Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Lesch-Nyhanin oireyhtymäksi kutsutaan perinnöllistä sairautta, jolle on ominaista virtsahapon liialliseen muodostumiseen perustuvat aineenvaihduntahäiriöt, oireiltaan CP-vammaa muistuttavat neuropsykiatristen toimintojen häiriöt, käyttäytymishäiriöt, jotka ilmenevät taipumuksena itsetuhoisuuteen ja pakko-aggressiivisuuteen yhdistettynä kehitysvammaisuuteen.

Tämä ei-niin-yleinen sairaus on herättänyt huomiota jo pitkään, sen ensimmäinen kuvaus on peräisin 1200-luvun puolivälistä. Ja vasta vuonna 1964 lääketieteen opiskelija M. Lesch ja hänen opettajansa W. Nyhan, kuvaillessaan tätä sairautta itsenäisenä, tekivät omat nimensä sen mukaan. Ja kolme vuotta myöhemmin joukko tiedemiehiä havaitsi, että sen aiheuttaa puriinimetaboliakatalyytin entsymaattisen aktiivisuuden puute.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologia

Tämän taudin epidemiologiaksi klassisessa muodossaan arvioidaan yksi tapaus 200–380 tuhannesta väestöstä. Oireiden variaatioiden esiintymistiheyttä ei tiedetä. Lähes kaikki jaksot rekisteröidään miehillä, harvinaiset oireyhtymäjaksot naisilla selittyvät X-kromosomin satunnaisesta inaktivoitumisesta johtuvalla tavalla. Tällä hetkellä tunnetaan yli 600 GPRT-geenin mutaatiotapausta.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Syyt Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Tämä tauti määräytyy puriininukleotidien metabolisen prosessin patologian perusteella, joka johtuu perinnöllisestä GPRT:n (toinen fosforibosyylitransferaasi) entsymaattisesta puutteesta, joka katalysoi guaniinin ja hypoksantiinin sekundääristä muuntumista vastaaviksi mononukleotideiksi.

GPRT-geeni sijaitsee X-kromosomin pitkällä haaralla ja siirtyy äidiltä seuraavien sukupolvien miehille eli riskitekijöitä ovat tämän oireyhtymän jaksot aiemmissa sukupolvissa.

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin puuttuminen on tämän taudin patogeneesin pääasiallinen tekijä. Tällaisissa olosuhteissa puriinit hajoavat ja vapautuvat virtsahapon muodossa. Elimistössä on kompensoiva mekanismi, joka kiihdyttää puriiniemästen synteesiä kompensoidakseen niiden hajoamisesta aiheutuvia tappioita. Puriinien biosynteesin nopeus ylittää niiden hajoamisnopeuden, mikä on virtsahapon liikatuotannon pääasiallinen syy ja johtaa veriplasman ylikyllästymiseen natriumuraateilla.

Tämän seurauksena ne kiteytyvät eri elimiin ja kudoksiin muodostaen kihtimuodostelmia (tophuja). Niveliin päätyneet virtsahappokiteet aiheuttavat tulehdusta ja kihtiin liittyvää niveltulehdusta.

Munuaiset reagoivat hyperurikemiaan myös kiihdyttämällä virtsahapon erittymistä, mikä voi johtaa uraattimuodostelmien muodostumiseen. Tämä voi olla paitsi hiekkaa, myös kiviä, jotka voivat estää virtsaneritystä ja aiheuttaa hematuriaa ja virtsateiden infektioita.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Synnyssä

Lesch-Nyhanin oireyhtymään liittyvien hermosto- ja käyttäytymishäiriöiden patogeneesiin liittyy edelleen monia kysymyksiä. Neuroprosessien kemialliset ja visualisointitutkimukset osoittavat, että potilailla on merkittävää (jopa 90 %) dopamiinitason laskua tyvitumakkeissa, jotka ovat yhteys aivokuoren assosiatiivisesta ajattelusta ja liikkeiden koordinoinnista vastaavien alueiden välillä. Tämä voi selittää liikehäiriöiden ja käyttäytymispoikkeamien esiintymisen.

