Catcall-oireyhtymä

Cri du chat -oireyhtymä (joskus kutsutaan myös Lejeune-oireyhtymäksi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa lapsen itku kuulostaa kissan mau'ulta. Oireyhtymää pidetään kromosomipoikkeavuutena, koska se johtuu osan kromosomin nro 5 p-haarassa sijaitsevan geneettisen tiedon puutteesta. Tätä sairautta esiintyy noin yhdellä 45–50 tuhannesta vastasyntyneestä. Oireyhtymää esiintyy useammin tytöillä – suhteessa noin 4:3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt catcall-oireyhtymä

Lejeune-oireyhtymää aiheuttavan mutaation lähde voi olla useita tekijöitä, jotka vaikuttavat negatiivisesti vanhempien lisääntymiselimiin tai hedelmöittyneeseen munasoluun, joka on jakautumisprosessissa ja sen jälkeen tsygootin muodostumisessa. Mutaation tärkeimpiä syitä ovat:

• Perinnöllisyys. Jos perheessä on lapsi, jolla on tämä patologia, todennäköisyys, että toinen vauva syntyy samalla diagnoosilla, on suuri;
• Alkoholijuomat. Ne ovat erittäin haitallisia sikiön ja äidin lisääntymissolujen terveydelle;
• Tupakointi;
• Lääkkeet. Niillä on tuhoisa vaikutus koko geneettiseen järjestelmään;
• Altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• Lääkkeet tai kemikaalit, joilla on voimakas vaikutus ja joita raskaana oleva nainen otti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Mutaatiotyyppi Cri du chat -oireyhtymässä

Geneettisesti tämä oireyhtymä selittyy osittaisella monosomialla. Sen esiintyminen liittyy kromosomien uudelleenjärjestelyyn, jonka aikana kromosomin nro 5 p-haarasta, joka sisältää noin 6 % kaikesta geneettisestä materiaalista, menetetään 1/3 - puolet. Taudin kliiniseen kuvaan ei vaikuta puuttuvan osan koko, vaan se, mikä fragmentti menetetään.

Synnyssä

Cri du chat -oireyhtymän aiheuttavat kromosomin 5 p-haaran muutokset, jotka yleensä kehittyvät jakautumisen tai joissakin tapauksissa translokaation seurauksena.

[ 4 ]

Oireet catcall-oireyhtymä

Cri Du Chat -oireyhtymän tärkeimpiä oireita ovat:

• Potilaan itkun erityinen ääni, samanlainen kuin kissan mau'unta. Tämä oire liittyy siihen, että sairaan lapsen kurkunpäässä on joitakin piirteitä - ohut rusto, alikehittynyt ja melko kapea. Noin kolmanneksella kaikista lapsista tämä ominaisuus katoaa ennen 2 vuoden ikää, ja muilla se säilyy koko elämän ajan;

• Täysiaikaisella vauvalla on alhainen syntymäpaino (alle 2,5 kg);
• Nielemis- ja imemisongelmia;
• Syljen eritys on runsasta;
• Kasvoilla on kuunmuotoinen, pyöreä muoto (tämä ominaisuus voi kadota iän myötä);
• Leveästi asettuneet, viistot silmät, niiden ulkokulmat roikkuvat alaspäin ja sisänurkkien lähellä on epikantus (pieni poimu);
• Nenänvarsi on litteä ja nenä leveä;
• Alas asettuneet korvat;
• Kallo ja aivot ovat pienet, ja otsassa on hyvin näkyviä ulkonemia. Tämä oire voimistuu iän myötä;
• Pieni alaleuka;
• Kaula on lyhyt ja siinä on ihopoimuja;
• Lapsen henkinen kehitys on viivästynyt, ja myös fyysiset ja puhetaidot kehittyvät viivästyneesti;
• Käyttäytymisellä on joitakin erityispiirteitä - havaitaan hyperaktiivisuutta, motivoimatonta aggressiota, toistuvia liikkeitä, hysteriaa;
• Usein ummetus;
• Potilaan kehon lihasjänteyden heikkeneminen;
• Sydänviat (poikkeavuudet septumin rakenteessa (interventrikulaarinen tai interatriaalinen), sininen sydänvika).

Lomakkeet

Taudin kehittymiseen vaikuttaa useita mutaatiotyyppejä:

