Lihasdystrofia

Lihasdystrofia on krooninen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee luustoa tukevien lihasten rappeutumisena.

Lääketiede luokittelee yhdeksän tyyppiä tätä patologiaa, jotka eroavat toisistaan häiriön lokalisoinnin, sen ominaisuuksien, etenemisen aggressiivisuuden ja potilaan iän (kuinka vanha potilas oli, kun patologian ensimmäiset oireet alkoivat näkyä) mukaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Lihasdystrofian syyt

Nykyään lääketiede ei pysty nimeämään kaikkia mekanismeja, jotka laukaisevat lihasdystrofiaan johtavan prosessin. Voidaan vain sanoa varmasti, että kaikki lihasdystrofian syyt perustuvat autosomaalisesti dominantin genomin mutaatioihin, joka on vastuussa kehossamme proteiinin synteesistä ja uudistumisesta, mikä on mukana lihaskudoksen muodostumisessa.

Riippuen siitä, mikä kromosomi ihmisen koodissa on läpikäynyt mutaation, minkä lokalisaation patologia saamme, riippuu varmennuksesta:

• X-kromosomin mutaatio johtaa yleisimpään sairauteen – Duchennen lihasdystrofiaan. Jos nainen on tämän kromosomin kantaja, hän usein perii sen jälkeläisilleen. Samaan aikaan hän itse ei välttämättä kärsi tällaisista häiriöistä.
• Motoninen lihasdystrofia syntyy, kun kromosomiin yhdeksäntoista kuuluva geeni vioittuu.
• Seuraava lihasten alikehittymisen lokalisointi ei riipu sukupuolikromosomin patologiasta: alaselkä - raajat sekä olkapää - lapaluu - kasvot.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Lihasdystrofian oireet

Lihasdystrofian oireilla on monimutkainen perustavanlaatuinen ilmenemismuoto, mutta patologian lokalisoinnista ja ominaisuuksista riippuen on myös omat erityispiirteensä. •

• Jalkojen lihasmassan puutteen vuoksi henkilön kävelyssä havaitaan häiriöitä.
• Lihasjänteys laskee.
• Luustolihasten surkastuminen.
• Potilaan ennen taudin etenemistä hankkimat motoriset kyvyt menetetään: potilas lakkaa pitämästä päätään, kävelemästä, istumasta ja menettää muita taitoja.
• Lihaskipu laantuu, mutta herkkyys ei katoa.
• Kokonaisvaltaisen elinvoiman lasku; potilas alkaa väsyä hyvin nopeasti.
• Lihaskuidut alkavat korvautua sidekudoksella, mikä johtaa itse lihasten tilavuuden kasvuun. Tämä on erityisen havaittavissa pohjeosassa.
• Oppimisvaikeuksia ilmenee.
• Kaatumiset ovat melko yleisiä.
• Vaikeuksia ilmenee juostessa ja hypättäessä.
• Potilaan on vaikea nousta ylös sekä makuuasennosta että istuma-asennosta.
• Tällaisen potilaan kävely muuttuu vaappuavaksi.
• Älykkyys on laskenut.

Duchennen lihasdystrofia

Tällä hetkellä Duchennen lihasdystrofia on yleisin tämän taudin muoto. On löydetty vika, jonka "johtuessa" tämän tyyppinen lihaskudoksen heikkous kehittyy, ja se on X-kromosomin modifioitu geeni. Usein nainen, ilman että hän itse sairastuu, siirtää tämän vian lapsilleen. Patologian ensimmäiset oireet pojilla (jostain syystä he kärsivät eniten), jotka ovat saaneet tällaisen geenin, havaitaan jo kahden–viiden vuoden iässä.

Taudin ensimmäiset merkit alkavat ilmetä alaraajojen ja lantion alueen lihasjänteyden heikkenemisenä. Taudin edetessä ylävartalon lihasryhmä surkastuu. Vähitellen lihaskuitujen rappeutumisen vuoksi sidekudoksiksi potilaan alaraajojen pohjealueiden tilavuus kasvaa ja rasvakudoksen koko kasvaa. Tämän geneettisen häiriön kehittymisnopeus on melko korkea, ja 12-vuotiaana lapsi menettää kyvyn liikkua kokonaan. Usein tällaiset potilaat eivät elä 20-vuotiaiksi.

Alaraajojen lihasjänteyden heikkeneminen pohjealueen tilavuuksien kasvun myötä johtaa siihen, että lapsi alkaa aluksi kokea epämukavuutta kävellessään ja juostessaan, ja myöhemmin menettää tämän kyvyn kokonaan. Vähitellen noustessaan ylöspäin ja vangitsemalla yhä enemmän lihasryhmiä Duchennen lihasdystrofian terminaalivaiheessa patologia alkaa vaikuttaa hengityslihasten, nielun ja kasvojen kompleksiin.