Biokemiallisia prosesseja, jotka johtuvat hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin puutteesta ja vaikuttavat tyvitumakkeisiin ja erityisesti dopamiiniin, ei ole vielä selvitetty. Entsymaattisen puutteen vuoksi aivo-selkäydinnesteessä on virtsahapon sijaan hypoksantiinia. Happoa ei syntetisoida aivokudoksessa, eikä se läpäise veri-aivoestettä. Käyttäytymishäiriöt eivät ilmeisesti johdu veriplasman ylikyllästymisestä natriumuraateilla tai hypoksantiinipitoisuudesta. Tässä tapauksessa olosuhteet ovat muut, koska entsyymiaktiivisuuden osittainen menetys aiheuttaa vain kihtiä, ja Lesch-Nyhanin oireyhtymän kehittyminen tapahtuu GPRT:n entsymaattisen aktiivisuuden täydellisen puuttumisen myötä.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Oireet Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Merkittävä osa potilaista jo ensimmäisenä elinvuotena osoittaa motorisia häiriöitä, 0,5–1,5 vuoden iässä he alkavat havaita koordinoimattomia tahattomia liikkeitä, jotka ovat tyypillisiä ekstrapyramidaalisille häiriöille. Kliinisen kuvan perusteella lapsilla diagnosoidaan usein virheellisesti CP-vamma.

Pienellä osalla tätä patologiaa sairastavista potilaista on oireita, jotka viittaavat lisääntyneeseen virtsahapon tuotantoon. Vauvojen äidit voivat nähdä vaipoissa "oranssia hiekkaa", eli virtsahapposuolojen saostumista (kristalluria) tai punasolujen saostumista virtsassa (mikrohematuria). Tämän oireyhtymän ensimmäiset merkit voivat ilmetä munuaisten täydellisenä tai osittaisena toimintahäiriönä tai hematuriana, joka johtuu kivien muodostumisesta virtsateissä.

Imeväisikäisillä itseaggressiota ei juurikaan havaita, mutta iän myötä tämä oire on tyypillinen kaikille potilaille. Itseaggressiivisuuden esiintyminen yhdessä älyllisen jälkeenjääneisyyden ja hyperurikemian kanssa on tämän taudin diagnoosi.

Ulkoiset oireet, jotka mahdollistavat tämän geneettisen patologian diagnosoinnin, luokitellaan seuraaviin ryhmiin:

• hermoston häiriöt - lihasten hypertonisuus, kouristusvalmius, hyperkinesia, usein oksentelu ilman ilmeistä syytä, viivästynyt kehitys, sekä fyysinen että henkinen (lapset alkavat istua, kävellä, puhua viiveellä normaalista), dysartria, epilepsiaoireyhtymä, ylä- tai alaraajojen pareesi voi esiintyä;
• aineenvaihduntahäiriöt – jatkuva jano, tiheä ja runsas virtsaaminen, niveltulehdus (pääasiassa varpaiden nivelissä), kihtiin liittyvät kyhmyt korvanlehdissä, kiteiden muodostuminen, viivästynyt kasvu ja murrosikä;
• käyttäytymishäiriöt - lisääntynyt hermostuneisuus, äkilliset mielialan vaihtelut, joissa vallitsee aggressiivinen asenne itseään, asioita, ympärillä olevia ihmisiä kohtaan; hampaiden puhkeamisen hetkestä lähtien kehoon, poskien sisäpuolelle ja sormiin ilmestyy vammojen jälkiä.

Taudin alkuvaiheelle on ominaista psykomotorinen hidastuminen, johon myöhemmin liittyy lihasten hypertonisuus sekä hyperkineesin ja hypokinesian yhdistelmä. Hampaiden ilmestyessä taipumus itsetuhoisuuteen korostuu. Autoaggressio ilmenee huulten, kynsien ja sormien puremisena sekä kasvojen ihon raapimisena, kunnes se alkaa vuotaa verta. Kipukynnys ei laske, joten itsetuhoisuuteen liittyy kivusta johtuvia huutoja. Tässä vaiheessa potilaat ovat aggressiivisia paitsi itseään, myös ympärillään olevia ihmisiä, eläimiä ja asioita kohtaan.

Lesch-Nyhanin oireyhtymän kliiniset tyypit luokitellaan hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasin aktiivisuuden asteen mukaan. Klassinen tautityyppi havaitaan, kun HPRT:n entsymaattista aktiivisuutta ei ole.

