Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Familiaalinen akrogeria (Gottronin oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Acrogeria familialis (Gottronin oireyhtymä) on harvinainen sairaus, jonka H. Gottron kuvasi vuonna 1941.
Perinnöllisen akrogerian (Gottronin oireyhtymän) syitä ja patogeneesiä ei täysin ymmärretä. Taudin kehittyminen johtuu suurelta osin fibroblastien ja kollageenisynteesin rakenteen ja toiminnan häiriintymisestä sekä aivolisäkkeen vajaatoiminnasta. Taudista on raportoitu perinnöllisiä tapauksia. Tällä hetkellä monet ihotautilääkärit pitävät perinnöllistä akrogeriaa perinnöllisenä sidekudossairaudena, joka periytyy autosomaalisesti peittyvästi.
Perinnöllisen akrogerian (Gottronin oireyhtymän) oireet. Leesiot ilmaantuvat joko syntymän yhteydessä tai lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana. Tauti on yleisempi naisilla. Toisin kuin muut ihoatrofiat, patologinen prosessi havaitaan pääasiassa käsissä ja jaloissa, harvemmin kasvoissa (pääasiassa nenässä), leuassa ja korvissa. Käsien ja jalkojen takaosan iho on ulkonäöltään seniili: kuiva, ohut, ryppyinen (geroderma), kellertävä, läpikuultava ja helposti vaurioituva, jolloin muodostuu mustelmia ja arpia. Näillä alueilla havaitaan ihonalaisen rasvan ohenemista. Sormet ovat kartiomaisesti ohentuneet, kädet ovat pienet (akromikria), leuka on pieni; hampaiden ja kynsien surkastumista havaitaan harvoin. Hiukset pysyvät yleensä muuttumattomina. Myös muut ihoalueet pysyvät muuttumattomina. Kirjallisuudessa on kuvattu muita poikkeavuuksia, kuten poikiloderma-pesäkkeiden esiintymistä ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien alikehittyneisyyttä.
Jalkojen kynsilevyt ovat epämuodostuneet ja alttiita onykolyysille.
Histopatologia. Dermiksen ja vähäisemmässä määrin ihonalaisen kudoksen surkastumista havaitaan. Kollageenikuidut ovat epäsäännöllisesti sijaitsevia, rappeuttavasti muuttuneita ja niiden määrä on vähentynyt.
Erotusdiagnoosi on tehtävä hankitun geroderman, Tšernogubov-Ehlers-Danlosin oireyhtymän ja lapsuusiän progerian välillä.
Perinnöllisen akrogerian (Gottronin oireyhtymän) hoito on oireenmukaista. On tarpeen suojata mekaanisilta ja fyysisiltä tekijöiltä. Potilaille suositellaan trofismia parantavia lääkkeitä (aktovegiini, solkoseryyli) sekä A- ja F-vitamiinivoiteita.
[ Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?