Pseudohypertrofia voi edetä paitsi pohkeessa, myös pakaroissa, vatsassa ja kielessä. Tässä patologiassa sydänlihakset vaurioituvat usein (muutoksia tapahtuu kardiomyopatian tyypin mukaan). Sydämen rytmi häiriintyy, äänet vaimenevat, sydän itsessään kasvaa. Sydänlihasdystrofia on usein potilaan kuolinsyy.

Tyypillisiin oireisiin kuuluu potilaan kehitysvammaisuus. Tämä selittyy aivopuoliskoihin vaikuttavilla vaurioilla. Lihasdystrofian edetessä alkaa ilmaantua muita siihen liittyviä sairauksia. Kuten esimerkiksi: diffuusi osteoporoosi, hormonitoiminnan vajaatoimintaan liittyvät sairaudet, rintakehän, selkärangan... muodonmuutokset

Duchenne-tyyppisen patologian tärkein erottava piirre muista tyypeistä on korkea hyperfermentemian taso, joka ilmenee jo patologian kehityksen alkuvaiheessa.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progressiivinen lihasdystrofia

Yleisin lihasneurologinen sairaus on primaarinen progressiivinen lihasdystrofia, jota edustaa melko laaja luokittelu. Muotojen välinen ero riippuu geenimutaation sijainnista, etenemisnopeudesta, potilaan ikäominaisuuksista (missä iässä patologia alkoi ilmetä) ja siitä, onko oireissa pseudohypertrofiaa ja muita löydöksiä. Useimpia näistä myodystrofioista (niiden oireista) on lähes vuosisadan ajan tutkittu melko hyvin, mutta patogeneesi on edelleen tuntematon, ja tämän perusteella diagnostiikan luotettavuudessa on ongelmia. Ilman patologisten muutosten syiden tuntemusta on erittäin vaikeaa tehdä riittävän rationaalista progressiivisen lihasdystrofian luokittelua.

Useimmissa tapauksissa jako suoritetaan joko perintömuodon tai kliinisten ominaisuuksien perusteella.

Primaarinen muoto on lihaskudoksen vaurio, jossa ääreishermot pysyvät aktiivisina. Sekundäärinen muoto on se, jossa vaurio alkaa hermopäätteistä eikä aluksi vaikuta lihaskudoksen kerroksiin.

• Vaikea Duchennen pseudohypertrofia.
• Harvinaisempi ja vähemmän aggressiivinen Becker-tyyppi.
• Landouzy-Dejerine-tyyppi. Vaikuttaa olkapää-lapaluu-kasvojen alueeseen.
• Erb-Roth-tyyppi. Taudin murrosiän muoto.

Nämä ovat yleisimmin diagnosoidut lihasdystrofian tyypit. Muut muodot ovat harvinaisempia ja epätyypillisiä. Esimerkiksi:

• Landouzi Dejerinen dystrofia.
• Emery-Dreyfussin dystrofia.
• Raajavyön lihasdystrofia.
• Silmä-nielulihasdystrofia.
• Ja myös joitakin muita.

Beckerin lihasdystrofia

Tämä patologia on suhteellisen harvinainen ja toisin kuin Duchennen taudin vakava pahanlaatuinen muoto, se on hyvänlaatuinen ja etenee melko hitaasti. Yksi tyypillisistä oireista voi olla se, että tämä muoto vaikuttaa yleensä lyhytkasvuisiin ihmisiin. Melko pitkään tauti ei oireile ja henkilö elää normaalia elämää. Taudin kehittymisen sysäyksenä voi olla joko banaali kotimainen vamma tai samanaikainen sairaus.

Beckerin lihasdystrofia on taudin lievempi muoto sekä kliinisten oireiden vakavuuden että molekyyli-ilmentymien täydellisyyden suhteen. Beckerin muodon mukaan diagnosoidun lihasdystrofian oireet havaitaan heikosti. Tällaisesta patologiasta kärsivä potilas pystyy elämään melko normaalia elämää useita vuosikymmeniä. Tällaisilla heikoilla oireilla huonosti koulutettu lääkäri voi hyvinkin sekoittaa Beckerin dystrofian raaja-lannerangan dystrofiaan. Ensimmäiset merkit tästä patologiasta alkavat yleensä ilmetä kahdentoista vuoden iässä. Teini-ikäinen alkaa tuntea kipua alaraajoissa (sääressä), erityisesti rasituksen aikana. Virtsan analyysi osoittaa korkean myoglobiinipitoisuuden, joka on osoitus lihasproteiinin hajoamisesta elimistössä. Potilaan elimistössä oleva kreatiinikinaasi (ATP:stä ja kreatiinista tuotettu entsyymi) lisääntyy. Elimistö käyttää sitä aktiivisesti fyysisen rasituksen lisääntyessä.