Osittaisen puutteen (1,5–2 % normaalista) vuoksi keskushermoston oireet ovat vallitsevia.

Jos puute ylittää 8% normista, henkiset kyvyt ovat käytännössä ilman poikkeamia, mutta tähän tyyppiin liittyy vakavia kihtiä.

Autoaggressio ei ole tyypillistä taudin piileville varianteille, mutta joskus potilailla esiintyy lievää dystoniaa.

Komplikaatiot ja seuraukset

Klassisen oireyhtymän seuraukset ja komplikaatiot liittyvät moniin psykologisiin ja neurologisiin ongelmiin, potilaat eivät pysty liikkumaan itsenäisesti, eivät pysty huolehtimaan itsestään ja ovat useimmiten psykiatrisissa sairaaloissa. Fyysinen tila on epätyydyttävä (kihti, munuaiskivet), ja elinajanodote on alhainen.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostiikka Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Tauti diagnosoidaan kliinisen kolmikon avulla: hyperurikemia, hermoston häiriöt; kehitysvammaisuus yhdistettynä poikkeavaan käyttäytymiseen. Diagnoosin selvittämiseksi tarvitaan neurologin, reumatologin ja geneetikon konsultaatioita.

Potilaan fyysistä kehitystä tarkastellaan sen selvittämiseksi, vastaako se hänen ikäänsä. Oireyhtymälle on ominaista kasvun hidastuminen ja seksuaalinen kehitys, joita ei välttämättä tapahdu ollenkaan. Yleensä fyysistä tilaa tutkittaessa useimmilla potilailla havaitaan jälkiä traumoista - arpia, arpia, huulten, kielen ja sormien osien amputaatioita. Potilaat osoittavat pakkomielteistä irrationaalista käyttäytymistä, joka muuttuu aggressiiviseksi elottomia esineitä ja muita ihmisiä kohtaan.

Älykkyyden (ÄO≈60) ja neurologisten toimintojen loukkauksia havaitaan – herkkyys on normaali, koordinaatiohäiriöitä, neurocirkulaarista dystoniaa, kouristavia lihassupistuksia ja koreoateettisia liikkeitä on havaittavissa. Hermoston häiriöiden vakavuus estää potilaita liikkumasta itsenäisesti.

Osana diagnostisia toimenpiteitä potilaille määrätään kliiniset virtsa- ja verikokeita, veren biokemiaa - virtsahapon tason määrittämiseksi. Tärkein instrumentaalinen diagnostiikka on munuaisten ultraäänitutkimus.

Oireiden diagnosointi varhaisessa vaiheessa on vaikeaa, koska kaikki kolme piirrettä eivät ole vielä ilmenneet. Sen läsnäolo voidaan epäillä havaitsemalla fyysinen ja älyllinen jälkeenjääneisyys, johon liittyy virtsahapon liikatuotantoa, mikä johtaa munuaiskivitautiin tai hematuriaan. Myöhemmin, kun hampaat puhkeavat, potilaan itsensä vahingoittaminen voi herättää ajatuksen Lesch-Nyhanin oireyhtymästä. Mutta koska autoaggressio on tyypillistä myös muille mielenterveysongelmille, on aika erotusdiagnostiikalle.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Tämä patologia eroaa muista itse aiheutettuihin vammoihin liittyvistä oireyhtymistä haavojen lokalisoinnin osalta - puremat sormet, huulet, suun limakalvo. Itsevammoihin liittyy välttämättä hyperurikemiaa ja hermoston häiriöitä, jotka ovat kliinisiltä piirteiltään samanlaisia kuin CP-vamma. Differentiaalidiagnostiikka mahdollistaa melko tarkan eron Lesch-Nyhanin oireyhtymän ja muiden sairauksien välillä oireiden kokonaisuuden perusteella.

Diagnostisten toimenpiteiden ratkaiseva kohta on geneettinen tutkimus – GPRT:n tason määrittäminen ja sen geenin mutaatioiden tunnistaminen.

