Gastaut'n oireyhtymästä diagnosoiduista potilaista saavuttaa terapeuttisen remission.

Panayiotopouloksen oireyhtymä erotetaan myös edellisen muodon muunnelmana. Se esiintyy kymmenen kertaa useammin kuin klassinen Gastaut'n oireyhtymä. Tämän tyyppinen idiopaattinen occipitaalinen epilepsia voi alkaa varhain. Oireet ovat huipussaan 3–6 vuoden iässä, mutta oireyhtymä voi kehittyä sekä yksi- että kahdeksanvuotiaalla lapsella. Lisäksi suurin uusiutuvien kohtausten riski liittyy varhaisempaan alkamiseen. Oletetaan, että joitakin tapauksia ei diagnosoida, koska kohtauksilla on pääasiassa vegetatiivisia oireita, ja hallitseva oire on oksentelukohtaus. Lapsen tajunnantila ei ole heikentynyt, hän valittaa huonoa terveyttä ja voimakasta pahoinvointia, joka häviää voimakkaana oksenteluna ja muina ilmenemismuotoina jopa tajunnan hämärtymiseen ja kouristuksiin. Toinen Panayiotopouloksen oireyhtymän kohtausten muoto on pyörtyminen eli pyörtyminen. Pyörtymiseen liittyy toonisia tai myoklonisia komponentteja, joskus virtsan ja ulosteen pidätyskyvyttömyyttä, ja se päättyy asteniaan ja uneen. Kohtaukset ovat pitkiä, puolesta tunnista seitsemään tuntiin, ja alkavat yleensä yöllä. Esiintymistiheys on alhainen. Joskus koko taudin aikana esiintyy vain yksi kohtaus. 92 %:lla potilaista Panayopoulosin oireyhtymän remissio havaitaan jopa 9 vuoden ajan.

Oletetaan, että hyvänlaatuinen lapsuusiän epilepsia affektiivisine kohtauksineen (Dall-Bernardinen oireyhtymä) on myös takaraivo- tai rolandiittiepilepsian variantti. Oireet alkavat kahdesta yhdeksään vuoden iässä. Kohtaukset näyttävät kauhunkohtauksilta, itkulta ja huutamiselta, ja niihin liittyy kalpeutta, lisääntynyttä hikoilua, syljeneritystä, vatsakipua, automatismeja ja sekavuutta. Kouristuskohtauksia esiintyy usein unessa, heti nukahtamisen jälkeen, mutta niitä voi esiintyä myös päivällä. Ne ilmenevät spontaanisti keskustelun tai minkä tahansa toiminnan aikana ilman näkyvää ärsykettä. Useimmissa tapauksissa remissio tapahtuu ennen 18 vuoden ikää.

Edellä kuvatut osittaisen idiopaattisen epilepsian muodot ilmenevät vain lapsuudessa. Muut voivat kehittyä milloin tahansa.

Valoherkkä paikallinen idiopaattinen epilepsia viittaa takaraivon ilmenemismuotoihin. Kohtaukset ovat identtisiä spontaanien kohtausten kanssa, niitä voivat täydentää vegetatiiviset oireet ja joskus ne kehittyvät toissijaisiksi yleistyneiksi toonis-kloonisiksi kohtauksiksi. Niiden alkamisen provosoiva tekijä on usein välähtävät valot, erityisesti kohtauksia esiintyy usein videopelien tai television katselun aikana. Ne ilmenevät 15 kuukauden iästä 19 vuoden ikään.

Idiopaattinen partiaalinen epilepsia kuulo-oireineen (lateraalinen temporaalinen, familiaalinen) alkaa auran ilmaantumisella, johon liittyy kuulo-oireita. Potilas kuulee iskuja, kahinaa, sihinää, soimista, muita häiritseviä ääniä, monimutkaisia kuuloharhoja (musiikki, laulu), joiden taustalla voi kehittyä toissijaisesti yleistynyt kohtaus. Ilmenee 3–51 vuoden iässä. Tämän muodon tyypillisiä piirteitä ovat harvinaiset kohtaukset ja suotuisa ennuste.

