Nuorten retinoskisiitti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

X-kromosomiin kytkeytynyt juveniili retinoskiisi on sukupuoleen kytkeytynyt perinnöllinen lasiaisen ja verkkokalvon rappeuma. Näkökyky heikkenee ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana. Taudille on ominaista molemminpuolinen makulopatia yhdistettynä perifeeriseen retinoskiisiin 50 %:lla potilaista. Müllerin solujen vika aiheuttaa hermokuitukerroksen ja muun sensorisen verkkokalvon repeämisen. Toisin kuin synnynnäinen retinoskiisi, hankittu retinoskiisi aiheuttaa verkkokalvon ulomman kerroksen repeämisen. Se vaikuttaa miehiin. Perintötyyppi on X-kromosomiin kytkeytynyt, geeni RS1. Se ilmenee 5–10 vuoden iässä makulopatiasta johtuvina lukuvaikeuksina. Harvemmin tauti ilmenee lapsuudessa strabismuksena ja nystagmuksena, johon liittyy voimakasta perifeeristä retinoskiisiä, usein hemoftalmokseen. RS1-geeni, joka vastaa X-kromosomaalisen retinoskiisin kehittymisestä, sijaitsee kromosomin 22 lyhyellä haaralla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Juveniilin retinoskiisin oireet

Verkkokalvon irtauma on nuoruusiän retinoskiisin tärkein kliininen oire. Se esiintyy verkkokalvon hermosäiekerroksessa. Retinoskiisin uskotaan johtuvan sitä tukevien Müllerin solujen toimintahäiriöistä. Retinoskiisiin liittyy verkkokalvon dystrofisia muutoksia, joita edustavat kultaisen hopeanväriset alueet; valkoiset puumaiset rakenteet muodostuvat epänormaaleista verisuonista, joiden seinämien läpäisevyys on lisääntynyt. Jättimäisiä, pigmentin ympäröimiä verkkokalvon kystat muodostuvat usein reunoille. Tätä taudin muotoa, jota kutsutaan rakkulaisiksi, havaitaan yleensä pienillä lapsilla ja siihen liittyy strabismus ja nystagmus. Verkkokalvon kystat voivat romahtaa spontaanisti. Retinoskiisin edetessä kehittyy gliasolujen proliferaatiota, verkkokalvon neovaskularisaatiota, useita kaarevia repeämiä, hemoftalmusta tai verenvuotoja kystan onteloon. Lasiaisessa havaitaan kuituisia juovia, avaskulaarisia tai verisuonikalvoja ja vakuoleja. Juovien tarttumisen vuoksi verkkokalvoon syntyy jännitystä (vetoa), joka johtaa vetoon liittyviin verkkokalvon repeämiin ja sen irtoamiseen. Makulan alueella havaitaan tähden muotoisia taitoksia tai säteittäisiä viivoja tähden muodossa ("pinnat pyörässä"). Näöntarkkuus heikkenee merkittävästi.

• Foveaalisessa skisissa pienimmät kystat ovat kuin "pyörän pinnat". Selkeämpi kuva näkyy punaisettomassa valossa. Ajan myötä säteittäiset poimut vähenevät, jolloin foveaalinen refleksi on epäselvä.
• Perifeerinen skissi lokalisoituu useimmiten inferotemporaaliseen kvadranttiin, ei leviä, mutta voi käydä läpi useita toissijaisia muutoksia.
  • Sisäkerroksessa, joka koostuu vain sisäisestä rajoittavasta kalvosta ja hermokuitukerroksesta, voi esiintyä soikeita aukkoja.
  • Harvinaisissa ja vakavissa tapauksissa viat yhdistyvät, ja kelluvat verkkokalvon verho näyttävät "lasimaiselta hunnulta".
• Muita oireita ovat: perivasaaliset hihansuut, perifeerisen verkkokalvon kullanhohto, verkkokalvon verisuonten vetäytyminen nenän puolella, verkkokalvoläiskät, subretinaalinen erite ja neovaskularisaatio.

"Pinnoja pyörässä" - Makulopatia synnynnäisessä retinoskiisissä (P. Morsen luvalla)

Komplikaatiot: lasiaisen verenvuoto, verkkokalvon irtauma, ontelot ja verkkokalvon irtauma.

Nuoruusiän retinoskiisin diagnoosi

Diagnoosin johtava rooli on taudin oftalmoskooppisella kuvalla ja ERG:llä, joka on jyrkästi normaalia heikompi.

• Elektroretinogrammi pysyy muuttumattomana eristetyssä makulopatiassa. Perifeerisessä retinoskiisissä b-aallon elektroretinogrammin amplitudi pienenee selektiivisesti verrattuna a-aallon amplitudiin sekä skotooppisissa että fotoopisissa olosuhteissa.
• Elektrokulogrammi pysyy normaalina eristetyssä makulopatiassa ja normaalista poikkeavana vakavissa perifeerisissä muutoksissa.
• Värinäkö: heikentynyt värien havaitseminen spektrin sinisessä osassa.
• FAG paljastaa makulopatian, jossa on pieniä, "lopullisia" vikoja ilman vuotoa.
• Näkökentät perifeerisessä retinoskiisissä, joissa absoluuttisten skotomien vyöhykkeet vastaavat skissin lokalisaatiota.

[ 4 ], [ 5 ]

Nuoruusiän retinoskiisin hoito

Verkkokalvon laserkoagulaatio ja kirurginen hoito. Verkkokalvon irtauman sattuessa tehdään vitrektomia, lasiaisen sisäinen tamponaatio perfluorihiilivedyillä tai silikoniöljyllä ja ekstraskleraaliset buckle-toimenpiteet.

Ennuste

Ennuste on epäsuotuisa etenevän makulopatian vuoksi. Näöntarkkuus heikkenee ensimmäisellä ja toisella elinvuosikymmenellä ja voi vakiintua 5.–6. vuosikymmenelle, minkä jälkeen se heikkenee. Perifeerisestä skisista kärsivillä potilailla näkö voi heiketä jyrkästi verenvuodon tai verkkokalvon irtauman vuoksi.

[ 6 ], [ 7 ]