Hoito Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Klassista taudin muotoa sairastaville potilaille suositellaan sairaalahoitoa. Tämän taudin hoidossa pääpaino on virtsahapon synteesin normalisoinnissa, jotta estetään virtsa- ja virtsatiejärjestelmän negatiiviset vaikutukset sekä nivelten tulehdusprosessit. Tässä tapauksessa käytetään lääkkeitä, jotka hidastavat virtsahapon liikatuotantoa ja kompensoivat nestehukkaa, erityisesti voimakkaan nestehukan aikana, esimerkiksi usein oksentelun yhteydessä.

Hyperurikosuriassa kivet poistetaan lääkkeillä tai leikkauksella. Kihtiartriitissa käytetään tulehduskipulääkkeitä (NSAID).

Lääkehoito yhdistetään välttämättä puriinittomaan ruokavalioon, ja potilaiden tulisi juoda mahdollisimman paljon puhdasta vettä. Lisätekijänä voidaan käyttää vain kasviperäistä ravintoa, joka auttaa alkalisoimaan virtsaa ja liuottamaan virtsahappokiteitä.

Allopurinolihoito antaa huomattavan vaikutuksen virtsahapon määrän alentamiseksi ja sitä kautta tulehdusprosessien vähentämiseksi kihtilimakalvoissa ja suolakertymissä. Tämä lääke häiritsee virtsahapon liikatuotantoa. Virtsastaattisen vaikutuksen saa aikaan sen kyky estää ksantiinioksidaasin, hypoksansiinin hapetusreaktion katalysaattorin, entsymaattista aktiivisuutta. Estämällä virtsahapon tuotantoa Allopurinoli vähentää sen pitoisuutta veressä ja edistää sen suolojen liukenemista. Lääkäri määrää hoidon keston ja hoidon ohjelman virtsahapon pitoisuuden perusteella.

Allopurinolin keskimääräinen vuorokausiannos on 100–300 mg, ja se voidaan ottaa kerran. Suositeltu aloitusannos on 100 mg/vrk, ja sitä säädetään tarvittaessa enintään kerran viikossa. Virtsahappopitoisuuden ylläpitävä vuorokausiannos on keskimäärin 200–600 mg, suurilla annoksilla hoidettaessa 600–800 mg. Kun annos on yli 300 mg/vrk, lääke otetaan yhtä suurina osina (yksi annos ei ylitä 300 mg).

Annoksen suurentaminen edellyttää oksipurinolin (allopurinolin päämetaboliitin) pitoisuuden seurantaa veriplasmassa.
Yli 15-vuotiaille lapsille lääkettä määrätään päivässä nopeudella 10-20 mg painokiloa kohden (jaettuna kolmeen annokseen). Suurin lasten annos on 400 mg/vrk.

Allopurinolia ei ole määrätty vakaviin munuais- ja maksasairauksiin, allergioihin, kihtiin pahenemisen aikana ja varoen sydänsairauksien ja verenpainetaudin hoidossa.

Tämä lääke ei yleensä aiheuta sivuvaikutuksia, mutta niitä ei voida sulkea pois mistään elimestä tai kehon järjestelmästä.

Vaihtoehtona allopurinolille (jos sitä ei siedetä) määrätään probenesidi, joka estää virtsahapon takaisinimeytymisen, mikä lisää sen erittymistä.

Kroonisessa kihdissä Probenesidihoito aloitetaan annoksella 250 mg kaksi kertaa päivässä kuukauden ajan. Viikon kuluttua hoidon aloittamisesta annosta voidaan nostaa 500 mg:aan kaksi kertaa päivässä. Suurin annos on 2000 mg/vrk. Edellyttäen, että potilaalla ei ole ollut kihtiä pahenemassa puolen vuoden Probenesidi-hoidon aikana ja että virtsahapon pitoisuus veriplasmassa ei ylitä sallittua tasoa, annosta pienennetään 500 mg:lla kuuden kuukauden välein alhaisimpaan tehokkaaseen annokseen. Probenesidi määrätään lapsille kahdesta vuodesta alkaen, hoito aloitetaan annoksella 25 mg/kg, jota nostetaan 40 mg/kg:aan, ja annoksen välillä pidetään vähintään 6 tunnin tauot.