Beckerin lihasdystrofian oireet ovat melko samanlaisia kuin Duchennen patologian. Tämän tautimuodon ilmenemismuodot alkavat kuitenkin paljon myöhemmin (10–15 vuoden ikään mennessä), eikä taudin eteneminen ole niin aggressiivista. Kolmenkymmenen vuoden ikään mennessä tällainen potilas ei välttämättä vielä menetä kykyään työskennellä ja kävellä aivan normaalisti. On usein tapauksia, joissa tämä patologia "kulkee suvussa": tästä taudista kärsivä isoisä siirtää mutatoituneen geenin pojanpojalleen tyttärensä kautta.

Lääkärit ja tiedemiehet Becker ja Kiener kuvasivat tämän lihasdystrofian muodon jo vuonna 1955, mistä syystä se on saanut heidän nimensä (se tunnetaan nimellä Beckerin tai Becker-Kienerin lihasdystrofia).

Kuten Duchennen taudissa, patologian oireet alkavat lantiovyöhykkeen poikkeavuuksilla, jotka vaikuttavat alaraajoihin. Tämä ilmenee kävelyn muutoksena, portaiden kiipeämisvaikeuksina ja potilaan on erittäin vaikea nousta istuma-asennosta matalilla pinnoilla. Pohjelihasten koko kasvaa vähitellen. Samanaikaisesti Duchennen taudissa havaittavat akillesjänteiden alueen muutokset visualisoituvat tässä tapauksessa merkityksettöminä. Henkilön älylliset kyvyt eivät heikkene, mikä on väistämätöntä pahanlaatuisessa lihasdystrofiassa (Duchennen mukaan). Sydämen lihaskudoksen muutokset eivät ole niin merkittäviä, joten kyseisessä sairaudessa kardiomyopatiaa ei käytännössä havaita tai se esiintyy lievässä muodossa.

Kuten muissakin lihasdystrofian muodoissa, kliinisissä verikokeissa havaitaan tiettyjen entsyymien pitoisuuksien nousua veriseerumissa, vaikkakaan nousu ei ole yhtä merkittävää kuin Duchennen muutosten tapauksessa. Myös aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothin lihasdystrofia

Tätä patologiaa kutsutaan myös nuoruusiän sairaudeksi. Tämän taudin oireet alkavat näkyä kymmenen ja kahdenkymmenen vuoden iässä. Merkittävä ero tämän taudin muodon oireissa on se, että muutosten ensisijainen sijainti on olkavyö, ja sitten lihasten surkastuminen alkaa vallata uusia alueita potilaan kehossa: yläraajoja, sitten vyön aluetta, lantiota ja jalkoja.

Tautia esiintyy 15 potilaalla miljoonaa asukasta kohden. Viallinen genomi periytyy perinnöllisesti autosomaalisesti peittyvästi. Sekä naiset että miehet sairastuvat tähän tautiin yhtä usein.

Erb-Rothin lihasdystrofia aiheuttaa merkittäviä muodonmuutoksia potilaan rintakehässä (ikään kuin se taittuisi taaksepäin), vatsa alkaa työntyä eteenpäin, kävely muuttuu epävarmaksi ja vaappuavaksi. Taudin ensimmäiset merkit ilmenevät noin 14–16 vuoden iässä, mutta itse oirealue on paljon laajempi: on tapauksia, joissa tauti kehittyy myöhemmin – kolmannen vuosikymmenen jälkeen tai päinvastoin – kymmenen vuoden iässä (varhaisilla oireilla tauti etenee vakavampina ilmenemismuotoina). Taudin kulun voimakkuus ja kehitys vaihtelevat tapauskohtaisesti. Mutta keskimääräinen syklin kesto ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta täydelliseen vammautumiseen on 15–20 vuotta.

Useimmiten Erbin lihasdystrofia alkaa ilmetä muutoksina lantiovyöhykkeellä sekä jalkojen turvotuksena ja heikkoutena. Sitten leviävä patologia valtaa vähitellen potilaan kehon muut lihasryhmät. Useimmiten leesio ei vaikuta kasvolihaksiin, sydänlihas pysyy koskemattomana, älykkyyden taso pysyy yleensä samalla tasolla. Veren seerumin entsyymien määrällinen indikaattori on hieman kohonnut, mutta ei samalle tasolle kuin aiemmissa tapauksissa.

Tarkasteltavana olevan muodon lihasdystrofia on yksi amorfisimmista patologioista.

Primaarinen lihasdystrofia

Kyseinen sairaus on perinnöllinen ja sukupuoleen sidottu (X-kromosomin genomivirhe). Tartuntareitti on resessiivinen.