Idiopaattinen partiaalinen epilepsia pseudoyleistyneine kohtauksineen, jotka ovat epätyypillisiä poissaoloja, atonisia kohtauksia ja silmäluomen myoklonusta yhdessä osittaisten motoristen kohtausten kanssa, voivat muistuttaa epileptisiä enkefalopatioita aivosähkökäyrässä. Lapsilla ei kuitenkaan ole neurologista puutetta, eivätkä neurokuvantamismenetelmät paljasta rakenteellisia poikkeavuuksia.

On myös geneettisesti määräytyvä familiaalinen autosomaalinen dominantti frontaaliepilepsia, johon liittyy yöllisiä kohtauksia. Kohtausten alkamisajat vaihtelevat suuresti, kohtauksia voi kehittyä kahdesta 56 vuoteen, ja niiden tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä, mutta perheiden määrä kasvaa maailmanlaajuisesti. Hypermotorisia kohtauksia esiintyy lähes joka yö. Niiden kesto on puolesta tunnista 50 minuuttiin. Kloonisia kouristuksia liittyy usein mukaan, ja tajuihinsa tullessaan potilaat joutuvat makaamaan lattialla tai epätavallisessa asennossa tai paikassa. Kohtauksen hetkellä tapahtuu äkillinen herääminen, tajunta säilyy ja kohtauksen jälkeen potilas nukahtaa uudelleen. Kohtauksen alkaminen liittyy aina uneen - ennen sitä, sen aikana tai sen jälkeen. Kouristuskohtaukset ovat yleensä elinikäisiä ja harvinaistuvat vanhuudessa.

Lukemisepilepsia (grafogeeninen, puheen aiheuttama), harvinainen idiopaattinen epilepsiatyyppi. Oireet alkavat myöhäismurrosiässä (12–19 vuotta) ja ovat paljon yleisempiä teini-ikäisillä pojilla. Kohtaus alkaa pian lukemisen, kirjoittamisen tai puhumisen aloittamisen jälkeen – ärsykkeenä on puhe, ei vain kirjoitettuna, vaan myös suullisena. Lyhyt myoklonus ilmenee, jossa suun ja kurkunpään lihakset ovat osallisina. Jos potilas jatkaa lukemista, kohtaus kehittyy usein yleistyneiksi toonis-kloonisiksi kohtauksiksi. Harvinaisissa tapauksissa näköharhat voivat liittyä mukaan. Pitkiä kohtauksia, joihin liittyy puheen heikkenemistä, voi esiintyä. Jos potilaan käyttäytyminen on jäsennelty oikein, vakavia kohtauksia ei kehity. Ennusteellisesti suotuisa muoto.

Komplikaatiot ja seuraukset

Idiopaattinen ikään liittyvä epilepsia on yleensä hoidettavissa, ja joskus se ei vaadi lainkaan hoitoa ja menee ohi ilman seurauksia. Sen oireita ei kuitenkaan kannata sivuuttaa ja toivoa, että sairaus pysähtyy itsestään. Epileptiforminen toiminta, erityisesti lapsuudessa ja nuoruudessa, kun aivot kypsyvät ja persoonallisuus kehittyy, on yksi syy jonkin neurologisen puutteen kehittymiseen, mikä johtaa kognitiivisten kykyjen heikkenemiseen ja vaikeuttaa sosiaalista sopeutumista tulevaisuudessa. Lisäksi joillakin potilailla kohtaukset muuttuvat ja niitä havaitaan jo aikuisuudessa, mikä heikentää merkittävästi heidän elämänlaatuaan. Tällaiset tapaukset liittyvät sekä perinnölliseen alttiuteen että hoidon ennenaikaiseen lopettamiseen tai sen puuttumiseen.

Lisäksi epileptisiä enkefalopatioita voi ilmetä myös lapsuudessa, ja niiden oireet muistuttavat usein alkuvaiheessa hyvänlaatuisia idiopaattisia muotoja. Siksi potilaan perusteellinen tutkimus ja sitä seuraava hoito ovat kiireellisiä.

Diagnostiikka idiopaattinen epilepsia

Tämän taudin diagnostinen kriteeri on epileptisten kohtausten esiintyminen. Tässä tapauksessa potilas on tutkittava kattavasti. Potilaan ja perheen perusteellisen anamneesin keräämisen lisäksi suoritetaan laboratorio- ja laitteistotutkimuksia. Epilepsian diagnoosin tekeminen laboratoriomenetelmin on tällä hetkellä mahdotonta, mutta kliiniset testit ovat pakollisia potilaan yleisen terveydentilan selvittämiseksi.