On otettava huomioon, että Probenesidin vaikutus, joka johtaa virtsahapon vapautumiseen, voi aiheuttaa kihtikohtauksia. Lisäksi tämä lääke estää joidenkin lääkkeiden, esimerkiksi antibioottien, tulehduskipulääkkeiden ja sulfonyyliureajohdannaisten, erittymisen virtsaan, mikä lisää niiden kertymistä veriplasmaan.

Probenesidiä ei määrätä kihtikohtauksiin; kihtikivet, erityisesti uraattikivet; porfyria; hematopoieettiset sairaudet; alle kahden vuoden ikä; kasvainten tai kemoterapian aiheuttama sekundaarinen hyperurikemia; allergiat.

Munuaiskiviä sairastavien potilaiden on ylläpidettävä suurta virtsamäärää neutraalilla happamuudella. Tässä tapauksessa käytetään tasapainoisia suolaseoksia, esimerkiksi Polycitraa.

Neutraalin virtsan happamuuden tärkeyden osoittaa se, että happamassa virtsassa (esimerkiksi pH ≈5,0) virtsahapon liuotuskyky on 0,15 g/l ja neutraalissa virtsassa 2 g/l.

Hyperurikemia on korjattava, koska Probenecid ei korjaa tilannetta, mutta Allopurinol estää virtsahapon liikatuotantoa hyvin.

Neurologisia häiriöitä hoidetaan oireiden perusteella, esimerkiksi alpratsolaami, baklofeeni tai diatsepaami voivat vähentää ahdistusta, poistaa kohtauksia ja vähentää motorisia toimintahäiriöitä.

Alpratsolaami on psykotrooppinen lääke, jolla on kohtalainen hypnoottinen vaikutus, joka lievittää masennuksen oireita ja jolla on lievä kouristuksia estävä vaikutus.

Tätä lääkettä käyttävät potilaat kokevat ahdistuksen ja pelon vähenemistä sekä emotionaalisen tilan vakautumista.
Alpratsolaamin vaikutusta sydän- ja verisuoni- ja hengityselimiin potilailla, joilla ei ole näitä patologioita, ei havaita.

Aikuispotilaiden hoito aloitetaan annoksella 0,1–0,2 mg kaksi tai kolme kertaa päivässä. Viikon kuluttua hoidon aloittamisesta annosta lisätään tarvittaessa alkaen ilta-annoksesta. Keskimääräinen vuorokausiannos on 3–6 mg, suurin on 10 mg.

Akuuttien tapausten hoidon kesto on kolmesta viiteen päivään; hoidon enimmäiskesto on kolme kuukautta.

Lääkkeen käytön lopettamiseksi annosta pienennetään 0,5 mg:lla kolmen päivän välein, koska hoidon äkillinen lopettaminen johtaa vieroitusoireyhtymän muodostumiseen. Hoidon alussa havaitaan uneliaisuutta, letargiaa, voiman menetystä, keskittymiskyvyn ja psykomotoristen taitojen heikkenemistä sekä muita negatiivisia reaktioita. Lääkettä ei määrätä laktoosi-intoleranssin, hengityselinten, maksan ja munuaisten toimintahäiriöiden yhteydessä.

Diatsepaami on bentsodiatsepiinien rauhoittava aine, joka edistää lihasten rentoutumista, lievittää kouristusvalmiutta, sillä on voimakas rauhoittava vaikutus ja se tehostaa keskushermostoa estävänä välittäjäaineena toimivan γ-aminovoihapon vaikutusta.

Diatsepaami lisää hermoston kudosten vakautta hapenpuutteen aikana, mikä lisää kipukynnystä ja tukahduttaa vegetatiivisia hyökkäyksiä.

Sillä on annoksesta riippuva vaikutus keskushermostoon: jopa 15 mg päivässä - stimuloiva, yli 15 mg - hypnosedatiivinen.
Lääkkeen ottamisen seurauksena potilaat kokevat ahdistuksen, pelon ja emotionaalisen jännityksen vähenemistä. Joskus havaitaan affektiivisuuden laskua.

Psykotrooppisena lääkkeenä käytetään 2,5–10 mg kaksi, kolme tai neljä kertaa päivässä. Psykiatriassa dysforisissa tiloissa käytetään 5–10 mg kaksi tai kolme kertaa päivässä. Tarvittaessa vuorokausiannosta nostetaan vähitellen maksimiin (60 mg).