Kliininen ilmentymä on melko varhainen - ennen kuin vauva on kolme vuotta. Jo imeväisikäisenä vauvan motoristen taitojen kehityksessä voi havaita viivästymistä, ja myöhemmin kuin terveet lapset he alkavat istua ja kävellä. Jo kolmen vuoden iässä vauvalla on havaittavissa lihasheikkoutta, hän väsyy nopeasti eikä siedä edes pieniä kuormituksia. Vähitellen surkastuminen vaikuttaa lantiovyöhön ja alaraajojen proksimaalisiin lihaksiin.

Klassinen oireyhtymä on pseudohypertrofia (lihaskudos korvautuu rasvalla, mikä lisää tämän alueen kokoa). Useimmiten pohkeen alue on alttiina tällaiselle vauriolle, mutta on olemassa tapauksia, joissa on puutoksia deltoidlihaksissa. Niin sanotut "gnome-pohkeet". Ajan myötä vauvan on vaikea juosta ja hypätä, kiivetä portaita. Jonkin ajan kuluttua surkastuminen valtaa olkavyön.

Neuromuskulaarinen dystrofia

Lääketiede laskee useita perinnöllisiä (geneettisiä) sairauksia, jotka vaikuttavat lihas- ja hermokudokseen. Yksi niistä on neuromuskulaarinen dystrofia, jolle on ominaista motoristen ja staattisten ilmentymien häiriintyminen lihasatrofian taustalla. Motorisista toiminnoista vastaavat neuronit (etuhorven solut) vaurioituvat, mikä johtaa muutoksiin selkäytimen kudosryhmässä. Aivohermosolujen tumahermosolujen vaurioituminen vaikuttaa kasvojen ilmeisiin, bulbaar- ja silmälihaksiin. Samantyyppiset solut vastaavat myös motorisista prosesseista, ja vaurioituessaan perifeerisen alueen hermopäätteet ja neuromuskulaariset liitokset vaurioituvat.

Tällaisen patologian perusoireet:

• Lihasten sidekudoksen surkastuminen.
• Lihaskipu.
• Potilaan nopea väsymys.
• Reseptorien herkkyyden heikkeneminen.
• Tai päinvastoin, lisääntynyt herkkyys, jopa kipuoireyhtymiin asti.
• Äkillisten kouristusten ilmaantuminen.
• Huimaus.
• Sydänpatologia.
• Näön heikkeneminen.
• Hikijärjestelmän vikaantuminen.

Landouzy Dejerine -lihasdystrofia

Useimmiten tämän muodon patologia alkaa ilmetä 10–15-vuotiailla nuorilla, vaikka itse asiassa tunnetaan tapauksia, joissa Landuzi-dejerinen lihasdystrofia alkoi kehittyä kuusivuotiailla lapsilla tai viisikymmentävuotiaalla henkilöllä. Patologian ensisijainen alue on useimmiten kasvojen alueen lihasryhmä. Vähitellen vaurion kehä laajenee, olkavyöhykkeen, vartalon ja edelleen alaspäin suuntautuvat lihasryhmät alkavat surkastua. Kun ilmeet vaurioituvat taudin alkuvaiheessa, silmäluomet eivät sulkeudu tiiviisti. Huulet pysyvät myös hieman auki, mikä johtaa puhehäiriöön. Taudin kulku on hidasta – tänä aikana henkilö on täysin työkykyinen, vasta 15–20 vuoden iässä vyön ja lantion lihakset alkavat vähitellen surkastua – tämä johtaa motoriseen passiivisuuteen. Ja vasta 40–60 vuoden iässä vaurio vaikuttaa kokonaan alaraajoihin.

Toisin sanoen Landouzi-Dejerine-lihasdystrofiaa voidaan kutsua lihasvaurion suotuisaksi nykyiseksi ilmentymäksi.

Emery-Dreifussin lihasdystrofia

Kuten kaikki edellisetkin, Emery-Dreifussin lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus. Pääasiallinen vaurioalue on olkapää-kyynärpää- ja nilkkalihasten surkastuminen. Tälle taudille on ominaista pitkä kehitysaika. Valtaosassa tapauksista sydän kärsii: bradyarytmia, verenkierron heikkeneminen, sydämen tukos jne. Sydämen vajaatoiminta voi aiheuttaa pyörtymisen ja joskus jopa kuoleman.

Paitsi itse taudin, myös sen muodon erilaistumisen varhainen diagnosointi auttaa pelastamaan useamman kuin yhden potilaan hengen.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Raajavyön lihasdystrofia

Raajavyötärölihasdystrofia on perinnöllinen sairaus, jonka periytymisreitit ovat sekä autosomaalisesti peittyviä että autosomaalisesti dominanttisia. Vaurio kohdistuu pääasiassa vyötärölle, vartaloon ja yläraajoihin. Kasvolihasten lihakset eivät kuitenkaan kärsi.