Myös kohtausten alkuperän määrittämiseksi määrätään instrumentaalidiagnostiikkaa. Tärkein laitteistomenetelmä on elektroenkefalografia kohtausten välisenä aikana ja mahdollisuuksien mukaan kohtausten aikana. Elektroenkefalogrammin dekoodaus suoritetaan ILAE:n (International League Against Epileptics) kriteerien mukaisesti.

Myös videovalvontaa käytetään, minkä ansiosta voidaan havaita lyhyitä kohtauksia, joiden alkamista on erittäin vaikea ennustaa tai stimuloida.

Idiopaattinen epilepsia diagnosoidaan tapauksissa, joissa aivorakenteissa ei ole orgaanisia vaurioita. Tässä käytetään nykyaikaisia neurokuvantamismenetelmiä – tietokone- ja magneettikuvausta. Sydämen toiminnan arvioimiseksi määrätään EKG ja sydämen kaikukuvaus, usein dynamiikassa ja kuormituksen alaisena. Verenpainetta seurataan säännöllisesti. [ 18 ]

Potilaalle määrätään myös neuropsykologinen, otoneurologinen ja neuro-oftalmologinen tutkimus; muita tutkimuksia voidaan määrätä tarpeen mukaan.

Differentiaalinen diagnoosi

Idiopaattisen epilepsian erotusdiagnostiikka on melko monimutkaista. Ensinnäkin tässä tapauksessa aivojen rakenteellisia muutoksia ei havaita, toiseksi ilmenemisikä ei usein mahdollista potilaan haastattelua, ja kolmanneksi epileptiset kohtaukset peittyvät usein pyörtymisiksi, psykogeenisiksi kohtauksiksi, unihäiriöiksi ja muiksi neurologisten ja somaattisten sairauksien aiheuttamiksi.

Epileptiset kohtaukset erotetaan useista sairauksista: vegetatiivisista ja psykogeenisistä kohtauksista, myodystoniasta, paroksysmaalisesta myoplegiasta, pyörtymisestä, epileptiformisista kohtauksista akuuteissa aivoverisuonitapaturmissa, unihäiriöistä jne. Kohtauksen provosoivan tekijän, kuten seisoma-asennon, ylensyönnin, kuuman kylvyn, tukkoisuuden, voimakkaan emotionaalisen komponentin, epätyypillisen kliinisen kuvan ja keston, joidenkin oireiden puuttumisen, esimerkiksi tajunnan ja unen samentumisen kohtauksen jälkeisenä aikana, epilepsiaa sairastavien lähisukulaisten poissaolon ja muiden epäjohdonmukaisuuksien vuoksi oikeasta diagnoosista riippuu usein paitsi toipumisennuste myös potilaan elämä. [ 19 ]

Hoito idiopaattinen epilepsia

Pohjimmiltaan erilaiset idiopaattisen epilepsian muodot vaativat pitkäaikaista lääkehoitoa pitkäaikaisen remission ja uusiutumisten välttämiseksi, erityisesti nuoruusiän poissaolon ja myoklonisen epilepsian tapauksissa. Joissakin tapauksissa lääkkeiden käyttö on elinikäistä. Vaikka esimerkiksi hyvänlaatuiset vastasyntyneiden familiaaliset kohtaukset ovat useimmissa tapauksissa itsestään rajoittuvia, kouristuslääkitystä ei aina pidetä perusteltuna, joskus lääkehoitoa määrätään kuitenkin lyhyinä kuureina. Joka tapauksessa lääkärin on päätettävä lääkkeen sopivuudesta, lääkkeen valinnasta ja hoidon kestosta yksilöllisesti potilaan perusteellisen tutkimuksen jälkeen.