Pediatriassa reaktiivisten ja psykosomaattisten häiriöiden sekä spastisten tilojen hoitoon suositellaan parenteraalista antoa alle 3-vuotiaille lapsille (annosteltuna yksilöllisesti) ja yli 3-vuotiaille lapsille suun kautta, alkaen 2,5 mg:sta päivässä. Tarvittaessa annosta lisätään vähitellen, ja lapsen tilaa seurataan lääkintähenkilöstön toimesta.

Diatsepaami on useimmissa tapauksissa hyvin siedetty, mutta hoidossa on otettava huomioon sen käytön mahdolliset ei-toivotut seuraukset, kuten voimattomuus, sekavuus, uneliaisuus, emotionaaliset, näkö-, motoriset ja puhehäiriöt. Lääke voi aiheuttaa riippuvuutta.

Diatsepaamia ei suositella itsemurha-alttiille, patologista lihasväsymystä sairastaville tai epilepsiaa sairastaville. Sitä ei käytetä hengityselinsairauksiin, glaukoomaan, ataksiaan, porfyriaan eikä
sydämen vajaatoimintaan.

Käyttäytymishäiriöt, pääasiassa itseaggressio, ovat vaikeimmin hoidettavia; tehokkaimpia ovat monimutkaiset menetelmät, mukaan lukien käyttäytymis- ja lääkehoito. Käytetään gabapentiinia ja bentsodiatsepiineja; vakavimmissa tapauksissa voidaan käyttää neuroleptejä; niitä käytetään pahenemisvaiheiden lievittämiseen.

Monimutkainen hoito sisältää välttämättä vitamiineja ja mikroelementtejä; hyperurikemiaan määrätään B-vitamiineja, C-vitamiinia, kaliumia, neuroprotektoreita – A-, D-vitamiinia, foolihappoa, biotiinia.

Lähes kaikissa geneettisten patologioiden tapauksissa fysioterapiaa käytetään osana kokonaisvaltaista hoitoa. Lesch-Nyhanin oireyhtymässä käytetään monenlaisia fysioterapeuttisia hoitomenetelmiä - sähköuni, galvanointi, hieronnat, mäntykylpyjä. Fysiobalneoterapiaa suositellaan kihtikohtausten ehkäisemiseksi, erityisesti radonkylvyillä on hyvä urikosuurinen vaikutus. Muta- ja parafiiniotsokeriittihoitoja käytetään tulehduksen lievittämiseen.

Virtsahapon poistamiseksi ja kivien muodostumisen estämiseksi on suositeltavaa juoda heikosti mineralisoituja kivennäisvesiä, joiden pH-arvot ovat emäksisiä.

Yleinen hoitokompleksi sisältää myös terapeuttisia harjoituksia.

Kansanlääkkeet

Lääke-, fysiologisen ja psykologisen hoidon lisäksi voit lääkärisi kanssa neuvoteltuasi käyttää kansanlääkkeitä ja hyödyntää joitakin vinkkejä:

• Muista noudattaa puriinitonta ruokavaliota ja juoda runsaasti nesteitä, noin 18 lasillista päivässä;
• suosikkikeittojen tulisi olla herne-, linssi-, papukeitto, puurot - vehnä, kaurapuuro, tattari, riisi, hirssi, ohra, porkkanat (raa'at ja keitetyt), maissi, vadelmat ja pistaasipähkinät - nämä tuotteet sisältävät molybdeeniä, joka auttaa poistamaan virtsahappoa ja estää siten kihtiä;
• Tattari, ohra ja kaurapuuro sekä linssit ovat myös runsaasti kuparia, joka kontrolloi virtsahapon esiintymistä veressä ja osallistuu hermokuitujen vaipan muodostumiseen.

Ravinnossa molybdeeniä ja kuparia nautitaan mieluiten yhdessä, ikään kuin ne olisi tehty toisilleen. Kuparia on runsaasti pähkinöissä, ruisleivässä, piimässä, kananmunankeltuaisissa (raakoina), pinaatin ja salaatinlehdissä, parsassa, persiljassa ja perunoissa.