Tutkimustietojen mukaan kromosomigenomista löydettiin ainakin kaksi lokusta, joiden mutaatio luo sysäyksen raajavyötäröisen lihasdystrofian kehittymiselle. Tämän leesion eteneminen on melko hidasta, minkä ansiosta potilas voi nauttia elämästä täysillä.

Silmä-nielulihasdystrofia

Autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, joka ilmenee jo melko kypsässä iässä, on silmä-nielulihasdystrofia. Niin oudolta kuin se kuulostaakin, tämä patologia vaikuttaa tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.

Useimmiten oireet alkavat ilmaantua 25–30 vuoden iässä. Tämän lihasdystrofian klassisia oireita ovat kasvolihasten surkastuminen: silmäluomien ptoosi ja nielemisvaikeudet (dysfagia). Vähitellen etenevä sairaus johtaa silmämunan liikkumattomuuteen, kun taas silmän sisäiset lihakset eivät kärsi. Tässä vaiheessa muutokset voivat loppua, mutta joskus myös muut kasvolihakset kärsivät patologiasta. Melko harvoin, mutta myös olkavyön, kaulan, kitalaen ja nielun lihasryhmät osallistuvat tuhoisaan prosessiin. Tässä tapauksessa oftalmoplegian ja dysfagian lisäksi myös dysfonia (puhehäiriö) etenee.

Lihasdystrofia lapsilla

Lapsuus. Monet muistavat sen hymyillen. Piilosta, keinut, polkupyörät... Niin, kuinka monia muitakin leikkejä lapset keksivätkään. Mutta on pieniä, joilla ei ole varaa tällaiseen ylellisyyteen. Lasten lihasdystrofia ei tarjoa tällaista mahdollisuutta.

Lähes kaikki muodot, harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta, voivat ilmetä lapsilla oireineen: sekä Duchonin mukaisen patologian pahanlaatuinen muoto (joka kehittyy vain pojilla) että Beckerin ja muiden mukaan hyvänlaatuinen lihasdystrofia. Nopeasti ja aggressiivisesti kehittyvä patologia (Duchonin muoto) on erityisen vaarallinen. Lisäksi lapselle vaarallisia eivät ole niinkään itse oireet (lähes kaikkien lihasryhmien surkastuminen), vaan toissijaiset komplikaatiot, jotka johtavat kuolemaan kahdenkymmenen vuoden ikään mennessä. Useimmiten kuolemaan johtava lopputulos johtuu hengitystieinfektiosta tai sydämen vajaatoiminnasta. Mutta nämä oireet tulevat selvemmiksi vasta, kun lapsi alkaa ottaa ensiaskeleitaan.

• Kehitysviive: tällaiset lapset alkavat istua ja kävellä myöhemmin.
• Hidas älyllinen kehitys.
• Selkärangan lihakset ovat ensimmäisiä, joihin vaikuttaa.
• Tällaisten vauvojen on vaikea juosta ja kiivetä portaita.
• Vaaputtava kävely.
• Selkärangan epämuodostuma.
• Varpailla käveleminen.
• Vauvan on vaikea kannatella painoaan ja hän väsyy nopeasti.
• Rasvakudoksen ansiosta lihasten koko kasvaa.
• Raajojen vauriot ovat symmetrisiä.
• Leuan ja hampaiden välien patologinen suureneminen.
• Noin 13-vuotiaana lapsi lakkaa kävelemästä kokonaan.
• Sydänlihaksen patologia.

Muissa vauriomuodoissa oireet ovat melko samanlaisia, vain vaurion vakavuus on paljon lievempi.

Lihasdystrofian diagnoosi

Lihasdystrofian diagnoosi on yksiselitteinen:

• Sukututkimuksen kerääminen. Lääkärin on selvitettävä, onko potilaan perheessä ollut tämän taudin tapauksia, millainen ilmenemismuoto havaittiin ja millainen sen kulku oli.
• Elektromyografia. Menetelmä, jolla voidaan määrittää lihaskudoksen sähköinen aktiivisuus.
• Mikroskooppinen tutkimus. Biopsia, joka mahdollistaa mutatoituneiden muutosten luokan erottamisen.
• Geenitestaus. Raskaana olevan naisen molekyylibiologisten ja immunologisten tutkimusten suorittaminen. Näiden menetelmien avulla voidaan ennustaa lihasdystrofian patologian kehittymisen mahdollisuutta syntymättömällä lapsella.
• Konsultaatio terapeutin, synnytyslääkäri-gynekologin ja ortopedin kanssa.
• Verikoe entsyymitasojen määrittämiseksi. Ilman traumaa kohonneet kreatiinikinaasientsyymipitoisuudet viittaavat patologiaan.
• Virtsa-analyysi osoittaa kohonneita kreatiini- ja aminohappopitoisuuksia sekä alentunutta kreatiniinia.