Idiopaattisessa yleistyneessä epilepsiassa (eri muodoissa, mukaan lukien infantiiliset kouristukset) sekä fokaalisissa kohtauksissa valproaatit ovat osoittautuneet tehokkaimmiksi. Lääkkeen monoterapiana hoitovaikutus saavutetaan 75 %:ssa tapauksista. Sitä voidaan käyttää yhdessä muiden epilepsialääkkeiden kanssa. [ 20 ]

Lääkkeet, joiden vaikuttava aine on natriumvalproaatti (valproiinihappo), kuten Depakine tai Convulex, estävät tyypillisten poissaolokohtausten sekä myoklonisten, toonis-kloonisten ja atonisten kohtausten kehittymistä. Ne poistavat fotostimulaatiota ja korjaavat käyttäytymis- ja kognitiivisia poikkeavuuksia epilepsiapotilailla. Valproaattien kouristuksia estävä vaikutus tapahtuu oletettavasti kahdella tavalla. Pääasiallinen, annoksesta riippuvainen, on vaikuttavan aineen pitoisuuden suora lisääntyminen veressä ja siten aivokudoksessa, mikä edistää γ-aminovoihapon pitoisuuden lisääntymistä ja aktivoi estoprosesseja. Toinen, lisävaikutusmekanismi voi hypoteettisesti liittyä natriumvalproaatin metaboliittien kertymiseen aivokudoksiin tai hermovälittäjäaineiden muutoksiin. On mahdollista, että lääkkeellä on suora vaikutus hermosolujen kalvoihin. Vasta-aiheinen on yliherkkyys valproiinihappojohdannaisille, potilaille, joilla on krooninen hepatiitti, jopa suvussa, ja maksaporfyria, sekä lääkkeen apuaineosien hajottamiseen osallistuvien entsyymien puutos. Laajan valikoiman sivuvaikutusten kehittyminen on myös annoksesta riippuvaa. Haittavaikutuksia voi esiintyä hematopoieesissa, keskushermostossa, ruoansulatus- ja erityselimissä sekä immuunijärjestelmässä. Valproiinihapolla on teratogeenisia ominaisuuksia. Yhdistelmähoitoa lamotrigiinin kanssa ei suositella, koska on olemassa suuri riski allergisen dermatiitin, jopa Lyellin oireyhtymän, kehittymiseen. Valproaattien ja mäkikuismaa sisältävien rohdosvalmisteiden yhdistelmä on vasta-aiheista. Näitä lääkkeitä tulee käyttää varoen neuropsykotrooppisten lääkkeiden kanssa, ja tarvittaessa annosta säädetään. [ 21 ]

Klonatsepaami, joka tehostaa γ-aminovoihapon estäviä vaikutuksia, on tehokas lääke kaikenlaisiin yleistyneisiin kohtauksiin. Sitä käytetään lyhyinä hoitojaksoina ja pieninä terapeuttisesti tehokkaina annoksina. Pitkät hoitojaksot idiopaattisessa epilepsiassa ovat ei-toivottuja, lääkkeen käyttöä rajoittavat sivuvaikutukset (mukaan lukien paradoksaaliset - lisääntyneet kohtaukset ja kouristukset) sekä melko nopea riippuvuuden kehittyminen. Vasta-aiheinen potilaille, joilla on taipumusta hengityspysähdykseen unen aikana, lihasheikkouteen ja tajunnan hämärtymiseen. Ei myöskään määrätä herkistyneille henkilöille eikä potilaille, joilla on vaikea maksan/munuaisten vajaatoiminta. Sillä on teratogeenisia ominaisuuksia.

Lamotrigiini auttaa hallitsemaan yleistyneitä poissaolokohtauksia ja toonis-kloonisia kohtauksia. Lääkettä ei yleensä määrätä myoklonisten kohtausten hallintaan sen vaikutuksen arvaamattomuuden vuoksi. Lääkkeen pääasiallinen antikonvulsiivinen vaikutus liittyy kykyyn estää natriumionien virtausta hermosolujen presynaptisten kalvojen kanavien läpi, mikä hidastaa eksitatoristen välittäjäaineiden, pääasiassa glutamiinihapon, liiallista vapautumista yleisimpänä ja merkittävimpänä tekijänä epileptisten kohtausten kehittymisessä. Lisävaikutuksia liittyy vaikutukseen kalsiumkanaviin, GABA:han ja serotonergisiin mekanismeihin.