• Lyhyt käsi puuttuu kokonaan – tämä on oireyhtymän yleisin (ja vakavin) variantti. Kun käsi menetetään kokonaan, noin neljäsosa kaikesta kromosomissa 5 sijaitsevasta geneettisestä tiedosta katoaa. Geenien lisäksi myös joitakin tärkeitä osia geneettisestä materiaalista katoaa, minkä vuoksi kehossa ilmenevät poikkeavuudet lisääntyvät ja pahenevat.
• Lyhenemistä havaitaan – tässä tapauksessa vain osa kromosomin viimeistä osaa lähempänä olleesta geneettisestä materiaalista katoaa. Jos tähän liittyy kromosomien uudelleenjärjestyminen siinä osassa, jossa kehityksen kannalta keskeiset geenit sijaitsevat, kehittyy Lejeunen oireyhtymä. Tässä variantissa lapsella on vähemmän kehityshäiriöitä, koska pienempi määrä geneettistä materiaalia on kadonnut.
• Mosaicismi on oireyhtymän lievä muoto, jota havaitaan melko harvoin. Lapsi saa viallisen DNA:n toiselta vanhemmiltaan. Tämän tyyppisessä mutaatiossa tsygootin genomi oli alun perin oikea, kromosomi nro 5 oli täydellinen – häiriö ilmeni itse sikiön kehityksen aikana. Kromosomin jakautumisen aikana p-haara katosi ilman, että tytärsolujen välillä tapahtui jakautumista. Siksi osa kehon soluista saa viallisen genomin. Tässä oireyhtymän muodossa patologiset muutokset ovat merkityksettömiä, koska normaalien solujen jakautuminen kompensoi jossain määrin muiden solujen puutteellisuutta. Siksi vakavia synnynnäisiä poikkeavuuksia tai fyysisen kehityksen viivästymistä ei yleensä esiinny tällaisilla lapsilla, mutta henkisiä poikkeavuuksia voi silti esiintyä.

• Rengasmuoto - yhden kromosomin kaksi haaraa (lyhyt ja pitkä) ovat liittyneet toisiinsa, mikä saa kromosomin näyttämään renkaalta. Tässä tapauksessa kromosomit ovat järjestyneet uudelleen pienessä terminaaliosassa. Oireyhtymä ilmenee joillakin oireilla, jos avaingeenit katoavat.

[ 5 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Lejeune-oireyhtymässä potilas ei kuole itse sairaudesta, vaan komplikaatioista - munuaisten tai sydämen vajaatoiminnasta, erilaisista infektioista.

Diagnostiikka catcall-oireyhtymä

Tauti voidaan alustavasti diagnosoida vauvan ulkonäön ja spesifisen itkun perusteella. Diagnoosin selventämiseksi suoritetaan sytogeneettinen analyysi ja tutkitaan myös kromosomisto. Tällainen tutkimus voidaan tehdä vanhemmille, jotka suunnittelevat raskautta - tapauksissa, joissa perheessä on aiemmin havaittu kromosomisairauksia.

[ 6 ]

Testit

Taudin diagnosoimiseksi vastasyntyneeltä otetaan virtsa ja veri yleistä ja biokemiallista analyysia varten. Taudin tyypillisiä oireita tässä tapauksessa ovat esimerkiksi veren albumiinipitoisuuden lasku sekä pitkään säilyvä alkion hemoglobiini.

[ 7 ]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Taudin instrumentaalisen diagnostiikan menetelmät:

• Sydämen kaikukuvaus sekä elektrokardiografia - sydänvikojen havaitsemiseksi;
• Ultraääni- tai röntgentutkimus ruoansulatusjärjestelmän kehityksen poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Cri du chat -oireyhtymä on erotettava muista samanlaisia oireita aiheuttavista kromosomipoikkeavuuksista – näitä ovat Patau-, Down- tai Edwardsin oireyhtymät.

Hoito catcall-oireyhtymä

Lejeune-oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa; sairauden seurauksena syntyviin patologioihin suoritetaan vain oireenmukaista hoitoa.

Lapsen psykomotorisen kehityksen stimuloimiseksi lastenneurologin tulisi seurata lasta, ja hän suorittaa hieronta-, lääkehoito-, liikunta- ja fysioterapiakursseja. Lisäksi tällaisen diagnoosin saaneet lapset tarvitsevat puheterapeuttien, defektologien ja psykologien apua.

Jos vauvalla on sydänvika, se vaatii usein leikkauksen, joten potilas lähetetään sydänkirurgille, joka suorittaa tutkimuksen, tekee sydämen kaikukuvauksen ja muita tarvittavia toimenpiteitä.

Jos lapsella on virtsateiden patologia, hänet ohjataan lasten nefrologille, joka määrää potilaalle erilaisia tutkimuksia - virtsan ja veren ottamista analyysiä varten, munuaisten diagnosointia ultraäänellä jne.

Ennaltaehkäisy

Taudin ehkäisy on perusteellinen valmistautuminen raskauteen sekä mahdollisten negatiivisten tekijöiden poissulkeminen tulevien vanhempien kehossa ennen hedelmöitystä. Jos lapsi syntyy Lejeune-oireyhtymällä, hänen vanhempiensa on tehtävä sytogeneettinen tutkimus tasapainoisen kromosomien uudelleenjärjestelyn kantajuuden testaamiseksi.

[ 8 ]

Ennuste

Cri du chat -oireyhtymällä on epäsuotuisa pitkän aikavälin ennuste. Elämänlaatu ja sen kesto tässä oireyhtymässä riippuvat mutaation tyypistä, samanaikaisten synnynnäisten patologioiden vakavuudesta sekä annetun psykologisen, pedagogisen ja lääketieteellisen hoidon tasosta. Erityiskoulutuksen saaneilla lapsilla on sanasto, joka mahdollistaa heidän kommunikoinnin arkipäivän tasolla, mutta fyysinen ja psykologinen kehitys pysyy usein esikouluiän rajoissa.