Kansanlääketieteessä käytetään erilaisia, ei kovin monimutkaisia keittämisiä ja infuusioita suolakerrostumien poistamiseen.

Esimerkiksi sellerin ja persiljan keittäminen: ota 100 g näiden kasvien varsia lehtineen ja juurineen puolta litraa vettä kohden, keitä seosta vähintään viisi minuuttia, anna hautua puoli tuntia, siivilöi ja purista sitten; lisää yhden sitruunan mehu ja kaksi ruokalusikallista hunajaa; juo kaikki päivän aikana.

Hoidon kesto on yksi kuukausi, toistetaan viikon välein.

Tai pavunpalkojen keittäminen: hienoksi murskatut kuivat palkot (yksi ruokalusikallinen) haudutetaan litralla kiehuvaa vettä ja keitä kaksi tuntia vesihauteessa. Siivilöi ja juo yksi ruokalusikallinen kolme kertaa päivässä.

Omenoita on saatavilla ympäri vuoden. Leikkaa kolme isoa tai viisi pienempää omenaa viipaleiksi (älä kuori). Kaada vesi päälle ja keitä kannen alla vartin ajan. Keitteen annetaan hautua neljä tuntia ja sitä juoda pieninä annoksina pitkin päivää.

Yrttikylvyt: keitä 200 g kamomillaa, kehäkukkaa tai salviaa 1,5 litraan kiehuvaa vettä, anna hautua vähintään kaksi tuntia, siivilöi ja lisää 34 asteen jalkakylpyyn, alenna lämpötila 26 asteeseen, laske jalat alas ja kylve 20 minuuttia. Hoito on hyvä tehdä ennen nukkumaanmenoa, suositeltu kuurin kesto on 20 päivää, 20 päivän kuluttua toista hoitokuuri.

Suolojen puhdistus laiskoille. Osta 1 kg hunajaa ja rusinoita. Syö aamulla tyhjään vatsaan kourallinen rusinoita ja älä juo tai syö mitään muuta kahteen tuntiin. Seuraavana päivänä aamulla tyhjään vatsaan syö yksi ruokalusikallinen hunajaa ja älä juo tai syö mitään muuta kahteen tuntiin. Ja niin edelleen - joka päivä, kunnes hunaja ja rusinat loppuvat.

Pelkkä yrttihoito ei tietenkään voi voittaa niin vakavaa geneettistä vikaa kuin Lesch-Nyhanin oireyhtymää. Eikä kaikkia yrttejä voida yhdistää useisiin lääkeyhdistelmiin, joten lääkärin konsultaatio ennen käyttöä on pakollista.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatia

Osa lääketiedettä, kuten moderni perinteinen lääketiede, eikä yksi kansanlääketieteen tyypeistä, homeopatia on tiettyjen hoitoperiaatteiden alainen.

Homeopaattisen lääkärin, kuten minkä tahansa muun, on selvitettävä, mitä potilaalle tapahtuu, ja määrättävä hoito. Tutkimus tehdään perinteisellä tavalla - keräämällä anamneesi, tutkimalla ja arvioimalla diagnostisten toimenpiteiden tuloksia. Näitä tietoja verrataan lääkkeen patogeneesiin - mitä samankaltaisempi lääkkeen patogeneesi on diagnostisten tietojen kanssa, sitä suurempi on valitun lääkkeen vaikutus.

Homeopaattisen lääkkeen määrääminen perustuu patologisten ilmentymien summaan ja niiden yksilölliseen kulkuun yhdessä potilaan perustuslain kanssa ottaen huomioon potilaan elämäntavat ja perinnöllisyyden. Homeopaattisen lääkärin on määritettävä yksilöllinen lääke tietylle organismille.

Oikein valittu homeopaattinen valmiste auttaa merkittävästi parantamaan terveyttä ja pääsemään eroon kroonisista sairauksista. Homeopaattisen hoidon terapeuttinen vaikutus ilmenee yleensä kolmen kuukauden - kahden vuoden kuluessa.