Lääkäri voi sanoa vain yhden asian: mitä myöhemmin lihasdystrofian oireet ilmenevät, sitä lievempiä ne ovat. Varhaiset ilmenemismuodot johtavat vakaviin seurauksiin: vammautumiseen ja joissakin tapauksissa kuolemaan.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Lihasdystrofian hoito

Lihasdystrofiaa ei voida parantaa kokonaan ja peruuttamattomasti, mutta lääketiede pyrkii toteuttamaan mahdollisimman tehokkaasti toimenpiteitä, jotka lievittäisivät taudin oireita mahdollisimman paljon ja samalla estäisivät komplikaatioiden syntymisen.

Lihasdystrofian hoito riippuu kokonaisvaltaisesta lähestymistavasta ongelmaan. Jotta lihasaktiivisuutta voitaisiin ainakin hieman stimuloida, hoitava lääkäri määrää potilaalle kortikosteroideja. Esimerkiksi prednisonia.

• Prednisoni

Jos tauti on akuutti, potilas alkaa ottaa tätä lääkettä kolmesta neljään annokseen, joiden vuorokausiannos on 0,02–0,08 g. Kun vakavat oireet lievittyvät, käytettyä annosta pienennetään 0,005–0,010 grammaan päivässä.

Tämän lääkkeen ottamiseen on myös rajoituksia. Sinun tulisi juoda enintään 0,015 g kerrallaan, päivittäinen annos on 0,1 g.

Hoitojakson kesto riippuu kehittyvän taudin ominaisuuksista ja lääkkeen kliinisen vaikutuksen tehokkuudesta. Lääkkeen ottamisen aikana potilaan on suositeltavaa noudattaa kaliumsuoloja ja proteiineja sisältävää ruokavaliota. Tämä ruokavalio auttaa välttämään tai ainakin lieventämään prednisonin käytön sivuvaikutuksia, kuten turvotusta, verenpaineen nousua, unettomuutta, kouristuksia, lisääntynyttä väsymystä ja muita.

Tämä lääke on ehdottomasti vasta-aiheinen potilaille, jotka kärsivät sellaisista sairauksista kuin: tromboflebiitti ja tromboembolia, mahalaukun ja pohjukaissuolen haavaumat, osteoporoosi, verenpainetauti, raskaus ja jotkut muut.

Jos lääkkeen saanti jatkuu pitkään ja potilaan käyttämät annokset ovat vaikuttavia, on suositeltavaa ottaa anabolisia hormoneja rinnakkain (esimerkiksi metyyliandrostenedioli).

• Metyyliandrostenedioli

Lääketabletti asetetaan kielen alle ja pidetään siellä, kunnes se on täysin liuennut.

Aikuisille (proteiiniaineenvaihdunnan häiriöiden ehkäisy) annos on määrätty 0,025–0,050 g päivässä. Lapsille annos lasketaan 1,0–1,5 mg:n suhteesta lapsen painokiloa kohden, mutta päivittäisen annoksen tulisi olla 0,010–0,025 g.

Yhden kuurin kesto on kolmesta neljään viikkoa, sitten kahden tai kolmen viikon tauko ja voit aloittaa seuraavan syklin.

Suurin vuorokausiannos on 0,10 g (aikuisille) ja 0,050 g (lapsille). Kerta-annos on 0,025 g.

Metyyliandrostenediolia ei suositella määrättäväksi potilaille, joilla on toiminnallinen maksan vajaatoiminta, yksilöllinen intoleranssi lääkkeen ainesosille, eturauhassyöpä, diabetes mellitus ja jotkut muut sairaudet.

Lihasdystrofiaa sairastaville potilaille määrätään myös lääkkeitä, jotka lievittävät lihaskouristuksia: difeniini, karbamatsepiini.

• Difeniini

Lääkettä on saatavilla tabletti- ja kapselimuodossa. Lääke otetaan 3–4 kertaa päivässä aterioiden aikana tai niiden jälkeen. Päivittäinen annos on 0,02–0,08 g (akuuteissa sairaustapauksissa), ja myöhemmin lääkkeen määrä vähennetään 0,005–0,010 grammaan päivässä. Jos lääkkeen teho on sitä vastoin heikko, annosta voidaan nostaa 0,4 grammaan.

Lasten annos on hieman erilainen:

Alle viisivuotiaille lapsille määrätään kaksi 0,025 g:n annosta.

Viiden–kahdeksan vuoden ikäisille lapsille annosten määrä kasvaa kolmesta neljään päivässä annoksella 0,025 g.

Yli kahdeksanvuotiaille teini-ikäisille annos jaetaan kahteen osaan, 0,1 g kumpaankin.

