Kissansilmäoireyhtymä

Kromosomisairaudet ovat suuri joukko geneettisiä perinnöllisiä patologioita, joihin kuuluu kissansilmäoireyhtymä (synonyymit: CES, kromosomin 22 duplikaatio (22pt-22q11), kromosomin 22 osittainen tetrasomia (22pter-22q11), kromosomin 22 osittainen trisomia (22pter-22q11), Schmid-Fraccaron oireyhtymä). Tämä oireyhtymä on suhteellisen harvinainen kromosomisairaus, jolle on ominaista kaksi pääoiretta: peräaukon atresia (puuttuminen) ja iiriksen kehityksen poikkeavuus, joka muistuttaa ulkoisesti kissansilmää.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologia

Tämän patologian esiintyvyys on yksi tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden.

[ 8 ]

Syyt kissansilmäoireyhtymä

Perinnöllinen tekijä on keskeinen rooli taudin kehittymisessä: jos perheessä on sairas henkilö, jolla on kissan silmäoireyhtymä, on suuri todennäköisyys saada lapsi, jolla on samanlainen patologia.

[ 9 ]

Synnyssä

Taudin patogeneesi ja periytymistapa ovat edelleen tuntemattomia, koska patologia on satunnaista. Joissakin tapauksissa asiantuntijat ovat havainneet kromosomin 22 mikrorakenteen uudelleenjakautumisen (epätäydellinen trisomia, seurauksena interstitiaalisesta 22q11.2:n duplikaatiosta) sekä pienen ylimääräisen akrosentrisen kromosomin, joka ilmestyy äkillisesti solunjakautumisen epäonnistumisen vuoksi äidin tai isän gametogeneesin aikana.

Teoriassa oletetaan, että patologiaa voidaan pitää perinnöllisenä. Tämän teorian perusteella äidillä tai isällä on geneettisesti erilaiset solut, eli kaikki solut eivät sisällä samoja kromosomeja. Koska akrosentristä kromosomia ei löydy kaikista soluista, kissansilmäoireyhtymä ei välttämättä ilmene tietyssä sukupolvessa tai sitä havaitaan lievässä muodossa.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Oireet kissansilmäoireyhtymä

Kissasilmäoireyhtymää kutsutaan lääketieteellisissä piireissä joskus osittaiseksi tetrasomiaksi 22 tai Schmid-Fraccaron oireyhtymäksi. Ensimmäiset oireet ovat havaittavissa syntymässä, ja niille ovat ominaisia seuraavat oireet:

• peräaukon puuttuminen, laskeutumattomat kivekset (kryptorkidismi), kohdun alikehittyminen tai puuttuminen, napanuora- tai nivustyrät, Hirschsprungin tauti, megakoolon;
• iiriksen osan puuttuminen toiselta tai molemmilta puolilta;
• silmän ulkonurkkien roikkuminen, viistot silmät, epikantus, silmän hypertelorismi, strabismus, yksipuolinen mikroftalmia, iiriksen puuttuminen (aniridia), kolobooma, kaihi;
• ulkonemat tai painaumat korvalehtien etupinnalla, ulkoisen korvakäytävän puuttuminen (atresia), johtava kuulonalenema;
• sydänläppäviat (Fallotin tetralogia, kammioväliseinämävika, keuhkovaltimon ahtauma, oikean kammion hypertrofia);
• virtsateiden kehityshäiriöt, munuaisten vajaatoiminta, yksi- tai molemminpuolinen munuaisten hypoplasia ja/tai agenees, hydronefroosi, kystinen dysplasia;
• pieni koko;
• selkärangan kaarevuus, luuston alikehittynyt kehitys, skolioosi, joidenkin selkärangan luiden epänormaali luutuminen (nikamafuusiot), värttinäluun aplasia, tiettyjen kylkiluiden synostoosi, lonkan sijoiltaanmeno, joidenkin sormien puuttuminen;
• kehitysvammaisuus (ei aina, mutta valtaosassa tapauksia);
• alaleuan alikehittynyt kehitys, huulihalkio;
• taipumus tyrän muodostumiseen;
• suulakihalkio;
• muita kehityshäiriöitä, kuten verisuonipoikkeavuuksia, puolinikamia jne.