Homeopatiassa on olemassa lääkkeitä tiloihin, joita kuvataan Lesch-Nyhanin oireyhtymän kaltaisiksi. Sopivin lääke on Lithium carbonicum:

Litiumkarbonaatti tuli homeopaattisiin apteekkeihin kihtiä lievittäväksi lääkkeeksi. Litiumsuolat muuttavat virtsahapposuoloja liukoisiksi, jotka sitten erittyvät elimistöstä. Potilaalla on epämuodostuneita niveliä, joissa on kihtiin liittyviä imusolmukkeita, kivuliaita, turvonneita ja kosketusherkkiä. Kaikissa nivelissä, erityisesti polvissa ja pienissä varpaissa, on lähes halvaannuttavaa jäykkyyttä. Niveltulehdus, akuutti ja krooninen.

Lääkettä käytetään myös virtsakivitautiin (oksalaatit ja uraatit). Kivistä johtuva koliikki, usein esiintyvä kipu sydämen alueella, erityisesti aamulla. Se häviää wc-käynnin jälkeen. Oireita ovat päänsärky, näöntarkkuuden ja -selkeyden heikkeneminen sekä nopea silmien väsyminen.

Oireista riippuen voidaan valita muita lääkkeitä, esimerkiksi:

• Colchicumia (Colchicum) eli niittysahramia käytetään myös fytoterapiassa kihtiin. Oireita ovat kihtikohtaukset, joille on tyypillistä pienien nivelten sijainti. "Kihti"-jalka: isovarpaan niveltulehdus, kantapääkipu. Turvotus, kipu luissa ja lihaksissa, koliikki, ruoansulatushäiriöt, näön hämärtyminen. Kipu voimistuu illalla ja yöllä, ja kylmä ja fyysinen rasitus pahentavat sitä. Lämpö ja lepo lievittävät kipua.
• Aconite (Aconite) Kihtikohtaukset, joihin liittyy kipua, ahdistusta, levottomuutta, paniikkia, hermokipua, hermoston yliaktiivisuutta, haavoja, alaraajojen lihasheikkoutta.
• Ledum (Ledum) eli suovillirosmariini pienten ja suurten nivelten kipu ja tulehdus, vammat ja haavat sekä niiden seuraukset.
• Guayacum (Guaiacum) Kihtilihasten muodostuminen, kivuliaat kouristukset, lihaskrampit, säännöllinen tarve venyttää ja suoristaa jäykkiä lihaksia, omenoiden tarve, itsepäisyys, kihtitaipumus.

Annokset ja hoito-ohjelmat määrätään vain yksilöllisesti; klassisessa homeopatiassa ei ole suositeltuja lääkkeen annoksia, kuten perinteisessä lääketieteessä.

Kirurginen hoito

Kirurgisia toimenpiteitä tehdään tällaisille potilaille virtsakivitaudin hoidossa, jos terapeuttinen hoito on tehotonta. Leikkauksen indikaatioita ovat: virtsan virtauksen pysähtyminen virtsarakkoon kiven tukkeutumisesta johtuen virtsanjohtimen tukkeutumisesta, kalkulaarisen pyelonefriitin aiheuttama verenmyrkytys; usein esiintyvät munuaiskoliikin kohtaukset ilman taipumusta kivien spontaaniin poistumiseen; hengenvaarallinen hematuria.

Kirurginen hoito sisältää sekä avoimia että instrumentaalisia kirurgisia toimenpiteitä, mukaan lukien virtsarakon kivien murskaamisen kystolitotripterilla, laserilla, ultraäänellä ja endoskoopilla.

Ennaltaehkäisy

Lesch-Nyhanin oireyhtymän esiintyminen aiemmissa sukupolvissa vaatii pakollista lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ennuste

Tarvittavan lääketieteellisen hoidon avulla tämän oireyhtymän potilaiden elinajanodote on yleensä 30–40 vuotta, jotkut heistä elävät jopa 50 vuotta. Elämänlaatu on heikko, itsenäisyys ja vammaisuus ovat täysin puutteellisia.

Potilaiden kuolinsyynä on usein kivellisen pyelonefriitin, munuaisten vajaatoiminnan tai aspiraatiokeuhkokuumeen komplikaatioita, ja samaan aikaan monet potilaat kuolevat äkillisesti, eikä edes ruumiinavaus paljasta kuolinsyytä.

[ 37 ]