Lamotrigiinilla on vähemmän merkittäviä sivuvaikutuksia kuin klassisilla antikonvulsantteilla. Sen käyttö on sallittua tarvittaessa myös raskaana oleville potilaille. Sitä kutsutaan ensisijaiseksi lääkkeeksi yleistyneen ja fokaalisen idiopaattisen epilepsian hoidossa.

Etosuksimidi on ensisijainen lääke yksinkertaisiin poissaolokohtauksiin (lapsuusiän poissaoloepilepsia). Se on kuitenkin vähemmän tehokas myoklonuksessa, eikä sillä ole käytännössä lainkaan vaikutusta yleistyneisiin toonis-kloonisiin kohtauksiin. Siksi sitä ei enää määrätä nuoruusiän poissaoloepilepsiaan, johon liittyy suuri riski kehittää yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia. Yleisimmät sivuvaikutukset rajoittuvat dyspeptisiin oireisiin, ihottumaan ja päänsärkyyn, mutta joskus voi esiintyä muutoksia verenkuvassa ja raajojen vapinaa. Harvinaisissa tapauksissa kehittyy paradoksaalisia vaikutuksia - vakavia epileptisiä kohtauksia.

Uutta antikonvulsiivista Topiramaattia, fruktoosijohdannaista, suositellaan myös idiopaattisen epilepsian yleistyneiden ja paikallisten kohtausten hallintaan. Toisin kuin lamotrigiini ja klassiset antikonvulsiivit, se ei pysty lievittämään affektiivisia oireita. Lääkettä tutkitaan vielä, mutta sen vaikutus epileptisiin kohtauksiin on jo osoitettu. Sen vaikutusmekanismi perustuu potentiaaliriippuvaisten natriumkanavien salpaukseen, mikä estää toistuvien herätepotentiaalien esiintymisen. Se edistää myös estävän välittäjäaineen γ-aminovoihapon aktivoitumista. Riippuvuuden esiintymisestä Topiramaatin käytön yhteydessä ei ole vielä tietoa. Se on vasta-aiheinen alle kuusivuotiaille lapsille, raskaana oleville ja imettäville naisille sekä henkilöille, jotka ovat yliherkkiä lääkkeen aineosille. Topiramaatilla on monia sivuvaikutuksia, kuten muillakin keskushermostoa antikonvulsiivisesti vaikuttavilla lääkkeillä.

Toinen uusi idiopaattisen epilepsian hoidossa käytetty lääke on levetirasetaami. Sen vaikutusmekanismi on huonosti ymmärretty, mutta lääke ei estä natrium- ja T-kalsiumkanavia eikä tehosta GABA-ergistä signalointia. Oletetaan, että kouristuksia estävä vaikutus toteutuu, kun lääkeaine kiinnittyy synaptiseen vesikulaariproteiiniin SV2A. Levetirasetaamilla on myös kohtalaisia anksiolyyttisiä ja maanisia vaikutuksia.

Käynnissä olevissa kliinisissä tutkimuksissa lääke on osoittautunut tehokkaaksi keinoksi hallita osittaisia kohtauksia ja lisälääkkeeksi yleistyneiden myoklonisten ja toonis-kloonisten kohtausten monimutkaisessa hoidossa. Levetirasetaamin epilepsiaa estävän vaikutuksen tutkimukset kuitenkin jatkuvat.

Nykyään idiopaattisen yleistyneen epilepsian ja poissaolokohtausten hoitoon ensisijaisia lääkkeitä ovat ensilinjan monoterapiana valproaatit, etosuksimidi, lamotrigiini tai valproaattien ja etosuksimidin yhdistelmä. Monoterapian toissijaisia lääkkeitä ovat topiramaatti, klonatsepaami ja levetirasetaami. Resistenteissä tapauksissa käytetään yhdistelmähoitoa. [ 22 ]

Idiopaattista yleistynyttä epilepsiaa, johon liittyy myoklonisia kohtauksia, suositellaan hoidettavaksi seuraavasti: ensisijainen hoito – valproaatti tai levetirasetaami; toinen linja – topiramaatti tai klonatsepaami; kolmas linja – pirasetaami tai yhdistelmähoito.

Yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia hoidetaan monoterapiana valproaateilla, topiramaatilla ja lamotrigiinilla; toissijaisia lääkkeitä ovat barbituraatit, klonatsepaami ja karbamatsepiini; ja useiden lääkkeiden yhdistelmähoito.

Yleistyneessä idiopaattisessa epilepsiaoireyhtymässä on suositeltavaa välttää klassisten kouristuslääkkeiden - karbamatsepiinin, hapabentiinin, fenytoiinin ja muiden - määräämistä, jotka voivat lisätä kohtausten esiintymistiheyttä aina status epilepticuksen kehittymiseen asti.

Fokuskohtauksia suositellaan edelleen hoidettavaksi klassisilla lääkkeillä, joiden vaikuttava aine on karbamatsepiini tai fenytoiini tai valproaatit. Rolandisessa epilepsiaoireyhtymässä käytetään monoterapiaa, ja kouristuslääkkeitä määrätään pienimmällä tehokkaalla annoksella (valproaatit, karbamatsepiinit, difeniini). Monimutkaista hoitoa ja barbituraatteja ei käytetä.

Idiopaattisissa osittaisissa epilepsiakohtauksissa älyllisiä ja muistihäiriöitä ei yleensä ole, joten asiantuntijat eivät pidä aggressiivista epilepsialääkkeiden polyterapiaa perusteltuna. Käytetään monoterapiaa klassisilla epilepsialääkkeillä.

Hoidon kesto, antoväli ja annokset määritetään yksilöllisesti. Lääkehoitoa suositellaan määrättäväksi vasta toistuvien kohtausten jälkeen, ja kahden vuoden kuluttua viimeisimmästä kohtauksesta voidaan jo harkita lääkkeen vieroitusoireita.

Kouristusten patogeneesissä on usein B-vitamiinien, erityisesti B1- ja B6-vitamiinien, seleenin ja magnesiumin puutos. Kouristuslääkkeitä saavilla potilailla myös vitamiinien ja kivennäisaineiden, kuten biotiinin (B7) tai E-vitamiinin, pitoisuus vähenee. Valproaattien käytön aikana levokarnitiini vähentää kohtausaktiivisuutta. D-vitamiinin puutos voi kehittyä, mikä aiheuttaa kalsiumin imeytymishäiriöitä ja luuston haurautta. Vastasyntyneillä kohtauksia voi aiheuttaa foolihapon puutos; jos äiti on käyttänyt kouristuslääkkeitä, K-vitamiinin puutos voi kehittyä, mikä vaikuttaa veren hyytymiseen. Vitamiinit ja kivennäisaineet voivat olla tarpeen idiopaattisessa epilepsiassa, mutta niiden käytön tarkoituksenmukaisuuden määrittää lääkäri. Hallitsematon käyttö voi johtaa ei-toivottuihin seurauksiin ja pahentaa taudin kulkua. [ 23 ]

Fysioterapiaa ei käytetä nykyisiin epileptisiin kohtauksiin. Fysioterapiaa, terapeuttisia harjoituksia ja hierontaa määrätään kuuden kuukauden kuluttua remission alkamisesta. Varhaisessa kuntoutusvaiheessa (kuudesta kuukaudesta kahteen vuoteen) käytetään erilaisia fyysisiä toimenpiteitä, lukuun ottamatta kaikkia pään alueelle tehtäviä toimenpiteitä, vesihierontaa, mutahoitoa, lihasten ja ääreishermojen sähköistä stimulaatiota iholla. Yli kahden vuoden remission aikana idiopaattisen epilepsian hoidon jälkeisiin kuntoutustoimenpiteisiin kuuluu kaikki fysioterapiatoimenpiteet. Joissakin tapauksissa, esimerkiksi jos aivosähkökäyrässä näkyy merkkejä epileptiformisesta toiminnasta, fysioterapian mahdollisuudesta päätetään yksilöllisesti. Toimenpiteet määrätään ottaen huomioon johtava patologinen oire.

Kansanlääkkeet

Epilepsia on erittäin vakava sairaus, ja sen hoitaminen kansanlääkkeillä nykyään, kun kohtauksia hillitseviä lääkkeitä on ilmestynyt, on ainakin kohtuutonta. Voit käyttää kansanlääkkeitä, mutta vasta lääkärin hyväksynnän jälkeen. Valitettavasti ne eivät voi korvata huolellisesti valittuja lääkkeitä, ja lisäksi ne voivat heikentää niiden tehoa.