Kissansilmäoireyhtymä kuoleman yhteydessä

Kissasilmäoireyhtymä, perinnöllisenä sairautena, sekoitetaan usein niin sanottuun "kissan pupillin" oireeseen eli vaikutukseen – yhteen ensimmäisistä ja ilmeisimmistä merkeistä peruuttamattomasta solukuoleman prosessista – ihmisen biologisesta kuolemasta. Tämän vaikutuksen ydin on se, että kevyellä paineella kuolleen henkilön silmämunan molemmille puolille pupilli muuttuu soikeaksi (hieman pitkänomaiseksi, kuten kissalla). Jos henkilö on elossa, pupillin muoto ei muutu ja pysyy pyöreänä: tämä johtuu pupillia pitävien lihasten sävystä sekä jatkuvasta silmänpaineesta.

Ihmisen kuoltua keskushermosto lakkaa toimimasta, lihakset rentoutuvat ja verenpaine laskee verenkierron pysähtymisen vuoksi. Tämän seurauksena silmänpaine laskee jyrkästi.

Kissan pupillioire voidaan havaita jo 10 minuuttia organismin biologisen kuoleman jälkeen.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Oireiden seuraukset riippuvat vastasyntyneen synnynnäisistä poikkeavuuksista. Myös vikojen aste, elinten ja järjestelmien toimintakyky sekä lääketieteellisen hoidon oikea-aikaisuus ovat tärkeitä.

Kukaan ei voi sanoa, kuinka kauan kissansilmäoireyhtymää sairastava henkilö elää. Jos huolehdit vauvasta, tuet hänen terveyttään lääkkeillä ja sopeutat hänet ympäristöön, taudin ennustetta voidaan kutsua tyydyttäväksi. Koska oireyhtymään liittyy kuitenkin usein useita kehityshäiriöitä, potilaan elämän laatua ja kestoa voidaan ennustaa vasta asiantuntijoiden, kuten kardiologin, urologin, neurologin, kirurgin, ortopedin jne., perusteellisen tutkimuksen jälkeen.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostiikka kissansilmäoireyhtymä

Useimmissa tapauksissa diagnoosi tehdään lapsen tyypillisen ulkonäön perusteella. Tarkemman diagnoosin saamiseksi voidaan määrätä sytogeneettinen analyysi ja vauvan kromosomiston tutkimus. Tällainen tutkimus on suositeltavaa suorittaa jo raskauden suunnitteluvaiheessa, jos perheenjäsenillä on jo ollut kromosomipoikkeavuuksia. Jos tulokset ovat epätyydyttäviä, määrätään lisäksi seuraavat:

• lapsivesipunktio – lapsiveden analysointi;
• istukkavillusnäytteenotto;
• napanuoratutkimus – sikiön napanuoraveren analyysi.

Yleensä potilailla havaitaan ylimääräinen kromosomi, joka koostuu parista identtisistä kromosomin 22 osista. Tällainen osa esiintyy genomissa neljässä kappaleessa.

Jos taudin aiheuttaa 22q11-alueen duplikaatio, löydetään kolme kopiota.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan Riegerin oireyhtymällä - sarveiskalvon ja iiriksen mesodermaalisella dysgeneesillä.

Hoito kissansilmäoireyhtymä

Kissasilmäoireyhtymällä syntyneet lapset ovat erikoistuneiden lääketieteen asiantuntijoiden pakollisia tutkimuksia. Heidän määräämänsä hoidon tulisi olla suunnattu oireiden poistamiseen ja lapsen elämänlaadun parantamiseen mahdollisimman paljon. Tämä lähestymistapa johtuu pääasiassa siitä, että tätä kromosomiperäistä sairautta pidetään tällä hetkellä parantumattomana.

Ensinnäkin kirurginen hoito voi olla tarpeen ruoansulatus- ja sydän- ja verisuonijärjestelmien toiminnan korjaamiseksi.

Lisäksi psykomotorisen toiminnan tukemiseksi voidaan määrätä lääke- ja psykoterapiakuuri. Myös fysioterapia, säännölliset hierontakäynnit ja manuaalinen terapia vaikuttavat lapsen tilaan positiivisesti.

Kuten edellä olemme jo osoittaneet, vanhempien geneettinen testaus ennen hedelmöittymistä on paras ehkäisy kromosomipoikkeavuuksille. Jos jollain perheenjäsenellä tai lähisukulaisella on diagnosoitu kissasilmäoireyhtymä, tulevien vanhempien tulisi valmistautua huolellisesti mahdolliseen raskauteen ja sulkea pois mahdolliset sikiön kehityshäiriöt etukäteen.