Ehdotettu lääke on vasta-aiheinen ihmisille, jotka kärsivät yliherkkyydestä lääkkeen komponenteille, ruoansulatuskanavan haavaumasairauksille, tromboosille, mielenterveyshäiriöille, sydän- ja umpieritysjärjestelmän akuuteille sairauksille sekä joillekin muille sairauksille.

• Karbamatsepiini

Lääkettä käytetään koko päivän ajan aterioista riippumatta. Tabletti otetaan pienen nestemäärän kanssa. Lääkkeen aloitusannos on 100-200 mg ja se otetaan kerran tai kaksi päivässä. Annosta lisätään vähitellen halutun vaikutuksen saavuttamiseksi, aina 400 mg:aan asti. Samanaikaisesti annosten määrää lisätään myös kahteen tai kolmeen päivässä. Suurin sallittu vuorokausiannos ei saa ylittää 2000 mg:aa.

Aloitusannos viisivuotiaille lapsille on 20–60 mg vuorokaudessa. Sen jälkeen annosta nostetaan samalla 20–60 mg:lla vuorokaudessa kahden päivän välein.

Yli viisivuotiaiden lasten aloitusannos on 100 mg päivässä. Sen jälkeen annosta suurennetaan 100 mg:lla joka viikko.

Lääkkeen kokonaisylläpitoannos vauvoille lasketaan suhteiden perusteella: kymmenestä kahteenkymmeneen mg lapsen painokiloa kohden päivässä ja jaetaan kahteen tai kolmeen annokseen.

Lääkkeen käyttö tulisi rajoittaa potilaisiin, jotka kärsivät epileptisistä kohtauksista, akuuteista sydän- ja verisuonisairauksista, diabeteksesta, yliherkkyydestä trisyklisille masennuslääkkeille, munuaisten ja maksan vajaatoiminnasta ja muista sairauksista.

Lääkärin kanssa keskusteltuasi on mahdollista käyttää niin sanottuja ravintolisiä (biologisesti aktiivisia lisäaineita).

• Kreatiini

Tämä on luonnollinen valmiste, joka auttaa lisäämään lihasten määrää ja aktivoi niitä reagoimaan kuormitukseen asianmukaisesti. Lääkäri määrää annostuksen yksilöllisesti kullekin yksittäistapaukselle.

Tätä ravintolisää ei suositella astmasta tai diabeteksesta kärsiville potilaille. Kreatiinin käyttöä ei myöskään suositella raskauden aikana.

• Koentsyymi Q10

Lisää lihasten kokonaiskestävyyttä. Suositeltu vuorokausiannos on kolme kapselia, mutta lääkäri voi tarvittaessa säätää sitä. Hoitojakso on yksi kuukausi, minkä jälkeen on pidettävä tauko ja kuuria voidaan jatkaa.

Tämä lääke on vasta-aiheinen raskaana oleville ja imettäville naisille, alle 12-vuotiaille lapsille, jos lääkkeen jokin aineosa on yksilöllisesti intoleranssi, ruoansulatuskanavan haavaisten sairauksien, verenpainetaudin jne. tapauksessa.

Lihasdystrofiassa harjoitetaan yksinkertaisia mutta melko tehokkaita harjoituksia ala- ja yläraajojen lihasten venyttämiseksi kontraktuuran (lihaskudoskuitujen pitkäaikaisen, usein peruuttamattoman kiristymisen) estämiseksi.

Lihasdystrofian fysioterapeuttinen hoito koostuu lihasjänteyttä lisäävistä hieronnoista. Lisäksi tehdään yksinkertaisia mutta tehokkaita hengitysharjoituksia.

Jos kontraktuura tai skolioosi on jo melko voimakas, hoitava lääkäri voi päättää kirurgisesta toimenpiteestä kuultuaan muiden, kapeampien alojen asiantuntijoita (esimerkiksi ortopedi, synnytyslääkäri-gynekologi, neurologi).

Raskauden aikana naisen hormonaalinen tausta muuttuu uudelleen, mikä voi laukaista lihasdystrofiaprosessin aktivoitumisen. Tällaisessa tapauksessa naisen hengen pelastamiseksi hänelle suositellaan raskauden keskeyttämistä.

Duchennen lihasdystrofian hoito

Merkittävä läpimurto lääketieteen alalla oli jo se, että tiedemiehet onnistuivat määrittämään genomin, joka on vastuussa taudin etenemisen alkamisesta. Taudin tunnetaan lääkäreille Duchennen lihasdystrofiana. Tähän mennessä ei kuitenkaan ole vielä onnistuttu saamaan lääkettä ja määrittelemään toimenpideprotokollaa, jotka tekisivät Duchennen lihasdystrofian hoidosta tehokasta. Eli tätä sairautta on nykyään mahdotonta parantaa.