Metsässä kasvaneesta heinästä tehdyssä kylvyssä voi luultavasti käydä melko turvallista. Näin epileptikkoja hoidettiin ennen vanhaan.

Toinen kansanmenetelmä, jota voidaan kokeilla kesällä esimerkiksi kaupunkilaisille dachalla. On suositeltavaa mennä ulos aikaisin kesäaamuna, ennen kuin aamukaste on kuivunut, ja levittää nurmikolle suuri pyyhe, lakana tai viltti, joka on valmistettu luonnonkankaasta - puuvillasta tai pellavasta. Se tulisi kastella kasteeseen. Kääri sitten potilas kankaaseen, aseta hänet makuulle tai istuta alas, älä ota sitä pois ennen kuin se kuivuu hänen kehollaan (menetelmä on täynnä hypotermiaa ja vilustumista).

Mirhapuun (myrrh) hartsin tuoksulla on erittäin hyödyllinen vaikutus hermostoon. Epilepsiapotilaan uskottiin hengittävän mirhan tuoksua kellon ympäri kuukauden ajan. Tätä varten voit täyttää aromilampun mirhaöljyllä (muutama tippa) tai tuoda kirkosta hartsipaloja ja ripotella niistä tehtyä suspensiota potilaan huoneeseen. Muista vain, että mikä tahansa haju voi aiheuttaa allergisen reaktion.

Tuorepuristettujen mehujen juominen täydentää vitamiinien ja mikroelementtien puutetta kouristuslääkkeiden käytön aikana.

Tuoreesta kirsikkamehusta suositellaan kolmasosaa lasillista kahdesti päivässä. Tällä juomalla on tulehdusta ja bakteereja tappavia vaikutuksia, se rauhoittaa, lievittää verisuonten kouristuksia ja toimii puuduttavana aineena. Se kykenee sitomaan vapaita radikaaleja. Se parantaa veren koostumusta, ehkäisee anemian kehittymistä ja poistaa myrkkyjä. Kirsikkamehu on yksi terveellisimmistä, se sisältää B-vitamiineja, kuten fooli- ja nikotiinihappoa, A- ja E-vitamiineja, askorbiinihappoa, rautaa, magnesiumia, kaliumia, kalsiumia, sokereita, pektiinejä ja monia muita arvokkaita aineita.

Yleisenä virkistävänä aineena voit nauttia mehua vihreistä kauran ituista ja niiden maitomaisen kypsyyden omaavista tähkyistä. Tätä mehua, kuten muitakin, juodaan ennen aterioita, kolmasosa lasillisesta kaksi tai kolme kertaa päivässä. Nuorilla kauran ituilla on erittäin arvokas koostumus: A-, B-, C- ja E-vitamiineja, entsyymejä, rautaa ja magnesiumia. Mehu puhdistaa verta ja palauttaa sen koostumuksen, lisää vastustuskykyä ja normalisoi aineenvaihduntaa.

Lääkekasveista voi tehdä myös keitteitä, haudukkeita ja teetä ja käyttää niitä immuunijärjestelmän, hermoston ja koko kehon vahvistamiseen. Yrttihoito ei voi korvata kouristuslääkkeitä, mutta se voi täydentää niiden vaikutusta. Käytetään rauhoittavia kasveja - pioni, äitiyrtti ja valeriana. Mäkikuisma voi perinteisten parantajien mukaan vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja lievittää ahdistusta. Se on luonnollinen anksiolyytti, mutta se ei ole yhteensopiva valproaattien kanssa.

Vuoriarnikan kukkien hauduketta otetaan kerta-annoksena 2–3 ruokalusikallista ennen aterioita 3–5 kertaa päivässä. Hauduta ruokalusikallinen kuivia kukkia, kaada lasillinen kiehuvaa vettä ja anna hautua tunnin tai kaksi. Siivilöi sitten.

Angelican juurakot kuivataan, murskataan ja otetaan puoli lasillista haudukkeena ennen aterioita 3–4 kertaa päivässä. Päivittäinen annos valmistetaan seuraavasti: kaksi ruokalusikallista kasvimateriaalia kaadetaan 400 ml kiehuvaa vettä. Kahden tai kolmen tunnin kuluttua hauduke suodatetaan ja juodaan lämpimänä, joka kerta hieman lämmittäen ennen nauttimista.

Homeopatia

Idiopaattisen epilepsian homeopaattinen hoito tulee suorittaa homeopaattisen lääkärin valvonnassa. Tämän sairauden hoitoon on olemassa riittävästi lääkkeitä: Belladonna

Belladonnaa käytetään atonisiin kohtauksiin, kouristuksiin, ja lääke voi olla tehokas myös osittaiseen epilepsiaan, johon liittyy kuulo-oireita.

Bufo rana on hyvä yöllisten kohtausten pysäyttämiseen riippumatta siitä, herääkö potilas vai ei, ja Cocculus indicus on hyvä aamulla herätessään esiintyvien kohtausten pysäyttämiseen.
Mercuriusta ja Laurocerasusta käytetään atonisiin kohtauksiin ja toonis-kloonisiin kouristuksiin.

Epileptisten oireyhtymien hoidossa käytetään monia muita lääkkeitä. Homeopaattisia lääkkeitä määrättäessä otetaan huomioon paitsi taudin johtavat oireet, myös potilaan perustuslaillinen tyyppi, tavat, luonteenpiirteet ja mieltymykset.

Lisäksi homeopatia voi auttaa toipumaan nopeasti ja tehokkaasti antikonvulsanttien hoidon jälkeen.

Kirurginen hoito

Radikaali epilepsian hoitomenetelmä on kirurginen toimenpide. Se suoritetaan tapauksissa, joissa lääkehoito ei tehoa, ja kohtaukset ovat usein vakavia ja aiheuttavat korjaamatonta haittaa potilaiden terveydelle ja vaikeuttavat merkittävästi heidän elämäänsä yhteiskunnassa. Idiopaattisessa epilepsiassa kirurginen hoito suoritetaan harvinaisissa tapauksissa, koska se reagoi hyvin konservatiiviseen hoitoon.

Kirurgiset toimenpiteet ovat erittäin tehokkaita. Joskus kirurginen hoito suoritetaan varhaislapsuudessa, ja se auttaa välttämään kognitiivisia häiriöitä.

Leikkausta edeltävä tutkimus on erittäin tärkeä todellisen lääkeresistenssin selvittämiseksi. Sitten epileptogeenisen fokuksen sijainti ja kirurgisen toimenpiteen laajuus määritetään mahdollisimman tarkasti. Fokusaalisessa epilepsiakohtauksessa aivokuoren epileptogeeniset alueet poistetaan tai irrotetaan useilla viilloilla. Yleistyneessä epilepsiakohtauksessa suositellaan hemisferotomiaa - kirurgista toimenpidettä, joka johtaa aivopuoliskojen välisten kohtauksia aiheuttavien patologisten impulssien lopettamiseen.

Solisluun alueelle istutetaan myös stimulaattori, joka vaikuttaa vagushermoon ja auttaa vähentämään aivojen patologista aktiivisuutta ja kohtausten esiintymistiheyttä. [ 24 ]

Ennaltaehkäisy

Idiopaattisen epilepsian kehittymistä on lähes mahdotonta estää, mutta jopa epilepsiaa sairastavilla naisilla on 97 %:n mahdollisuus synnyttää terve lapsi. Molempien vanhempien terveelliset elämäntavat, onnistuneesti kuljetettu raskaus ja luonnollinen synnytys lisäävät tätä mahdollisuutta.

Ennuste

Valtaosa idiopaattisen epilepsian tapauksista on hyvänlaatuisia ja niiden ennuste on suotuisa. Täydellinen terapeuttinen remissio saavutetaan keskimäärin yli 80 %:lla potilaista, vaikka jotkin taudin muodot, erityisesti nuorilla kehittyvät, vaativat pitkäaikaista epilepsialääkitystä. Joskus se on elinikäistä. [ 25 ] Nykyaikaiset lääkkeet kuitenkin yleensä mahdollistavat kohtausten hallinnan ja tarjoavat potilaille normaalin elämänlaadun.