On vain mahdollista vähentää oireiden aggressiivisuutta, parantaa ainakin hieman potilaan laatua ja pidentää elinajanodotetta. Nämä olosuhteet antoivat voimakkaan sysäyksen kokeellisen tutkimuksen edistämiselle tällä alalla.

Potilaat saavat tarvittavan kattavan hoidon. Mutta standardimenetelmien lisäksi heille tarjotaan usein kokeellisia menetelmiä, joita vasta kehitetään. Lääkäreiden ponnistelujen ansiosta tällaisten potilaiden elintoimintojen ja elinajanodotteen paranemisen ennustetta on jonkin verran muutettu, mutta Duchennen lihasdystrofiaa ei ole vieläkään mahdollista täysin voittaa.

Lihasdystrofian ehkäisy

Tässä lääketieteen kehitysvaiheessa lihasdystrofiaa ei voida täysin estää. Mutta on mahdollista ryhtyä toimenpiteisiin sen tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa ja hoidon tai tukevan hoidon (taudin muodosta riippuen) aloittamiseksi nopeammin.

Lihasdystrofian ehkäisy:

• Nykyaikainen lääketiede voi diagnosoida Duchennen patologisen muodon jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Siksi raskaana oleville naisille tehdään laboratoriokokeita mutatoituneiden geenien tunnistamiseksi, erityisesti tapauksissa, joissa tulevan henkilön perheessä on jo ollut lihasdystrofian tapauksia.
• Odottavan äidin tulisi myös käydä säännöllisesti synnytyslääkärin-gynekologin vastaanotolla: ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana vähintään kerran kuukaudessa, toisen raskauskolmanneksen aikana kahden tai kolmen viikon välein ja viimeisen raskauskolmanneksen aikana seitsemän–kymmenen päivän välein. Hänen on ilmoittauduttava gynekologille viimeistään 12. raskausviikolla.
• Aktiivinen elämäntapa, johon kuuluu ala- ja yläraajojen lihasten venytysharjoituksia. Nämä yksinkertaiset harjoitukset auttavat ylläpitämään nivelten liikkuvuutta ja joustavuutta pidempään.
• Erityisten tukien käyttö, jotka tukevat atrofisia lihasryhmiä, voi hidastaa kontraktuuran kehittymistä ja säilyttää nivelten joustavuuden pidempään.
• Lisävarusteet (pyörätuolit, rollaattorit ja kävelykepit) tarjoavat potilaalle yksilöllisen liikkuvuuden.
• Myös hengityslihakset kärsivät usein. Erityisten hengityslaitteiden avulla potilas voi saada happea normaaleina annoksina yöllä. Jotkut potilaat tarvitsevat sitä ympäri vuorokauden.
• Tarttuvat virukset voivat olla vakava ongelma lihasdystrofiaa sairastavalle henkilölle. Siksi potilasta on suojeltava tartunnan mahdollisuudelta mahdollisimman hyvin: terveellinen epidemiologinen ympäristö, säännölliset influenssarokotteet ja muut toimenpiteet.
• Myös tällaisen potilaan ja hänen perheenjäsentensä tuki on tärkeää: emotionaalinen, fyysinen ja taloudellinen.

Lihasdystrofian ennuste

Lihasdystrofian epäsuotuisin ennuste on Duchennen muoto (taudin vakavin pahanlaatuinen muoto). Ennuste on tässä pettymys. Potilaat, joilla on tämä patologia, elävät harvoin kaksikymmentä vuotta. Nykyaikainen hoito voi pidentää tällaisten potilaiden elämää vain lyhyen aikaa, mutta se voi parantaa merkittävästi heidän olemassaolonsa laatua.

Muissa tapauksissa lihasdystrofian ennuste riippuu pitkälti patologian muodosta ja tekijästä, joka määrää, kuinka aikaisin tauti diagnosoitiin. Jos patologia tunnistetaan kehityksen varhaisessa vaiheessa ja tauti voidaan luokitella lieväksi ilmentymämuodoksi, on olemassa todellinen mahdollisuus voittaa tauti lähes kokonaan.

Nykyaikainen lääketiede ei ole kaikkivoipa. Mutta ei ole syytä epätoivoon. Tärkeintä on olla tarkkaavaisempi omaa ja läheistesi terveyttä kohtaan. Jos lihasdystrofiadiagnoosi tehdään, on tehtävä kaikki voitava vetääkseen läheisesi pois tästä kuilusta. Jos patologian muoto on sellainen, että täydellinen toipuminen on mahdotonta, on tehtävä kaikki voitava lievittääkseen taudin oireita, ympäröitävä hänet huolenpidolla ja huomiolla sekä pyrittävä täyttämään potilaan elämä positiivisilla tunteilla. Tärkeintä ei ole luovuttaa missään olosuhteissa.